Friedreichova ataksija

Friedreichova ataksija - nasljedni poremećaj živčanog sustava, autosomna recesivna načina nasljeđivanja. Bolest karakterizira sindroma poraz stražnje i bočne užad leđne moždine, obično u lumbosacral segmenata stanične smrti Clark stupovi i leđna spinocerebelarna trakta. U kasnijim fazama karakteriziraju degeneracija jezgrama kranijalnih živaca, dentatnom jezgre, cerebralne noge malo manje vjerojatno da će patiti stanice moždanih polutki.

Uzroci Friedreichova ataksija

Razvoj bolesti povezane s neravnotežom unutarstanični željeza, njegova visoka koncentracija uzrokuje povećanje mitohondrija slobodnih radikala koji uništavaju ćelije. Neravnoteža nastaje kada kvara ili narušavanje strukture proteina, sintetizirane u citoplazmi - frataxin. Ovaj protein je odgovoran za transport željeza iz mitohondrija, akumulacija koja je veća od neke norme ne smanjenje tsitoznogo željeza.

To su glavni uzroci Friedreichova ataksija, koje su aktivirane kao rezultat gena koji kodiraju ferroxidase i permease, koji, kao i frataxin je odgovoran za željezo prijevoza.
To dovodi do daljnjeg nakupljanja u mitohondrijima. Nasljeđe je uzrokovana tzv gena HD Friedreichova ataksija vjerojatno prikazuju u tsentnomernoy regiji kromosoma 9 locus 9ql3 - q21. Može se dogoditi nekoliko mutacije jedan gen od, te su zbog različitih oblika bolesti. Friedreichova ataksija zauzima pola učestalost ataksija. Prvi znakovi pojavljuju prije dobi od 20 godina znatno manje vjerojatno bili na 30. Tu je jednako čest kod žena i kod muškaraca, nisu izloženi na ovu bolest samo crnci

Bolest utječe na neurone središnjeg i perifernog živčanog sustava, ali je medicina nema objašnjenja o razlozima zbog kojih se u živčani sustav su oštećeni samo vodljivi put leđne moždine. U drugim sustavima, bolest utječe ne manje važne stanice organa, to je stanica miokarda - Langergantsa stanica otočića u gušterači, mrežnice stanice i koštano tkivo.

Bolest se stalno napreduju. Ako ne postoji adekvatan tretman Friedreichova ataksija, Trajanje bolesti manje od 20 godina. I počeo pokazivati ​​nelagodu i nesigurnost u šetnju, disartrija, nakon nekog vremena dovodi do oduzimanja osobne normalno koordinirati pokret i krenuti samostalno. Završava smrtonosnu bolest u nedostatku takvih manifestacija u rijetkim slučajevima, kao što su dijabetes mellitus i bolest srca bolesnika živjeti do 70-80 godina.

Simptomi Friedreichova ataksija

Prvi simptomi bolesti je ugnjetavanje Ahila i refleksa koljena. Ovi simptomi se pojavljuju u roku od nekoliko godina prije pojave druge, slično kao ranjivi manifestacije uključuju reumatska bolest srca, koji se često tretiraju kao zasebna oboljenja. Dakle, to se ne smatra da su simptomi Friedreichova ataksija do neuroloških poremećaja. Tu je postupan deformacija skeleta, kao što su skolioza, A deformacija prstiju, „Stop Friedreichova ataksija”, u kojem postoji nenormalno proširenje prstiju u proksimalnom falanga i stopalo ima visoki luk konkavan.

Friedreichova ataksija u proširenom obliku karakteriziran tipičnim neuroloških poremećaja i ukupno ataksija areflexia. Slomljen zglob i mišićava i vibracije osjetljivost, mišićna hipotonija, EKG pokaže znakove. Postupno razvija i osjetljivost cerebralna ataksija, atrofija i slabost mišića nogu.

U 90% bolesnika očituje abnerval manifestacija bolesti srca, endokrinih poremećaja, katarakt. progresivnim kardiomiopatija, to može biti i hipertrofične i proširene. U ovom scenariju, imate simptome Friedreichova ataksija kao bol u srcu, otkucaja srca, sistolički šum, daha. Endokrine bolesti karakterizirane kao što su dijabetes, hipogonadizam, infantilizam, disfunkcija jajnika.

