Amiloidoza

Amiloidoza - bolest iz skupine sistemskog disproteinozov teče iz formacije i nakupljanja u tkivima kompleksnog spoja proteina polisaharid - amiloida. Prevalencija amiloidoza u svijetu uglavnom geografski određuje: na primjer, periodično bolest je češća u zemljama Sredozemlja basseyna- polineuropatija - u Japanu, Italiji, Švedskoj, Portugalu, itd Prosječna učestalost amiloidoza u populaciji je 1 slučaj po 50 tisuća stanovnika ... , Amiloidoza obično razvija u osoba starijih od 50-60 godina. S obzirom na činjenicu da kada amiloidoza utječe na gotovo sve organske sustave, bolesti proučava različitih medicinskih disciplina: reumatologije, urologije, kardiologije, gastroenterologije, neurologije i drugih.

Uzroci amiloidoza

Etiologija primarna amiloidoza nije u potpunosti razjašnjen. Međutim, poznato je da se sekundarnu amiloidozu obično je povezana s kroničnim infekcija (tuberkuloza, sifilis, aktinomikoza, malarija) I Pyo-upalne bolesti (osteomijelitis, bronhioektazije, pleuralni Empijem, bakterijski endokarditis ,, Itd), barem - neoplazije procesa (Hodgkinova bolest, leukemija, rak bubrega i rak pluća). Reaktivni amiloidoza može pojaviti u bolesnika s ateroskleroza, reumatoidni artritis, ankilozantni spondilitis, psorijaza, ulcerozni kolitis, Crohnova bolest i Whipple, sarkoidoza.

Postoji nasljedni oblici amiloidoza: mediteranska groznica (djeluje od groznica, bolovi u trbuhu, zatvor, proljev, zapaljenje plućne maramice, artritis, osip na koži), portugalski neuropatske amiloidoza (periferni polineuropatija, impotencija, srčani poremećaji provođenja), finski tip (atrofija rožnica, lubanje neuropatija), Danski verzija (kardiopatichesky amiloidoza) i mnogi drugi. dr. Među faktorima koji pridonose razvoju amiloidoza, hyperglobulinemia najveće važnosti, kvar stanične imunosti, genetska predispozicija, i drugi.

patogeneza amiloidoza

Među mnogim inačicama amiloidogeneza najvećim brojem simpatizera imaju disproteinoza teoriju, postanak lokalne stanice, imunološke, i teoriju mutacije. Teorija geneze lokalne stanice samo razmatra procese javljaju na staničnom nivou (formiranju vlaknaste amiloidnog prekursorskog makrofaga sustavom), a stvaranje i nakupljanje amiloida odvija izvan stanica. Dakle, teorija lokalne staničnog podrijetla ne može se smatrati konačnim.

Prema disproteinoza teoriju, produkt metabolizma abnormalnog amiloidnih proteina. Glavni Patogeneza amiloidoze - Dysproteinemia hyperfibrinogenemia i doprinose akumulacije u plazmi proteinskih frakcija i gruba paraprotein.

Imunološka teorija podrijetla amiloidoza veže amiloida u reakciji antigen-antitijelo, naznačena time, da antigeni pojaviti stranih proteina ili proizvoda razgradnje vlastita tkiva. Tako amiloidne naslage pojavljuje prvenstveno u području stvaranja antitijela i suvišak antigena.

Najsvestraniji je teorija mutacija amiloidoza, uzimajući u obzir veliku raznolikost mutagene tvari koje imaju sposobnost da uzrokuje nenormalan sintezu proteina.

Amiloid je kompleks glikoprotein sastavljen od vlaknastih i globularnih proteina blisko srodne polisaharide. Amiloida nakupljaju u intimi i adventicije krvnih žila i stromi parenhimsko organa, žljezdanih struktura, i tako dalje. D. S otkrivene manje promjene amiloidne naslage samo na mikroskopskoj razini i ne rezultira funkcionalnim oštećenjem. Izraženo akumulacija amiloida u pratnji makroskopskih promjena utjecala organa (povećanje volumena, masnu ili voštanu View). Na kraju amiloidoza razvija skleroze i strome atrofiju parenhima organa i njihov klinički značajne funkcionalne insuficijencije.

