Thomsen je miotoniju

Thomsen je miotoniju uključene u grupu nasljednih miotoniju, što uključuje i miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana, paramiotoniju Eulenburg, Becker miotoniju a broj bolesti. Thomsen bolest stekla svoje ime u skladu s imenom znanstvenika, koji je opisan u detalje simptomi i reda sukcesiji na primjeru 4 generacije njegove obitelji. 2 godine prije Thomsen (1874) dao je prvi opis bolesti Leidenu. Dakle, u modernoj neuroznanosti se koristi kao naziv bolesti Leiden-Thomsen.

Bolesnici s ovom vrstom miotonije pratiti dominantni uzorak nasljeđivanja abnormalnog autosomno gena. Učestalost bolesti je prema različitim procjenama od 3 do 7 osoba po 1 milijun. Ljudi.

Etiologija i patogeneza miotoniju Thomsen

Thomsen je miotoniju odnosi na nasljednog channelopathy. Kao miotoniju Becker bolesti povezane s kvara na kromosomu 7, i to CLCN1 gena određivanje sinteze proteina klor ionskih kanala skeletnih mišića miofibrila. Posljedica te povrede sintezom specifičnog proteina smanjuje prolaz klor iona u miofibrila i njihovo akumuliranje na površini membrane mišićnih vlakana (sarcolemma). Nastala Bioelektrička nestabilnost sarcolemma uzrokuje njezinu pretjeranu razdražljivost. Tako periferni neuron djeluje bez odstupanja, ali u normalnom živčanih impulsa miofibrila opna reagira pojačane pobuđenosti, koji sprječava normalan opuštanje mišićnih vlakana nakon smanjenja. Štoviše, brže smanjenje miofibrila, teže je opuštajuće. Međutim, nakon niza rezova provode kompenzacijske mehanizme, ionski kanali početi funkcionirati snažno, a situacija se normalizira.

Morfološke promjene mišić specifične za miotoniju Thomsen koji su tipični za većinu miotonije. Označena centralizacija jezgri u sarcolemma, povećana površina presjeka od miofibrila, što ukazuje na njihovu hipertrofiju. Elektronska mikroskopija određuje hipertrofiju sarkoplazmatskog mrežice, povećanje mitohondrija u veličini i mijenjaju oblik, zadebljanja telofragmy.

Simptomi Thomsen miotoniju

U većini slučajeva, manifestacija bolesti potrebno je ranom djetinjstvu. Što dovodi do kliničke bolesti miotonična simptom, tzv miotonska fenomen. Ona se odlikuje duljeg opuštanje mišića nakon brzog kretanja. Klinički se očituje nesposobnost da brzo proizvesti sljedeći potez zbog tonik grč mišića koji su uključeni u prethodnom motora čina. Važno je napomenuti da nakon niza aktivnih pokreta mišića brzine relaksacije je normaliziran, a pacijent može kretati gotovo kao zdravu osobu. Obustava mišića dovodi do obnovljenih problema s opuštanje mišića na početku nove faze fizičke aktivnosti.

Pathognomonic za bolest Thomsen je to manifestacija patoloških promjena u vašim rukama. Zatim miotonična manifestacije proširiti na mišiće nogu, žvakanje i oponašati mišićne skupine. Kao rezultat tonik grčevi su promatrane na početku oštar daleko, žmirkajući očima interdigitation i m. P. pokreta. Kada pokušate hodati brzo, pacijenti gube ravnotežu i može pasti zbog razvoja cjelokupnog krutosti. Emocionalna iskustva i boravka u hladnoj pojačavanje miotonişne reakcije.

Svojstven izgled bolesnika s miotoniju Thomsen. Zbog difuznog mišićne hipertrofije oni često imaju stas sportaša. Njihovi mišići razlikuju pretjerano guste teksture, ali imaju smanjeni učinak. Mišića hipertrofija je znak simptom bolesti, omogućujući da se razlikuje od miotonične distrofije Rossolimo-Steinert-Kurshmana pratnji atrofije mišića.

Dijagnoza Thomsen miotoniju

Od Thomsen miotoniju obično manifestira u ranoj dobi, roditelji bolesno dijete se okreće u prvom redu do pedijatra, koji ih šalje na dječjem neurolog konzultacije.

Identificirati mijotonična simptoma neurologa pita pregledani nekoliko puta brzo stisnuti i otvoriti šaku. Sporo oslobađajući prst na početku testiranja i postupnog normaliziranja pokreta na ponavljanje dokaza u korist miotonije. O prisutnosti miotonişne fenomena kaže formiranje „jastuk” lokalne kontrakcije mišića kao odgovor na kuckanje neuroloških čekića na mišić. U neurološkom statusu pokazala smanjenje mišićne snage i miotonişne prirodi tetiva refleksa. Mogući miotonična zjenice reakcija na svjetlo stimulacije.

Temeljna u dijagnostici Thomsen miotonije su elektrofiziološka proučavanja: elektromiografija i electroneurogram. Prvi identificira određeni miotoniju ponavljajući visoku razinu, a drugi čini moguće u potpunosti eliminirati štetu životinjski živčani sustav.

Biopsija mišića omogućuje proučavanje morfoloških promjena u mišićnom tkivu. Ipak, bolest je otkrivena od strane Thomsen hipertrofije miofibrila i centralizacije jezgri u sarcolemma se kod ostalih vrsta miotonije. Za točnu dijagnozu obrazac s miotoniju provjera potrebno provesti molekularno genetičke analize kako bi se utvrdilo gen mana CLCN1.

Liječenje Thomsen miotoniju

Moderne medicine još nije razvila radikalnu terapiju genetskih bolesti. Stoga je glavni cilj liječenja je smanjiti na Thomsen je miotonije smanji simptome i usporavaju progresiju simptoma. Kako bi se smanjila upotreba tonik grčeva lijekova kao što su fenitoin, fenitoin, karbamazepin. Za održavanje ravnoteže ionske miofibrila membrane koriste pripravke kalcija u obliku terapije lijekovima, elektroforezu, galvansko područje vrata. S istim ciljem predloženim mjerama za smanjenje sadržaja kalija u tijelu: dijeta s niskim sadržajem kalija, diuretika terapije. Budući da su diuretici ponajprije diakarba namjene, jer osim pojačane izlučivanju kalija, to također povećava propusnost sarcolemma.

Od posebne važnosti u liječenju miotoniju Thomsen masažu i fizikalnu terapiju. Oni bi trebali biti provedena s velikim oprezom kako bi se poboljšala metabolizam mišićnog tkiva, a smanjenje sklonost tonik grčeva.

Predviđanje i sprečavanje

Thomsen je miotoniju ustraje tijekom cijelog života. Benigni i sporo napredovanje bolesti čini relativno povoljna prognoza. Pacijenti imaju tendenciju da se zadrži sposobnost za rad. Međutim, njihova struka ne smije biti povezan s potrebom da se brze pokrete. Takvi ljudi ne mogu raditi na tekućoj vrpci, kako bi vozači, vatrogasci, policija i tako dalje. N.

Za primarne prevencije Thomsen bolesti uključuju savjetovanje genetičar parovi planiraju trudnoću i ima slučajeva bolesti među rođacima. Prevencija napada miotonişne izuzetak je rezanje tjelesne aktivnosti, izloženost hladnom, fizičkog preopterećenja i emocionalnih poremećaja.