Ženski pseudohermaphroditism

Spol čovjek razlikuju po spolnim kromosomima i sex kromatina, seksualne žlijezde, vanjskih genitalija, sekundarnih spolnih karakteristika i ponašanja. Kombinacija simptoma od oba spola čovjek kaže hermafroditizam- u slučaju pseudohermaphroditism ( „pseudo” - lažno) - heteroseksualnost odnosi samo na vanjske genitalije. Pavao tako određuje strukturu i funkciju spolnih žlijezda (testisa - muškarac, jajnici - ženska), a slučajevi ženskog pseudohermaphroditism pojaviti više puta manje od muškaraca. 

Bolesnici s ženskim pseudohermaphroditism imaju ženski set kromosoma (46XH), rodnice, jajnika, maternice, jajovoda truby- međutim, vanjski spolni organ - srednji tip i karakteristika muških sekundarnih spolnih obilježja tijela (tijelo, kožu, glasom). Povrede vanjskih genitalija u ženskom pseudohermaphroditism može se kombinirati s anomalijama uretre i rektuma.

Uspostavljanje seks sa ženskom pseudohermaphroditism je teško zbog neizvjesnosti od manifestacija bolesti. Rano diferencijalna dijagnoza ženskog pseudohermaphroditism je važno odrediti točan kat, učinkovitost daljnje liječenje, psihosocijalne prilagodbe djece.

Uzroci ženske pseudohermaphroditism

U ranim fazama razvoja, embrij ravnodušni počela gonada, muških i ženskih genitalija kanalima. Samo 8-10tjedan embriogeneza pod utjecajem genetskih i epigenetičkim čimbenika javlja seksualnu diferencijaciju reproduktivnog sustava, iskrivljenje koje se mogu pojaviti ženski pseudohermaphroditism.

Uzroci ženske pseudohermaphroditism su genetski poremećaji ili djelovanje na štetne faktore embrija (endokrine bolesti majke, majka primanje androgene, sintetski progesteron u I tromjesečju trudnoće, alkohola, narkotika, kemijske toksičnosti, zračenje).

Genetski poremećaji koji dovode do razvoja ženskog pseudohermaphroditism očite nadbubrežne sindrom, remeti sazrijevanje reproduktivnog sustava.

Najčešće u ženskoj pseudohermaphroditism otkrivena pukotine za 21-hidroksilaze enzim potreban za proizvodnju kritičnih hormona nadbubrežne žlijezde - aldosteron i kortizol. Njihov nedostatak tijekom embriogeneze dovodi do kompenzacijskog povećanja lučenja ACTH, razvoj adrenalna hiperplazija i povećanu sintezu muških hormona - androgena uzrokuje virilization u djevojčica. Teški oblici adrenogenitalni sindrom kod žena pseudohermaphroditism može dovesti do akutne adrenalna insuficijencija i smrt.

Manje često promatraju ženske pseudohermaphroditism extraadrenal genezu: trudni, uzimajući androgena i progestins s androgenim strana effektom- u nazočnosti njegove majke androgensekretiruyuschey tumora - adrenoblastomy ili lyuteomy.

Simptomi ženske pseudohermaphroditism

Distorzija diferencijacija spolnih organa u ženski pseudohermaphroditism dovodi do rođenja djeteta s neizvjesnim spola i grešaka u identifikaciji spol novorođenčeta.

Većina djevojaka ženski pseudohermaphroditism manifestira odmah heteroseksualni strukture vanjskih genitalija, isto na hypospadias i bilateralna kriptorhizma. Za ženski pseudohermaphroditism tipične clitoridauxe (povećanje sličnost s penisa) - zatvaranje otvora vagine, fuziju labia majora (od djelomičnog do potpunog - A skrotum) - znakove virilization uretra različite jačine (offset vanjski otvor uretre u klitoris, urogenitalni sinus) ,

Prisutnost adrenogenitalni sindrom i žena pseudohermaphroditism može ukazivati ​​na pojavu simptoma dehidracije hipertenzije ili u neonatalnog perioda.

Bez liječenje ženske pseudohermaphroditism već tijekom prvih godina života u bolesnika s djevojkama promatrao napredovanje virilization, brzo somatske sazrijevanje prerano epifize imperforate praznine i razvoj niskog stasa. U pubertetu postoji kašnjenje seksualnog razvoja ženskog tipa, nedostatak menstrualnog ciklusa, produbljivanje glasa, izgled akne, Rast prekomjerne kose (hirzutizam), Povećanje mišićne mase.

