Kongenitalna cerebralna ataksija

mali mozak (U oklopa. mali mozak) Osoba se nalazi unutar lubanje, u području vrata. Normalno, mali mozak ima zapreminu od 162 kubičnih metara u prosjeku. cm i njegova težina kreće se između 135-169 malog mozga u dvije polutke, između kojih je najstariji dio - crv. Nadalje, pomoću tri para nogu je u svezi s produžene moždine, mosta i malog mozga. Sastoji se od bijele i sive tvari iz maloga mozga kore formiraju se posljednje i upareni jezgre u svom tijelu. Crv je odgovoran za ravnotežu i stabilnost tijela, a hemisfere - za precizne pokrete. Za održavanje ravnoteže u tijelu, u mali mozak prima informacije iz proprioceptors raznih dijelova tijela i drugih organizacija koje su uključene u kontrolu položaja tijela (lošiji maslina, vestibularni jezgre).

Kada napon od mišićnih skupina pri obavljanju svrhovito djelovanje, držanje tijela u položaj ravnoteže, ući u malom mozgu živčane impulse. Oni izlaze iz leđne moždine i od dijela moždane kore, koja je odgovorna za kretanje. Nakon što je složeni sustav kontakata, protok živčanih impulsa stiže u mali mozak, koji se, pak, provodi svoju analizu i daje se „odgovor”, koji već spada u ljudskoj svijesti, odnosno, u cerebralnom korteksu i leđne moždine. Zahvaljujući koordiniranom radu svih tijela čiji rad mišića tijela postaje jasno i lijepo. Malog mozga i crv se pojavljuju u kršenja statici, odnosno ne može se stabilno održavati stabilan položaj težišta i ravnoteže.

Pojam "ataksija„U odnosu na bolesti živčanog sustava koji se koristi još od vremena Hipokrata, a on je mislio” zabune „i” zabune”, ali danas pod ataksija razumjeti dystaxia. Ataksija poremećaj manifestira se u hodu i tijela pokreta koji se javljaju u podrhtavanja prilikom obavljanja poslova promahivanii i neravnoteže u tijelu, dok stoji i sjedi.

ataksija su malog mozga, osjetljiv, vestibularni i frontalni. U lezija malog mozga i njegovih provode puteva nastaje cerebralna ataksija. Ova bolest se očituje simptome ataksija kada stoji ili hoda. Kretanje pacijent cerebralna ataksija hod nalikuje pijan, on je nesiguran, prekrije, to baca s jedne strane na drugu, obično u smjeru patološke centra mjesta.

tremor intentsionnogo u ekstremitetima, osoba ne može brzo promijeniti položaj tijela. Može se također često može vidjeti hyposynergia, odnosno nedosljednost pokreta, kao kada je tijelo nagnuto natrag noge ne savijati u koljenima, tako da se može pasti. Vrlo često kada cerebralna ataksija primijetio „sjeckani” govor, slog po slog, postoji svibanj biti promjene u rukopisu, a ponekad - hypomyotonia.

Ako je lezija proteže do maloga mozga hemisferi, može razviti ataksija udova na strani na kojoj hemisferi, ako pogodi crva - koja se razvija ataksija prtljažnika.

Ako pacijent je cerebralna ataksija staviti u poza Rombergov (To je, čvrsto stati pomicanjem noge, ruke uz tijelo i podižući glavu), tada je ta pozicija je stabilna, ljudsko tijelo može poljuljati, ponekad vuče na neki način, sve do jeseni. Ako pogođen crv - da pacijent padne natrag, i ako je jedan od hemisfera - u smjeru patološke fokus.

U normalnom stanju, ako postoji opasnost od pada u stranu, noga, koji se nalazi u jesen, kreće u istom smjeru, a drugi je - off s poda, što je, tu je „skakanje reakcija”. Cerebralna ataksija krši ove reakcije, ako je malo gurnuo u stranu, to je lako pasti (pritom simptoma).

U dobi od ljudskog živčanog sustava ima prilično visok potencijal neuroplasticity, odnosno živčani vlasništvo sustav obnovljen brzo pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih promjena. Za razvoj neuroplasticity zahtijeva niz ponavljanja istih efekata, tako da u središnjem živčanom sustavu pojaviti biokemijski i elektrofiziološke restrukturiranje. Kao rezultat toga, između stanica središnjeg živčanog sustava da se formira novi ili postaju aktivni stare kontakte. A s ataksija zbog živčanog tkiva, ne može biti formirana vještine tanke i skladne pokrete.

Treba napomenuti da je ataksija se javljaju u oko 1-23 po 100 tisuća. (Prevalencija varira od regije do regije). Zapravo razvoj ataksija obično je genetski, kongenitalne cerebralna ataksija simptomi se pojavljuju u djetinjstvu.

