Neuronske amyotrophy od Charcot-Marie-Tooth

Neuronska amyotrophy Charcot-Marie-Tooth (CMT) odnosi se na skupinu kronične napreduju nasljedne polineuropatija, koji uključuje Roussy-Levy sindrom, neuropatija hipertrofija od Dejerine-Sottas, Refsumova bolest i ostale bolesti rjeđe. Bolest Charcot-Marie-Tooth bolest je karakterizirana autosomno dominantno nasljeđivanja s pojavnosti na 83%. Tu su i slučajevi autosomno recesivno nasljeđivanja. Muškarci pate više od žena.

Prema različitim izvješćima neuronska amyotrophy od Charcot-Marie-Tooth bolesti javlja se s učestalošću od 2 do 36 slučajeva na 100 tisuća. Stanovništva. Često se bolest radi u obitelji, te obitelji kliničke manifestacije mogu varirati u težini. Uz to, tu su i sporadični varijante CMT.

Obilježen nas bolest Charcot-Marie-Tooth bolest i Friedreichova ataksija. U nekim slučajevima, bolesnici s CMT konačno primijetio tipične simptome bolesti Friedreichova ataksija, i obrnuto - ponekad nakon mnogo godina kliničkih simptoma Friedreichova ataksija zamjenjuje neuronske amyotrophy. Neki autori opisuju posrednih oblika ove bolesti. Postoje slučajevi kada jedan član obitelji dijagnosticirana Friedreichova ataksija, i drugi - amyotrophy CMT.

patogenetskih aspekti

Do danas, neurologija kao znanost nema pouzdane informacije o etiologiji i patogenezi neuralne amyotrophy. Istraživanja su pokazala da 70 do 80% bolesnika s CMT, zadnji genetskom istraživanju, istaknuo dupliciranje određeni dio kromosoma 17. On je utvrdio da neuronska amyotrophy Charcot-Marie-Tooth bolest ima nekoliko oblika, vjerojatno uzrokovane mutacijama u različitim genima. Na primjer, istraživači su otkrili da oblik CMT, uzrokovane mutacijom gena koji kodira za mitohondrijsku proteinsku MFN2, formiranje ugruška mitohondrijima, uznemiravanje njihov napredak duž aksona.

Utvrđeno je da većina oblika CMT povezani s lezijama mijelinske ovojnice perifernih živaca vlakana rjeđe oblika s patologijom aksona - aksona se pružaju u središnjim živčanim vlaknima. Degenerativne promjene također utječu na prednje i stražnje korijene moždanih neurona u prednjim rogovima leđne, način Gaule (spinalni ravnao staze duboko osjetljivost) i Clark stupce koji se odnose na stražnji spinnomozzhechkovomu način.

Sekundarno, kao posljedica kršenja funkcije perifernih živaca, razviti mišićnu atrofiju koja pogađa određene skupine miofibrila. Daljnje napredovanje bolesti karakterizira premještanjem sarcolemmal jezgre hyalinization pogođenih miofibrila i proliferaciju intersticijske vezivnog tkiva. Nakon povećanja hijalina degeneracija miofibrila dovodi do njihove degradacije.

klasifikacija

U modernoj neurološkoj praksi neuralne amyotrophy od Charcot-Marie-Tooth bolest je podijeljena u 2 vrste. Klinički, oni su gotovo homogena, ali imaju niz mogućnosti držati tu razliku. Neuronskog tipa amyotrophy I karakterizira značajnog smanjenja stope živčanih impulsa, kada tip II CMT provođenje brzina lagano pati. živac biopsija detektira segmentnog tipa I demijelinizaciju živčanih vlakana, hipertrofične rast Schwann kletok- nepromijenjena kada tip II - aksona degeneracije.

simptomi

Neuronska amyotrophy od Charcot-Marie-Tooth bolest započinje s razvojem simetričnog atrofije mišića u distalnom nogu. Početni simptomi manifestiraju, u pravilu, u prvoj polovici drugog desetljeća života, barem u razdoblju od 16 do 30 godina. Sastoje se umor prestane, ako je potrebno dugo stajati na mjestu. U isto vrijeme postoji simptom „obilježavanju vremena” - za ublažavanje umora se zaustavi pacijenta posezala za hodanje u mjestu. U nekim slučajevima, neuronska amyotrophy manifestira poremećaja osjetljivosti na noge, najčešće - paresthesias u obliku igle i igle. Tipični rani znak CMT je odsutnost Ahileja, a kasnije i koljeno tetiva reflekse.

