Friedreichova ataksija

Ataksija Friedreichova ataksija je opisan u 1860. njemački liječnik, čije ime je bolest do sada. Friedreichova ataksija, odnosi se na grupu ataksije, što uključuje i cerebralna ataksija, ataksija, Pierre-Marie, Louis-Bar sindrom, kortikalna vestibularni ataksija. U ovoj skupini, Friedreichova ataksija je najčešća bolest. Njegova učestalost u svijetu je 2-7 slučajeva na 100 tisuća. Stanovništva. U crnaca Friedreichova ataksija nije označen.

Friedreichova ataksija je u pratnji poraz ne samo živčanog sustava, ali i abnerval poremećaja. Patološke promjene nastaju u srcu, organ endokrinog sustava i lokomotornog sustava. Iz tog razloga, Friedreichova ataksija je od interesa za stručnjaka u različitim područjima medicine: neurologija, kardiologija, oftalmologija, endokrinologiju, ortopediju i traumatologiju.

Uzroci Friedreichova ataksija

Friedreichova ataksija je genetska bolest povezana s mutacijama i devetog kromosoma, što rezultira insuficijenciju frataxin proteina ili manje vrijednosti. Ovaj protein je odgovoran za transport željeza iz mitohondrija. Povreda njegove funkcije dovodi do nakupljanja velike količine željeza u mitohondrijima i povećanje slobodnih radikala unutar stanice. Posljednja imati štetan učinak na stanice. Tako pate najaktivnije organizma stanice: stanice neurona (nerve), myocardiocytes (srčanim mišićnim stanicama) koje sintetiziraju inzulin - stanice u gušterači, stanica mrežnice receptora (šipke i stožaca) i koštane stanice. Poraz od tih stanica dovodi do razvoja karakterističnih simptoma Friedrich ataksija strana perifernog i središnjeg živčanog sustava, dijabetes, kardiomiopatija, vida, kostiju deformacije.

Friedreichova ataksija naslijedio u autosomno recesivno. Prijevoznik određuje njegova mutacija gena prema nekim izvorima je jedan od 120. No, ataksija Fredreyha razvija samo ako osoba naslijedi gen i iskrivljena od oca i majke. Međutim, njegovi roditelji su samo nositelji genetskog poremećaja, a ne pate od ataksija Fredreyha.

Simptomi Friedreichova ataksija

U pravilu, Friedreichova ataksija počinje pojavljivati ​​na prva dva desetljeća života. U mnogo rjeđe slučajevima, tu je pojava znakova bolesti u trećem ili četvrtom desetljeću. Friedreichova ataksija obično se razvija prije dobi od 25 godina. Počinje s nekim neurološkim poremećajem i karakteriziran je stalan napredovanja patološkog procesa produbljivanje njenih kliničkih manifestacija.

Friedreichova ataksija debi umanjena hodanje i ravnotežu. Tijekom tog razdoblja, pacijenti izvijestili pojavu krhkosti i nesigurnosti pri hodanju. Njihov hod je neugodno, praćeno čestim putovanjima i padova. Zatim nekoordinacija događa kada pokreti ruku, pojava tremora ruku i povezane promjene u rukopisu. Postupno se pridružio slabost u nogama, govornih poremećaja (ataxiophemia) I gubitak sluha (gubitak sluha). Ovi bolesnici s Friedrich je ataksija je spor i nerazgovjetan.

U neurološki status u Friedrich-a ataksija obilježava cerebralna ataksija i sensetivny karakter. Pacijent je nestabilan u Rombergov položaju, ne može obavljati calcaneo- koljena uzorak promašaje kada je prst-nos test. Rezultati ispitivanja uzoraka ograničeno na njihovu izvedbu sa svojim zatvorenim očima, kao vid djelomično kompenzira nedostatak koordinacije. Rani znak Friedreichova ataksija je nestanak Ahila i refleksa koljena. Karakterizira prisutnost simptoma EKG pokaže - produžetak palca na stimulaciju vanjskog ruba potplata. Ponekad proširenje palca pratnji divergencije lepeze preostalih prstiju. EKG pokaže dokaz o lezijama piramidalnog puta odgovornih za motorne aktivnosti.

Uz napredovanje Friedreichova ataksija je navedeno ukupno arefleksiya - nedostatak pokosnice i tetiva refleksa, uzrujan duboke vrste osjetljivosti (osjetljivost vibracija i zglobovima i mišićima smislu), smanjen tonus mišića, slabost (pareza) i atrofične promjene mišića distalnog (dalje od tijela) nižih divizija udovi. U kasnom stadiju pareza Friedrich ataksija, hipotonije i atrofijom proširila na gornjim udovima. U isto vrijeme, pacijenti gube sposobnost da samoposluživanja. Može izazvati zdjelice poremećaje i razvoj demencija (Demencija). U nekim slučajevima, Friedreichova ataksija popraćeno gubitkom sluha, nistagmus, optička atrofija.

