Ataksija

ataksija (Od grčke ataksija -. Nereda) - ataksija dvizheniy- vrlo česte ljenost. Snaga u ekstremitetima blago spušta ili potpuno zadržao. Promjene postati neprecizan, nespretan, uzrujan kontinuitet i dosljednost, izvan ravnoteže kada stajanje i hodanje. Statički ataksija - neravnoteža u stojećem položaju, dinamičan ataksija - kršenje koordinacije pokreta.

Normalno motorna koordinacija je moguće samo uz visoko automatiziran i prijateljski rad brojnih CNS - Osjetljivost glubokomyshechnoy vodiča vestibularnog aparata, kore od vremenskih i frontalnim područjima i malog mozga - središnjeg tijela koordinacije pokreta.

klasifikacija ataksije

U kliničkoj praksi, postoji nekoliko vrsta ataksija:

• osjetljivost (ili zadnestolbovaya) ataksija - vodiči osjetljivosti povreda glubokomyshechnoy;
• cerebralna ataksija - poraz malog mozga;
• vestibularni ataksija - neuspjeh vestibularnog aparata;
• kortikalna ataksija - gubitak kore temporo-okcipitalan ili frontalne regije.

Simptomi ataksija

pojava senzorna ataksija zbog lezija posteriorne stupove (Burdach Gaulle i greda), barem stražnjoj živaca, periferne jedinice, korteks parijetalne režanj, talamusa (uspinjača myelosis, amyelotrophy, tumor, vaskularni poremećaji). Možda njegova manifestacija, kao iu svim udovima i na jednoj nozi ili ruci. Najviše otkriva fenomen senzorna ataksija, proizlaze iz zajedničkih i mišićnih poremećaja osjećaju u donjim ekstremitetima. Pacijent je nestabilan pri hodanju noga savija pretjerano u hip i zglobovima koljena, prejako korake na katu (marka hod). Često postoji osjećaj hodanja po vatu ili tepih. Pacijenti pokušati nadoknaditi poremećaj motoričke funkcije po očima - u hodu stalno gledati dolje na nogama. To vam omogućuje da značajno smanjiti simptome ataksija, a zatvaranje očiju, naprotiv, otežava im. Teška stražnji stupovi poraz gotovo da je nemoguće stajati i hodati.

cerebralna ataksija - posljedica poraza vermisa, polutke i nogama. U Rombergu i hodanje propadne pacijenata (do jeseni) prema zahvaćenom hemisfere malog mozga. U slučaju uništenja vermisa može pasti na obje strane ili straga. Pacijent posrće pri hodanju, stavlja široka stopala. Bok hod dramatično umanjena. Brišući gibanje, sporost i nespretnost (uglavnom pod utjecajem maloga mozga hemisferi). Koordinacija poremećaj gotovo uvijek pod kontrolom (otvorene i zatvorene oči). Tu je poremećaj govora - to usporava, postaje nategnut, grčevit, često pjevali. Rukopis postaje hrabar, neujednačena, tu makrografiya. Moguće smanjenje mišićnog tonusa (u većoj mjeri na zahvaćene strane), kao i povrede tetiva refleksa. Cerebralna ataksija može biti simptom encefalitis razne etiologije, multipla skleroza, rak, vaskularnu centar u moždanom deblu i malog mozga.

vestibularni ataksija Razvija u sloma jedne od sekcija vestibularnog aparata - labirinta, vestibularnog živaca jezgara u korijenu mozga i kortikalne centar u temporalnom režnju mozga. Glavni simptom vestibularnog ataksija je sustavna vrtoglavica (Pacijent se čini da su svi objekti oko njega kreće u istom smjeru), dok okreće glavu vrtoglavica povećava. U tom smislu, pacijent je nasumce tetura i pada, a pokret glave počini s označenim oprezom. Osim vestibularnog ataksije karakterizira mučninu, povraćanje i horizontalnog nistagmus. Vestibularni ataksija promatrati u matičnim encefalitis bolesti uha, IV klijetke od tumora mozga, kao i Meniere sindrom.

