Gemohromatoz jetre

Hemokromatoza jetre - nasljedna bolest kod koje postoji poremećaj u metabolizmu željeza u tijelu, njegova prekomjerna naslaga u organima i tkivima. Unatoč sustavne naravi povrede, najteže kada hemokromatoza utječe na jetru - razvija cirotične promjene. taloženje željeza u manifesta kože hiperpigmentacije, u endokrinih žlijezda - endokrini poremećaji, dijabetes. Za prvi put hemokromatoza jetra je opisana u 1871. Budući da istraživanja na ovom području ne prestaje. Do danas, identificirali gen odgovoran za razvoj hemokromatoza povezana s HLA-histokompatibilnosti. Ovaj gen je recesivan, pa se pojave kliničkih hemokromatoza, morate imati ovu mutaciju u oba roditelja pacijenta. Hemokromatoza jetre - bolest rijetko heterozigotnih nosača događa u 10% populacije, a homozygosity - samo 0,3%. Muškarci pate od hemoKromatoza jetre deset puta češće nego žene.

Uzroci hemoKromatoza jetre

Genetski priroda hemokromatoza i njegove bliske povezanosti s HLA-histokompatibilnosti je dokazano u 1976. Do sada, znanstvenici gotovo uspjeli izolirati gen odgovoran za razvoj ove bolesti. Prijevoz može biti homozigota za gena, pri čemu je označen detaljne kliničke slike i heterozigoti. Prijevoznici obično heterozigotni geni otkrila male razine povećanja željeza u krvi, ali prekomjerne naslage u tkivu, a time nastaje kliničke manifestacije.

U normalnom korištenju od strane tijelo treba željezo regulirani tkivo u ovom traga. Željezo se apsorbira u tankom crijevu, a početne veže na krv transport proteina transferin. Prema potrebi, željezo ulazi u tkiva i tamo odlaže se koristi u vezanom obliku, u obliku feritin. Najviše prostran skladište željeza - crvenih krvnih stanica, jetra i mišići. Tijekom vremena, feritin, tkivo počinje break down u obliku hemosiderina pigment. Najmanje trećina željeza iz hemosiderina pohranjeni kao njegova količina povećava u poremećajima metabolizma željeza.

Kod zdravih ljudi sadrži u prosjeku oko 4 grama željeza. S hrane dovodi dnevno oko 10-20 g željeza, ali ne konzumiraju više od jedne desetine, čak i protiv gradijent koncentracije može se provesti, ako je potrebno prijenos željeza u stanice. Kada je napunjen depo željezo aktivni element završava uglavnom apsorbira u crijevu, a u nedostatku apsorpcije je deset puta povećala. Kada jetrene hemokromatoza genske mutacije u rezultatima neuspjeha enzimskog sustava u formiranju lažnog signala niske razine željeza u tijelu. metalni ioni počinju da se apsorbira u velikim količinama, što rezultira akumulacijom najmanje 1 g višak željeza godišnje. Nakon što je cijeli bazen vezanja željeza proteina će biti vezan za metal, željezo, snažan element aktivira oksidacijske procese u stanici. To dovodi do stvaranja velike količine slobodnih radikala, a oni, pak, uzrok smrti stanica, povećavaju sintezu kolagena, malignu degeneraciju tkiva.

Simptomi hemochromatosis jetre

Za prvih simptoma hemoKromatoza jetre obično traje najmanje 20 godina, a ukupni sadržaj željeza u tijelu neće prelaziti 20-40 g po početnoj fazi bolesti, čak iu prisutnosti genetska predispozicija, željezo preopterećenje tijela se ne promatra. Sljedeća faza bolesti je preopterećenje tkivo iona željeza bez kliničkih manifestacija. Tek u kasnijoj fazi jetre hemokromatoza pojavljuju tipične kliničke znakove.

Prve manifestacije hemoKromatoza jetre tijekom mnogih godina mogu poslužiti samo kao slabost, umor, smanjen seksualnu funkciju kod muškaraca (smanjen libido i m, str.) i amenoreja žene. Poremećaji željeza metabolizma što dovodi do kalcifikacije zglobova, trofičke promjene na koži i hrskavice, genitalija. U kasnijim fazama bolesti je klinička slika proširenim: polaganje hemosiderina u koži pratnji hiperpigmentacije otvorenim prostorima, pazuha i prepone.