Dijagnoza ženskog pseudohermaphroditism

Pri utvrđivanju anomalije u novorođenih genitalije kako bi se potvrdila ili isključila dijagnoza ženskog pseudohermaphroditism, što je prije moguće treba provesti opći pregled djeteta pedijatrijskoj endokrinologa, ginekologa i urologa. Kada se promatra procijenjene genitalije - njihova veličina, položaj, strukturu i stupanj otvaranja raspored razvitiya- uretry- prisutnost vidljivih vaginalni otvor stupnjeva opipljiv yaichek- fuzije labioskrotalnyh uvlači. U dijagnostici ženskog pseudohermaphroditism važno je da ne propustite znakove kongenitalne adrenalne hiperplazije (prisutnost areole ili genitalija hiperpigmentacije, hipertenzija ili dehidracija).

Prije kraja dijagnostičkog dodjelu mjera seksa i ime djeteta ležao, kao pogrešan obračun djevojke sa ženskim pseudohermaphroditism muškog spola mogu imati vrlo ozbiljne posljedice.

Za otkrivanje ženskog pseudohermaphroditism provesti temeljitu studiju o obiteljskoj povijesti i tijek trudnoće, laboratorijske i instrumentalne dijagnostike (re - do 2 hletnego dobi).

Zbog sumnje u žena pseudohermaphroditism djeluju citogenetski (određivanje kariotipa bijelih krvnih stanica), određivanje elektrolita, hormona hipofize, nadbubrežne i spolne žlijezde (LH, FSH, 17-ketosteroida, 17-hidroksiprogesteronske, testosterona) u urinu i serumu.

Instrumentalne metode - prsni ultrazvuk i rendgenski vidljivi proučavanje unutarnjeg genitalnog organa ginekologije koristi za vizualizaciju cervikalne, i maternice tijelo.

Histološki pregled gonada tkiva u dijagnostici ženskog pseudohermaphroditism je moguće samo u prolazu u procesu revizije prsni organi u bilo kojem radu.

Nakon potvrde dijagnoze ženskih pseudohermaphroditism virilizovannym djevojke dodijeljenih ženskog spola kromosoma, a prema gonada seksa.

Liječenje ženske pseudohermaphroditism

U dijagnostici ženskog pseudohermaphroditism s nadbubrežnih sindroma od prvog dana potrebno je pratiti ravnotežu vode i elektrolita, kako bi se spriječio mogući razvoj krize gubitka soli.

U liječenju ženske pseudohermaphroditism što je ranije moguće u propisanom hormonske nadomjesne terapije sa glukokortikoida i mineralokortikoida. Primanje steroidnih hormona tijekom života pacijenta sa ženskim pseudohermaphroditism sprječava daljnje virilization i doprinosi pravilnom razvoju ženskog tijela.

Dijete sa ženskim pseudohermaphroditism obaviti intimni plastike - rekonstruktivne operacije vratiti normalan izgled genitalija: u dobi od 2 godine - za smanjenje klitoroplastiku, puberteta - vaginoplastika. Važna komponenta u liječenju ženske pseudohermaphroditism - psihološki pomoć djetetu i njegovim roditeljima.

Ponekad ženka pseudohermaphroditism, od puberteta, zahtijeva dodatni unos ženskih hormona.

Adekvatno liječenje ženske pseudohermaphroditism olakšava pravovremeno formiranje menstrualnog funkcije i razvoj sekundarnih spolnih karakteristika ženskog tipa. U budućnosti, djevojke rođen s dijagnozom ženskog pseudohermaphroditism s normalnim jajnika, maternice i jajovoda, sposobne normalne seksualne funkcije i trudnoće.

Prognoza ženske pseudohermaphroditism

Prognoza ženske pseudohermaphroditism ovisi o stupnju težine bolesti, pravodobno i odgovarajuće liječenje. Nedostatak liječenje ženske pseudohermaphroditism dovodi do progresije virilization, isključenje mogućnosti adekvatnog seksualnog sazrijevanja ženskog tipa, protoku normalnog menstrualnog funkciju i plodnost. Jačina simptoma ženskog pseudohermaphroditism, pogotovo tijekom puberteta, može ozbiljno ozlijediti na psihu djeteta.

Kada rano poduzeti i ispravno provodi liječenje ženske pseudohermaphroditism, kozmetički obnova vanjskih genitalija virilizovannye djevojke mogu imati punu reproduktivnu sposobnost.