Klippel Feil sindrom,

Klippel-Feil sindrom - urođena, genetski određena patologija vratne kralježnice, sastoji se u stapanju (sinostosis) i smanjenje broja kralješka. Najčešći i stalna značajka sindroma je označena skraćenje vrata, u vezi s kojim se medicinska praksa, također se naziva sindrom kratkog vrata. U većini slučajeva u kombinaciji s drugim razvojnim poremećajima mišićno-koštanog sustava (krivošija, skolioza, Sprengel bolest, hipoplazija gornjeg uda, syndactyly) I kongenitalne unutarnjih organa (bubrega, kardiovaskularnog sustava, pluća). Klippel-Feil sindrom je rijetka bolest. Učestalost njegove pojave - oko 1 slučaju po 120 tisuća novorođenčadi .. Po prvi puta sindrom opisan je 1812. godine u Francuskoj od strane neurologa i radiologa Klippel Feil imena koja čine osnovu njegovog imena.

Moderna kliničke neurologije klasificira Klippel-Feil sindrom tip 3. Prvi tip - KFS1 - karakterizira smanjenje broja vratne kralješnice. Normalno, osoba u vratne kralježnice 7, kada KFS1 obično 4-5. Drugi tip - KFS2 - sinostoza od kralježaka vratne kralježnice, a njihova povezanost s okcipitalnog kosti i torakalne kralježnice. Treći tip - KFS3 - predstavlja kombinaciju prvog ili drugog kralješka koalescirati u donjem torakalne i lumbalne kralježnice. Često u vratnoj regiji, a tu su i dodatne rebra spina bifida - rascjep vertebralnih lukova.

Uzroci Klippel-Feil sindrom

Klippel-Feil sindrom odnosi na genetski određene bolesti. Povremeno postoje sporadični slučajevi sindroma. Anomalija formirana maternici, i dalje u embrionalnom periodu zbog hipoglikemije i aplazije, poremećaja odvajanje segmenata spojiti cervikalne kašnjenje u oznake kralješka. Genetski aberacije su heterogeni. Kad oni utječu KFS1 locus q22.1 kromosoma 8, KFS2 su q22.1 mjesto na kromosomu 5, s KFS3 - mjesto q13.31 12. kromosoma. Najviše proučavao je gen GDF6 odgovoran za izazivanje KFS1. Mutacije u ovom genu rezultat suprotno sintezu proteina, sudjeluju u formiranju osteo-zglobnog sustava uspostavljanjem razlike između pojedinih kostiju. Ovisno o vrsti Klippel-Feil sindrom ima drugačiji mehanizam nasljeđivanja, jer on KFS3 KFS1 i autosomno dominantno KFS2 - autosomno recesivno.

Simptome sindroma Klippel-Feil

Glavni klinički trijada karakterizaciju Klippel-Feil sindrom, zagovara skraćuje vrat, pomicanje kose na čelu se sa stražnje strane vrata, smanjene pokretljivosti kralježnice u vratnoj regiji. Intenzitet skraćivanja vrata može se mijenjati, iu najtežim varijanta uške izvaditi ramena i bradu - prsne kosti, teškoće u gutanju i disanju. Karakteristično široke lopatice razdjeljenja i često njihova skraćivanje. Postoji svibanj biti tipična bolest Sprengel visok stoji jednog od noževa. U nekim slučajevima, obilježen abnormalnosti mišiće ramenog obruča i nabore na vratu. U rijetkim slučajevima postoji radikularni sindrom - bol povezana s kompresiju vratne kralježnice korijena.

U 50-60% slučajeva, Klippel-Feil sindrom kombinaciji s skolioza, u 25% slučajeva - jedna s kosti tortikolis. Možda kombinacija sindroma kratkog vrata s poremećajima gornjih krakova (polydactyly, syndactyly, prirođene amputacije) deformitet stopala, rebra malformacije, zubni anomalije, asimetrija lica, hyperopia. U 45% bolesnika s dijagnozom misplacement, aplazija ili hipoplazija bubrega, moguće je hidronefroza, ektopično mokraćovod. U 25% bolesnika pokazala prirođene gluhoća, 20% - za nepca, 15% - prirođena srčana mana (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, dekstrapozitsiya aorta). To se može promatrati ili aplazija hipoplazija pluća.

