Marfan sindrom

Marfan sindrom - sustavno nerazvijenost vezivnog tkiva u embrionalnih i postnatalnog perioda, zbog strukturalnih oštećenja u kolagen, te se uz primarnom lezijom mišićno-koštanog sustava, oka, kardiovaskularni sustav. Marfan sindrom - jedna od najčešćih nasljednih kollagenopaty sindromi prirode. Učestalost marfan sindrom u populaciji niska: Prema različitih autora je jedan slučaj po 10000-20000 ljudi, bez rasne i seksualne odlučnost.

Uzroci marfan sindrom

Marfan sindrom odnosi kongenitalnih abnormalnosti, naslijeđena u autosomno dominantno način, s izrazito visoku pleyotropizmom rasponu ekspresivnost i pojavnosti. U srcu su marfan sindrom mutacije u genu FBN1 odgovorne za sintezu fibrilin - glavni strukturni protein ekstracelularnog matriksa, koje daje elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva. Anomalija deficit i fibrilin marfan sindrom je vjerojatno da će poremetiti formiranje vlaknastih struktura, smanjenje jačine i elastične vezivnog tkiva, nemogućnost da izdrži fizioloških opterećenja. Histološke promjene su više osjetljiv na vaskularni zid elastične vrsti i ligamenata (prije svega, aorte i zonule od Zinn oči sadrže najveći broj fibrilin).

Širok fenotipske spektar marfan sindrom (s blagom teško razlikovati od normalne do teških brzo napreduje) zbog raznolikosti mutacija u FBN1 gena (preko 1000), a prisutnost mutacije u druge gene, (na primjer, gena faktora transformacije rasta - TGFBR 2 ). Kada Genetska studija u 75% slučajeva marfan sindrom otkriva obiteljsku baštinu, ostalo - primarni mutaciju. Rizik od rađanja djeteta s marfan je sindrom povećava s dobi oca (pogotovo nakon 35 godina).

Klasifikacija marfan sindrom

Ovisno o broju zahvaćenih sustava emitiraju nekoliko oblika marfan sindrom:

• izbrisan - s blagim promjenama 1-2 sustava
• izražen - s blagim promjenama 3 sistemah- izraženim promjenama najmanje u prvom sisteme- izražen promjene u 2-3 ili više sustava.

Ozbiljnost promjena marfan sindrom može biti blaga, umjerena i teška. Po prirodi toka razlikovati progresivne i stalni marfan sindrom.

Simptomi marfan sindrom

Marfan sindrom je karakteriziran kombiniranim lezije kostura, očiju, kardiovaskularnih i živčani raznolikosti sistemskih očitovanja, variranjem vrijeme prvih znakova zabolevaniya- kronične progresivne naravno.

Pacijenti marfan sindrom obično karakterizira visoki rast, relativno kratka debla s neproporcionalno dugim vitkim udovima (dolihostenomelija) i pauci izdužena prstima (arachnodactyly) - asteničnih ustav sa slabo razvijenim potkožnog masnog tkiva i mišića gipotoniey- duga i uska kostura lica (dolichocephaly) - prisutnost visoke zakrivljene neba i vrstom anomalije (Prognatizmom). Prosječna duljina tijela pri rođenju beba dječaka s marfan sindrom je 53 cm, konačna visina - 191 cm u djevojaka - odnosno 52,5 cm i 175 cm.

Marfan sindrom označen disfunkcije zglobova (hipermobilnost) - prsa deformacija (lijevak ili grebenast oblika) deformaciju kralježnice (skolioza, kifoze, kyphoscoliosis, subluxation i dislociranost od vratne kralježnice, spondilolisteze), kao i policajac i izbočina na acetabulum.

Kardiovaskularne bolesti, dominantan u kliničkom slikom marfan sindrom često određuje ishod manifestira strukturna oštećenja, kao što su elastične stijenke krvnih žila, posebno aorte i glavne grane plućne arterije malformacija i aparata zalistaka srčanih zidova. Promjene u bolesnika sa sindromom aorte marfan karakteriziran progresivnim proširenje njegovog uzlaznom dijelu i prstena ventila (dilatacija annulo ectasia) i aneurizme- lezija mitralni ventil - miksomatoznom degeneracija zaliske patoloških rastezna i ruptura chordae krila, kalcifikacija prstena ventila. Fetus s marfan sindrom može se dobiti Prirođena srčana mana - koarktacije aorte, stenoza plućne arterije, ASD i VSD. Organski i funkcionalne promjene u srca i krvnih žila u bolesnika s marfan sindrom često popraćena aritmije (I supraventrikularne ventrikularna tahikardija, fibrilacija atrija) i razvoj infektivni endokarditis.

Obrazac neonatalna marfan sindrom najnepovoljniji očituje u klasičnom verziji pri rođenju, dovodi do progresivnog otkazivanje srca i smrt u prvoj godini života.

U većini slučajeva, marfan sindrom karakterizira patologije organa vida, uključujući kratkovidost, dislokacija / subluxation (ektopija) leće, uglavljivanje rožnice i povećanje veličine hipoplazija šarenice i cilijarni mišić, strabizam, promijeniti u kalibar mrežnice plovila. Ektopija leće u marfan sindrom je dvosmjerni karakter, često se razvija prije dobi od 4 godine i stalno napreduje, pogoršavaju vizualnu funkciju.

Marfan sindrom primijetio štetu drugih organa i sustava: živčani (.. Ectasia dura uključujući lumbosacralni meningocele), bronhopulmonalne (spontani pneumotoraks, emfizem, respiratorne insuficijencije), Kože i mekih tkiva (atrofični strija), Ponavljajući ingvinalni i bedreni kila, uganuća i istegnutih ligamenata, i izvanmaternične bubrega, mjehura i prolaps maternice, phlebeurysm et al.

