Tuberous sclerosis

Tuberous sclerosis (TS) - nasljedni neuroektodermalni patologija očituje promjene u koži, epileptičkim napadajima, mentalna retardacija (Mental retardacija) i pojava tumora različitih lokalizacije. zajedno s neurofibromatoza, von Hippel Lindau bolest, Louis-Bar sindrom, Sturge-Weber bolest i sur., odnosi se na TC phakomatoses. Učestalost je 1 slučaj po 30 tisuća stanovnika, uključujući i novorođenčad -. 1 u 6-10000 poznat ne samo obitelj, ali sporadične slučajeve .. Potonji može biti do 70%.

Kvrgav skleroze prvi put opisana u 1862 Recklinghausen, francuski Bourneville u 1880 je detaljno istražio morfološke promjene koje se događaju u mozgu u ovoj bolesti i skovao pojam „kvrgav skleroze.” Godine 1890., dermatolog Pringle napravio opis angiofibroma lica sa TS pacijenata. Dakle, u literaturi se može naći na neurologiju Sinonimi TC - Bourneville-Pringle bolesti.

Uzroci tuberous skleroze

Bolest ima genetsku prirodu. Većina slučajeva su zbog pojave novih mutacija, a samo 30% od autosomno dominantno nasljeđivanje genetskih aberacija, na raspolaganju roditeljima. Izdvojiti tuberous sclerosis tip 1, čiji je razvoj uzrokovana mutacijama gena 34 lokus na kromosomu 9, kodiranje je odgovoran za te hamartin tuberous sclerosis tipa 2, koja je povezana s poremećajima u 13. dijelu kromosoma 16 je odgovoran za kodiranje tuberin.

Biokemijski aspekti patogenezi nije u potpunosti razjašnjen. Poznato je samo da je normalno hamartin i tuberin su faktori suzbiti rast tumora. Morfološki supstrat strše obrastao glija elemente cerebralne histološki tkiva prikazani divovskih stanica s povećanim jezgre i atipično velik broj postupaka. Glija proliferacija oblik subependimalnih čvorovi kortikalna Tuber i specifične otoka u bijeloj tvari. Sve ove strukture imaju tendenciju da kalcifikacije. Subependimalnih komponente često dovode do stvaranja giganta astrocitom. U 10% slučajeva postoji oštećenje tkiva od malog mozga. Glija proliferacija su također vidjeti na vidnog živca i perifernim dijelovima mrežnice.

Simptomi tuberous sclerosis

Klinici, koja ima tuberous sclerosis, vrlo je varijabilan. To uključuje oštećenje središnjeg živčanog sustava (SŽS), dermatoloških i oftalmoloških simptoma, novotvorina unutarnjih organa. Debi račune za različite dobi, ali najčešće kvrgav skleroze manifestira u prvih 5 godina života. Različite izvedbe gravitacijskog toka. U blagim slučajevima, pacijenti imaju niz dodatnih nespecifičnih simptoma i dijagnoza često nisu na prisutnost vozila. Kvrgav skleroze izbrisan prihoda bez epipristupov, mentalnom retardacijom i poremećajima u ponašanju.

CNS

Promjene u CNS su glavni manifestacije TS. Među njima se javlja najčešće (80-90% slučajeva) konvulzije, koji se obično manifestira u bolesti. Za episindroma, debitira u prvoj godini života, odlikuje infantilnih spazama (West sindrom), A zatim pretvaranje Lennox-Gastautov sindrom. Tu su atipični izostanci, somatske i senzomotoričke paroksizmima, sekundarni generalizirani napadaji. Pojava u dobi od godinu dana, heterogenosti i visoka učestalost napadaja u pratnji svoje otpornosti na protiv grčeva (antiepilepticima) terapijom. Epileptički paroksizmima uzrok mentalna retardacija i poremećaji ponašanja (agresivnost autizam, ADHD) U djece.

