Louis-Bar sindrom

Louis-Bar sindrom je prvi put opisana 1941. godine u Francuskoj. Ne postoji točan podatak o učestalosti kojom je Louis-Bar sindrom je čest među modernim populacijama. Prema nekim izvorima, lik je jedna u 40.000 rođenih. Međutim, budite svjesni da je smrt u djetinjstvu Louis-Bar sindromom obično ne dijagnosticira. Poznato je da se bolest često pogađa isto za dječake i djevojčice. U neurologiji Louis-Bar sindrom odnosi se na tzv fakomotozam - genetski određena kombinaciji lezije kože i živčanog sustava. Ova skupina također uključuje neurofibromatoza Recklinghausen, Sturge-Weber angiomatosis, tuberous sclerosis et al.

Uzroci i patogeneza sindroma Louis Bar

Osnova patološke promjene koje prate Louis-Bar sindrom, genetski poremećaji koji dovode do razvoja prirođene Neuroektodermalnog displazije. Louis-Bar sindrom je autosomno recesivna bolest, tj. E. Klinički se očituje tek po primitku recesivnog gena od oba roditelja odjednom.

Morfološki, ataksija-telangiektazija naznačen degenerativnih promjena u malom mozgu tkiva, naročito gubitkom granula stanica i Purkinjeovim stanicama. Degenerativne promjene mogu utjecati na jezgru mali mozak zupčanika (jezgra dentatus), supstancija nigra (supstancija nigra) i neke dijelove moždane kore, ponekad utječe na način spinocerebralne i stražnje stupove leđne moždine.

Louis-Bar sindrom ili u kombinaciji s hipoplazije aplazije timusa kao i s kongenitalnim deficijencijama IgA i IgE. Ovi poremećaji u imunološkom sustavu dovodi do pojave čestih zarazne bolesti pacijenata sklonih duge i komplicirane naravno. Osim toga, imunološki poremećaj može pojačati razvoj malignih tumora često potječe u strukturama limforetikularnog sustava.

Kliničke manifestacije sindroma Louis Bar

Ataksija. Najčešće Louis-Bar sindrom počinje manifestirati klinički u dobi od 5 mjeseci do 3 godine. U svim slučajevima Louis-Bar sindrom očituje se pojavom cerebralna ataksija, Znakovi koji postaju vidljivo kada dijete počne hodati. Promatrano neravnoteža i hod, tremor u motorna akt (Namjera tremor), ljuljačka torzo i glavu. Ataksija često toliko izraženo da ima sindrom Louis-Bar bolesnik ne može hodati. Cerebralna ataksija kombinaciji s cerebelarna disartrija, naznačen time, otežanog govora skandirali. Obilježen hipotonija, smanjenje ili potpuni nestanak tetiva refleksa, nistagmus, smetnje okulomotorni i strabizam.

Teleangiektazija. U većini slučajeva, pojava koja prati Louis-Bar sindrom teleangiektazija javlja u dobi od 3 do 6 godina između. U nekim slučajevima, njihov izgled je navedeno u kasnijem razdoblju, a vrlo rijetko tijekom prvog mjeseca života. teleangiektazija (pauk vene) Su različito oblikovane crvenkasta ili ružičaste pjege ili grananja. Oni su uzrokovane širenjem malih žila u koži. Imajte na umu da teleangiektazija može biti manifestacija mnogih drugih bolesti (npr, rosacea, SLE, đermatomitoze, Kaposijev bolest, kronični dermatitis zračenje, mastocitoza i tako dalje.). Međutim, u kombinaciji s ataksija oni daju specifičan sindrom Louis Bar kliničke slike.

Louis-Bar sindrom karakteriziraju početne pojave telangiectasias konjunktive očne jabučice, gdje se oni pojavljuju kao „pauci”. Zatim pauk vene se pojavljuju na koži kapaka, nosa, lica i vrata, lakat i koljeno zavoja, podlakticama, stražnje površine na rukama i nogama. Teleangiektazija također može vidjeti u sluznici mekog i tvrdog nepca. Najveće su pauk vene u tim područjima kože gdje je izložena suncu. Prva je osoba kojoj teleangiektazija čine cijeli „pakete”. U tom slučaju, koža gubi elastičnost i postaje gusta, što podsjeća na promjene koje su tipične za sklerodermija.

