Policistični bolesti bubrega u djece

Bolest policističnih bubrega kod djece (bolest policističnih policističnih bubrega degeneracija) - teški strukturni nedostaci bubrega, naznačen time, normalno tkivo bubrega zamjenjuje više cista različitih veličina. policistični bolesti bubrega u djece javlja s učestalošću od 1 na 250 do 1000 novorođenčadi, ali zbog latentne trend u djetinjstvu rijetko se dijagnosticira. Ovisno o kliničkom obliku, multicistična bubrežna bolest To se može pojaviti ili se pojavljuju na različite životne dobi: od dojenčadi, male djece, adolescenata ili odraslih prvenstveno u dobi od 30-40 godina. Cistične promjene u bubregu kod djece često u kombinaciji s policistični jetre, gušterače, slezene, pluća, policistični jajnici, megaureter, dodatni bubrega.

S obzirom na činjenicu da je bolest policističnih bubrega u djece je nasljedna bolest, to je zadatak proučavanja genetike i urologije.

Klasifikacija policističnog bubrega

S obzirom na genetski aspekti izdvojiti:

• Odrasli bolest policističnih bubrega, tip I (genske mutacije PKD1 u kratkom kraku 16. kromosoma)
• Odraslih policističnom bolešću bubrega, tip II (ili genske mutacije RKD2 RKD4 4 kromosoma)
• autosomna recesivna bolest policističnih bubrega (PKHD genske mutacije, ARPKD drugi kromosom). Ovaj oblik bolesti policističnih bubrega kod djece se pomiješa s višestrukim poteškoćama u razvoju (raspukline lica, kongenitalnu srčanu bolest i tako dalje.).
• teške infantilni policističnom bolešću bubrega s tuberous sclerosis (gena mutacije PKDTS u 16. kromosoma)
• kongenitalna bubrega mikrokistoz finski tip (sastaju u populaciji Finskoj i sjevernoj Rusiji)
• Druge vrste bolesti policističnih bubrega: policistični bolesti bubrega u djece u kombinaciji s katarakte i kongenitalna policistični slepotoy- kombinaciji mikrocefalija, brachycephaly, hypertelorism neproporcionalnih kratke udove, i drugi.

Novorođenče policistična bolest bubrega naslijedio u autosomno recesivno. Bolest policističnih bubrega, naslijedio u autosomno dominantan uzorak, čest u starije djece, adolescenata i odraslih.

Ovisno o stupnju cistične bubrežne lezije razlikovati osamljeni ciste, žarišna i ukupni policistični oblik.

Uzroci bolesti policističnih bubrega u djece

Formiranje policistične bolesti bubrega u djece se javlja u prvim tjednima embriogeneze zbog prijelome metanephric tubula i prikupljanja kanali ureteric pupoljak. Prema jednoj hipotezi, to može biti zbog imunoloških nekompatibilnost metanefrogennoy mokraćovoda neoplazme i klice. Potvrda ove pretpostavke je smanjenje u serumu bolesnika s policističnim koncentracije C3 komplementa.

Cistične šupljine formirane s renalnim tubulima, nisu povezani na izlaz sustav može biti, cjevasti glomerularnog i luči. Glomerularna vrsta cista nije povezan s cjevastim sustav, tako da ne imaju tendenciju da se poveća na veličinu. Ova vrsta karakteristika policistične novorođenčeta bubrega i pospješuje rani razvoj kroničnog zatajenja bubrega i djetetova smrt. Ciste nastaju iz cjevastih tubula tipa i luči tipa - od prikupljanja tubula. Povećanje četka je neujednačen, ali uvijek zbog teškoća pražnjenja. Uzgoj cista uzrokuje kompresiju i gubitak parenhima značajan dio nefrona.

Pojava mutacija gena, što uzrokuje razvoj policističnih u djece, mogu biti uzrokovane izlaganjem kemijskim ili ljekovite tvari (proizvoda konzervansi, insekticidi, litij pripreme, citostatike, itd), virusa (citomegalovirus i t. d.) i druge nepovoljne čimbenika.

Simptomi bolesti policističnih bubrega u djece

Policistični bubreg novorođenčadi ima maligni tijek: mrtvorođenče često promatraju u drugim slučajevima, smrt dolazi prvi mjeseci ili u prvoj godini života. Cistična degeneracija pokriva do 90% od bubrežnog parenhima. U novorođenčeta je povraćanje, oštar porast u bubregu i količine zhivota- brzorastućih znakove zatajenja bubrega (povećana urea u krvi i preostalog dušika, oligurijom i ANURIJOM), edem, povećanog krvnog tlaka. U tom slučaju, smrt djece često dolazi iz prateći sindroma respiratornog distresa, izazvan plućne hipoplazije i pneumotoraks.

