Periodična paraliza

Periodni paraliza je opisana po prvi put u 1874. detaljniji opis bolesti s naznakom njegove nasljedne karaktera je dan IV Shakhnovich u 1882 i Karl Westphal 1885. U vezi s ovom obliku hypokalemic periodične paralize je nazvan u njihovu čast kao bolest Westphal-Shakhnovich. U 1956, George. Gamstorp hyperkalemic mioplegii oblik je studirao, koji je nazvan Gamstorp bolest. Nakon toga, 1961. godine, Kerr i Poskanzer će izvijestiti o postojanju treće, rjeđe se javljaju, oblik periodične paralize - normokaliemicheskoy. Osim toga, periodične paralize može simptomatske (sekundarne) prirode. Na primjer, kada tireotoksikoza, tumori nadbubrežne i hiperaldosteronizma, adrenalna insuficijencija. Mioplegichesky sindrom opisan pod pijelonefritis, hipotalamusa sindrom, bolesti probavnog sustava koji se pojavljuju s proljev i povraćanje sindrom malapsorpcijom, predoziranje laksativa ili diuretika, trovanja barij.

Patogeneza periodičnog paralize

U ovom periodu kao mehanizma za razvoj mioplegicheskih napada i patogenezi bolesti u cjelini ostaje predmet proučavanja liječnika, biokemičara i fiziologa u svijetu. Ranije je postojao Conn hipotezu, prema kojoj je osnova bolesti je ponavljajući povećana izlučivanje aldosterona - isprekidano hiperaldosteronizma. Njezin potvrda se smatra pozitivni učinci antagonist aldosterona terapije. Međutim, nedavno je pokazala da su promjene u koncentraciji aldosterona, koji je u pratnji periodične paralize, sekundarni.

Postoje prijedlozi genetski određenim permeabilised stanične membrane i drugih miofibrila strukturalnih elemenata u iscrtanih mišićno tkivo, pri čemu se natrijevi ioni i voda održava u miofibrila, koji se nagomilavaju u vakuole. Mijenja sadržaj natrija u rezultatima u serumu kod odgovarajućom promjenom koncentracije kalij. Posljedica ove neravnoteže je kršenje unutarstanični metaboličkih procesa (r. H. glikogen metabolizam) u mišićnom tkivu i mionevralnyh sinapse blokiran neuromuskularni prijenos miofibrila gube sposobnost ugovora. Pri povratku u normalan ionske ravnoteže funkciji miofibrila i neuromuskularne sinapse se smanjuje i mišića ponovno steći sposobnost smanjiti.

Hypokalemic periodičko paraliza

Javlja se češće od drugih. To je autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja poremećaja s nepotpunim pojavnosti gena. Često, međutim, sporadični slučajevi mioplegii. Vrhunac incidencija se javlja u dobnoj skupini od 10-18 godina, iako su slučajevi periodične paralize promatrati u pojedinaca preko 30 godina. Muškarci su češće nego u žena. Izvan paroksizam bilo subjektivni ili objektivni znakovi bolesti nisu otkrivena. Može izazvati napad prejedanje, pretjeranog konzumiranja ugljikohidrata, ili soli, fizički stres, uzimanje alkohola. Žene periodična paraliza obično je povezana s menstrualnim ciklusom - napadi često se promatraju u 1. dana menstruacije ili 1-2 dana prije njegova početka.

Mioplegichesky paroksizam obično počinje u jutarnjim satima ili navečer. Buđenje pacijenti nađu paraliziran. Mioplegii primjenjuju se na skeletnim mišićima cijelog tijela, udova i vrata, ako se žestoko - na dišni i mišići lica. Tipična oštar hipotonija, gubitak tetiva refleksa. Napad je u pratnji autonomni simptomi - tahikardija, ispiranje lica, hiperhidroza, polydipsia, brzo disanje. Njegovo trajanje varira od nekoliko sati do 1-2 dana, ali češće je 2-4 sata. Do kraja paroksizmu je postupno povećanje mišićne snage, počevši od distalnih ekstremiteta. Aktivni pokreti pacijenta doprinose ranom oporavak izgubljene motoričke funkcije.

Frekvencija ovisi uglavnom mioplegicheskih paroksizmima. U težim slučajevima, napadaji pojavljuju na dnevnoj bazi, razvoj mioplegichesky status ili blagu slabost mišića stalne prirode, gore u jutro. To može dovesti do stvaranja myopathic sindroma sa propadanja mišića, najviše izražen u proksimalnim dijelovima. U nekim slučajevima, paroksizmima su zaostao lik kad paraliza pokriva samo noge, jedan ud, desnu ili lijevu polovicu tijela.

Hyperkalemic periodičko paraliza

Gipokaliemicheskoe mnogo rjeđe oblik. To je tipično za autosomno dominantnog nasljeđivanja s visokim pojavnosti. U nekim obiteljima, periodične paralize vidjeti u 4 generacije. Pojedinci različitog spola bolestan na približno istoj frekvenciji. Tipična dob početka bolesti - prvo desetljeće života.

