Progresivne mišićne distrofije Dreyfus

Mišićna distrofija Dreyfus ima sporiji razvoj mišićne slabosti u ranom formiranju kontraktura i tetiva povlačenju, teške srčane provodljivosti sustava, zahtijevajući elektrostimulatora srca implantacije. Od 1961. godine, britanski neurolog Dreyfus i njegov američki kolega, dr Hogan zajednički proučavao veliku obitelj čiji su članovi bolovao od mišićne distrofije, naslijeđena je povezan s X kromosom. U početku, znanstvenici mislili da se bolesno dobroćudan klinički varijanta progresivno Duchenneovu mišićnu distrofiju, ali u toku mnogih godina promatranja, došli su do zaključka da je njegov izbor kao samostalna nosological jedinice. Naknadne napredak genetike i biokemije, što je omogućilo da se uspostavi Etiopatogenetichesky bolesti supstrat, potvrdio je argument Dreyfus i Hogan.

Uzroci Duchenneove Dreyfus

Progresivne mišićne distrofije Dreyfus je genetski određena bolest i prikazana tri mogućnosti: a X-vezani recesivni i autosomno - dominantno i povučena. Prva realizacija je uzrokovan mutacijom gena EMD nalazi na dijelu X kromosoma Xq26.3 i odgovoran je za kodiranje sintezu emerin proteina. Autosomno genetske varijante javljaju u aberacija u regiji 1q21.2-q21.3 kromosoma 1 u LMNA / C gena koji kodira proteine ​​lamins A i C, u prisutnosti jedne mutacije u genu navedeni naznačeno autosomno dominantni urođene obrasce i kada dvije mutacije - autosomno recesivno.

Lamins A / C i emerin dio omotnice membrane nuklearne miocitima potporu svoju strukturu i funkciju. Nedostatak tih proteina dovodi do narušavanja strukture mišićnih vlakana, što je najizraženije u srcu i skeletnim mišićnog tkiva. Promatranja pokazuju da slične mutacije Dreyfus Mišićna distrofija može imati različite fenotipske manifestacije, u rasponu od vrlo meke na najtežom kliničkom slikom bolesti.

Simptomi Duchenneove mišićne Dreyfus

U pravilu, mišićna distrofija Dreyfus manifestira u dobi od 5 do 16 godina između. pojavljuju se prvi simptomi kontraktura lakta zglobova, povlačenje (skraćivanje) mišićnih skupina i Ahilove tetive zadnesheynyh. Promjene prisiljen crtež natrag u mišićima vrata uzrokovati glavu i ograničenje pokretljivosti kralježnice u vratnom području. Skraćivanje Ahilove tetive dovodi do hodanja s podrškom na vanjskim rubovima stop nogu ili formulaciju na prste.

Slabost mišića i troši se obično pojavljuje kasnije, prvo suptilno, a odlikuju sporom progresijom. Ponajprije pogođeni peronealni mišića skupine (koji se nalazi na vanjskoj strani potkoljenice) i rameni pojas mišiće proksimalni gornjih ekstremiteta. Za razliku od progresivne mišićnu distrofiju, Beckerovu, za mišićna distrofija Dreyfus nije tipična psevdogipertrofii mišiće nogu. Mišići lica ostaju netaknuti. U nekim slučajevima, postoji skolioza, uzrokovana povlačenjem paravertebral mišića i intervertebralnog kontrakture zglobova. U tom slučaju, leđne zakrivljenosti To je stabilan karakter i pogoršava s vremenom.

Razvoj djece do dobi od bolesti odgovarajuce standarde. Nakon manifestacije myodystrophy napreduje polako i do 20 godina starosti, kada se promatra proces stabilizacije. U većini slučajeva, pacijenti zadržavaju sposobnost hodanja, stepenice, ustajanja iz sjedeći položaj na svojim haunches, bez pribjegavanja metodama Gowers. Glavni otegotna faktor za bolesti je patologija srčanog mišića s oštećenom srčanom provođenja.

