Miopatija

Miopatije su skupina neuromuskularnih bolesti. Naznačen distrofičnim lezija mišićnog tkiva (uglavnom skeletnih mišića) sa selektivnom atrofije pojedinačnih vlakana (miofibrila) kada potpuno funkcionalan očuvanje životinja živčanog sustava. Karakterizira kronični stalno progresivno naravno. U pravilu, manifestacija kliničke manifestacije miopatije iznosio djetinjstva i adolescencije. Većina slučajeva je genetska patologija - tzv primarni miopatija. Rjeđi stekao miopatija geneza - sekundarni ili simptomatsko.

Etiologija i patogeneza miopatije

Osnova primarnih miopatije genetski određene poremećaje u funkcioniranju mitohondrijske ionskih kanala i miofibrila u sintezi mišićnog proteina ili enzima koji reguliraju metabolizam mišićnog tkiva. Baština defektnog gena može biti recesivno, dominantan i bavi s X-kromosom. Vanjski faktori često djeluju kao okidači koje počinju na razvoj bolesti. Slične „okidač” faktori mogu biti razne infekcije (kronična upala krajnika, čest SARS, bakterijska upala pluća, salmoneloze, pijelonefritis i tako dalje). edem bolest, teške ozljede (zdjelica lom, višestrukom, TBI et al.), fizički stres, intoksikacije.

Stečena miopatija mogu razviti na pozadini endokrini poremećaji (hiperparatireoidizam, Cushingova bolest, hipotireoza, hipertireoza, hiperaldosteronizma), kronične intoksikacije (substance abuse, ovisnost alkoholizam, profesionalne opasnosti) malapsorpcijom i nedostatak vitamina, kronične bolesti (CRF, kronično zatajenje jetre, otkazivanje srca, KOPB), Tumor procesa.

Dostupnost genetski određena ili stečena nedostatke metabolita koji su uključeni u metabolizam i izgradnju mišićnih vlakana, dovodi do pojave i progresiju degenerativnih nedavnih promjena. Razvijanje atrofiju miofibrila, to je njihova zamjena masti i vezivnog tkiva. Mišići gube sposobnost ugovora, što uzrokuje slabost mišića i ograničenje mogućnosti provesti aktivne pokrete.

Nedavne studije su identificirani u bolesnika s različitim oblicima miopatije disfunkcije oba središnjih (na diencephalic razini) i perifernog živčanog sustava, koji igraju ulogu u patogenezi bolesti. To može objasniti tipične miopatije dominantnu sudjelovanje proksimalnih ekstremiteta, bogati autonomni inervaciju.

klasifikacija miopatije

u neuroznanosti stručnjaci su razvili nekoliko klasifikacija miopatije. Najpopularniji među kliničarima dobila Etiopatogenetichesky princip razdvajanja koje razlikuju nasljedne, upalne, metaboličke, membranom i paraneoplastičnu otrovne miopatiju. Među najčešće nasljedne miopatije 3 vrste: malodobni / mladenački oblik Erba psevdogipertroficheskaya Duchenneovu i oblik oblik ramena lica. Rjeđi skapuloperonealnaya, okulofaringealnaya, distalni i dr. Oblika. Odvojena su skupina kongenitalne miopatije: Središnja jezgra bolest, nemaline miopatiju i miotubulyarnaya nesrazmjer vrste miofibrila.

upalne miopatije klasificiran kao infektivni - proizlaze iz infektivne i upalne lezije mišićnog tkiva kod različitih infektivnih procesa: bakterija (streptokokne infekcije), Virusni (enterovirusi, gripa, rubeole, HIV), Parazitima (trihinoza, toksoplazmoza) I idiopatski - đermatomitoze, miozitis s inkluzija, polimiozitis, miopatija kada Sjogrenov sindrom, SLE, sklerodermija et al. kollagenozah.

metaboličke miopatije podijeljeni u svezi s poremećajima lipida metabolizma u mišićima (insuficijencije acetil-CoA dehidrogenaze, nedostatka karnitina), razmjenu glikogena (Andresenove bolesti, bolesti Pompe glikogen III tipa McArdl bolesti, fosforilazu kinaza nedostatka b, deficit phosphoglyceromutase) metabolizmu purina (Madan nedostatak enzima) i mitohondrijske miopatije (nedostatak reduktaze, ATP, citokroma b, b1).