U pola slučajeva kvrgav skleroze pratnji teškom mentalnom retardacijom, u različitim stupnjevima. zajedno s epilepsija, razlog za njegov razvoj je prisutnost kortikalne Tuber. Već u ranoj dobi, djeca imaju abnormalno ponašanje: opći nemir, neraspoloženje i frustracija, uz sporost, poteškoće prebacivanje pozornosti. Razina ovih poremećaja, veća je prethodno nastao kvrgav skleroze. Većina bolesnika se promatraju poremećaji spavanja. Oni se odlikuju noćnim buđenja, nesanica, mjesečarenje, rano ujutro prijelaz iz sna do budnosti.

dermatološke simptomi

Promjene na koži u pratnji tuberous skleroze u gotovo 100% slučajeva. Oni se odlikuju velikom polimorfizma elemenata i njihove kombinacije. Najčešće (90%) uočeno hypopigmentation mrlje koje se obično javljaju u prve 3 godine života i dalje povećati njihov broj. Oni su se raspršili asimetrično na stražnjici, debla i prednje-bočni ekstremiteta površina. Mogući depigmentacija trepavice, obrve i kosa. U 14% slučajeva su otkrivene područja hiperpigmentacije u obliku spotova, više specifičnih za neurofibromatosis. U pravilu, oni su ne više od 5 komada.

Angiofibrome osoba prema različitim izvorima zabilježeni su u 50-90% bolesnika, a nastaju uglavnom nakon 4 godine. To više ili single guste čvorova u obliku zrna prosa, crvenkaste ili žućkasto. „Šagrin” javlja se u 21-68% slučajeva. Obično se javlja u razdoblju od 10 do 20 godina. Predstavlja asimetričan obroci krute grube kože lokaliziranog na leđima i struka ima veličinu od 3,2 mm do 10 cm. Dermatoskopom vidjeti da šagrin dijelovi sastoje od više vlaknastih hamartoma.

U 25% slučajeva tuberous skleroze pratnji formiranje vlaknastih plaka, u 30% slučajeva - blaga dermatofibrom. Do 50% bolesnika nakon puberteta su skloni progresivnog povećanja periungual fibroma. Potonji se češće nalazi na noge. Imati dim pogled na crvene papule ili nodula okolnim nokta.

očne simptome

Tu su rijetki, iako je gotovo polovica CU pacijenata otkrila prisutnost hamartoma od vidnog živca i / ili mrežnice hamartoma. Hamartoma može biti ravna, glatka, malo strši površina ili nodularni formiranje ponekad nailaze hamartoma mješoviti tip - zamršen u sredini. Glavna manifestacija hamartomskih je progresivno pada pogled, ali je često ih subclinical. Postoje i druge oftalmoloških poremećaja: depigmentacija šarenice, edem optičkog diska, coloboma, strabizam, angiofibrome stoljeća katarakt.

Poraz unutarnjih organa

Neoplazme somatskih organa, prateće tuberous sclerosis, mnoštvo različitih i čestog bilateralne lezije uparenih organa, produljene subkliničkog. Razdoblje njihovim manifestacijama u rasponu od 5 do 40 godina. Najviše pathognomonic za TS tumora uključuju rabdomiom srce, pluća ciste, multicistična bubrežna bolest, hamartomskih jetre, rektalno polipi. U 4,5% slučajeva uočeno malignih, često uz TC karcinom jasno stanice.

Kardio-vaskularni sustav staze tumor srca. U 30-60% slučajeva rhabdomyomas. Sa svojim fetalni razvoj može se promatrati fetalna smrt. Polovica djece s TC rhabdomyomas otkriven slučajno prilikom vršenja ehokardiografiju. U male djece, oni se pojavljuju fibrilacuja, WPW sindrom, tahikardija, ventrikularne fibrilacije. Intramuralnih položaj rhabdomyomas podrazumijeva poremećaj sokratimosti- punjenja mase tumora u srčanim komorama rezultata otkazivanje srca. U starije djece, uglavnom rhabdomyomas bessimptomny- moguće Blok zajedničke grane, psevdoishemicheskie abnormalnosti na EKG. Često regres pa čak i potpuni nestanak rhabdomyomas do 6 godina starosti.

