Kongenitalne adrenalne hiperplazije

oblik adrenogenitalni sindrom:

U kliničkoj praksi, ovisno o stupnju deficijencije C21-hidroksilaze i, prema tome, stupanj hiperandrogenemije luče klasičnu formu prirođenih adrenogenitalni sindrom i blažih oblika, koji se nazivaju neklasična (post-pubertal i pubertet oblik). Prekomjerno otpuštanje nadbubrežnih androgena inhibira otpuštanje gonadotropina, što rezultira oslabljenom rast i sazrijevanje folikula u jajnicima.

Klasični oblik kongenitalne sindrom adrenogenitalni

hiperprodukcija androgena počinje u maternici s početkom hormonske nadbubrežne funkcije - 9-10-og tjedna fetalnog života. Pod utjecajem androgena viška poremećen spolni razlikovanje fetus ženskog spola kromosomu. Tijekom tog razdoblja fetalnog života gonada već imaju jasnu seksualni identitet, unutarnji spolni organi također inherentna u strukturi ženskog spola, a vanjske genitalije su u fazi formiranja. Od takozvanog neutralnog tipa nastaje ženski fenotip. Pod utjecajem viška testosterona pojavljuje virilization vanjskih genitalija ženskog fetusa: genitalne tuberkuloze se povećava, postaje penisoobrazny klitoris spajanje labiosakralnye nabora, uzimajući vrste skrotumu, urogenitalnog sinusa nije podijeljen u uretru i vaginu, a traju i otvara pod penisoobraznym klitoris. Takva virilization dovodi do pogrešnog određivanja spola pri rođenju. Budući da su gonade su ženska struktura (jajnici), ova patologija je dobila drugo ime - lažni ženski hermafroditizma. Hiperprodukcija androgena u maternici uzrokuje hiperplaziju nadpochechnikov- ovog obrasca adrenogenitalni sindrom naziva klasični oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Ta djeca su pedijatrijskih bolesnika endokrinologa, taktike njihovog upravljanja i postupanja razvijena, koja omogućuje vrijeme za obavljanje kirurške promjene spola i usmjeriti daljnji razvoj ženskog tipa.

Kontingent pristupu ginekolog-endocrinologist bi pacijente s naprednim oblicima adrcnogcnitalni sindroma.

Pubertal oblik adrenogenitalni sindrom (kongenitalne adrenalne hiperplazije)

U ovom obliku prirođene nedostatak sindrom adrcnogcnitalni C21-hidroksilaze prikazana je u pubertetu, za vrijeme fiziološkog poboljšati hormonalno funkciju kore nadbubrežne žlijezde, tzv razdoblja adrenarche Vrijeme za 2-3 godina u očekivanju menarhe - početka menstruacije. Fiziološka povećanje lučenja androgena u ovo doba puberteta pruža „rasta špricati” i pojavu seksualnog dlačica.

Klinička slika se odlikuje krajem menarhe, prve menstruacije dolazi u 15-16 godina, dok je u populaciji - u 12-13 godina. Menstrualni ciklus je nepravilan ili nestabilna sa tendencijom oligomenoreju. Interval između perioda 34-45 dana.

Hirzutizam izgovara: štap rast kose je označena bijelom linijom trbuh, gornji usna, peripapillary polja, unutarnji bedrima. Bilo je višestruka akne kao bolne folikula i žlijezda lojnica na licu koža masti, poroznih.

Djevojke imaju lik visok rast izražen blage muške ili interseksualnosti osobine: široka ramena, uske bokove.

Mliječne žlijezde su hipoplastične.

Glavni prigovori koji dovode bolesnika liječniku su hirzutizam, akne i nestabilna menstrualni ciklus.

Postpubertatnom oblik adrenogenitalni sindrom

Kliničke manifestacije manifestirati na kraju drugog desetljeća života, često nakon spontanog pobačaja u ranoj trudnoći, razvoju trudnoće ili induciranih pobačaja.