Razvoj početku atrofija utječu prvenstveno otmičarima i extensors stopala. Rezultat je visjela stopala, nesposobnost da hoda na petama i osebujan hod nalik vyshagivanie konja - steppage hod. Zatim utječe na adductors i flexors stopala. Ukupno atrofija mišića stopala uzrokuje njegovu deformaciju s visokim lučnim na način zaustavljanja formirana Fridreyha- čekić Prsti. Postupno atrofični proces nastavlja najbližih nozi - noge i donji dio bedra. Kao rezultat atrofije mišića nogu se pojavljuje vise nogom. Zbog atrofije distalne dijelove noge s očuvanjem mišića proksimalni noge u obliku boca invertirana.

Često s daljnjim napredovanjem bolesti, Charcot-Marie-Tooth atrofija pojavljuju u distalnom mišiće ruke odjela - u početku u rukama, a zatim u podlaktice. Zbog atrofije hypothenar i thenar kistom postaje poput majmuna šapa. Atrofični proces nikada ne dotakne vratni mišići, deblo i rameni pojas.

Često neuronska amyotrophy od Charcot-Marie-Tooth bolesti popraćeno svjetlosnim fascicular trzanje mišića u rukama i nogama. Mogući kompenzacijski hipertrofija bliskih krajnjih mišića.

Senzorni poremećaja u neuronskoj amyotrophy naznačen ukupni hypoesthesia, a osjetljivost površine (boli i temperaturi) pati do dublje. U nekim slučajevima, postoji cijanoza i oticanje kože zahvaćene udova.

Bolest Charcot-Marie-Tooth bolest je obično sporo napredovanje simptoma. Razdoblje između kliničke manifestacije bolesti s ozljedama i nogu do atrofije na rukama može biti i do 10 godina. Usprkos izraženom atrofije, pacijenti za dugo vremena zadržavaju korisna stanje. Ubrzati napredovanje simptoma može biti različiti egzogeni čimbenici: prethodne infekcije (ospice, ljubljenje bolest, rubeole, grlobolja, SARS) pothlađenje TBI, ozljede kralježnične moždine, gipovitaminoz.

dijagnostika

Dobi početka bolesti, to je tipično klinika, simetrične lezije, usporiti nemilosrdan širenje atrofije i rasti sa ti simptomi često ukazuju na neuronske amyotrophy. Održan neurolog pregled otkriva slabost mišića u stopalima i nogama, deformitet stopala, odsutnost ili značajno smanjenje koljena i Ahilej reflekse, hypoesthesia stajališta. Za CMT razlikovanje od drugih neuromuskularnih bolesti (miotoniju, miopatija, ALS, neuropatija) izvodi elektromiografija i electroneurogram. Kako bi se izbjeglo da se ne prepoznaju metabolički neuropatija šećer u krvi, proučavanje hormona štitnjače, test lijeka.

Svi pacijenti su za daljnju dijagnozu preporučuje se konzultacija genetiku i ponašanje DNK dijagnostike. Potonji nije 100% točan rezultat, tj. K. Iako nije sve poznate genetske markere CMT. Točniji metoda dijagnoze je ušao u 2010. genom sekvenciranje. Međutim, do ove studije je to preskupo za široku primjenu.

Ponekad postoje teškoće u diferencijalnoj dijagnozi bolesti, Charcot-Marie-Tooth bolest neuritis Dejerine - Sottas, distalni miopatije Hoffmann, kronični polineuropatija. U takvim slučajevima, možda ćete morati biopsiju mišića i živaca.

liječenje

Na ovom stupnju radikalnih postupcima liječenja genetskih bolesti su razvijeni. S tim u vezi se koristi simptomatske terapije. Druga tijek intramuskularnog davanja vitamin B, vitamin E. Radi poboljšanja mišića trofizmu koriste ATP Riboxinum, kokarboksilazu, glukozu. Dodijeljene inhibitori kolinesteraze (Nivalin, neostigmin, oksazil, galantamin), sredstva za poboljšanje mikrocirkulacije, i antioksidanti (nikotinske kiseline, pentoksifilin, mildronat meksidol).

Uz terapiju lijekovima na preporuku fizioterapeuta fizioterapije tehnika aktivno koriste: elektroforeze, SMT, električne stimulacije, diadynamic terapija, blata terapija, ultrazvuk terapija, oksigenobaroterapiya. Poželjno je da za pročišćavanje vode sumporovodika, sulfid, drveća, radon ljekovitih kupelji. Od velike je važnosti u očuvanju motoričke aktivnosti bolesnika, prevencija deformiteta i kontraktura imaju fizikalnu terapiju i masažu. Kada je potrebno ortopedska dodijeljena ortopedski tretman.