Hemokromatoza

Hemokromatoza (bronca dijabetes, cirozu pigment) - genetski određena poremećaj metabolizma željeza, što je rezultiralo u taloženju pigmenata sa sadržajem željeza u tkivima i organima i razvoj višestrukog zatajenja organa. Bolesti popraćeno pigmentacije karakterističan simptom (kože, ciroza i dijabetes mellitus) Je opisana u 1871. i 1889. dobila je naziv za hemoKromatoza karakterističnim boju kože i unutarnjih organa. Učestalost nasljedne hemokromatoze u populaciji 1,5-3 slučajeva na 1000 stanovnika. Muškarci pate od hemokromatoza je 2-3 puta češće nego žene. Prosječna starost bolest - 40-60 godina. U prikazu polisistemny lezije, proučavanje hemokromatoza sudjelovali u različitim kliničkim disciplinama: gastroenterologije, kardiologije, endokrinologije, reumatologije i drugih.

Izolirana primarna etiološki aspekt (nasljedni) i sekundarni hemokromatoza. Primarna hemokromatoza je povezana s defektom enzimskih sustava, što je rezultiralo nakupljanjem željeza u unutarnjih organa. Ovisno o defekt gena i kliničke slike razlikujemo 4 oblika nasljedne hemokromatoze:

• I - klasični autosomna recesivna, HFE povezanog tipa (više od 95% slučajeva)
• tip juvenilnog - II
• III - nasljedni nisu povezane HFE tipa (mutacije na receptor tipa 2 transferina)
• IV autosomno dominantni uzorak.

Sekundarni hemokromatoza (generalizovannyj  hemosiderosis) Razvija kao rezultat stečenog nedostatka enzimskih sustava koji su uključeni u metabolizam željeza, i često je povezana s drugim bolestima u vezi su sljedeće varijante: post-transfuzijski, prehrambene, metabolički i neonatalna mješoviti.

Klinički tijek hemokromatoza pruža korak 3: I - bez preopterećenja zhelezom- II - s prekomjernog željeza, ali bez kliničkih simptomov- III - razvojem kliničkih manifestacija.

Uzroci hemochromatosis

Primarni hemokromatoza nasljedna bolest s autosomno recesivno vrsti prijenosa. Ona se temelji na mutacije HFE gena, koji se nalazi na kratkom kraku drugog kromosoma. HFE-defekt gena dovodi do prekida transferinu željezo posredovano hvatanje ćelija 12 dvanaesniku, što je rezultiralo formiranjem lažnog signala manjka željeza u tijelu. S druge strane, to pridonosi povećanju sinteze željezo-vezujuće proteinske DCT-1 enterocitima i poboljšanu apsorpciju željeza u crijevu (u normalnom primitka mikroelemenata s hranom). Nadalje postoji prekomjerna željeza taloženje hemosiderina pigmenta u mnogim unutarnji, uništavanje funkcionalno aktivnih elemenata s razvojem sklerotizo procesa. Hemokromatoza godišnje u ljudskom tijelu akumulira 0,5-1,0 g željeza i manifestacije bolesti manifest kad ukupna razina željeza od 20 g (40-50 g, a ponekad i više).

Sekundarna hemokromatoza se razvija kao rezultat viška egzogenog unosa željeza. Takvo stanje se može dogoditi kada se često ponavljaju transfuzije krvi, nekontrolirano željezo nosa, talasemija, neke vrste anemija, kožni porfirija, alkoholna ciroza, kronični virusni hepatitis i C, maligne bolesti, slijede niske proteinska dijeta.

Simptomi hemochromatosis

Klinička manifestacija nasljedne hemokromatoze imati u zreloj dobi, kada je sadržaj ukupnog željeza u tijelu dođe do kritične vrijednosti (20-40 g). Ovisno o prevladavajućim sindroma uglednog gepatopaticheskuyu (hemokromatoza jetre) Kardiopaticheskuyu (srce hemokromatoza), Endokrinologiju oblici bolesti.

Bolest se razvija u početnoj fazi postepenno- prevladavaju nespecifična pritužbe umora, slabost, gubitak težine, smanjen libido. U ovoj fazi, bolesnici mogu biti zbunjujući bol u desnom gornjem kvadrantu, Xerosis, artralgija, izazvan hondrokalcinoze velikih zglobova. U koraku proširena hemokromatoza dobivenog klasičnog simptom predstavila pigmentacije kože (bronca kože), ciroza jetre, dijabetes, kardiomiopatija, hipogonadizam.