Žene pate menstrualne poremećaje prema vrsti proširenja međumenstruacijske razdoblje, trend kašnjenja i oskudneniyu mjeseca.

Od hiperandrogenizam razvija kasno i ima „soft” karaktera, hirzutizam blago izražena: oskudne dlačica Linea alba, peripapillary polja, iznad gornje usne, noge.

Mliječne žlijezde su razvijeni u skladu sa svojim godinama, stas ima sve ženske tipa.

Treba napomenuti da je u bolesnika s nadbubrežne sindromom nisu otkrivena metaboličke abnormalnosti karakteristične za sindrom policističnih jajnika.

Razlozi adrenogenitalni sindrom

Glavni uzrok je prirođene nedostatak enzima C21-hidroksilaze uključeni u sintezu androgena u kore nadbubrežne žlijezde. Normalno formiranje i održavanje tog enzima osigurava gen za lokaliziranu kratkom kraku jednog od para kromosomu 6 (autosom). Nasljedstvo ove bolesti je autosomno retsissivny karakter. U prilog ovoj abnormalnog gena abnormalnosti ne moraju dogoditi, to se manifestira u prisustvu defektnih gena u dva autosoma 6. paru.

Dijagnoza adrenogenitalni sindrom

Osim medicinske povijesti i fenotipskih podataka (tijela, dlake, kože, rast grudi), pri dijagnozi su ključni hormonalni studije.

Kada adrenogenitalni sindrom Sinteza steroida razbijen u koraku 17 SNP-ovima. Prema tome, hormonska mogućnosti je da povećanje razine u krvi 17 SNP-ova i DHEA i DHEA-S - testosterona prekursora. Za dijagnostičke svrhe može se koristiti definicije 17-KS u urinu - androgena metabolita.

Najviše je informativna povećati 17 SNP-ova i DHEA-S u krvi koja se koristi za diferencijalnoj dijagnozi s drugim endokrini poremećaji iskazuju simptome hiperandrogenemije. Određivanje ED-17, T, DHEA, DHEA-S u krvi i 17-KS u urinu se izvodi prije i nakon testa s glukokortikoidima, kao što je deksametazon. Smanjenje tih steroida u krvi i mokraći u 70-75% ukazuje podrijetlu nadbubrežne androgena.

Dijagnostička vrijednost ima ultrazvuk jajnika. Budući da je adrcnogcnitalni sindrom javlja anovulaciju, ehoskopicheski umu prisutnost folikula različitim stupnjevima zrelosti, ne stižu predovulacijskoj veličinu, tzv multifollikulyarnye jajnici, veličina jajnika može biti malo više od normale. Međutim, za razliku tijekom jajnika Sindrom policističnih jajnika ne povećavaju količinu strome i nisu tipične za ovo patologija lokaciji malih folikula kao „ogrlica” pod kapsule jajnika.

Dijagnostički važnosti je mjerenje bazalne tjelesne temperature, naznačena time razvučenog prvoj fazi ciklusa i skraćenom drugoj fazi ciklusa (lutealne insuficijencije).

Diferencijalna dijagnoza adrenogenitalni sindrom

Diferencijalni dijagnostički znakovi adrenogenitalni sindrom i sindrom policističnih jajnika

adrenogenitalni sindrom liječenje

Ispraviti nadbubrežna hormona pripravci se koriste glukokortikoida.

Deksametazon trenutno daju u dozi od 0.5-0.25 mg. dnevno pod kontrolom krvi androgena i njihovih metabolita u urinu. O učinkovitosti terapije ukazuju normalizacija menstrualnog ciklusa, pojava ovulacijskog ciklusa, koji se bilježi mjerenjem bazalne podataka temperature echoscopy endometrija i jajnika u sredini ciklusa, početak trudnoće. U potonjem slučaju, glukokortikoida terapija se nastavlja kako bi se izbjegao prekid trudnoće prije 13. tjedna - razdoblje formiranja placente, koja pruža potrebnu razinu hormona za normalan razvoj fetusa.