razvoj kortikalna ataksija (Frontalni) uzrokovana lezijama frontalnog režnja mozga uzrokovanih disfunkcijom frontalno-mostomozzhechkovogo sustava. Kada je frontalni ataksija povećavanja pati nogu kontralateralno na zahvaćena hemisfere malog mozga. U hodu, nestabilnost promatrana (uglavnom u zavojima), nagib odnosno spuštanje strane ipsilateralnoj hemisferi zahvaćeni. U teškim povredama pacijenata frontalnog režnja uglavnom ne mogu hodati ili stajati. Pogled kontrola nema nikakvog utjecaja na težini povreda hodanja. Karakterizira kortikalne ataksija i drugi simptomi povezani s lezijama frontalnog režnja - primanje refleksa, mentalnim promjenama, oslabljen osjet njuha. Frontalni ataksija simptom je vrlo sličan cerebralna ataksija. Glavna razlika je dokaz malog mozga hipotonija u ataktični udova. Razlozi frontalni ataksija - apscesi, tumor, cerebrovaskularne akcidente.

nasljedan Pierre-Marie cerebralna ataksija - nasljedni poremećaj kroničnu progresivnu karakter. To se prenosi u autosomno dominantan način. Njegova glavna manifestacija - cerebralna ataksija. Uzročnik ima visoku pojavnosti, preskakanje generacije događa vrlo rijetko. Obilježje patoanatomskim ataksija, Pierre-Marie Cerebralna hipoplazije, barem - atrofija donje masline, mozga most (pons). Često su ti znakovi su u kombinaciji s kombiniranim degeneracije kralježnice sustava (klinička slika nalikuje spinocerebralne ataksija).

Prosječna dob početka bolesti - 35 godina, kada je poremećaj hoda. Nakon toga, on se pridružio povrede izrazi lica, govor i ataksija u rukama. Tu je statična ataksija, adiadohokinez, dysmetria. Je tetivni refleksi povećava (do patoloških refleksa). Moguće nesvjesni trzaje mišića. Snaga u mišićima ekstremiteta se smanjuje. Tu je progresivna poremećaji okulomotorni - pareze abducens, kapak, konvengertsii neuspjeh, barem - simptom Argyll Robertson optička atrofija, smanjena vidna oštrina, vizualni gubitak polje. Psihički poremećaji se manifestiraju u obliku depresija, smanjiti inteligenciju.

Family ataksija Friedreichova ataksija - nasljedni poremećaj kroničnu progresivnu karakter. To se prenosi u autosomno dominantan način. Njegova glavna manifestacija - mješovita sensetivno-cerebralna ataksija, što je rezultiralo s kombiniranim lezije spinalnih sustava. Među roditeljima bolesnika je vrlo česta u krvi brakovi. Karakteristika anatomopathological Friedreichova ataksija - povećanje degeneracija bočnih i stražnjih kolone leđne moždine (do produžene moždine). Najviše pogođeni grede Gaulle. Isto tako impresionirani Clark stupova stanica, te se s njima, a stražnji spinocerebelarna način.

Glavni simptom Friedreichova ataksija - ataksija, koji se izražava u neizvjesnoj, nespretan hod. Pacijent hoda sa zamahom, odstupa od središta prema stranama i stavljanje noge širok. Charcot određen hod, kao što su cerebralna tabid-. S razvojem discoordination bolest širi na ruke, mišići prsa i lice. Promjena izraza lica, govora postaje spor, grčevit. I pokosnice tetivni refleksi odsutni ili uvelike smanjiti (osobito na nogama, i dalje na gornjim ekstremitetima). U većini slučajeva, gubitak sluha.

S razvojem Friedreichova ataksija pojaviti abnerval poremećaji - bolesti srca i skeletne promjene. EKG - ušni deformacija zuba aritmije. Tu je paroksizmalne bol u srcu, tahikardija, dispneja (kao rezultat fizičkog napora). Skeletni promjene su izražene u karakterističnim promjenama u obliku stopala - sklonost čestim dislokacija zglobova, povećanje luk proširenja i prste, kao i kyphoscoliosis. Među endokrinim poremećajima koji prate Friedreichova ataksija, označena dijabetes, hipogonadizam, infantilizam.

