Gamstorp bolest

Gamstorp bolest je detaljno opisan u sredinom XX stoljeća J. Gamstorp. To je varijanta periodične paralize - napada postoji jaka slabost u udovima, često dovodi do potpunog imobilizaciju pacijenta (paraliza). Za razliku od drugih mioplegii Gamstorp bolesti uzrokovanih značajnog povećanja razine kalcija u krvi. Gamstorp bolesti je mnogo rjeđi nego hypokalemic obliku periodična paraliza (Westphal-Shakhnovich bolesti).

Gamstorp bolest je nasljedna bolest. U modernoj neuroznanosti se također zove obiteljska epizodnom slabost. Naslijeđe Gamstorp bolest se javlja u autosomno dominantni i karakterizira principu pune pojavnosti gena. Bolest se često vidi u nekoliko generacija iste obitelji. Žene i muškarci bolestan bolesti Gamstorp na približno istoj frekvenciji.

Simptomi bolesti Gamstorp

Karakteristična je pojava prvog napada Gamstorp bolesti u prvih 10 godina života, najčešće - do 5 godina starosti. Obično napadaju Gamstorp Bolest počinje s osjećajem težine, javljaju u ekstremitetima i parestezija (utrnulost, trnci) lica i ekstremiteta. Tada se pojavi slabost ukupno mišića, brzo se povećava i 30 minuta postignut stupanj izražen pareze ili potpunu paralizu. Tijekom napada Gamstorp bolesti dolazi do smanjenja mišićnog tonusa (hipotonija), gubitak tetiva refleksa, autonomne bolesti: bljedilo, „mramor” ili crvenilo kože, Xerosis, tahikardija, labilnih krvni tlak, hiperhidroza i prekomjerna žeđ. Često napadaju Gamstorp bolest popraćena slabost mišića lica, koji se očituje u suprotnosti artikulacije (disartrija) A izrazi lica ( „masku nalik lice”).

Za razliku od bolesti Westphal Shakhnovich Gamstorp bolest karakterizirana razvoj napadaja tijekom dana. Čimbenici provocira napad, obično su fizički napor, izgladnjivanje, hipotermija. U većini slučajeva, Gamstorp bolest praćena djeluje od kratkog trajanja (1-3 sati), ali u nekim slučajevima postoji napad u roku od nekoliko dana. Gamstorp bolest se može pojaviti u različitom učestalosti napada - od nekoliko puta godišnje ili mjesečno za dnevne paroksizmima javljaju. Intenzitet napada i ozbiljnost motoričkih smetnji tijekom napada na bolesti Gamstorp također varira i može biti različita od napada za napad. U isto vrijeme potpuna paraliza razvija rijetko.

Gamstorp bolest koju karakterizira odsutnost bilo kakve abnormalnosti u neuroloških interictal razdoblju.

Dijagnoza Gamstorp bolesti

Gamstorp bolest se može pretpostaviti prisutnost specifičnih napada i obiteljske bolesti. Gamstorp razlikovati bolest od drugih tipova periodičnim paralize (hipo- i normokaliemicheskoy) omogućava biokemijski krvi uzeti za analizu tijekom napada. Povećava razinu kalija u serumu na 6,7 ​​mmol / l tijekom napada i udara dopuštaju normalizacije je neurološka potvrditi dijagnozu.

Gamstorp bolest treba razlikovati prvenstveno diže paralize Landry. To je moguće uz pažljivo proučavanje kliničke napada (manjak poremećaja osjetljivosti i groznica) i analizira rezultate istraživanja o elektrolita sastava krvi. Također je potrebno diferencijacije djeluje od bolesti Gamstorp od epileptičkih napadaja. Sekundarne važnosti da se isključi epilepsija drži elektroencefalografija. U dvojbenim slučajevima, bolest se može provesti Gamstorp CT ili MR kralježnice, koji nije otkrio bilo kakve abnormalnosti, te na taj način uklanja organske patologije (hemorrhachis, CNS tumor, dječja paraliza, povreda leđne cirkulacije).

Također treba imati na umu da mioplegichesky sindrom može pojaviti kod nekih endokrinih bolesti (hipertireoza, hiperaldosteronizma, panhypopituitarism, tumori nadbubrežne, hypercorticoidism), gastrointestinalne bolesti (traktasindrom malapsorpcijom, enterokolitis, ciroze jetre), Poremećaji bubrega (nefrotički sindrom, zatajenja bubrega). Međutim, ove bolesti se obično popraćeno smanjenjem razina kalija, a Gamstorp bolesti karakteriziran povećanjem. HIPERKALIJEMIJA može biti popraćena adrenalna insuficijencija, ali nedostatak drugog tipično za nju simptoma i krvni test za nadbubrežnih hormona omogućuje isključiti ovu dijagnozu.

Liječenje bolesti Gamstorp

Gamstorp bolesti terapija je ograničiti ulaz kalija uz hranu i u farmakološkom stimulaciju povlačenja iz tijela. Gamstorp pacijenata s bolesti preporučuje dijeta bogata ugljikohidratima, sa povećanim sadržajem natrij klorida i kalij sadržava restrikcijskih proizvoda (mlijeko, jogurt, sirevi, marelica, šljiva, sušenog voća, itd). Trebali pridržavati frakcijsku snage s malim razmaka između obroka.

Kako bi se poboljšala izlučivanje kalija propisanih diuretika: dihlotiazid (hidroklorotiazid), furosemid. Reljef napadaju bolesti na Gamstorp provodi intravenoznim davanjem 40 ml 40% otopine glukoze s inzulinom i 20 ml 10% -tne otopine kalcijevog klorida. Neki autori ukazuju na pozitivan učinak udisanja salbutamol.