Tijekom prvih tjedana trudnoće treba pažljivo pratiti do 9 tjedana - mjerenje bazalne tjelesne temperature svaka dva tjedna - ultrazvuk otkriti povećanu ton miometrija i ehoskopicheskih znakove odvajanja jajne stanice. Kada spontanih pobačaja u anamnezi propisane lijekove estrogena sadržavaju poboljšati prokrvljenost u razvoju embrija: mikrofollin (daje estradiol) pomoću 0.25-0.5 mg dnevno ili proginova 1-2 mg dnevno pod nadzorom statusa žena i prisutnost njezinih pritužbi bol u donjem trbuh, krvarenje iz genitalnog trakta.

Trenutno se liječenje s adrenogenitalni sindrom pobačaja u I-II tromjesečju učinkovitu upotrebu prirodnog progesterona analoga - duphaston na 20-40-60 mg dnevno. Kao didrogesterona derivata, nema androgeni učinak za razliku od gestagena norsteroidnogo serija koje pokazuju znakove virilization i masculinization majke kod ženske fetusa. Osim toga, upotreba duphaston učinkovita u liječenju inkompetencije cerviksa funkcionalne, često prateći kongenitalne adrenalne hiperplazije.

U nedostatku trudnoće (ovulacije ili žutog tijela insuficijencije, registriran u skladu s bazalne tjelesne temperature) preporuča se tijekom terapije glukokortikoidima provesti indukciju ovulacije s klomifen na standardnoj shemi: od 5. do 9. ili 3. do 7. dan ciklusa na 50-100 mg.

U slučajevima kada žena nije zainteresiran u trudnoći, a glavni prigovor je pretjerana dlakavost, pustular osip ili nepravilna menstruacija, preporučuje se terapija lijekovima koji sadrže estrogene i androgene (vidi. Liječenja dlakavosti u PCOS). Najčešće propisan lijek Diane-35. Učinkovitiji protiv hirzutizam uslijed Diana daju se u prvih 10-12 dana od prijema doze ciproteron acetat 25-50 mg (Priprava androkur). Primjena ovih lijekova u roku od 3 mjeseca 6 daje izrazitu snagu. Nažalost, nakon uzimanja lijekova hiperandrogenemije simptomi se javljaju, kao uzrok bolesti, ova terapija ne otklanja. Također treba napomenuti da je uporaba glukokortikoida, normalizaciju funkcije jajnika ima mali utjecaj na smanjenje dlakavosti. Posjeduje antiandrogenu djelovanja oralne kontraceptive, koji sadrže najnovije generacije progestagenima (desogestrel, gestoden, norgestimat). Od ne-hormonskih lijekova učinkovitih veroshpiron da doza od 100 mg dnevno tijekom 6 mjeseci ili više smanjuje hirzutizam.

Za kasne postpubertatnom čine adrcnogcnitalni sindrom, u blagim izraženim kožnih manifestacija hiperandrogenemije i nestabilnog menstrualni ciklus bez dugih kašnjenja, pacijenta, ako oni nisu zainteresirani trudnoće, hormonske nadomjesne terapije nije potrebna.

U primjeni hormonska kontracepcija poželjno niske doze monofazni (Mersilon) i tri faze s posljednje generacije gestagenskim komponente (desogestrel, gestoden, norgestimat), koji nemaju androgeni učinak. Dugotrajno korištenje monofazni hormonska oralnog kontraceptiva koji sadrži 30 ug etinilestradiola ili vrste marvelona Femoden (više od godinu dana bez prekida) može uzrokovati gipertormozhenie funkciju jajnika i amenoreja zbog hipogonadotrpni poremećaja ne hiperandrogenemije.