Simptomi miopatije

Većina miopatije postupno počinju s pojavom slabosti malog mišića u ekstremitetima, brzo nastajanju umor od hodanja i druge fizičke aktivnosti. Za nekoliko godina, postoji sve slabosti, a pojavljuju se progresivne mišićne atrofije, postoji limb deformacije. Zbog značajnog slabost mišića, pacijenti s teškoćama diže s poda i ići uza stube, ne može skakati i trčati. Ustati sa stolice, oni moraju koristiti posebne tehnike. Karakterizira tipu pacijenta: Pterygopalatine razmaknute oštrice, spusti ramena, ispupčen trbuh naprijed i ojačan Lumbar lordoza. Tu je „patka” hod - potezi pacijent, lepršav u stranu.

Patološke promjene na miopatije javljaju simetrično u mišićima udova i trupa. Tipično, mišići atrofiraju promatrana u proksimalnim dijelovima ruku i nogu. U tom smislu, mišići distalnih ekstremiteta mogu se pojaviti hipertrofiran. To myopathic psevdogipertrofiya najuočljivije u nižim mišiće nogu. Uz povećanje mišićne slabosti, postupnog izumiranja tetive refleksa i progresivnog smanjenja mišićnog tonusa, t. F. razvija i pojačava perifernu flacidan paralize. Tijekom vremena, rezultat naglih pokreta postao ograničen aktivan kontrakture zglobova.

Miopatija može biti popraćena poraza mišića lica, koja se očituje u nemogućnosti da povuku svoje usne, zviždaljka, namršti ili se nasmiješio. Pobjedi orbicularis oris mišića dovodi do disartrija, zajedno s poteškoćama izgovora vokala.

Klinika neke miopatije uključuju paralizu dišnih mišića, što dovodi do pojave kongestivno pneumonija i razvoj respiratorno zatajenje. Moguće patološke promjene u nastanku srčanog mišića kardiomiopatija i otkazivanje srca, mišiće ždrijela i grkljana razvoju disfagija i myopathic ždrijela pareza.

Mogućnost odvojenih oblika miopatije

Maloljetnička miopatija Erba nasljeđuje autosomno recesivno. Patološki procesi počinju pojavljivati ​​u dobi od 20-30 godina između. Prije svega, oni pokrivaju mišiće zdjeličnog pojasa i bedra, a zatim se brzo proširila na druge grupe mišića. Uključenost mišića lica nije tipičan. Početak miopatiju u mlađoj životnoj dobi dovodi do bolesnika s ranim nepokretnosti. S razvojem bolesti u starijoj dobi it za ublažavanje: dugoročni pacijenti zadržavaju mogućnost kretati.

Psevdogipertroficheskaya Duchenneove miopatija naslijedio seks-linked recesivan. Bolesni isključivo dječaci. Obično se manifestira u prve 3 godine života, barem - u razdoblju od 5 do 10 godina. Obično počinju s atrofijom promjene u mišićima zdjeličnog pojasa i proksimalnih nogama, uz psevdogipertrofiey tele mišiće. Prije pojave kontraktura leđne zakrivljenosti (kifoze, skolioza, hyperlordosis). može se promatrati mentalna retardacija. Bolest se javlja s lezija dišnih mišića i srca (kardiomiopatije promatrana u 90% bolesnika s Duchenne miopatije), što je uzrok prerane smrti.

Od ramena lica miopatije Landuzi - Dejerine To je autosomno dominantnog nasljeđivanja. To se manifestira u 10-20 godina s porazom mišića lica. Postupno slabost i atrofija mišića pokrivenih ramenog obruča, ramena i prsa. Mišići zdjeličnog pojasa obično ne utječe. Karakterističan sporog protoka s dugoročno očuvanje radne sposobnosti, bez smanjenja očekivanog trajanja života.

Skapuloperonealnaya miopatija - autosomno dominantni poremećaji. Posebna značajka razvoj atrofije u mišićima distalne nogama i rukama proksimalnih odjela, kao i prisutnost svjetla senzornih poremećaja distalne oba donjih i gornjih udova.

Okulofaringealnaya miopatija Karakterizira kombinacija lezija očnih mišića do slabosti mišića jezika i grla. Obično se manifestira bilateralnom kapak, a zatim se pridruže poremećaji gutanja. Osobitost ove miopatije je njegov kasni početak - 4-6-og desetljeću života.