Tipično za marfan sindrom visok adrenalin može pridonijeti trajnom živaca pobude, hiperaktivnost, ponekad razviti izvanredne sposobnosti i mentalne zaklade.

Dijagnoza marfan sindrom

Dijagnoza marfan sindrom na temelju obiteljske povijesti, prisutnost u bolesnika tipičnih dijagnostičkih značajki strane fizičke pregled, EKG i ehokardiografija, oftalmološke i radiološki pregled, molekularno-genetičke analize i laboratorijske testove.

Za dijagnostičke kriterije marfan sindrom uzetih karakteristične promjene u različitim sustavima i organah- glavni (velike) od njih su: dilatacija uzlazne aorte root / snopa i ektopija leće Duralna ectasia obolochki- izbočene / lijevak prsima deformaciju, što zahtijeva kiruršku omjer lecheniya- gornji dio tijela na donje duljinu segmenta < 0,86 или размаха рук к росту > 1,05- сколиоз (> 20 ) или spondilolisteze- proširenje ograničenje zglobovi (<170о)- плоскостопие- протрузия вертлужной впадины. Остальные проявления относятся к малым критериям, а генетические (семейные) признаки – к дополнительным. Для установления диагноза синдрома Марфана необходимо наличие минимум по 1-му большому критерию в двух системах органов и 1-го малого - в третьей- в скелетной системе – присутствие минимум 4-х больших.

Također fenotipske dijagnostički testovi primjenjuju, određivanje omjera četkice / visina (u marfan sindrom > 11%) - srednji prst duljine (> 10 cm) - indeks tjelesne Varga - (masa, g / (visina) x2 - dob, / 100, treba biti <1,5)- тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

ECG marfan sindrom odrediti ritam srca, hipertrofije izražena miokarda- ehokardiografijom - otkrivanje valvularna regurgitation, povećanje dimenzija lijevim ventrikularnih, Prolaps mitralne valvule, razbija akorde, dilatacija aorte. Na prsima X-zraka mogu vidjeti proširenje korijena i luk aorte, povećanje srčanog veličine na CT i MR srca i krvnih žila - identificirati dilataciju i aneurizma aorte.

Aortography prikazano na sumnje aneurizme i disekciju aorte. Dostupnost ektopija objektiv odrediti pomoću biomikroskopijom i oftalmoskopii- izbočenje acetabular metodu hip radiographing postaviti sustavov- ectasia duralne - kralježnice MR.

Marfan sindrom je utvrđeno porastom (2 puta ili više) bubrega izlučivanje metabolita vezivno tkivo glyukozoaminoglikanov i njihove frakcije. Metoda izravne automatiziranim sekvenciranjem DNA omogućuje identificiranje genetske mutacije u FBN1 gena.

Zahtijevaju diferencijalna dijagnoza bolesti koje izgleda kao marfan sindrom: homocistinuriju, kongenitalna kontraktura arachnodactyly (Beals sindrom), nasljedni artrooftalmopatiey (plakat sindrom), MASS-sindroma, Ehlers-Danlos sindrom, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg obitelji ektopija leća i drugi.

Marfan sindrom liječenje

Liječenje i daljnje praćenje bolesnika s marfan sindrom treba biti skupina stručnjaka: oftalmolog, kardiolog, srčane kirurg ortopeda, genetičar i Internist.

Tretman bolesnika s marfan sindrom je usmjeren na sprječavanje napredovanja i razvoja komplikacija bolesti, posebno u kardiovaskularnom sustavu. Kada je promjer aorte do 4 cm svrstani adrenoblokatory, antagonisti kalcija ili ACE inhibitora. Kirurško liječenje se provodi pri insuficijencije srčanog zaliska, Prolaps mitralne valvule, značajan ekspanzijski (>5 cm) uzlazni dio, disekciju aorte. Rekonstruktivne kirurgije na aorte marfan sindrom, imaju visok postotak postoperativnih 5- i 10-godišnje preživljavanje. Ako je potrebno, izvršiti mitralni ventil. U trudnica s marfan sindrom teškog i kardiovaskularne bolesti provedenog kirurškog ranije isporuke od carskog reza. U cilju sprječavanja infektivnog endokarditisa i tromboze nakon kirurških zahvata su dodijeljene antibiotici i antikoagulansi.

Marfan korekcija sindrom vrši se putem odabira naočala i kontaktnih leća, ako je potrebno - ili laser kirurško liječenje katarakte, glaukom, uklanjanje pomaknuta implantacije umjetne objektiva. Kada se izražava u skeletnim poremećajima može zahtijevati kiruršku stabilizaciju kralježnice, thoracoplasty, kuka. Također primjenjuju kollagennormalizuyuschaya patogenu terapiju, metabolički i vitamin terapija.

Predviđanje i prevenciju marfan sindrom

Predviđanje života u bolesnika s marfan sindrom definira se, prije svega, stupanj kardiovaskularnih promjena, kao i skeletni i očne lezije. Postoji velika opasnost od obolijevanja, smanjuje životni vijek (90-95% ne žive do 40-50 godina) i naprasna smrt. Pravovremeno ispravak kardio marfan sindrom može značajno povećati trajanje (do 60-70 godina) i za poboljšanje kvalitete života pacijenata.

Bolesnici s marfan sindrom bi trebao biti pod stalnim liječničkim nadzorom i proći redovitu dijagnostičko testiranje. Marfan sindrom pokazuje niske do umjerene razine fizičke aktivnosti, eliminira kontakt sport, sport, izometričke vježbe, ronjenje. Žene u fertilnoj dobi s marfan sindrom morati proći genetsko savjetovanje.