Diamond sindrom shvahmana

Shvahmana-Diamond sindrom - rijedak genetski poremećaj koji se odlikuje poremećaj disfunkcija srži pankreasa i kosti. Bolest se manifestira sveobuhvatan razvojni kašnjenje (mentalno, emocionalno i fizičko), obilježena povećanom osjetljivosti na infekcije. Prevalencija bolesti je 1:50 000 rođene djece. Sindrom je nešto češći u dječaka. Prognoza je izuzetno loša, jer većina bolesnika ne žive do 7 godina.

Patologija je opisan za prvi puta Bodian i Sheldon 1964 u bolesnika s nasljednom hipoplazije gušterače, zaostajanje u rastu i pancitopenije. U istoj godini Shvahmonom Diamond te je studirao u detalj exocrine insuficijencije gušterače, te disfunkcije koštane srži u ovom bolesti. Niza manifestacija sindroma zahtijeva koordinirani multidisciplinarni pristup u liječenju bolesti, uz sudjelovanje stručnjaka u području, Gastroenterology, genetike pedijatriji.

Razlozi sindrom Shvahmana Diamond

Uzrok Shvahmana-Diamond sindrom je genetska abnormalnost. Patologija uzrokovan mutacijom jednog dijela kromosoma 7 (SBDS gen) nasljeđuje se autosomno recesivno, to jest, oba roditelja moraju proći neispravan gen za svoje dijete. Snimljeni i sporadična sindrom Shvahmana Diamond - u etiologije važnu ulogu virusa zaušnjaci Coxsackie i embrionalnom tkivu. Klinički znakovi početi prikazivati ​​5-6 mjeseci nakon rođenja.

Iako je točno funkcija nije navedeno SBDS gen, njegova mutacija uzrokuje kašnjenje razvitiya- masne degeneracije tkiva gušterače zhelezy- hipoplazija koštane srži, što dovodi do ozbiljnih hematoloških promjena.

Simptomi sindroma Shvahmana Diamond

Klinički znakovi sindroma Shvahmana Diamond pojaviti nakon početka nadohranu (5-6 mjeseci). Prvi simptom bolesti - proljev, a, steatorrhea, koji karakterizira značajan porast u udjelu masti u stolici. Protiv pozadina od stolica smanjuje apetit, tu je nadutost. Ovi simptomi su uzrokovane neuspjeh sekretorni funkcija gušterače. Osim toga, identificirani i drugi endokrini poremećaji koji dovode do razvoja subnanizma - zaostajanja u rastu. Postupno razvijanje kostiju distrofija, odgođeno fizički i mentalni razvoj djeteta. Većina pacijenata registriranih koštane deformacije, praćen bezuzročnom frakture.

Na prvi dan života djeteta određuje promjene u krvnoj slici: smanjen broj neutrofila (neutropenija), dramatično je smanjen broj crvenih krvnih stanica (anemija) i trombocita (trombocitopenija) Sve to u kombinaciji s povećanim hemoragijski sindrom (krvarenja u pozadini poremećaje zgrušavanja). Pacijenti skloni razviti zarazne bolesti raznih organskih sustava (dišnog, mokraćnog sustava, kože, itd).

U blagim simptomima bolesti, ne izgovara se, uz adekvatan tretman, ovi bolesnici umiru prije 20 godina. Kada klinički znakovi pojavljuju rano i brzo napreduje žestoko, sve terapijske mjere ne daju pozitivan učinak, ovi bolesnici vrlo rano umiru.

Sindrom Dijagnoza Shvahmana Diamond

Greška-Diamond sindrom Shvahmana ne predstavlja poteškoće za sumnju u postojanje patologije mogu pedijatar tijekom nadzora održavanja i pojava karakterističnih simptoma. Liječnik pažljivo prikuplja povijest otkriva kroničnih bolesti, kao i slučajeva sindroma u uže obitelji. Budući da su prvi znakovi povezani s dijarejom, patologija može posumnjati i gastroenterolog.

Da bi se konačne dijagnoze, neophodno je provesti instrumentalne i laboratorijske Način polaganja ispita: stolice i krvi, hormona studije, CT, MRI, ultrazvuk trbuha, x-ray kostura.

Analiza fekalne otkriva steatorrhea, CBC - neutropenija, trombocitopenija, anemija, pancitopeniju ponekad - smanjenje svih krvnih stanica. Biokemijska analiza krvi pokazuje stanje metaboličkih procesa, kao i koncentracija i svojstva enzima.

CT, MR, ultrazvuk abdomena za otkrivanje promjena tkiva gušterače, ove studije također su provedena u pravilu iz drugih bolesti probavnog sustava. Rendgenski kostiju kostura određuje stupanj deformacije. Nakon potvrđivanja dijagnoze svih pacijenata dodijeljene konzultacije neurologiju i genetiku.

sindrom liječenje Shvahmana Diamond

Liječenje sindroma Shvahmana Diamond ima za cilj eliminirati negativne simptome i održavanje vitalnih funkcija. Svi pacijenti propisao strogu dijetu: Granične masti, povećava sadržaj proteina. Obvezni nadomjesne terapije, čine koje nedostaju enzime gušterače. Zarazne bolesti kada ispušta antibakterijska sredstva. Figurira anemija sliku krovi- mora biti vraćena uspješno podvrgnuti terapiji, a druge promjene se teško može promijeniti. Ako razvijete ozbiljne bolesti i ozbiljne poremećaje hematološke, provođenje kemoterapije i radioterapije, transplantacije koštane srži.

Prognoza Shvahmana Diamond sindrom je izuzetno loša. Prema statističkim podacima, bolesnici umiru u 7-10 godina, vrlo rijetko žive do 20 godina. To je zbog snažnog pada imunološkog sustava i razvoj ozbiljnih zaraznih bolesti. U rijetkim slučajevima, priroda aktualnih patologija promjene u smjeru poboljšanja, kao u pravilu, postupno smanjuje sekretorna neuspjeh, ali hematološkim poremećajima nisu obnovljena.