Brugada sindrom

Normalno, srce kuca na frekvenciji od 60 - 80 otkucaja u minuti. Poremećaji mogu navesti bradikardije (ispod normalne) ili tahikardije (iznad normalan). Tahikardija se razvija kao odgovor na stres, fizički stres ili bolest. Osim toga, povećava brzina srca može doći kao rezultat organske bolesti srca, kao što su upale stanica srčanog mišića ili smrt (miokarda ili infarkt miokarda). Takvi tahikardija, pogotovo ako se razviti iz klijetke tkiva, a ne atrija, su vrlo opasni za ljudsko zdravlje, jer u nekim slučajevima može uzrokovati srčani zastoj.

U posljednjih nekoliko godina, znanstvenici su otkrili da ventrikularna tahikardija događa ne samo oštetiti upale srčanog tkiva, nekroze (smrti) ili njegova zamjena s ožiljak tkiva, ali i kod potpunog nedostatka ikakvog razloga u prisustvu zdravo srce kod pacijenta. Međutim, nevidljive golim okom, uzrok je još uvijek tamo. To - Brugada sindrom, koji je uzrokovan više od 50% svih slučajeva iznenadne srčane smrti u mlađoj dobi (od 30 do 40 godina).

Dakle, Brugada sindrom - genetički uvjetovanim povrede mikronutrijenata metabolizma u stanicama srčanog mišića (miocite), što dovodi do naglog neprovociranog paroksizmu ventrikularne tahikardije uz gubitak svijesti ili bez njega, s visokim rizikom od iznenadne srčane smrti. Ovaj sindrom se odnosi na popis razloga koji uzrokuju, snažne ventrikularne tahikardije.

Što se događa ako Brugada sindrom? Kao što znate, sve informacije o ljudskom tijelu je kodiran u genima, koji su „gradivni blokovi” od kromosoma. Ova informacija uključuje mnoge mogućnosti, od boje očiju da se formira u stanicama proteina odgovornih za funkcioniranje unutarnjih organa. Aktivnost miocita je također pod utjecajem gena, budući da su sintetizirani proteini nose natrij, kalij i kalcij u stanicu i van. S druge strane, ove tvari imaju važnu ulogu u elektrokemijske procese koji pridonose smanjenju i opuštanje stanica. To jest, učestalost kontrakcija stanica srčanog mišića izravno ovisi o primitku natrijevih iona u stanice. Kada se promatra ovaj sindrom genetska mutacija rezultira inaktivacije natrijevih kanala u miocitima i postoji anomalni električna aktivnost miokarda. Više osjetljiv na desnu klijetku, gdje je većina ognjišta i čini uzbude uzrokuje tahikardiju paroksizam.

Brugada sindrom je najčešći u jugoistočnoj - Azija (1 - 60 osoba po 10 tisuća ljudi, prema različitim autorima), prevalencija među Europljanima manje. Muškarci češće pate od žena. Dodjela sinkopa (s gubitkom svijesti) i bessinkopalny (asimptomatska) vrste sindroma.

Uzroci Brugada sindrom

Razlog je mutacija gena odgovoran za sintezu proteina koji prenose natrijevih iona u stanice. Bolest se nasljeđuje autosomno - dominantno način, to jest, ako je mutirani gen će biti donesen do djeteta ili od majke ili oca, mora manifestirati u obliku bolesti, za razliku od recesivnim načinom nasljeđivanja, gdje se susreću dvije mutirane gene, po jedan od svakog roditelja, bolest se očituje u djeteta. Brugada sindrom može pojaviti u potomstvu u omjeru 1: 1, to jest, polovica sve djece rođene u braku gdje jedan roditelj je nositelj mutiranih gena i da će patiti od ove bolesti.

čimbenici rizika za prisutnost Brugada sindrom uključuju:
- Prisutnost sinkopa u bolesnika bez utvrđenog uzroka
- obiteljska anamneza iznenadne srčane smrti (pogotovo ako je bilo slučajeva smrti muškaraca u obitelji u dobi od 30 - 40 godina, bez očitog bolesti srca)
- Pacijent je slučajeva paroksizmalnih ventrikularne tahikardije.

Simptomi Brugada sindrom

Unatoč činjenici da je sindrom je genetski, odnosno nasljedna bolest, ona se pojavljuje najčešće u dobi između 30 - 40 godina. Međutim, opisani izolirani slučajevi iznenadne smrti uzrokovane Brugada sindrom u djece i adolescenata.

Glavna manifestacija sindroma - paroksizam ventrikularne tahikardije, u većini slučajeva popraćena gubitkom svijesti (sinkopa). Pacijent je u stanju mirovanja (u večernjim satima ili noću), kao i nakon vježbanja, konzumiranja alkohola, ili tijekom vrućice, osjećajući iznenadnu nelagodu, drhtanje u srcu, a nakon izrazito vidljiv srca. Sve to može biti u pratnji zapanjujući, znojenje, vrtoglavica, leti bljeskanje pred očima. Pacijent može izgubiti svijest, ponekad u pratnji konvulzije. Nakon 20 - 30 sekundi svijesti je potpuno obnovljena, ali u 11% slučajeva se može razviti ventrikularne fibrilacije srčanog zastoja.