Kada policistični bubrezi u starije djece većine bubrežnih cista bubrega otkrytymi- je zadržana 40-75% netaknute parenhima. U tom smislu, klinička manifestacija bolesti policističnih bubrega u djece javlja kasnije, na mnogo načina nalik bolesti u odraslih. Djeca pronašla povećanje veličine bubrega, hepatosplenoraegalija, uporni visoki arterijska hipertenzija. Istezanje bubrežne ciste rastuće tkivo uzrokuje bol u donjem dijelu leđa ili strani. Djeca značajno usporava, pate anemija. Tipični komplikacije bolesti policističnih bubrega u dojenčadi i starije djece su hematurija, urolitijaze, pijelonefritis, kroničnog zatajenja bubrega. Razvoj fibroze jetre vodi portalne hipertenzije, jednjaka i crijevna krvarenja. Smrt djece dolazi iz bubrega ili zatajenje jetre nakon 2-15 godina od početka bolesti.

Dijagnoza policistični bubreg djece

Za točne dijagnoze potrebno je provesti potpunu kliničku i laboratorijsku i instrumentalni ispitivanje djece, pedigre analize. Djeca s sumnje na policistične bolesti bubrega treba savjetovati Pedijatrijska nefrologiju (pedijatrijske urologije) Genet.

Studija urina s policističnih bolesti bubrega u djece otkriva proteinuriju, mikro ili bruto hematurija, pyuria (pijelonefritis), hipo- ili izostenuriyu. Za procjenu funkcije bubrega provodi biokemijska analiza krvi, urina prema Zimnitskiy, Reberga uzorak.

Konačna potvrda i verifikacija dijagnoze provodi pomoću intravenskom urografijom, bubrega angiografije, ultrazvučni, dinamičke scintigrafije, CT i MR bubrega urography. Glavni simptomi bolesti policističnih bubrega u djece su mijenjanje veličine krugova i mjesto bubrega šalice deformacije i zdjelice, promjene krvožilnog sustava i dr. U policističnih djece bubrega može zahtijevati ultrazvučne gušterača, jetra, slezena, jajnici, kao što je često promatraju cističnu transformaciju tih organa.

Identificirati mutirani gen policističnih bolesti bubrega kod djece ili osnovnim molekulskim tehnici hibridizacije koristi. Na sadašnjem stupnju bubrežnog cističnom bolesti u djeteta se mogu identificirati ni u maternici za vrijeme skrinningovom ginekološkoj ultrazvuk nakon 30. tjedna trudnoće.

Diferencijalna dijagnoza bolesti policističnih bubrega treba provoditi u djece s porozan bubrega, nefroblastom (Wilmsov tumor).

liječenje bolesti policističnih bubrega za djecu

Liječenje bolesti policističnih bubrega u djece je doživotno i usmjerena je na prevenciju ili suzbijanje komplikacija, očuvanje i poboljšanje funkcije bubrega. Djeca s policističnih bolesti bubrega zahtijevaju ponavljanje tečajevi medicinske terapije, kontinuirano skladu s prehrambenim i piće režima.

Uz popratnu upalnog procesa u bubrezima se provodi liječenje s antibioticima i pijelonefritisa uroseptikov. U slučaju pristupanja hipertenzija imenovan antihipertenziva. S razvojem kronične insuficijencije bubrega na pozadini policističnih bolesti bubrega u djece hemodijalize i postavlja pitanje transplantacije bubrega (ponekad u kombinaciji s transplantacije jetre).

U slučaju naglog povećanja u iznosu od ciste svibanj zahtijevaju kirurško liječenje: perkutana aspiracija iglom cista pod ultrazvukom, laparoscopic isjecanje ciste. S razvojem portalne hipertenzije može se provesti portocaval ili splenorenal skretnicu.

Prognoza djece bolesti policističnih bubrega

Prognoza bolesti policističnih bubrega u djece uvijek sereznyy- a nego prije bolest počela napredovati, to gore. Djetešce oblik bolesti policističnih bubrega radi iznimno nepovoljna, a završava ranu smrt djece. Gotovo svi preživjeli djeca teškog zatajenja bubrega formirana 20 godina. U tom slučaju, jedina šansa da se produžiti život pacijenata s transplantacijom bubrega.