Od prvih unutarnjih organa zahvaćenih jetre: nekroza hepatocita dogodi, prekomjerno stvaranje kolagena, što rezultira u budućnosti ciroza. U početku, jetra povećava u veličini, postane gusta, bolan na palpaciju. U budućnosti, u pozadini formiranja ciroza jetre se smanjuje, simptomi razvijaju hepatocelularnog nedostatnost i portalne hipertenzije.

Više od 80% pacijenata s jetre hemokromatoza označen endocrinopathies: zahvaćeni hipofizu i epifize, štitnjače, gušterače i gonade. Gotovo svi pacijenti s endocrinopathies razvoj dijabetesa, inzulin često. Vrlo često pogođeni zglobovi, središnji živčani sustav.

Taloženje hemosiderina u srcu promatraju u 90-100% bolesnika, ali klinički simptomi javljaju više od trećine pacijenata. srce hemokromatoza očituje kardiomiopatija, hipertrofija miokarda, teška otkazivanje srca.

Dijagnoza jetre hemochromatosis

gastroenterolog konzultacije potrebno je ne samo za ocjenu kliničkih podataka, ali i za detaljnu analizu obiteljske anamneze, otkrivanje nasljedne prirode bolesti. Ako se tijekom pregleda i razgovora s pacijentom se sumnja hemokromatoza jetra je dodijeljen niz dodatnih analiza i konzultacija genetike.

SAD hepatobilijarni sustav hemokromatoza jetre otkriva značajan porast echogenicity jetrene tkiva zbog hemosiderina depozita. Takve promjene mogu otkriti u drugim organima tijekom ultrazvuk gušterače, ultrazvuk štitnjače, ehokardiografije. Ako je preliminarna dijagnoza potvrđuje MR jetre, pacijent se šalje na biopsiju punkcija jetre, nakon čega slijedi morfološke proučavanje uzoraka biopsije. Apsolutni dokaz dijagnoza podobnost je otkrivanje neispravnih gena s jetre hemoKromatoza karyotyping.

Tretman i prognozu hemokromatoze jetre

Metode kompletan lijek jetre hemokromatoza u gastroenterologiju ne postoji, tako da je terapija je usmjerena na ublažavanje simptoma bolesti. Za početak dodijeljen prehranu s niskim sadržajem željeza i visoku razinu proteina. U sljedećih tehnika se koristi, čime bi se poboljšala izlučivanje željeza izlučuje.

Najpristupačniji način da se smanji željeza bazen - puštanje krvi. Za točan izračun krvoprolića volumen iznosio je razina hemoglobina, hematokrita, transferin. Kada ograda 500 ml krvi izgubljena 200-250 mg željezo. Prosječna proizveden exfusion 300 ml krvi dva puta tjedno. Složeniji metoda zahtijeva posebnu opremu, je cytapheresis - pri čemu se uklanjanje provodi stanične elemenata, a plazma je vraćen u krvotok. Sesije puštanje krvi ili cytapheresis provedeno prije razvoja hemokromatoza pacijenta umjereno anemija jetre. Budući da je uporaba pasažu metoda je ograničena na izvorni pozadinu anemije, kvaliteta treninga i podrške cytapheresis imenovan rekombinantni eritropoetin. Ova formulacija povećava iskoristivost željeza, što smanjuje njihovu koncentraciju u tkivima, povećanje razine hemoglobina. Naravno je uvođenje eritropoetina - 10-15 tjedna.

Drugi tretman je upotreba jetre hemoKromatoza desferal - 500 mg lijeka izvan tijela skoro 45 mg željeza. Desferalom tijek liječenja nije manja od 30-40 dana. Istovremeno simptomatska terapija ciroze jetre, srca i zatajenje jetre, dijabetes.

Za vrijeme trajanja bolesti, a prognoza je povoljna samo pravovremenom početku liječenja. Ako patomehanizam terapija započeta prije značajnog preopterećenja tijelo sa željezom, razvoj ciroze, dijabetesa i multiple zatajenja organa - opstanak stopa povećava za nekoliko desetljeća. U slučaju rizik od razvoja ciroze hepatocelularni karcinom povećava 200 puta. Smrt obično javlja od zatajenja jetre i njenih komplikacija. Prevencija jetre hemokromatoza ne postoji.