Kasno distalni miopatija naslijedio u autosomno dominantan način. Karakterizira razvoj slabosti i atrofije u distalnim ekstremitetima: prvo u nogama i rukama, a zatim u nogama i rukama. Karakterističan sporog toka.

Značajke kliničkih manifestacija različitih oblika kongenitalnih, nasljednih metaboličkih miopatije i opisane u odvojenim izvješćima.

dijagnoza miopatije

Za postavljanje dijagnoze miopatija neurolog pomoć elektrofiziološke Način polaganja ispita: electroneurogram (ENG) i elektromiografija (EMG). Oni omogućuju vam da isključiti poremećaje perifernog motornog neurona i tako razlikovati od miopatije infektivan mijelopatija, poremećaji krvotoka u kralježnici, mijelitis mozga i kralježnice tumora. EMG podaci ukazuju na određene promjene za potencijale miopatija mišića - što smanjuje njihovu amplituda i trajanje smanjenje. O progresivni proces ukazuje na prisutnost velikog broja kratkih vrhova.

Biokemijska analiza krvi tijekom miopatije pokazuje nadmorsku visinu aldolaze, CK, ALT, AST, LDH i drugi. Enzimi. U biokemijskoj analizi mokraće je indikativno povećanja koncentracije kreatinina.

U propisanom obliku miopatije je najvažniji mišić biopsija. Morfološka ispitivanja uzoraka mišićnog tkiva otkriva prisutnost nasumično razbacanih atrofirao myofibers među gotovo netaknutih i hipertrofhih mišićnih vlakana, kao i zamjenu dijelova mišićnog tkiva u vezivno ili masti. Definitivna dijagnoza je moguća samo nakon usporedbe rezultata histokemijskim, immunobiochemical i molekularne genetičke studije.

Da bi se dijagnosticirali lezije bolesnika s srčanog mišića miopatija može dodijeliti savjetovanje kardiologa, EKG, srce ultrazvuk sumnja pneumonije pojava - pluća specijalistički konzultacije i radiografiju.

tretman miopatije

Trenutno patomehanizam liječenje miopatije u stanju znanstvenih eksperimenata u području genetskog inženjeringa. U kliničkoj praksi, simptomatska terapija, koja se sastoji uglavnom u poboljšanju metabolizma mišića. U tu svrhu, koristi vitamina E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokiseline (glutaminska kiselina, Cerebrolysin), sredstva antiholinesteraze (oksazil, Nivalin), anaboličke steroide (retabolil, Nerobolum), kalija i kalcija pripravaka, kokarboksilazu. Kombinacija nekoliko lijekova propisane stope 1-1,5 mjeseci. 3 puta godišnje.

Liječenje lijeka miopatije komplementa fizioterapiju (neostigmin metilsulfat elektroforeze, jontoforezu kalcijem, ultrazvuk), svjetlo masažu i fizikalnu terapiju. Provođenje fizikalne terapije može se provesti u bazenu. Skup vježbi treba biti odabrana na takav način da se izbjegne preopterećenje oslabljene mišiće. U nekim slučajevima, bolesnici trebaju konzultirati podiatrist i izbor sredstava ortopedska korekcija (korzete, cipele).

Temelj liječenja stečenih oblika terapija primarnih miopatije bolesti: endokrinih poremećaja, korekciju eliminacije toksičnosti i detoksikaciju tijela, eliminiranje infekcije, kronične bolesti u koraku prevođenje produženo remisiju, itd ..

Predviđanje i prevenciju miopatije

Najnepovoljniji prognoze u pogledu nasljednih miopatije koje se pojavljuju u ranom djetinjstvu. Ostatak prognoza ovisi o obliku miopatije, uključenosti u proces srčanih i respiratornih mišića. Predviđanje srednjih miopatije povoljniji predmet uspješnog liječenja osnovne bolesti.

Prevencija miopatije je temeljita skup obiteljske povijesti i genetike obvezno savjetovanje u parove koji planiraju trudnoću. Miopatije sekundarna prevencija eliminiranje toksičnih učinaka na tijelo, pravovremeno liječenje infektivnih bolesti, te endokrinih ispravljanje metaboličkih poremećaja.