Živčani sustav je mentalna retardacija (Mental retardacija), epilepsija, hidrocefalus, cerebrospinalna kila, mikrocefalija, poremećaji kretanja očiju (strabizam, kapak, Horner) sindrom. Od najranije dobi karakterizira slabost mišića u ekstremitetima i synkineses - nevoljni simultanih pokreta obje ruke, često samo rukama. Tijekom vremena, postoji svibanj biti spastic i opušten para- i tetrapareza.

Sindrom Dijagnoza Klippel-Feil

Provjera dijagnoze provodi se na temelju promatrane od rođenja tipične trijade simptoma, ispitivanja podataka, obiteljske povijesti, rezultatima instrumentalne i genetskih istraživanja. Postavite Klippel-Feil sindrom, s pojedinostima postojećoj anomalije povezane moguće samo kao rezultat zajedničkog rada mnogih stručnjaka: neurologije, ortopedije, genetika, wellness, nefrologiju, pulmologiju, oftalmologije.

To je prvi radiografija vratne kralježnice u 2 projekcije. Kada KFS1 na radiograma u većini slučajeva određuje punom sinostoza 4-5 kralješka u jednom nediferenciranom konglomerat. U nekim slučajevima, između kralježaka su uske trake svjetla odgovara nerazvijenim diskovima, što znači da je djelomično sinostoza da je kao dijete raste dovesti do zakrivljenosti kralježnice. Klippel-Feil sindrom tipa II karakterizira kombinacija radiološki sinostosisa 7 vratne kralježnice asimilacije atlasa i kompaktni gornjeg torakalnog kralješka. Da biste isključili KFS3 rendgenski torakalne i lumbalne kralježnice.

Detaljnije informacije o koštanih anomalija daje CT kralježnice. Međutim, njegova uporaba u ranom djetinjstvu je ograničen zbog istodobnog proučavanje zračenju. Ako je potrebno za procjenu mekih tkiva struktura zahvaćenog odjela (roots, leđne moždine) MR kralježnice je moguće. Razlikovati Klippel-Feil sindrom Iz kongenitalna mišićna tortikolis i Tuberkuloza kralježnice.

Dijagnostički algoritam uključuje pregled unutarnjih organa: ultrazvuk mozga, mozak MRI, ultrazvuk abdomena, ultrazvuk srca, EKG, ultrazvuk ili CT bubrega intravenskom urografijom, rendgenski prsima šupljine. Održao konzultacije u genetici iz analize genealoško stablo i DNA testiranje.

Tretman i prognozu Klippel-Feil sindrom

Provodi se uglavnom konzervativne terapijske mjere usmjerene na prevenciju razvoja kičmenih deformacija i povećati opseg pokreta u vratu. Provedite masaža vratne kralježnice i vrata, ramena i gornjih udova. Preporučeni redovite fizičke vježbe. Možda korištenje fizikalne terapije. Pod indikacije simptomatsko liječenje povreda u somatskih organa. Kada radikularni bol propisati analgetike, nosio ovratnik Schanz.

Uporni bol zbog kompresije gornje rubove korijena je indikacija za operaciju. Operacija se izvodi u skladu s u struci i predstavlja Bonola t, N. tservikalizatsiyu po resekcije gornjih rubova 4. Pristup se vrši putem paravertebral rez izvodi paralelno s unutarnjim rubom oštrice. Operacija se izvodi u 2 faze, posebno na svakoj strani.

Sama po sebi je Klippel-Feil sindrom ima povoljan prognozu vitalni. Prisutnost somatskih malformacija tijela komplicira situaciju i može poslužiti uzrok prerane smrti. U funkcionalnim uvjetima, lošom prognozom, unatoč stalnim konzervativne mjere, pacijent je izrazio pokrete ograničenja glave, od kojih je stupanj ovisi o vrsti i težini sindroma. Tijek bolesti može biti pogoršano događa u kralježnice degenerativnih promjena.