Gilbert sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbert sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentna gepatoza. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbert sindrom očituje u dobi od 12-30 godina. Njihov razvoj u djece u predpubertetskoj i pubertetskog razdoblja s obzirom na inhibitorni učinak spolnih hormona na raspolaganje bilirubin. Gilbert sindrom se distribuira uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbert sindrom u Europskoj populacije od 2 do 5%. Gilbert sindrom ne dovodi do fibroze i funkcije jetre abnormalnosti, ali to je faktor rizika kolelitijaza. 

Uzroci Gilbert sindrom

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Indirektni bilirubin posjeduje citotoksična svojstva, ponajprije da utječe na moždane stanice. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Nepravilnog odlaganja bilirubina u Gilbert sindromom uzrokovan mutacijom gena koji kodira enzim mikrosomalnog UDP-glukuronil transferaze. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Također je navedeno kršenje vozilo i snimiti neizravna stanice bilirubin jetre. Kao rezultat toga, Gilbert sindrom razina nekonjugiranog bilirubina u serumu povećava u krvi, što dovodi do njegovog taloženja u tkivima i bojenje ih žuta.

Gilbert sindrom odnosi se na bolest s autosomno dominantno baštinu, za razvoj djeteta dovoljno naslijediti mutirane verzije gena od jednog roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i SARS, crijevne infekcije), Kirurške intervencije, kao i alkohola i nekih lijekova: hormona (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrij salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbert sindrom

2 varijante Gilbert sindroma: „urođenih” - očituje bez prethodnog infektivnog hepatitisa (većini slučajeva) i manifestira nakon akutnog virusnog hepatitisa. I postgepatitnaya hyperbilirubinemia može biti povezana ne samo s prisutnošću Gilbert sindrom, ali i prijelaz infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbert sindrom obično se javlja u djece u dobi od 12 godina i stariji, preko valovite bolesti. Za Gilbert sindrom karakteriziran povremena žutica različitih ozbiljnosti - od subikterichnost bjeloočnice jakom žute boje kože i sluznice. Ikteričan bojenje može biti difuzna ili djelomično očituje u nasolabial trokuta, kože stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice Gilbert sindrom pojavljuje iznenada, još gore nakon izlaganja više čimbenika, a riješeno na svoje vlastite. U novorođenčadi, Gilbert sindrom, simptomi mogu biti slični prolazna žutica. U nekim slučajevima, Gilbert sindrom može pojaviti jednog ili više xanthelasma st.

Većina pacijenata s Gilbert sindrom žale težine u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative uočeno poremećaja (umor i depresiju, ružan san, znojenje), Dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanja, nadutosti kršenja stolicu). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezena se može dogoditi kolecistitis, Disfunkcija žuči i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike jedna trećina bolesnika s Gilbert sindrom nema prigovora. Kada prolaznost i beznačajnost manifestacija Gilbert sindrom bolest je dugo vremena može ostati nezapažen za pacijente. Gilbert sindrom može biti povezana s displazija vezivnog tkiva - čest u marfan sindrom i Ehlers-Danlos sindrom.

Dijagnoza Gilbert sindrom

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju povijest bolesti uzima se u obzir pacijentovu spolu, dobi, pojave kliničkih simptoma, prisutnost žutica epizoda u uže obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu. Na palpaciju jetre bezbolno, mekan tijelu, postoji svibanj biti neznatno povećanje u veličini jetre.

Ukupna razina bilirubin u Gilbert sindrom povećana zbog posrednim frakcija i u opsegu od 34,2 do 85,5 mmol / l (u pravilu ne više od 51,3 mmol / L). Ostali biokemijski testovi funkcije jetre (ukupnih proteina i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbert sindrom, općenito ne mijenja. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR s Gilbert sindromom otkriva polimorfizma u genu koji kodira enzim UDFGT.

Za provjeru sindrom dijagnoza Gilbert izvodi u trbuhu ultrazvuk, ultrazvuk iz jetre i žuči, duodenalne intubacije, tankoslojnu kromatografiju. Perkutana igla biopsija jetre se izvodi samo kada je naznačeno da se isključi kronični hepatitis i ciroze jetre. U Gilbert sindrom jetre biopsija patoloških promjena zabilježene.

Gilbert sindrom razlikuje od kronični virusni hepatitis i trajne postgepaticheskoy hiper, hemolitička anemija, sindrom, Crigler - Najjar tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje sindroma Gilbert

Djeca i odrasle osobe s Gilbert sindrom obično ne treba poseban tretman. Glavni značaj pridaje skladu s dijeta, rad i odmor. Kada Gilbert sindrom su nepoželjne profesionalni sport, izlaganje suncu, unos alkohola, posta, ograničenje tekućine, uzimanje hepatotoksičnih lijekova. Pokazuje ograničena dijeta proizvode koji sadrže visokog tališta masti (masnih jela, pržene hrane i akutno), i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Predviđanje i prevenciju sindroma Gilbert

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hyperbilirubinemia u bolesnika s Gilbert sindrom ostaje cijeli život, ali je dobar, ne prati progresivne promjene u jetri i ima utjecaj na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće za parove s poviješću ove patologije, potrebno je medicinske genetike savjetovanje za procjenu rizika od Gilbert sindrom u potomstvo. Gilbert sindrom u djece nije razlog za napuštanje preventivno cijepljenje.