Kasni stadij karakteriziran ataksije amitrofiey i dubokih poremećaja osjetljivosti, nestanak tetive i pokosnice refleksa. Koji se proteže do gornjih ekstremiteta. To se događa duboko propadanje motoričke funkcije, zbog čega se osoba gubi sposobnost hodanja i brinuti o sebi. Kyphoscoliosis razvija sa stvaranjem grba deformiteta od ruke. Od ekstraneuralna manifestacija može, tu je nistagmus, gubitak sluha, optičkih atrofija, disfunkcija prsni organi, demencija. Progresivni kardiomiopatija u kasnijim fazama bolesti uzrokuje smrt kod polovice pacijenata, najčešće zbog nepravilnosti u žice sustava srca. U neposrednoj uzrok smrti kao što je plućna insuficijencija i zarazne komplikacije.

Dijagnoza Friedreichova ataksija

Kompjutorizirana tomografija mozga, koja ostaje glavne dijagnostičke ataksije neučinkovite u ovoj bolesti, broj promjena može se naći samo u kasnijim fazama. To je zbog kralježnice promjena lokalizacije, no moguće je samo otkriti blagi stupanj atrofije malog mozga rano i atrofija moždane hemisfere, širenje matične spremnici lateralne komore i slijede atipične prostor obje polutke u kasnijim fazama. Rana dijagnoza Friedreichova ataksija se proizvodi od strane MR, što ga čini moguće detektirati atrofiju leđne moždine, te u poodmakloj fazi, i umjereno izražen atrofiju mosta, malog mozga i produžene moždine. U početni korak izvodi nužno elektrofizioloških studija u ovim studijama je postavljen ozbiljnosti osjetljivosti ud živaca.

Za potpuni dijagnoza se provodi testiranje otpornosti na stres od tolerancije glukoze, X-ray istraživanja kralježnice. Prva dijagnoza je usmjeren na nešto što bi se točno utvrdio dijagnozu bolesti i razlikovanja od drugih sa sličnim simptomima. Na primjer, simptomi Friedreichova ataksija može biti isti kao i nasljedne ataksije sa deficitom vitamin E, sindrom Bass Korntsveyga, nasljedne metaboličke poremećaje kao što je Krabbe bolest i Niemann-Pickove bolesti. Vezani simptomi mogu biti na multipla skleroza, osim tetive areflexia, mišićne hipotenzije i ekstraneuralna manifestacijama. Nije tipično za Friedreichova ataksija prisutnosti remisije i promjene u gustoći moždanih tvari, koje se opaža u dijagnostici multiple skleroze.

Razlikovati bolest je dodijeljen niz dodatnih laboratorijskih testova. Provedena ispitivanja DNA i genetičko savjetovanje, profil lipida, krv Papa-test za prisutnost vitamina E manjka i acanthocytes. Liječenje Friedreichova ataksija nije dovela do potpunog oporavka, ali pravovremeno sprečavanje izbjegava razvoj mnogih simptoma i komplikacija. Dijagnoza Friedreichova ataksija preko DNK testiranje treba davati ne samo za pacijenta i obitelji i odrediti baštinu bolesti, neophodno je za prevenciju, liječenje i preventivnu svrhu.

Liječenje Friedreichova ataksija

Usporiti progresiju bolesti imenuje lijekovi mitohondrijski serije, antioksidansi i drugi lijekovi koji smanjuju nakupljanje željeza u mitohondrijima.

Imenuje antioksidansa, kao što su vitamini A i E, kao i sintetske zamjena Koenzim Q10 - ibedenon, koji inhibira neyrodegenrativny proces i razvoj hipertrofične kardiomiopatije. imenovan 5-hidroksipropan, što daje dobre rezultate, ali to zahtijeva daljnju istragu.

Općenito, liječenje je simptomatsko, treba eliminirati simptome Friedreichova ataksija što dijabetes mellitus, bolesti kardiovaskularnog sustava. Također je provedena kirurška korekcija na noge i uvođenje botulinum toksina u Spasticom mišiće.

fizioterapija i fizioterapija - postupci, bez kojih je liječenje Friedreichova ataksija je najčešće neučinkoviti. Postojana klase omogućavaju da zadržite tijelo u dobroj formi i eliminirati bol. Pacijenti zahtijevaju socijalnu prilagodbu, kao i mnogi ljudi moraju živjeti u stanju bespomoćnosti. Gubitak vida, mogućnost kretati samostalno, oslabljen koordinaciju stvara psihičke poremećaje, koji bi trebao biti riješeni uz pomoć stručnjaka i obitelji za podršku.