Rani znakovi srčanog oštećenja su otkrivene samo u dnevno praćenje EKG. napadaji bradikardija i sinkopa obično pojavljuju nakon dobi od 20 godina, u nekim slučajevima prethodi pojava slabosti mišića. može se promatrati Šum blokada greda nogu, AV blok, atrijalne aritmije, raširenu ili hipertrofična kardiomiopatija. nakon toga, aritmija To može izazvati moždani udar.

Dijagnoza mišićne distrofije Dreyfus

Dreyfus distrofija se dijagnosticira zajedničkim naporima stručnjaka iz područja neurologije i genetike. Identificirati srčane bolesti je potreban kardiologija konzultacija, u prisustvu deformacije kralježnice i kontraktura - konzultacija ortopeda.

Neurološki pregledi određuje umjereno smanjenje mišićne snage u proksimalnih dijelova gornjih krakova (biceps i opruzač ramena, deltoidnu et al.) I distalni dijela noge (peronealne mišića), hipotenzija i hipotrofija navedenog grupe mišića, tetiva areflexia, kompletan očuvanje senzoričke funkcije. Osim toga imenovan electroneurogram i elektromiografija, čiji rezultati ukazuju na vrstu primarnom lezijom mišića i isključiti druge neuromuskularne bolesti (miastenija, Guillain Barre sindrom, ALS).

U biokemijskoj analizi krvi bila je umjerena ili blagi porast CPK (kreatin fosfokinaze). Uzorci mikroskopije uzeti biopsijom mišića otkriva prisutnost hiper- i atrofirao mišićnih vlakana, odsustvo bojanja nuklearne miocita. Tipični rane promjene u elektrokardiogramu su smanjenje amplitude vala P i PR-interval elongacije. Ako nema promjene u praćenju EKG Holter preporuča se drži. Povećanje granice srca prema radiološkoj pokazuje prisustvo kardiomiopatija. Uspostaviti točniji srčani dijagnoza omogućuje ehokardiografiju.

Definitivna dijagnoza Duchenneove mišićne Dreyfus genetičar može biti potvrđeno rezultatima genealoške analize i DNA dijagnostiku. Diferencijalna dijagnoza se provodi Erb mišićna distrofija Rota, Duchenneovu mišićnu distrofiju i Beckett metabolička miopatija, đermatomitoze dr. Bolesti.

Liječenje mišićne Duchenne Dreyfus

Progresivna mišićna distrofija Dreyfus, kao i druge genetske bolesti još nije bio učinkovit specifičan tretman. Provodi neurologa terapiji čiji je cilj održavanje optimalne metabolizam mišića i perifernog živčanog sustava, ublažavanje, neuromuskularni prijenos prevenciju tromboze i moždanog emboliziranjem, što je rezultiralo moždanog udara. U sklopu toga, pacijenti dobivaju lijekove tečajeva, uključujući i imenovanje ATP, instenon, trental, vitamini, neostigminu.

Za dugoročno očuvanje motoričke funkcije bolesnika se preporuča redovitu masažu i redovite fizičke vježbe. U složenom simptomatsko liječenje je učinkovito fizioterapija - elektroforeze neostigminu, toplinske tretmane, hidroterapiju. U formiranju kontraktura vratiti sposobnost pacijenata da se presele samostalno obavljanje ortopedske operacije - tenotomy, tenoliz Ahilove tetive, kirurškog uklanjanja lakat kontraktura, itd ...

Vodeću ulogu u terapiji distrofije Dreyfus ima tretman kardiologije. Identifikacija bradikardije je znak za pejsmejkera implantaciju. Razvojem ventrikularne aritmije (obično u kasnoj fazi bolesti) imaju prednost instalacije kardioverter- defibrillator.

Predviđanje i sprečavanje

Predviđanje Duchenneovu Dreyfus uglavnom određen stupnjem srčanih poremećaja. Često pacijenti umiru na prosječnu dob od iznenadne srčane smrti. U drugim slučajevima, raste srčani poremećaji dovode do razvoja teške dekompenzacije otkazivanje srca, koji je uzrok smrti. Ponekad je smrt pacijenta povezana s moždanim udarom. Preventivne mjere uključuju donošenje savjetovanje Genet prije buduće trudnoće, kada je naznačeno - provodi prenatalna dijagnoza nakon čega je analiza fetalne DNK.