Neurofibromatoza Recklinghausen

Prema zapažanjima, koja provodi kliničke dermatologije, Recklinghausen neurofibromatoza često dijagnosticira u dobi od 3 do 16 godina između. U nazočnosti lezija središnjeg živčanog sustava izlučuju središnji oblik bolesti (NF2), te lezije samo perifernih živaca - periferni (NF1). Tip Recklinghausen neurofibromatoza 1 se nalazi 1 puta 4000 rođenih i NF2 - puno manje - samo jedan po 50.000.

Uzroci neurofibromatosis Recklinghausen

Neurofibromatoza je nasljedna bolest koja proizlazi iz Recklinghausen abnormalnosti u genu 17 i 22 kromosoma. Bolest se prenosi u autosomno dominantno. To znači da je vjerojatnost da dijete s bolesti Recklinghausen pacijenta roditelja iznosi 50%. U nekim slučajevima, Recklinghausen neurofibromatoza razvija kao posljedica spontanih mutacija u obitelji gdje ranije nisu promatrane slučajeva bolesti.

Simptomi neurofibromatosis Recklinghausen

Klinička slika neurofibromatosis Recklinghausen razlikuje značajno različite simptome. Najraniji znak čime se sumnja bolest je prisutnost novorođenče ili dijete više od 5 staračkih pjega promjera 1,5 cm ili više. Tipično, oni se nalaze na trupu i vratu, ali može biti na licu i ekstremitetima. U pravilu, tamne mrlje neurofibromatoza imaju boju mlijeko za kavu, ali se može pojaviti ljubičaste, plave, pa čak i depigmentirane mjesta.

Periferni oblik neurofibromatoze Recklinghausen karakteriziran razvojem više perifernih živaca i neuromi neurofibromi u obliku potkožnih čvorića. Tumor može biti lokaliziran na trupu, vratu, glavi i udovima. Oni su zaobljeni, mobilni i bezbolan na palpaciju. Veličina tih formacija u prosjeku 1-2 cm, ali u nekim slučajevima dođu do znatnu vrijednost s težinom od oko 2 kg. Koža iznad tumora često su pigmentirane, na vrhu formacije mogu doživjeti rast kose.

Kada neuromas terminalne grane živca gaće uzrokuje poteškoće limfe i razvoj „slona” (limfedem), Koja se manifestira povećanje obujma ekstremiteta od lica, jezika. NF1 često u kombinaciji s nenormalan razvoj kostura: skolioza, asimetrija lubanja, spina bifida, i drugi.

Specifičnost tipa Recklinghausen neurofibromatosis 1 je otkriti na šarenici pacijenta bjelkaste mrlje - Lisha čvor. Ovaj simptom pojavljuje u 94% bolesnika s NF1.

Da se dobije središnji Recklinghausen neurofibromatoza karakteristični meningiom ili glioma, utječu na spinalni korijen i kranijalni živci, rijetko lokalizirana unutar lubanje ili spinalnog kanala. Simptomi CNS tako ovisi o mjestu tumora i stupanj kompresije leđne moždine ili mozga. To može biti glavobolje, gubitak osjeta, neravnoteža, znakove poraz kraniofacijalne živaca, poremećaja govora. U isto vrijeme, u pravilu, kršenja motoričke funkcije su odsutni.

Otprilike jedna petina bolesnika s neurofibromatosis Recklinghausen slavili poraz od vizualnog analizator, koji je prikazan razvoj neurofibromas očiju, glaukoma, egzoftalmus, oticanje vidnog živca. Najčešće, kada je NF2 gubitak bilateralna sluha uzrokovan razvojem neuromas oba slušni živci. U nekim slučajevima to je jedina manifestacija bolesti.

Neurofibromatosis Recklinghausen može biti u pratnji mentalnom retardacijom, epileptički napadaji, ginekomastija, preuranjenog puberteta.

Dijagnoza neurofibromatosis Recklinghausen

Smeđe mrlje različitih veličina naći u većini djece. Međutim, veliki broj takvih mjesta je razlog da se konzultirati s dermatologom. Liječnik će pregledati ne samo stvaranje pigmenta, ali i dijete prepoznati druge znakove neurofibromatosis Recklinghausen. Rana dijagnoza - je sposobnost da pravovremeno liječenje komplikacija previše tumorskih masa.

Za određivanje lokalizacije tumora u neurofibromatosis Recklinghausen nosio CT i MR kralježnice, mozga MR i CT. Dijagnoza skeletnih anomalija provodi pomoću X-zraka kralježnice i lubanje. U dijagnostici NF2 obvezno proučiti sluha: audiometrija, Weber testa, impedancemetry, electrocochleography, slušni evocirani potencijali studiju.

Od Recklinghausen neurofibromatoza je povezana s živčanog oštećenja sustava, trebali biste konzultirati neurologa. Pri utvrđivanju pacijenta skeletnih anomalija trebao biti ispitan od strane ortopeda. Pitanje kirurško liječenje se obavlja neurokirurg.

Liječenje neurofibromatoze Recklinghausen

Nažalost, do danas, medicina nema učinkovite tretmane za neurofibromatosis Recklinghausen. Pacijenti se simptomatska terapija. S velikom količinom perifernih tumora, razvoj neuroloških poremećaja, znakovi kompresije moždine obavlja operacije uklanjanja tumora.

Neurofibrom može biti uklonjena iz kozmetičke svrhe. Na njihove maligne transformacije (3-5% slučajeva) uklanjanja tumora dopunjene tečajeve od kemoterapije i radioterapije.

Liječenje oštećenja sluha provodi uporabom slušnih pomagala. Međutim, nakon operacije za uklanjanje akustični neurom slušnih pomagala je moguće samo uz pomoć kohlearni implantat.