Ekstraneuralna kliničkih simptoma koji se javljaju Friedreichova ataksija u 90% slučajeva postoji oštećenje srčanog mišića - kardiomiopatija, što dovodi do pojave aritmija (otkucaja, paroksizmalna tahikardija, fibrilacija atrija) i otkazivanje srca. Za Friedreichova ataksija također karakterizira različite koštane deformacije. Najtipičniji je „stop Friedreichova ataksija,” imati pretjerano visoka luk i konkavnim savijena distalni falangi i ispraviti glavni falanga. Tu je i skolioza, clubfoot, deformacija prstiju. Od endokrini sustav Friedreichova ataksija često popraćena dijabetesa, infantilizam, hipogonadizam, disfunkcija jajnika. U nekim slučajevima, u bolesnika s promatrana Friedreichova ataksija katarakt.

Dijagnoza Friedreichova ataksija

Dijagnoza bolesti teže kada ataksija Friedreichova ataksija počinje s ekstraneuralna manifestacija. Međutim, neki pacijenti u roku od nekoliko godina došlo je kardiolog za bolesti srca ili imaju podiatrist o skolioze. Tek s razvojem neuroloških simptoma, oni dolaze na konzultacije s neurologa.

Glavne metode instrumentalne dijagnostike Friedreichova ataksija je magnetska rezonancija i neurofiziološka testiranje. MR mozga otkriva atrofične procese u produžene moždine i mosta, atrofije malog mozga. MR kralježnice je smanjenje u promjeru leđne moždine i atrofičnih promjena. Dijagnoza Friedreichova ataksija „CT mozga nije dovoljno informativan. Uz pomoć karakterističnih promjena može vizualizirati samo u kasnijim fazama bolesti. Rano Friedreichova ataksija popraćeno manjim znakovima CT-cerebralne atrofije.

Istraživanje vodljivih staza se izvodi pomoću Transkranijski magnetska stimulacija, studija perifernih živaca - i electroneurogram strane elektromiografija. Tako Friedreichova ataksija karakterizira umjereno smanjenje vodi akcijski potencijal uz motoričkih živaca u kombinaciji s više (do potpunog nestanka) smanjenje vodljivosti osjetljive vlakana.

Zbog prisutnosti ekstraneuralna manifestacije ataksija Fredreyha zahtijeva dodatne kardiovaskularne studije, endokrini i koštano-mišićnih sustava. U tu svrhu, konzultacije od kardiologa, podijatru, oftalmologa i endokrinologa- analiza šećera u krvi i glkozo tolerancije testa, studija hormonalne fona- EKG, stres testova, ultrazvuk srca kralježnice radiografiju.

Jednako važna u uspostavljanju dijagnoze „Friedrich je ataksija” je genetičko savjetovanje i složene (izravne i neizravne) DNK dijagnostike. Nastupala je na uzorcima bolesnika krvi, njegovih bioloških roditelja, kao i braća po krvi i sestre. U razdoblju trudnoće Friedreichova ataksija fetusa može dijagnosticirati DNA dijagnostiku korionski resica za 8-12 tjedana ili amnionske tekućine na 16-24 tjedna.

Friedreichova ataksija zahtijeva diferencijalnu dijagnozu uspinjača myelosis, tumor malog mozga, neurosyphilis, metaboličke nasljedne bolesti (Niemann-Pickove bolesti, Krabbe-ova bolest, sindrom Louis-Bar, nasljednog nedostatka vitamina E) multipla skleroza.

Liječenje Friedreichova ataksija

Pravilna i redovita obrada Friedreichova ataksija omogućuje da se obustavi napredovanje bolesti, kako bi se izbjegle komplikacije, dugo vremena zadržati sposobnost pacijenta da vode aktivan život. U pravilu, Friedreichova ataksija liječi uz istovremeno imenovanje metaboličkih lijekova koji pripadaju 3 različite skupine: energetska kofaktora enzim reakcije respiratornog lanca stimulansa mitohondriji aktivnosti i antioksidansima.

Osim toga u Friedreichova ataksija prepisuje lijek poboljšava metaboličke procese u srčani mišić (cocarboxylase, Riboxinum, preduktal, 5-gidroksiprofan, itd), neotropni i neuroprotektivni (Aminalon, Piracetam, atsefen, Cerebrolysin, Encephabol), multivitamine. Ako je prikladno u pogođenim mišića ubrizgan botulinum toksin, kirurške operacije se izvode za ispravljanje kostiju deformacije.

Od velike je važnosti za bolesnike s Friedrich je ataksija je fizikalna terapija. Stalni radni odnos fizikalna terapija, usmjerena na koordinaciju obuke i snagu mišića, omogućuju da zadrži motoričku aktivnost i uhititi rezultiralo bol.

Od Friedreichova ataksija pratnji poremećaj energetskog metabolizma u bolesnika s ovom bolešću treba ograničiti unos ugljikohidrata s hranom, koji višak može izazvati pogoršanje metaboličkih poremećaja.

Prognoza Friedreichova ataksija

Friedreichova ataksija je stalno progresivan tok dovodi do smrti. Pacijent umire od srčane ili respiratorne insuficijencije, infekcije. promatra oko 50% bolesnika s Friedrich je ataksija, ne žive do 35 godina starosti. Kod žena, bolest je povoljnije. Njihov životni vijek je 100% više od 20 godina od početka ataksija, a muškarci samo 63% žive dulje od toga, u iznimno rijetkim slučajevima, u nedostatku srčanih bolesti i bolesnika s dijabetesom žive do 70-80 godina.