Paroksizam mioplegii često izazvana glad ili se javlja u stanju mirovanja nakon vježbanja. Ono počinje s parestezije u licu i udovima, a onda je slabost mišića u distalnim dijelovima ruku i nogu, koji se brzo proširio na sve mišićne skupine, u Vol. H. I na mišiće lica. Proces je u pratnji areflexia i ukupnog žilni mišićne hipotonije. Tipični ekspresija autonomne simptomi - lupanja srca, znojenja rasipan, arterijska hipertenzija, prekomjerna žeđ. Trajanje mioplegicheskogo paroksizam, obično ne prelazi 1-2 sata.

Normokaliemicheskaya periodičko paraliza

Je izuzetno rijetka u literaturi, samo 4 obitelji sa sličnom obrascu mioplegii. Je naslijedio u autosomno dominantno, debi bolest je uglavnom u prvih 10 godina života. Normokaliemicheskaya periodične paralize ima značajnu varijabilnost paroksizmima gravitacije - umjereno slabosti generalizirani mišića za dovršetak paralize, uključujući mišiće lica. Za neke pacijente imaju mišićne hipertrofije s atletskom formacije.

Obično je to izazvalo paroksizam razvoja hipotermija ili u mirovanju, nakon intenzivne fizičke aktivnosti. Karakterističan sporog rasta mišićne slabosti i čak i usporiti svoj pad na kraju napada. Tipična dugo trajanje paroksizmima - od 1-2 dana do nekoliko tjedana.

Dijagnoza periodične paralize

Tipično za mioplegicheskih paroksizmima, nedostatak neuroloških poremećaja u interictal razdoblju, prisutnost obiteljske povijesti - sve to omogućava postavljanje dijagnoze „periodične paralize”, bez puno poteškoća. Teškoće nastaju u slučaju primarne paroksizmu, sporadičnih slučajeva ili zaostao karakter napada. Dijagnoza je potvrđena genetičara. Nužno konzultirati neurologa i endokrinologa, sekundarni karakter mioplegii isključeni.

Biokemijska analiza krvi u interictal razdoblju nije otkrio nikakve značajne abnormalnosti. Između paroksizmu hyperkalemic oblik označen mioplegii smanjenje serumske razine kalija 2 mmol / l ili manje (pri brzini od 5,5 mmol / l), umjereno smanjenje sadržaja fosfora, a neke povećanje razine šećera u krvi. U nastupu hypokalemic dobije značajno povećanje koncentracije kalija i smanjenje razine šećera u krvi. Normokaliemicheskaya periodičko paralizu karakterizira odsutnost promjene razine kalij, fosfor i šećera u krvi i između napada, i u trenutku paroksizmu. Elektromiografija u vrijeme bilo kojeg oblika paroksizam mioplegii određuje nestanak bioelektrična aktivnosti.

Za dijagnostičke svrhe mogu davanje otopina kalijevog klorida. Razvoj mioplegicheskogo paroksizam nakon 20-40 minuta pokazuje hyperkalemic oblik prisutnosti periodične paralize. U slučajevima kada je hypokalemic periodične paralize pojavljuje na visokoj frekvenciji napada i formiranje myopathic sindroma, biopsija mišića određuje vascular miopatiju. Periodni paraliza se razlikuje od miopatija, histerija, Landry uzlazno paralizu, poremećaji krvotoka u kralježnici, Conn bolesti (primarna hiperaldosteronizma).

Tretman za periodično paralize

Terapija je diferencirana, ovisno o obliku periodične paralize. Kada hypokalemic oblik za rano zatvaranje paroksizmu preporučuje unos 10% otopini kalijevog klorida u 1-2 žlice svaki sat intravenske primjene r-Ra panangina ili gutanjem. U periodu interictal je djelotvorna za većinu pacijenata veroshpiron u dnevnoj dozi od 200-300 mg. Međutim, kronična primjena u stanju izazvati menstrualni poremećaji i hirzutizam u žena, razvoj impotencija i ginekomastija u muškaraca. U takvim slučajevima, kao i otpornost na veroshpiron dodijeljen Diacarbum u dnevnoj dozi od 0.25 do 1.25 g, podijeljene u 2-3 doze. Opisao učinkovitost triamteren (štedi kalij diuretika) pri dnevnoj dozi od 0.2 g velika pažnja posvećuje prehrani. Ona preporučuje smanjuje količinu soli konzumira i unosa smanjenje energije iz ugljikohidrata. To treba staviti u prehrani namirnice s visokim sadržajem kalija - suhe šljive, suhe marelice, mliječni proizvodi, sir.

Paroksizmima hyperkalemic mioplegii i prekinuti intravenoznim davanjem 40% -tne otopine glukoze, uz 10% p-rum kalcijevog klorida ili inzulin. Neki stručnjaci iz područja neurologije istaknuo pozitivan učinak udahnuti salbutamol za ublažavanje napada i kako ih spriječiti. U interictal razdoblje propisano hidroklorotiazid ili diakarb. To zahtijeva ograničeno u prehrani kalija hrane bogate i povećati potrošnju soli i ugljikohidrata. Kako bi spriječili pojavu gladi, izazivajući paroksizam, potrebu za češćim obrocima.

Normokaliemicheskaya periodično paraliza zbog iznimno rijetka pojava nije jasno razvio tretman. Obilježen neki efekt diakarba. Preporuča povećanje prehrani soli od oko 10 g. Simptomatska periodičkog paraliza zahtjeva, prije svega, u liječenju bolesti u podlozi. Paralelno, korekcija ravnoteže elektrolita.