Pluća oštećenja kod bolesnika s tuberous skleroze, nakon 30 godina. Na radiograma određeno obilježje više plućnih cista slika „prošupljena poput saća”. Gastrointestinalne lezije, uključujući usne šupljine, defekte zubne cakline, jedan ili multiple hamartomskih u jetri, nije sklon malignosti proctopolypus. Bubrežne bolesti tuberous sclerosis popraćeno 50-85%. Mogu se pojaviti angiomiolipom, ciste, glomerularna skleroza, nephrocalcinosis, intersticijski nefritis, glomerulonefritis. bubrega patologija nakon drugog djela CNS dovesti smrtnog ishoda na TS.

Dijagnoza tuberous sclerosis

Dijagnosticiranje kvrgav skleroze moguće je samo zajedničkim naporima nekolicine specijalista (neurologa, oftalmologa, dermatolog, kardiolog, nefrolog) obaviti širok pregled hardvera pacijenta. Cerebralna epileptički aktivnost zabilježena pomoću EEG i EEG sonde. Djeca mlađa od jedne godine može provesti ultrazvuk mozga. Najveći značaj u dijagnostici CNS lezija su CT i MRI. CT mozga je više informativan s obzirom na tuberkulin i kalcificiranih subependimalnih sučelja, a MR mozga - identificirati nekaltsifitsirovannyh gomolja. Kako bi se pravovremeno dijagnosticiranje astrocitom djece s tuberous skleroze, preporuča prolaz MRI ili CT preglede najmanje svake dvije godine.

Provodi sveobuhvatan pregled somatskih organa: EKG, ultrazvuk i srčani MRI, ultrazvuk trbuha, bubrega ultrazvukom i CT, urography, običan radiografija u prsima, sigmoidoscopy, kolonoskopija. Dijagnoza očne lezije se obavlja neposrednim i posrednim oftalmoskopski, skeniranje mrežnice tomografiju.

Zbog velike polimorfizam priloženim manifestacijama tuberous sclerosis, za dijagnozu korištenjem dijagnostičke kriterije razvijene 1998 u Švedskoj. Oni uključuju primarne, sekundarne i tercijarne simptome. Tuberous sclerosis je autentično kada postoji jedna osnovna značajka u kombinaciji s 2 sekundarni ili tercijalni. Tuberous sclerosis 1 vjerojatno u prisutnosti sekundarnih i tercijarnih 1 ili 3 tercijarnog značajke.

Liječenje tuberous sclerosis

Osnovni smjer TC liječenje antikonvulzivno terapiju, jer je stupanj mentalne retardacije i mentalne retardacije izravno korelira s frekvencija i epipristupov status epilepticus To može uzrokovati smrt. Odabir lijeka ovisi o vrsti paroksizmu, nedostatak učinkovitosti monoterapija dodijeljen kombinacija tretmana. Na sindrom Veste koristiti vigabatrina i sinakten depo. Lijekovi su druga faza valproat (Depakine, Konvuleks). Ako tuberous sclerosis pojavljuje s djelomičnim epipristupami, osnovni terapija se smatra kombinacija s valproatom karbamazepina. U nedostatku ovog učinka u režimu tretmana uključuju lamotrigin. U generalizirani i djelomičnom epilepsije epipristupah kao monoterapija iu kombinaciji s drugim antiepileptici topiramata i antikonvulzivi moderna Keppru mogu primjenjivati.

Terapija oligophrenia po mogućnosti provodi neuropsihološkoj korekcija psihološke podrške i integrirana dijete. Imenovanje nootropika i druge poticaje neyropreparatov kontraindicirana zbog prisutnosti episindroma. Prepoznavanje astrocitom izvodi dinamičko promatranje. Kirurško uklanjanje intracerebralno tumora pokazuje samo oštar porast u svojim dimenzijama s porastom intrakranijskog tlaka. Operacija se izvodi neurokirurga.

Što se tiče tumora somatskih organa uglavnom se koristi u očekivanju upravljanje. Kirurško liječenje se vrši prema indikacijama, uglavnom u slučajevima kada je tumor je značajan disfunkcije organa, ili postoji opasnost za njegove maligne naravno.