Autoimuno poliglandulamo sindrom

Autoimuno poliglandulamo sindrom (APGS) - immunoendokrinnoe poremećaj karakteriziran primarne funkcije zbog nekoliko endokrinih žlijezda, a koje nisu endokrine bolesti organa specifične. Endocrinology razlikovati autoimuno poliglandulamo sindrom tipa 1 i 2 (APGS 1, 2), koji imaju genetske, imunološke i kliničke značajke.

Autoimuna poliglandulamo sindrom tipa 1 obično se manifestira u djetinjstvu (10-12 godina), a ponekad se spominje u literaturi pod pojmom „maloljetnik poliendokrinopatiya obitelji.” Ukupna prevalencija APGS-1 je mala, ali bolest je nešto češći u muške populacije, uglavnom stanovnika Finske, Sardinija, Iranu, zbog dugotrajnog genetskog izolaciju tih ljudi. Autoimuno poliglandulamo sindroma tip 1, obuhvaća trijadu simptoma: adrenalna insuficijencija, gipoparatiroz i kandidijaza.

Najčešći varijanta više autoimunih endocrinopathies je autoimuna poliglandulamo sindrom tipa 2, koji se razvija u odraslih (u dobi od 20-30 godina) - Žene prevladavaju među pacijentima. APGS komponente su 2-adrenalna insuficijencija, dijabetes mellitus Tip 1, autoimuni uključenost štitnjače prema vrsti primarnog hipotireozu ili hipertireoze.

Osim endokrinih poremećaja, autoimuno poliglandulamo sindrom tipa 1 i 2 uz drugim manifestacijama organa specifične.

Uzroci autoimuni poliglandulami sindrom

Obje vrste autoimuni poliglandulami sindrom genetski određeni, kao što je naznačeno obitelji i nasljedne bolesti. Tako APGS-1 pod utjecajem braće i sestara jednom generation- autoimuna poliglandulamo sindrom tip 2 - Predstavnici iste obitelji već nekoliko generacija.

Autoimuno poliglandulamo sindroma tip 1 - jedini poznati autoimuna bolest koja monogenskih u prirodi. Za razvoj APGS-1 genske mutacije dovodi autoimune regulator (aire), koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 21 (21q22.3). Autoimuno poliglandulamo sindrom-1 se nasljeđuje autosomno recesivno i nije povezana s HLA haplotipa.

Autoimuno poliglandulamo sindrom tipa 2 je povezan s HLA-haplotipom (antigena DR3, DR4, DR5, B8, Dw3). Vjerojatno je da se mehanizam razvoja APGS-2 je povezan s abnormalnom ekspresijom antigena HLA-sustava na staničnim membranama endokrinih žlijezda, koja teče pod utjecajem bilo kakve vanjske utjecaje.

Simptomi autoimuni poliglandulami sindrom tipa 1

Autoimuno poliglandulamo sindroma tip 1 se obično prvo manifestira u prvih 10 godina života, razvoj granulomatoznom kandidijaza (kandidijaza kože i sluznice) i hipoparatiroidizma. U budućnosti (često desetljeća) povezana kronični nadbubrežna nedostatnost (Addisonova bolest). Klinički Kriteriji za dijagnozu sindroma je kombinacija dva od tri navedena endokrinih poremećaja.

Kandidijaza u APGS-1 je opće i utječe na sluznicu usta, genitalnog trakta, respiratorna i gastrointestinalnog trakta, i kože, nokte, valjci nokte. Hipoparatiroidizam očituje grčevi mišića, parestezije kože, laringospazmom, napadaji, koji podsjeća na epilepsija. Adrenalna insuficijencija u bolesnika s autoimunim poliglandularni povećava sindrom skrivenih i mogu se prikazati po prvi put na pozadini krize addisonicheskim stanju stresa.

Klasična trijada autoimuni poliglandulami sindrom često povezan s primarni hipogonadizam (45%) alopecija (30%) sindrom malapsorpcijom (23%) perniciozne anemije (14%) kronični autoimuni hepatitis (12%) autoimuni tireoiditis (10%), dijabetesa ovisnog o inzulinu (4%) vitiligo (4%). Rjeđi distrofija nokta, hipoplazija cakline, glomerulonefritis, bronhijalna astma, katarakt.

Na pozadini autoimuni poliglandulami sindrom tipa 1 kod žena slavi hipoplazija jajnika (Autoimuna oophoritis), uz primarni ili sekundarni amenoreja. Muški hipogonadizam očituje smanjen libido, impotencija, neplodnost.

