Refsumova bolest

Refsumova bolest - rijetka bolest uzrokovana genetskim utvrđenom dismetabolism phytanic kiseline s nakupljanjem u različitim tkivima: u mozgu i leđnoj moždini, perifernih živaca debla, srce, jetre i bubrega. Refsumova bolest je dobila ime po norveški neurolog, koji je dao prvi opis bolesti u 1946. U neuroznanosti je također poznat kao nasljedni polinevropaticheskaya ataksija, sensorimotor polineuropatija tipa 4, Refsumova bolest. Budući da se patogeneza bolesti osnovne podloge djeluje lipida dysmetabolism, Refsumova bolest može pripisati nasljedne lipidosis, koji se također odnosi Niemann-Pickove bolesti, Tay-Sachs, bolest Gaucherovabolest i tako dalje.

Starost manifestacija simptoma varira od 1 do 50 godina. U vezi s takvom širokom rasponu od debi izdanje obliku odraslog bolesti nakon početka 10 godina starosti i infantilnih - djeca 1-10 godina. Prevalencija nije instaliran. Bolesne osobe oba spola.

Uzroci Refsumova bolesti

Refsumova bolest je karakterizirana autosomsko recesivno nasljeđivanja. Do sada smo identificirali 2 genetske mutacije uzrokuju bolesti: defekt gena fitanoil-CoA hidroksilaze (10. kromosoma mjesto 10pter-p11.2) i peroksina defekt gena 7 (6. kromosoma mjesto 6q22-P24). Genetski poremećaji diktirati neispravan oksidaciju phytanic kiseline i njegova nakupljanja u tijelu. Kao rezultat toga, phytanic kiselina zamjenjuje druge esencijalne masne kiseline.

Primarno pogađa živčani sustav. Degenerativne promjene utječu na periferne živčane gaće, prednji rog leđne moždine i korijena, cerebralne staze, vizualnom, okulomotorni, slušnom i mirisni živce. To je utjecalo na razvoj mrežnice s pigmentom retinopatija. Nakupljanje phytanic kiseline u miokardu dovodi do nastanka kardiomiopatija. Degenerativne promjene živaca na srčanu provodljivost sustava uzrokuje pojavu aritmija. Supstitucija linolne i arahidonske kiseline u dermis phytanic kiselina dovodi do ihtioza.

Simptomi bolesti Refsumova

Višestruke ozljede perifernih živaca gaće manifestiraju simptomi polineuropatija: Utrnulost ruku i nogu, parestezije, smanjen osjet boli i duboke (proprioceptivnim, vibracije) osjetljivost. Senzorimotorni polineuropatija je karakter. poremećaji kretanja počinju uglavnom s pareze ekstenzije mišića noge, dodatno usporen pareza proširiti na distalnim nogama i rukama, u pratnji gubitka mišića stopala, noge, ruke i podlaktice. naznačen cerebralna ataksija nesigurnost s hodanjem hypermetric, promjene u rukopisu. Od bočnih stranica, primijećeno je smanjenje u vizualnom, dan-sljepoća, sužavanje vizualnog polja, u nekim slučajevima - katarakt. Ponekad postoji fotofobija.

Refsumova bolest često je popraćena gubitak sluha, Gubitak mirisni oštrina (anosmija) ptozu gornjeg kapka, poremećaji kretanja očiju. slavni Xerosis i piling. Stupanj manifestacije ichthyotic mijenja vrlo varijabilna od blage hiperkeratoza noge i palme u obliku sitnog bijelog kora za teške lamelama ihtioza. Neki pacijenti imaju istodobno koštanog displazija: leđne zakrivljenosti (skolioza) deformitet stopala (Šuplji stopala, zakrivljenost i skraćenje prstiju).

dijagnoza Refsumova bolest

Potvrdu dijagnoze omogućuje krvi i urina za proučavanje koncentracije phytanic kiseline. U ovoj slici Refsumova bolesti dolazi do 800 mmol / l, a obično ne prelazi 19 mmol / l. Svi pacijenti podvrgnuti konzultacija oftalmologa. Provjerite oštrinu vida otkriva svoju pad, opseg će koncentrično suženje vidnog polja, s oftalmoskopski pokazuje znakove optička atrofija, polimorfne degenerativne promjene u mrežnici.

Electroneuromyography polinevropatichesky odrediti priroda bolesti perifernog živčanog sustava, otkrivaju patologiju motoričkih neurona prednjeg roga. U istraživanju likvora dijagnosticiran povišene razine albumina. Mirisa poremećaj detektiran olfactometry. Prisutnost koštanih deformacija je razlog za dodjeljivanje rendgenski kralježnice, CT ili rendgenski zaustaviti s naknadnim ortopedskih savjet. Za procjenu stanja srca izvodi se EKG, pacijenti savjetovanja kardiolog. Kada oštećenja sluha je konzalting audiolog i audiometrija.

Kako bi se utvrdilo je način nasljeđivanja patologije provodi genealoška istraživanja. Konačna dijagnoza može potvrditi analizom DNK. Tijekom dijagnostike Refsumova bolest se razlikuje od amyotrophy od Charcot-Marie-Tooth bolest, polineuropatija drugih geneza (sindrom Dejerine-Sottas, dijabetička neuropatija, Rus-Levy sindrom, neuropatija paraneoplastični sindrom et al.), Friedreichova ataksija.

Tretman i prognozu bolesti Refsumova

Phytanic kiselina formira u tijelu, čime se ograničava njegovu egzogenog Dolazno je učinkovit tretman. Prehrana za ograničavanje phytanic kiselina Dolazno do 5 mg po danu. To je broj phytanic kiselina tijela pacijenta može metabolizirati, alternativne mehanizme dostupne putem svog oksidacije. Iz prehrane preporuča se isključiti korištenje zelenog povrća, ljekovitog bilja i životinjskih masti. Kako bi se izbjegla brza mršavljenja dijeta treba sadržavati veliku količinu ugljikohidrata. Stroga dijeta brzo dovodi do poboljšanja kliničkog stanja bolesnika. Smanjuje težinu polineuropatija i parezu, normalan koordinacije, poboljšava stanje kože. Stalno staviti na dijetu za život mora biti strpljiv.

U težim slučajevima, za čišćenje organizma od prekomjernog iznosa phytanic kiseline koristi plasmapheresis. Kako bi se smanjila neurološke simptome dodjeljuju antikolincstcraznih lijekove (galantamin, neostigmin metilsulfate), vitamine, fizioterapija, masaža. Tijekom deformacije stopala i / ili parezu opružnih mišića preporuča se nošenje ortopedske cipele. Teška bilateralna gluhoća je indikacija za kohlearni implantaciju.

Prognoza povoljna uz odgovarajuće liječenje. U nedostatku terapije, bolest i dalje sporo napreduju, što je dovelo do teške parezu i ataksija, značajnog smanjenja vida i sluha, poremećaja srčane aktivnosti. Ovo potonje može biti uzrok iznenadne smrti pacijenta.