Miotoniju

miotoniju - nasljedna bolest povezana s kanalopatije (bolesti povezanih s poremećajima ionskih kanala). To se očituje odgođeni opuštanje mišića. Karakteristični znaci miotonije - miotonična ispuštanja otkriti igla EMG, i miotonična pojave koje se otkriju na kliničkom pregledu.

Etiologija i patogeneza miotonije

Među dvije vrste dystrophic miotoniju tip 1 gen se preslikava lokus 19q13, to je najčešće (98%). Kao i sa svim vrstama dystrophic miotonije ga je naslijedio u autosomno dominantan način. Glavni etiološki čimbenik dystrophic miotoniju tip 1 - povećanjem broja ponavljanja trinukleotida CTG (do nekoliko tisuća). Miotonin protein kinaze kodiran genom DMPK je prisutan ne samo u skeletnim ali miokarda, kao i središnjeg živčanog sustava. To objašnjava glavne kliničke manifestacije dystrophic miotonije.

Paramiotoniju Eulenburg povezane s patologijom natrijevog kanala, koji se odvija na način autosomno dominantno. SCN4A gen lokus karata na 17q35. Paramiotonicheskie manifestacije razviti zbog povećane membrane mišićnih vlakana razdražljivost i disfunkcije mišića kontraktilni elemenata.

Za razliku od većine neyromiotony je stečena bolest, idiopatski neyromiotoniya (Isaacs sindrom) nasljeđuje i najčešće javlja. Učinkovitost uvođenja kurarea za ublažavanje mišićnih grčeva sugerira neurogeni prirode neyromiotonii, ali na kraju se patogeneza bolesti je nejasno danas. Uz identifikaciju visokog titra antitijela na napon ovisan kalijeve kanale neyromiotoniyu čelika smatra autoimune bolesti. Autoimuna bolest također govori promatrati u nekim slučajevima, učinkovitost plasmapheresis.

klasifikacija miotonije

Najčešći oblici miotonije:

• Distrofična (dvije vrste)
• hondrodistroficheskaya
• kongenitalna autosomna dominantna
• kongenitalna autosomna recesivna
• paramiotoniju Eulenburg
• neyromiotoniya

Klinička slika miotonije

Simptom „šaka” - glavni klinički test za otkrivanje miotoniju: bolesnik ne može brzo otvoriti šaku, za to mu je potrebno vrijeme i malo truda. Ako ponovljeni pokušaji kao miotonična fenomen nestaje osim miotoniju Eulenburg kada ukočenost, s druge strane, povećava sa svakim pokušajem retransmisiju. Ukočenost je također promatrana kada oslobađajući tetanus, brzo otvori pijan-up očiju, brzo ustati sa stolice. Na igle elektromiografija otkriva jedan od najkarakterističnijih pojava miotoniju - miotonična ispusta, uz zvuke „bombarder”, koje proizlaze iz uvođenja i kretanja igle elektrode.

Osobit kliničko obilježje kongenitalne miotonije je hipertrofija pojedinih skupina mišića, što stvara dojam pacijenta atletsku građu. U većini slučajeva, mišićna snaga očuvana, ali ponekad je smanjen u distalne mišiće ruku. Distrofična miotoniju - višesistemska bolest. U većini slučajeva, neurološki simptomi su u kombinaciji s bolesti srca (hipertrofija lijeve klijetke, aritmija), cerebralni simptomi (hipersomnija, smanjena razina inteligencije), endokrine bolesti (menstrualni poremećaji od žena hipogonadizam i impotencija u muškaraca). Za tipičan paramiotoniju r. N. „Hladno miotoniju” - pojava grč mišića i pareza holode- za takve napade može trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati. Neyromiotony kliničke manifestacije ukočenost mišića, spazmi (bezbolne) i konstantne mišićna aktivnost EMG.

dijagnoza miotonije

Debi dystrophic miotoniju potrebno je, u pravilu, juvenilni ili odrasloj dobi, stupnju progresije bolesti ovisi o genetski defekt, tako temeljita skup obiteljske povijesti je vrlo važno u dijagnostici dystrophic miotonije. Becker miotoniju To će debitirati u staro 5-12 godina, a karakterizira ga sporog toka, i Thomsen je miotoniju Mogao bi debitirao u djetinjstvu iu odrasloj dobi i događa se najčešće teško i komplikacije. Fizikalni pregled otkriva na dystrophic miotoniju mišićne atrofije i pad njihove snage. u proksimalnim - distalni slabost mišića u ekstremitetima, kao što je 2 za distrofični miotonije za Distrofična miotoniju tipa 1, naznačen time.

Pomoću laboratorijskih testova s ​​neyromiotonii identificiranje potencijalnih antitijela ovisne kalijeve kanale i Distrofična miotoniju razlikuje manji porast aktivnosti CPK u krvi.

Glavni instrumentalne dijagnostička metoda miotoniju igla elektromiografija (EMG) koji je odrediti razinu miotonične - kliničkih znakova miotoniju. Istraživanje pomoću evociranih potencijala i electroneurogram. Kada paramiotoniju EMG zabilježen normalan PDE i rijetke miotonična ispuštanja. Za kongenitalne miotonije obično spasiti parametri u granicama normale za dystrophic miotonije - kombinacija neuropatske i myopathic značajke. Za dijagnozu paramiotoniju obavlja hladno test: blagi hlađenje uzrokuje mijotonična razinu, uz dodatno hlađenje javlja „bioelektrična tišinu” (nestaje kao miotonična pojava i MUP-a). DNA dijagnoza distrofičnih miotonije se temelji na detekciji povećane količine CTG-ponavljanja u genu DMPK.

diferencijalna dijagnoza

Kao opće pravilo, razlikovati prirođene miotoniju od dystrophic miotoniju neurolog je moguće na kliničkim osnovi. Međutim, u nekim slučajevima, kongenitalne miotoniju je lako utvrditi slabost distalnih mišića ruke i slabe aktivnosti u EMG - simptomi tipični dystrophic miotoniju. Konstanta aktivnost mišića - klinički znak neyromiotonii - dio humanog sindroma kruti (sindrom ukočenosti), ali za razliku od neyromiotonii mišića aktivnost u ljudskoj krutom sindroma sniženim nakon primjene diazepama, i za vrijeme spavanja.

tretman miotoniju

Cilj liječenja je uklanjanje stalnu neyromiotonii mišićnu aktivnost i moguće postići remisija, kako se postupa miotoniju - smanjenje izražavanja miotoničke manifestacijama. Nemedicinske obrade sastoji od miotoniju dijeta ograničenje kalijeve soli, vježbanje, masaža, električni, kao i prevenciju hipotermiji, kao i sve miotonična reakcija amplificira kada je hladno. Radikal liječenje miotoniju lijek ne postoji, zbog toga, da bi se smanjila težina manifestacija koristi mijotonična fenitoin (200-400 mg / dan), te kako bi se smanjila razina kalija - diuretici. U nekim slučajevima je moguće postići s remisije imunosupresivne terapije: intravensku humanog imunoglobulina (400 mg / kg) i prednisolona (1 mg / kg / dan), ciklofosfamid.

Prognoza miotonije

Prognoza za život s miotonije uglavnom povoljne, osim u rijetkim slučajevima dystrophic miotoniju tipa 1, kada je to moguće napad od iznenadne srčane smrti zbog srčane patologije. Prognoza za pacijente s invaliditetom kongenitalne miopatije također povoljno (za racionalno zapošljavanje).