Kožne manifestacije ataksija-teleangiektazijom mogu uključivati ​​pojavu pjega i mrlja od boje kave s mlijekom, područja discoloured kože. Prisutnost hipo- i hiperpigmentacije To čini simptomi kože sindrom Louis bar slična klinici poykilodermii. Mnogi pacijenti imaju Xerosis i područja hiperkeratoza. može se promatrati hipertrihoze, rano starenje kose, kožni elementi koji podsjeća akne ili manifestacije psorijaza.

infekcije dišnog sustava. Karakterizaciju sindrom Louis-Bar pobijediti imunološki sustav dovodi do česta pojava povratnih infekcija dišnog sustava i uho: kronični rinitis, upala grla, bronhitis, upala pluća, otitis, upala sinusa. Njihove značajke su: brisanje granica između razdoblja egzacerbacije i remisije, nedostatak fizičkih nalaza, slaba osjetljivost na antibiotsku terapiju i za dugo razdoblje. Svaka takva infekcija može biti za pacijente s ataksija-teleangiektazijom smrtonosne. Česte plućne bolesti može dovesti do razvoja bronhioektazije i plućne fibroze.

Malignih bolesti. Među pacijentima s Louis-Bar sindrom, maligne neoplazije procesi promatraju u 1.000 puta veću vjerojatnost od prosječne populacije. Najčešći među njima su leukemija i limfoma. Značajka patologiju raka u slučaju Louis-Bar sindrom je povećana osjetljivost bolesnika ionizirajućem zračenju, koje u potpunosti eliminira korištenje terapije zračenjem na njihovo liječenje.

Dijagnoza sindroma Louis Bar

Dijagnoza ataksija-teleangiektazija zahtijeva sveobuhvatan pristup koji uzima u obzir povijest bolesti i njenih kliničkih manifestacija, imunološkim podacima i instrumentalnih istraživanja i rezultate DNK dijagnostike. Pacijent se sumnjivim sindrom Louis-Bar bi trebao biti prikazan ne samo od strane neurologa, ali i dermatolog, otorinolaringolog, oftalmolog, imunologije, Pulmologija, onkologija.

Laboratorijska dijagnoza sindroma Louis-Bar uključuje CBC, gdje trećina pacijenata uočeno smanjenje broja limfocita. Obvezno u proučavanje razine u krvi, što dovodi imunoglobulina značajno smanjenje IgA i IgE u 10-12% slučajeva IgG. Oko 40% pacijenata, Louis-Bar sindrom popraćeno autoimune reakcije, što upućuje na prisutnost autoantitijela na mitohondrija, tiroglobulin, imunoglobulina.

mogu se koristiti instrumentalne metode dijagnosticiranja sindrom Louis-Bar: SAD timus, MRI mozga, pharyngoscope, rinoskopija, rentgen. Uz pomoć ultrazvuka dijagnosticiran aplazije ili hipoplazija timusa. MR mozga otkriva atrofije malog mozga, širenje IV klijetke. X-zraka u plućima je potrebno za dijagnozu žarišni ili lobarna upala pluća, identificiranje žarišta fibroze i bronhiektazisa promjene.

Louis-Bar sindrom treba razlikovati od Friedreichova ataksija, Bolesti Rendu-Osler, ataksija, Pierre-Marie, von Hippel Lindau bolest et al.

Liječenje sindroma Louis Bar

Nažalost, učinkovite tretmane Louis-Bar sindrom dotad ostaju traži objekt. U modernoj medicini može se primijeniti samo palijativna simptomatsko liječenje fizičkih i imunoloških poremećaja. Produljenje života pacijenata sa Louis-Bar sindrom, farmakoterapija potiče immunocorrecting timus (T-aktivin) i gama-globulin, vitamin u visokim dozama i intenzivnim terapiji bilo koje infekcije. Prema iskazu koji se koristi antivirusni lijekovi, antibiotika širokog spektra, antifungalna sredstva, kortikosteroidi.

Prognoza sindrom Louis Bar

U nedostatku učinkovite tretmane za Louis-Bar sindromom ima lošu prognozu za oporavak, a za život. Bolesnici s ovom bolešću rijetko žive do 20 godina. U većini slučajeva, oni umiru od komplikacija zaraznih bolesti i raka.