Klasifikacija amiloidoza

U skladu s razlozima razlikovati primarne (idiopatske), sekundarni (reaktivna stečena), nasljedni (obitelj genetski) i senilna amiloidoza. Ovisno o primarnom lezijom organa i sustava emitiraju nefropatichesky (bubrežnih amiloidozu) Kardiopatichesky (amiloidoza srca), Neuropatske (amiloidoza živčani sustav), gepatopatichesky (amiloidoza jetra) epinefropatichesky (adrenalne amiloidoza) ARUD-amiloidozu i miješani tip bolesti.

Osim toga, međunarodna praksa razlikovati lokalnu i generalizirani (sistemskog) amiloidoza. Za lokalizirane oblike, obično se razvija kod starijih osoba kod amiloidoza Alzhajmerova bolest, dijabetes . 2. tipa, endokrinih tumora, tumori kože, mokraćnog mjehura, itd Ovisno o sastavu biokemijskih amiloidnih fibrila sistemski oblici amiloidoza uključuju slijedeće vrste:

• AL - sastoje od fibrila lakog lanca Ig (Waldenstromova bolesti, multiplog mijeloma, zloćudan limfomi) -
• AA - koja se sastoji od akutne faze u serumu globulina fibrila slično u svojim karakteristikama na C-reaktivni protein (ako tumorskih reumatskih bolesti, periodični, itd.) -
• 2M- kao dio fibrila 2-mikroglobulina (na kroničnog zatajenja bubrega kod pacijenata na dijalizi);
• ATTR - kao dio prijenosnog proteinskih fibrila Transtiretin (s obitelji i nasljedne oblike senilna amiloidoza).

Simptomi amiloidoza

Kliničke manifestacije amiloidozom različitim različitim, ovisno o težini i položaja amiloidnih naslaga, biokemijske kompozicije amiloida, „duljina” bolesti, stupanj disfunkciju organa. Latentna faza amiloidoza kad amiloida samo mogu otkriti mikroskopski, nema simptoma. S razvojem i napredovanjem funkcionalnog kvara organa rastuće kliničke znakove bolesti.

Kada bubrega amiloidoza dugo trenutna faza umjereno proteinurija zamijeniti razvoj nefrotički sindrom. Prijelaz na razmještene fazi može biti povezan s prijenosom interkurentne infekcije, cijepljenje, hipotermiju, pogoršanja postojeće bolesti. Postupno povećanje edem (prvo pješice, a zatim na cijelo tijelo) razviti nephrogenic arterijska hipertenzija i zatajenje bubrega. Vi svibanj iskustvo tromboza bubrežnih vene. Masivni gubitak proteina u pratnji hipoproteinemija, hyperfibrinogenemia, hiperlipidemije, azotemijom. Urin je otkrivena mikro ponekad hematurija, leucocyturia. Općenito, tijekom amiloidoza bubrega izoliran ranog edema bez fazu, edematous fazi uremički (skriven) korak.

Amiloidoza srca teče po vrsti restriktivna kardiomiopatija s tipičnim kliničkim znakovima - kardiomcgalijc, fibrilacuja, progresivan otkazivanje srca. Pacijenti se žale na otežano disanje, oticanje, slabost, javlja se s malo fizičkog napora. Manje česte u amiloidoza srca razvija polyserositis (ascites, pleuralni izljev i perikarditis).