Simptomi autoimuni poliglandulami sindrom tipa 2

Manifestacija autoimunih poliglandulamo tipa sindrom 2 računima za zreloj dobi (oko 30 godina). Prva manifestacija endokrinopatski obično kronični nadbubrežna nedostatnost. Druge autoimune komponente (tip 1 dijabetes, autoimuni tiroiditis), imaju tendenciju da se usklade u 7-10 godina ili više.

Pacijenti s autoimuni poliglandulami sindrom tipa 2 često razvijaju primarni hipogonadizam, miastenija, vitiligo, dermatitis, alopecija, autoimunog gastritisa, celijakija, steatorrhea, poliserozita (zapaljenje plućne maramice, perikarditis, ascites) timom. Autoimuno poliglandulamo sindrom može pojaviti optička atrofija, hipofiza tumor, autoimuni tromboci purpura i t. d.

Najčešće susreću u praksi verziji autoimuni poliglandulami sindrom tipa 2, koji kombinira primarne kronične insuficijencije nadbubrežne s autoimunim lezijama štitnjače kliničke: autoimuni tiroiditis, barem - difuzne toksični gušavost (Schmidt sindrom).

Višestruki endokrinopatski međusobno pogoršati jedni druge i pogoršati tijek bolesti.

Diagnosttika autoimuno poliglandulamo sindrom

Kriteriji za dijagnozu kliničkom laboratoriju i potvrđuje instrumentalnim izoliranih komponenti autoimuno poliglandulamo sindrom (mukokutana i kandidijaza hipoparatiroidizam na APGS HNN HNN-1-, autoimuni tiroiditis i dijabetes APGS-2). Kada APGS tipa 1 drži najznačajniji molekularno-genetičke analize identificirati karakterističan mutaciju gena.

Laboratorijsko ispitivanje autoimuno poliglandulamo sindroma uključuje određivanje biokemijskih parametara krvi (razinu ukupnog i ioniziranog kalcija, fosfora, kalija, natrija, bilirubin, transaminaze, alkalne fosfataze, ukupni protein, ureu, kreatinin, glukoza), CBS Blood et al. Važne dijagnostičke informacije se dobije studije hormona: tTG, slobodne thyroxin, paratiroidnog hormona, ACTH, inzulin, C-peptid, kortizol, renina, aldosteron, somatomedin C, TPO, antitijela na beta stanice gušterače i GAP, testoster to, LH, FSH, i drugi.

Instrumentalne studije uključuju ultrazvuk abdomena, štitnjače, prsni organi (u žena) i skrotum kod muškaraca, ehokardiografija, CT nadbubrežnih žlijezda. Gdje je navedeno konzultirati stručnjake - Dijabetolog Gastroenterology, hepatologiju, dermatolog, mycologist, neurolog, hematolog, oftalmologa, ginekologa, endocrinologist, andrologist, rheumatologist.

Liječenje autoimuni poliglandulami sindrom

Terapija autoimuni poliglandulami sindrom je složen zadatak, a sastoji se od liječenja pojedinih komponenti. Osnova patogenog liječenja stalnog zamjenska hormonska terapija u funkcionalne insuficijencije utjecati endokrinih žlijezda. Kada adrenalna insuficijencija imenovani glukokortikoidi (hidrokortizon, deksametazon, prednizolon, triamkinolon) mineralokortikoida (Doxey, trimetilacetat deoxycorticosterone et al.), U hipotireoze - L-tiroksinom.

Kada se koristi kandidijaza popratni autoimuno poliglandulamo sindroma tip 1 antifungici. Kada dijabetes protiv autoimuni poliglandulami sindrom tipa 2 može zahtijevati imunosupresivna terapija s ciklosporinom.

Pacijenti se preporuča koristiti povećane količine askorbinske kiseline i njihovih soli. Zabranjena upotreba alkohola, neki lijekovi.

Prognoza autoimuni poliglandulami sindrom

Rano otkrivanje autoimuni poliglandulami sindrom i izvođenje odgovarajuću zamjensku terapiju može kontrolirati bolest. Međutim, sposobnost za rad u pravilu se smanjuje - pacijente dodijeljene II-III invalidnosti.

Bolesnici s autoimune poliglandulami sindrom podložno ambulanta promatranja endokrinologa i ostalih stručnjaka. Pod stresnim uvjetima, pojačana infekcije, fizičke ili mentalne pacijente deformacije potrebno povećati dozu hormona. Potreba za hitno liječenje liječniku za bilo pogoršanja zdravlja. Smrtonosna ishod autoimuni poliglandulami sindrom mogu nastati iz laryngospasm, visceralne kandidijaza, akutna insuficijencija nadbubrežne žlijezde.