Ponekad je sindrom očituje se tahikardija paroksizmu bez gubitka svijesti.

Dijagnoza Brugada sindrom

Za postavljanje dijagnoze, osim pregleda pacijenta, primjenjivat će se:
1. EKG. Znakovi na EKG:
- potpuni ili nepotpuni pravo blok zajedničke grane
- povišenje (rast) iz točke (j točki prijelaza QRS kompleksa u ST segmenta odražava ventrikularne depolarizacije).
- elevacijom ST segmenta na „krovu” tip ili „sedlo”. Prema Zakonu o tipu je oblik sinkopa sindroma, u tipu sedlo - bessinkopalnoy.
Ovi atributi su snimljene na pravim precordial vodi (V1 - V3). EKG - znaci sindroma može se otkriti nakon 5 - godina starosti.

Slika prikazuje znakove sindroma „svoda” tipa (tip 1) i „” sjedala (tipovi 2 i 3).

2. EKG visoka prsa vodi su imenovani u prisutnosti prolaznih promjena u normalnim EKG. Za visoke prsa snimanje dovodi elektrode preklapaju jedan - dva međurebreni prostor veći nego inače.
3. praćenje EKG To je indiciran za otkrivanje kratko traje od ventrikularnih aritmija tijekom noći i tijekom dana.
4. Elektro studija (Ili invazivna transezofagealnoj) se dodjeljuje za točniju snimanje kardiogramom nakon električne stimulacije srca.
5. Test s primjenom blokatora natrijevih kanala (ajmaline, procainamide) se primjenjuje samo u bolnici ili reanimacije obuhvaća davanje lijekova intravenozno s naknadnim registracije EKG. Pozitivan test je razvoj paroksizmu ventrikularna tahikardija i / ili znakova Brugada sindrom.
6. Genetska istraživanja su imenovani kako bi se pronašli mutirani gen za potvrde bolesti ili pacijenta rodbine anketi već instaliran sindrom, posebno kada je u pitanju planiranje za djecu pacijenata. Međutim, točnost ove metode je samo 20 - 30%, tako da negativan rezultat testa ne dopušta odbaciti dijagnozu sindroma.
7. Savjetovanje neurologa, ultrazvuk mozga, MR mozga. Prikazuje se isključiti neurogeni prirodu sinkopa.

Liječenje Brugada sindrom

U ovom trenutku, liječenje lijek, koji se može eliminirati bolest u potpunosti, ne postoji. Istraživanja su u tijeku, s ciljem kako bi naučili kako popraviti genetske defekte koji uzrokuju sindrom. Lijekovi se koristi za prevenciju paroksizama ventrikularne aritmije i smanjiti rizik od iznenadne srčane smrti.

Rabljeni antiaritmici klase 1A -hinidin, disopyramid (ritmodan). To može biti dodijeljena amiodaron (Cordarone). Antiaritmici ostale klase su kontraindicirana, jer oni mogu uzrokovati ventrikularne aritmije. To je osobito istinito procainamid, aymalina, propafenon i drugi lijekovi koji blokiraju natrijeve kanale. Beta - blokatora propranolol je imenovan.

Kirurgija je najučinkovitiji u liječenju sindroma i instaliranje kardioverter- - defibrillator. Ova vrsta umjetne funkcije pejsmejkera se svela na dvije nijanse - definicije otkucaja srca i razvoja ventrikularne aritmije srca kroz Defibrilacija elektroda smještenih intra. Defibrilacija pomoć ponovno pokrenuti srce, vraćanje pravilan raspored kontrakcije.

Života s Brugada sindrom

Neki preventivne mjere koje se mogu spriječiti razvoj napada, nije razvijena. Međutim, usklađenost s načelima uravnotežene prehrane, ograničavanje ekstremne sportove, s izuzetkom stres ima blagotvoran utjecaj na kardiovaskularni sustav u cjelini.
Bolesnici s potvrđenom dijagnozom životu treba promatrati u arrhythmology, uzeti propisanu terapiju i vrijeme biti prikazivan. Kada je opremljen s kardioverter - defibrilatorom srčani kirurg mora prisustvovati svake godine, a zamjena stimulatora treba provoditi u skladu s pojmom svog rada, obično u roku od 4 - 6 godina, ovisno o modelu.

Parovi u kojima jedan supružnik je bolestan, kada planirate dijete, svakako posjetite liječnika-genetsko savjetovanje i proći ispit za procjenu rizika od rađanja djeteta s Brugada sindrom, kao i odrediti taktiku trudnoće i porođaja.

komplikacije

Brugada komplikacije sindrom su po život opasno stanje - fatalne aritmije (kontinuirana ventrikularne tahikardije, ventrikularne fibrilacije u prolazu), Asistolija i klinička smrt.

pogled

Prognoza je loša, jer prema autorima, prvi opisao ovaj sindrom, 30% bolesnika umire unutar prve tri godine od pojave kliničkih manifestacija. Daljnje studije veće skupine bolesnika su pokazali da je stopa ostaje unutar 11%, ali ipak još uvijek smrtnost je visoka, pogotovo kad uzmete u obzir da je sindrom manifestira kod mladih osoba.