Gastrointestinalne lezije u amiloidoza je karakterizirana amiloidnim infiltracije jezika (makroglassiey), jednjak (ukočenost i poremećaji motorike), želuca, mučnina (žgaravica), crijeva (zatvor, proljev, sindrom malapsorpcijom, ileus). Vi svibanj iskustvo krvarenje iz probavnog sustava na različitim razinama. Kada amiloida infiltracija jetre razvija hepatomegaly, cholestasia, portalne hipertenzije. gušterače poraz amiloidoza često maskira kronični pankreatitis.

amiloidoza kože javlja s pojavom višestrukih voštana plakova (papula, čvorića) na licu, vratu, prirodni naborima kože. Pojavljuje se na svoje lice lezija kože može nalikuju sklerodermija, neurodermitisa ili lihen planus. Za amiloida lezija lokomotornog sustava obično simetrične razvoj poliartritis, sindrom karpalnog tunela, krut rame, miopatija. Neki oblici amiloidoza, pojavljuju uz sudjelovanje živčanog sustava, može biti popraćeno polineuropatije, paraliza donjih ekstremiteta, glavobolje, vrtoglavica, ortostatska hipotenzija, znojenje, demencija i t. d.

dijagnoza amiloidoza

Od simptomatsko amiloidoza može naići na različite kliničarima :. reumatologa, urologa, kardiologa, gastroenterologa, neurolozi, dermatolozi, liječnici, itd od primarne važnosti za ispravnu dijagnozu ima sveobuhvatnu procjenu kliničkih znakova i anamnestičkim drži opsežnih laboratorijskih i instrumentalnim ispita.

Za procjenu funkcionalno stanje različitih organa i organskih sustava može dodijeliti ehokardiografiju, EKG trbuhu ultrazvuk i radiografiju pochek- jednjak, želudac, ergography, radiografija prolaz bariya- ezofagogastroduodenoskopija, sigmoidoscopy. Amiloidoza treba razmišljati o kombinaciji proteinurija leukocyturia, cylindruria s hipoproteinemija, hiperlipidemija (povećana kolesterola u krvi, lipoproteina, trigliceridi), hiponatrijemijom i hypocalcemia, anemija, smanjen broj trombocita. Elektroforeza seruma i urina kako bi se utvrdilo prisustvo paraprotein.

Konačna dijagnoza amiloidoza je moguće nakon otkrivanja amiloidnih fibrila u pogođenim tkivima. U tu svrhu može se izvesti biopsiju bubrega, desni, limfni čvorovi, želuca, sluznicu rektuma. Uspostava nasljedne prirode amiloidoza potiče temeljita medicinska i genetsku analizu pedigrea.

tretman amiloidoza

Nedostatak pune znanja o etiologiji i patogenezi bolesti su odgovorne za poteškoće povezane s amiloidozom liječenja. U sekundarnu amiloidozu važnom aktivna terapija postojeće bolesti. Prehrambene preporuke namjeru ograničiti prijem soli i uključivanje proteina u prehrani sirovog jetre. Simptomatska terapija amiloidoze ovisi o nazočnosti i težini određene kliničkih manifestacija.

Kao patogeni terapija se može davati pripravci aminohinolinovogo 4-serija (delagil), dimetilsulfoksid, unitiol, kolhicin. Za primarnu amiloidoze režimi terapija koristi citostatici i hormona (melfolan-prednizon, vinkristin-doksoributsin-deksametazon). Uz razvoj kronične insuficijencije bubrega prikazan hemodijalizi ili peritonealnoj dijalizi. U nekim slučajevima, pitanje transplantacije bubrega ili jetre.

Prognoza amiloidoza

Za amiloidoza je progresivna, gotovo nepovratno. Amiloidne bolesti mogu biti opterećena čira jednjaka i želuca, krvarenje, jetrena insuficijencija, dijabetes, itd S razvojem kronične bubrežne insuficijencije pacijenata životni vijek je oko 1 Goda tijekom razvoja zatajenja srca -. oko 4 mjeseca. Predviđanje sekundarne amiloidoze određuje mogućnost liječenja osnovne bolesti. Teža tijek amiloidoza vidi u starijih bolesnika.