ataksija teleangiektazija (Louis-Bar sindrom) - nasljedna bolest (skupina phakomatoses) Prenosi u autosomno recesivno. To je često popraćena dysgammaglobulinemia i hipoplazije od Thymus žlijezda. Razvoj bolesti počinje u ranom djetinjstvu, kada su prve ataksičan poremećaji manifestiraju. Kasnije ataksija napreduje i 10 godina hodanja gotovo nemoguće. Često, Louis-Bar sindrom pratnji ekstrapiramidnih simptoma (hiperkinezom Mioklonični i athetoid tipa, hipokinezije), mentalna retardacija, kranijalni živci. Tipično sklonost ponovljenih infekcija (rinitis, upala sinusa, bronhitis, upala pluća), Što je prvenstveno zbog insuficijencije imunoloških reakcija. Zbog pomanjkanja T limfocita-ovisnog i imunoglobulina klase A, od visokog rizika od malignih neoplazmi.

komplikacije ataksija

• Tendencija da se ponovno zaraznih bolesti.
• Kronično zatajenje srca.
• Sve vrste respiratorno zatajenje.

dijagnoza ataksija

Dijagnosticiranje ataksija bolesti temelji se na identifikaciju u kući pacijenta i prisutnost ataksije. EEG mozga kod Pierre Marie ataksija i Friedreichova ataksija otkriva sljedeće: poremećaji difuzne delta i theta aktivnosti, smanjenje alfa ritma. U laboratorijskim ispitivanjima, postoji poremećaj razmjene aminokiseline (leucin i koncentracije alanin također je smanjena smanjile izlučivanje). MR mozga otkriva atrofiju leđne moždine i moždanog debla i gornjim dijelovima crva. Elektromiografija koristeći otkrivena akson-demijelinizacijski lezija osjetilnih živčanih vlakana perifernih.

Kad diferencijacija ataksija treba uzeti u obzir varijabilnost kliničke slike ataksije. U kliničkoj praksi, postoje rudimentarni razne ataksija i njezinih prijelaznih oblika, kada su kliničke manifestacije su slične simptomima obiteljske paraplegijom (spastična) neuronska amyotrophy i multipla skleroza.

Za dijagnoza nasljednih ataksija potrebno za obavljanje izravne ili neizravne dijagnostiku DNK. Koristeći molekularne genetske metode za dijagnosticiranje ataksija kod pacijenta, nakon čega slijedi DNA neizravnim dijagnostike. Uz to utvrđuje mogućnost nasljeđivanja ataksija patogene i druge djece u obitelji. Možda kompleks DNA dijagnostike, to će morati biomaterial sve članove obitelji (biološke roditelje djeteta i sve druge djece iz roditeljskog para). U rijetkim slučajevima, to pokazuje prenatalna dijagnoza DNK.

tretman ataksija

Liječenje ataksija neurolog vodi. To je uglavnom simptomatsko i treba sadržavati: jačanje terapija (vitamini, ATP, Cerebrolysin, antikolinesteraza) - poseban skup fizičkih vježbi fizikalne terapije za jačanje mišića i smanjiti discoordination.

Za liječenje ataksija-teleangiektazijom, osim u gore navedene algoritme potrebne korekcije imunodeficijencije. Da biste to učinili, odrediti imunoglobulin tretman. Radioterapija je kontraindiciran u takvim slučajevima, osim kako bi se izbjeglo prekomjerno X-zrake i dugotrajno izlaganje suncu.

U Friedrich je ataksija, s obzirom na patogenezu bolesti, veliku ulogu u lijekovima za liječenje može igrati sporednu mitohondrijsku funkciju (jantarna kiselina, riboflavin, koenzim Q10, vitamin E).

Predviđanje i prevenciju ataksije

Predviđanje genomske maloblagopriyaten nasljedne bolesti. To je bio spor napredovanje neuro-psihijatrijskih poremećaja. Sposobnost za rad u većini slučajeva smanjen. Međutim, s obzirom na simptomatsko liječenje i prevenciju rekurentnih infekcija, ozljeda i trovanja, pacijenti imaju mogućnost da žive starosti.

Od prevencije kako bi se izbjeglo rađanje djece u obitelji u kojima postoje bolesnici s nasljednim ataksija. Osim toga, preporučljivo je isključiti mogućnost bilo kakvih obiteljskih brakova.