Bartterovog sindroma

Bartterov sindrom urologa je rijetka genetska mutacija - petlja Henleove mana, naslijedio u autosomno recesivno a očituje se najčešće u dječjoj dobi. Kada Bartterovog sindroma nemogućnost odgoditi bubrežnih nefrona dovodi do gubitka kroničnog kalij u urinu i smanjiti volumen krvi koja kruži u normalnoj ili sniženi tlak. Ovisno o vrsti zahvaćenih gena razlikuju se: neonatalna Bartterovog tipa sindrom 1 i 2, klasični bartterov sindrom, Gitelman sindrom. Također zadovoljava stečenog pseudo-Bartterovog sindroma, naznačen time, slične simptome, a ne uz poremećaji renalnim tubulima. 

Uzroci Bartterovog sindroma

Razlog smatra kršenjem Bartterovog sindroma transport funkcija bubrega tubularna reapsorpcija iona manifestiraju smanjenje Cl (i, sukladno tome, Na) uzlazni dio Henleove petlje stanica. To dovodi do hipovolemije, natrija i vode u suvišku distalnog nefrona, povećana sekrecija K iona i kalij-natrij razmjene.

Hipokalemija stimulira pak stvaranje prostaglandina E2 i I2, što dovodi do povećanog izlučivanja renina i angiotenzina II. Kronične giperreninemiya doprinosi hiperplazije jukstaglomerularnih aparata bubrega i povećanu proizvodnju aldosterona nadbubrežne žlijezde. Angiotenzin II i aldosterona uzrokuje povećanje razine bubrega kalikreina s daljnjim povećanjem sadržaja u krvnoj plazmi bradikinina. Aldosterona bubrega dovodi do povećanja izlučivanja kalija. Kalikreina (bradikinin) i prostaglandina blokiranje učinka povišenja krvnog tlaka angiotenzina II, održavanje normalne vrijednosti krvnog tlaka.

pseudo-bartterov sindrom može biti uzrokovan duljeg uzimanja diuretika, dugo hlordefitsitnoy dijeta rekurentne povraćanje, prekomjerno uzimanje laksativa, cistična fibroza.

Simptomi Bartterovog sindroma

Bartterov sindrom manifestira ili odmah nakon rođenja ili u ranom djetinjstvu. Njegova klinička slika zbog postojeće kronične kalij nedostatka.

Kada sindrom Bartterovog primijetio poliurija i, kao posljedica toga, exsicosis (dehidracija), mišićno-koštanog poraza sustava (slabost skeletnih mišića, srčani mišić, glatkih mišića, trom psevdoparalich, konvulzije), dječja kašnjenje u psihičkom i fizičkom razvoju bolesti živčanog sustava (parestezije i krutosti ud) u odsustvu hipertenzija (Normalna ili smanjiti krvni tlak).

Novorođeni Bartterovog sindroma očituje u maternici fetusa hydramnios, često popraćena prijevremeni porod i ima snažan tijek. Prijevremena novorođenčadi slab apetit primijetio, pospanost, brza mršavljenja, psihomotorna retardacija, hipotonija, vizualne i sluha, hipertermiju.

Klasična bartterov sindrom se očituje u ranom djetinjstvu (nakon 1 godine starosti) odgodilo je rast i razvoj, poliurija, skloni dehidraciji, povraćanje, konstipovan, polydipsia. Gitelman sindrom očituje oko 6 godina ili pozdnee- karakterizira slabost mišića, umor, tetanus povratnim slučajevima i ima više benigni tijek.

Kada pseudo-bartterov sindrom razvije simptome slične onima uzrokovanim hypokalemic metaboličkih alkalozom- to patologija je čest među mladim ženama koje uzimaju diuretike za mršavljenje i strogo ograničena dijeta.

Dijagnoza Bartterovog sindroma

Dijagnoza bartterov sindrom obično je instaliran u djetinjstvu kliničkih simptoma - poliurija kombinaciji s hipotonije. U laboratoriju dijagnostički kriteriji sindrom Bartterovog može sadržavati nisku koncentraciju iona K, Cl, Na, Mg u serumu i njihov visok sadržaj u mokraći, hiperkalciuriju, hiperfosfatemije, te značajnu razinu renina i aldosterona krvnoj plazmi povećanu ekskreciju prostaglandini i izlučivanja kalikrein , odsutnost hipertenzije.

Novorođeni Bartterovog sindroma u prvom tjednu života može identificirati prisutnošću metaboličke alkalosis, hipokalijemijom, niske specifične težine mokraće koji sadrži veliku količinu iona K, Na, Cl, Ca, visoke razine prostaglandina u krvi i urinu, visoka djelovanje renina i aldosterona u krvi.

U klasičnom bartterov sindrom otkriti hypokalemic metabolički alkalosis s visokim ili normalne sadržaja kalcija nije umanjena sposobnost koncentracije urina. U slučaju Gitelman sindroma nalazi se izgovara hypomagnesemia i gipokaltsiuriya.

Do te mjere bartterov sindrom dijagnosticira isključivanjem diuretika i laksativa, kalija i gubitak klorida kroz probavni trakt.

U rijetkim slučajevima moguće izvršiti biopsiju bubrega, koji otkriva hiperplazije okoloklubochkovogo aparata.

Bartterovog sindroma treba razlikovati od kroničnog povraćanja, zloporabe diuretika, stanja povezanih s nedostatkom magnezij, izolirano hiperaldosteronizma, Kronične adrenalna insuficijencija.

liječenje sindroma Bartterovog

Tradicionalni liječenje bilo kojeg tipa Bartterovog sindroma sadrži supstituciju i terapiju lijekovima.

Dolazni dovoljno kalij potreban softver i natrijeva klorida sa nosa hrane kalij pripravaka. U liječenju neonatalnog Bartterovog sindroma ubrzo nakon rođenja početak hitne intenzivno nadomjesne terapije putem infuzije slane otopine (NaCl, KCl). Da se smanji gubitak tjelesne kalij diuretik daju (spironolakton, triamteren, amilorid).

Zahtijeva inhibitore sinteze prostaglandina prijem (NSAID: indometacin, aspirin) i ACE inhibitor (kaptopril) redukciju renina i izlučivanje aldosterona. u prijevremenost bebe zbog nuspojava ga indomethacin potrebno je odgoditi primjenu do djece do dobi od 4-6 tjedana. Korekcija hypomagnesemia s Gitelman sindrom provedena magnezijevih pripravaka.

Za liječenje sindroma pseudo-Bartterovog je potrebno eliminirati uzrok bolesti.

Prognoza bartterov sindrom

Rana dijagnoza i adekvatno liječenje klasične bartterov sindrom u novorođenčadi u neonatalnog razdoblja i ranog djetinjstva može smanjiti ozbiljnost manifestacija, retardirani mentalni i fizički razvoj. S neonatalna bartterov sindrom u nedostatku pravodobno liječenje moguće smrti djeteta zbog teške elektrolita neravnoteže i dehidracije.

U teškim uvjetima i kliničkom tijeku bartterov sindrom često razvijaju nephrocalcinosis, što može dovesti do kroničnog zatajenja bubrega.