Tipično, najraniji znak hemokromatoza korist pojava određenu boju kože i sluznice, izražen uglavnom na licu, vratu, gornjim udovima, ispod pazuha i vanjskih genitalija, ožiljaka kože. Intenzitet pigmentacije ovisi o trajanju bolesti te varira od blijedo sive (Smokey) u brončane-smeđe. karakteristično gubitak kose na glave i tijela, konkavne (žlice obliku) noktiju deformacija. slavni artropatija metakarpofalangealni, ponekad koljena, kuka i lakat zglobova i kasniji razvoj njihove krutosti.

Gotovo svi pacijenti otkrila povećana jetra, povećana slezena, ciroza jetre. Povreda funkciju gušterače izražava u razvoju dijabetesa ovisnog o inzulinu. Kao rezultat poraza hipofize u hemokromatoza trpjeti seksualnu funkciju, ljudi razvijaju testisa atrofije, impotencija, ginekomastija- žene - amenoreja i neplodnost. srce hemokromatoza naznačen kardiomiopatije i komplikacije - fibrilacuja, kronično zatajenje srca, infarkt miokarda.

U terminalnim fazama razvoja hemochromatosis portalne hipertenzije, ascites, kaheksije. Smrt pacijenata, obično se događa zbog krvarenje od proširenih vena jednjaka varikoziteti, zatajenje jetre, akutno zatajenje srca, dijabetička koma, aseptički peritonitis, sepsa. Hemokromatoza značajno povećava rizik od rak jetre (Hepatocelularnog karcinoma).

dijagnoza hemochromatosis

Ovisno o prevladavajućim simptomima s hemokromatoza pacijenata može tražiti pomoć od raznih stručnjaka: gastroenterolog, kardiolog, endokrinologa, ginekologa, urologa, reumatologa, dermatologa. U međuvremenu, dijagnoza bolesti je jedan u različitim kliničkim inačicama hemokromatoza. Nakon evaluacije kliničkih znakova pacijenata dodijeljeni kompleks laboratorijske instrumentalne studije potvrditi legitimitet dijagnoze.

Laboratorijske kriteriji hemokromatoza značajni porast razine željeza u feritina i transferina u serumu, porast izlučivanja željeza u urinu (desferalovaya pozitivan uzorak), smanjeni ukupni željezo kapacitet vezanja seruma. Dijagnoza se potvrđuje pomoću biopsije jetre ili kože, u kojima su uzorci detektiran taloženje hemosiderina. Nasljedna hemokromatoza je u prirodi posljedica molekularno genetičke dijagnoze.

Za procjenu težine unutarnjih organa i prognoza istraži funkcije jetrenih testova, razinu glukoze u krvi i urinu, glikolizirani hemoglobin, itd laboratorijska dijagnostika hemokromatoza dopuniti instrumentalnih istraživanja :. radiografiju zglobova, EKG, ehokardiografija, ultrazvuk abdomena, jetre i drugih MR.

liječenje hemokromatoze

Glavni cilj terapije je uklanjanje viška željeza iz tijela i spriječiti razvoj komplikacija. Bolesnici s hemoKromatoza dodijeljena prehrane, pružajući ograničenje hrane s visokim sadržajem željeza (jabuke, meso, jetra, heljda, špinat, itd), ugljikohidrata. Multivitamina zabranjeno, askorbinska kiselina, prehrambeni proizvodi koji sadrže željezo, i alkohol. Za uklanjanje viška željeza iz tijela odmarališta za puštanje krvi pod kontrolom hemoglobina, hematokrita, krvi feritina. S istim ciljem može se koristiti extracorporal metode hemocorrection - plasmapheresis, hemosorbtion, cytapheresis.

Patomehanizam terapija lijekovima temelju hemoKromatoza intramuskularnu ili intravenoznu primjenu na pacijentu (deferoksamin desferina, desferal) povezivanje Fe3 + iona. Istovremeno, simptomatsko liječenje ciroze jetre, kongestivno zatajenje srca, dijabetes, hipogonadizam. U teškim artropatija definiranih podrijetla endoproteze (zajednički zamjene ozlijeđenog zgloba). U bolesnika s cirozom, odlučiti da se provede transplantacija jetre.

Predviđanje i prevenciju hemokromatoze

Usprkos progresivnom tijeku bolesti, pravodobno liječenje može produžiti živote pacijenata s hemokromatoza nekoliko desetljeća. Ako se ne liječi, prosječno vrijeme preživljavanja nakon dijagnoze bolesti ne prelazi 4-5 godina. Dostupnost hemokromatoza komplikacije (uglavnom ciroze i kongestivnog zatajenja srca) je loša prognostički znak.

Kod nasljednog prevenciji hemoKromatoza je provesti obitelji screening, rano otkrivanje i rano liječenje bolesti. Izbjegavajte razvoj sekundarnog hemokromatoza omogućuje uravnoteženu prehranu, kontrolu destinacije i primanje željeza iz nosa, transfuziju krvi, odbacivanje alkohola, promatranje bolesnika s jetrom i krvotokom.