Prema sadašnjim klasifikacijama, cerebralna ataksija su:

• Kongenitalna cerebralna ataksija (Neprogresivni kada hemisfera ili vermisa hipoplazija ili odsutne).
• Autosomno recesivno ataksija, javljaju u ranoj dobi (Friedreichova ataksija). Ataksija Friedreichova ataksija je prvi put opisana 1861. godine, te je obično simptomi u djece ili mladih ljudi ispod 25 godina. Bolest se manifestira u simptomima ataksija, poremećaj statike, nesigurnim korakom, smanjen mišićni tonus. Rezultati dobiveni poremećaja osjetljivosti na smanjenju tetiva refleksa. Naznačen time, ataksija abnormalnog koštanog razvoja Friedrich-a, pojava „noge Friedreichova ataksija,” jest Skraćenje noge, svoje visoke luk. Bolest napreduje dovoljno sporo, ali to dovodi do invalidnosti pacijenta, i lancima za krevet.
• recesivna ataksija, povezana s kromosoma X (X-kromosomske ataksija). Ova vrsta ataksija je rijetko, uglavnom u muškaraca u obliku progresivnog cerebralna oštećenja.
• Betty bolest, naslijedio u autosomno recesivno, to je nasljedna bolest. Odlikuje se kongenitalnim cerebralna ataksija, koji se prenosi u prvim godinama života u obliku statičke poremećaje, motoričke koordinacije i očne. Držite glavu takva djeca početi na 2-3 godine, i hodati i govoriti - čak i kasnije. S godinama, pacijent prilagođava svom stanju.
• Autosomno dominantno ataksije kasno doba (koji se nazivaju spinocerebelarna ataksija). To uključuje Pierre Marie bolest. Ova vrsta nasljedne cerebralna ataksija očituje u dobi od 25-45 godina i utječe na stanice korteksa i malog mozga, spinocerebralne način u leđnoj moždini i mozgu jezgrama mosta. Njegovi simptomi su ataksija i piramidalna insuficijencija, namjera tremor, žilni hiperrefleksija „sjeckani” govor. ponekad - strabizam, kapak, smanjena vidljivost. cerebralna veličina postupno smanjuje, često promatraju smanjila inteligenciju i depresiju. Usput, većina autora vjeruju cerebralna ataksija sindrom Pierre Marie, koja uključuje olivopontocerebelarna (Dejerine-Thomas) i olivotserebellyarnaya atrofija (tipa Holmes), cerebralne atrofije Marie Foy Alajouanine i olivorubrotserebellyarnaya atrofije Lhermitte.

Simptomi prirođene cerebralna ataksija

Uobičajeni simptomi za sve vrste ataksija su ataksičan simptomi. To je kršenje dobro koordiniranog rada svih mišića za postizanje cilja čin kretanja. Simptomi kongenitalne cerebralna ataksija uključuju dysmetria - nerazmjerne napore da ispuni svrhovito kretanje. Disinergiju događa kada slomljena koordinaciju pojedinih mišića, namjera tremor, ritmički odstupanja od ispravnu putanju pokreta, čime se povećava kada se približava cilj.

Česti znakovi nestabilnosti u vertikalnom položaju, nistagmus (brzi ritmičke pokrete očne jabučice), i grčevit govor, naglasak na svakom slogu. Simptomatično je cerebralna ataksija kod djece je da se dijete kasnije počinje sjediti i hodati, a njegov hod je neizvjesna, dijete poput „trese”.

Simptomi kongenitalne cerebralna ataksija pojavljuju odgođen za motorna funkcija djeteta, on se počinje sjediti, hodati kasno, postoji zaostatak od mentalnog razvoja, govor kašnjenje. Obično do 10 godina postoji otkazivanja funkcije mozga.

Za potvrdu dijagnoze, potrebno je držati CT i MR, kao i istraživanje DNK definirati gena koji dovode do razvoja određenih oblika bolesti.

Liječenje kongenitalne cerebralna ataksija

Liječenje bolesti uključuje provođenje aktivnosti za motor i socijalnu rehabilitaciju pacijenata, tako da pacijent je prilagođen njegovom mana. Preporučena fizičke vježbe, hodanje vježbate s logopeda, vježba na stabilometric platforma.

Ponekad, ovisno o vrsti ataksija može provoditi lijekove kongenitalna cerebralnih ataksija s miorelaksanata, nootropici, lijekovi Antiepileptici akcije. Za liječenje bolesti Pierre Marie lijekovi se koriste za smanjenje tonusa mišića (B vitamini, baklofen, meliktin, kondelfin).