Kongenitalne adrenalne hiperplazije

adrcnogcnitalni sindrom podijeljena u kongenitalne obliku, koji se smatra klasična, i neklasični oblika svjetlo, koji uključuju postpubertatnom i pubertal. Oni su klasificirani prema stupnju hiperandrogenemije i nedostatak C21-hidroksilaze. U ove bolesti je proizveden od strane nadbubrežne žlijezde prevelike količine androgeni, naznačen time, da hormona koji oslobađa gonadotropin otpušta u nedovoljnim količinama. Kao posljedica jajnika je značajno kršenje naknadnog rasta folikula, kao i njihova sazrijevanja.

Glavni razlog adrenogenitalni sindrom smatra se kongenitalne nedostatak elementa kao što je C21-hidroksilaze - enzima uključenog u sintezu androgena proizvedenih iz kore nadbubrežne žlijezde. Ovaj enzim je proizveden u dovoljnim količinama pod utjecajem gena, koja se nalazi u kratkom kraku autosoma - 6 pari kromosoma. U pravilu, nasljeđivanje bolesti karakterizira autosomno retsissivnym karaktera. Ako postoji samo jedno tijelo u patološki promijenjen gen ne mogu razviti bolest, te tek kada nenormalan gena u različitim para kromosoma adrenogenitalni sindrom može razviti.

Simptomi adrenogenitalni sindrom

U obliku kongenitalne sindrom adrenogenitalni i in utero vrijeme formiranja nadbubrežne hormona proizvesti velike količine androgena. Višak androgena dovodi do spolna diferencijacija, koji se odnosi na ženski fetus. K 9-11 tjedna fetalni razvoj već ima strukturu i spolne organe, obilježje ženskog tijela, iako je vanjski spolni organ u ovoj fazi još uvijek samo počinju pojavljivati. Kada se to ženski fenotip formirana od primarnog tipa.

Na ženski fetus i vanjski spolni organ je pod utjecajem prekomjerne proizvodnje testosteron, Rezultat je značajan porast u genitalnom kvržicama, koji je tada poprima oblik penisoobraznogo klitorisa labiosakralnye nabora spojiti i nalikuju skrotum. Urogenitalnog sinusa otvara deformirani klitoris se ne distribuira u početku vagine i mokraćne cijevi. Stoga, kada se dijete rodi se često pogrešno odrediti njegovu spol. Budući da su postali gonade jajnici ženskom obliku, kongenitalne adrenalne sindrom često naziva lažna žena hermafroditizam, u maternici hiperprodukcija androgena dovodi do adrenalne hiperplazije.

Djeca pate od ove bolesti potrebno stalno praćenje od strane pedijatrijskih endokrinolozima. Moderne medicinske tehnike pravodobno kirurško liječenje adrcnogcnitalni sindrom kirurški napraviti promjene spola, a kasnije dijete razvijen od strane ženskog tipa. Sada se ginekolog-endokrinologa često tretirani pacijenti koji imaju kongenitalne adrenalne hiperplazije karakterizira oblik kasno.

Kada pubertet kongenitalna nedostatak oblik C21-hidroksilaze očituje u maternici i tijekom puberteta, kada se samo očituje hormonska funkciju kore nadbubrežne žlijezde. Međutim, povrede su osobito vidljiv neposredno prije početka djevojke prve menstruacije. A ako je obično u populaciji prve menstruacije pojavljuje se u 12-13 godina, kod djevojčica kongenitalne adrenalne sindrom karakterizira oblik pubertet, prvi menstruacija se javlja mnogo kasnije, tek u 15-16 godina.

Menstrualni ciklus u ovoj bolesti dovoljno nestabilna menstruacija pojaviti nepravilno, kod djevojčica teži oligomenoree. Interval između razdoblja značajno je, u pravilu, on je 30-45 dana.

hirzutizam dosta izražen, često se očituje u rastu kose štapa koji se nalazi uz bijelu liniju trbuha, u rastu dlake na gornjoj usnici muškog principa, na bedrima i oko bradavica. Na tijelu postoji velik broj žlijezda lojnica često promatrane festering folikula kose, koža na licu postaje masna, pore rasti i širiti. Djevojke koje pate od puberteta sindrom oblik adrcnogcnitalni, karakterizira prilično visok i muškom tijelu, širokim ramenima i uskim bokovima, primijetio hipoplaziju grudi. U pravilu, glavni prigovori ovih pacijenata je pojava akni ili pritužbi nepravilnog menstrualnog ciklusa, kada pristupaju liječnike.

S tom obliku adrenogenitalni sindrom simptoma bolesti kod žena postpubertatnom vidljivih tek nakon puberteta. Često, simptomi postaju izrečena nakon terapijski pobačaj, vrijeme ne razvija trudnoća ili nakon spontane pobačaj. Izražena kao menstrualne nepravilnosti, razlike između razdoblja značajno povećati, postaju rijetki menstruacija često dolazi do kašnjenja.

U tom slučaju relativno mekane hiperandrogene simptomi znakovi, hirzutizam gotovo nije izražena, a pokazano je samo mali pilosis na bijele linije na trbuhu, može biti malo dlaka na nogama u blizini bradavice, ili iznad gornje usne. Rak dojke u žena razvija na isti način kao i svojim vršnjacima, ustav se formira na ženskom tipu, metabolički poremećaji ne očituje.

Dijagnoza adrenogenitalni sindrom

Kongenitalna adrenalna hiperplazija može otkriti pomoću moderne istraživanje hormonske, kao i vizualnim pregledom. To uzima u obzir fenotipska i medicinske povijesti, kao što su dlačica kod žena nepoznati strani mjesta stas muški princip, razvoj mliječne žlijezde i opće stanje kože, proširene pore, te prisutnost akni. Adrenogenitalni sindrom je karakteriziran temeljnu povrede sintezu steroida na 17 SNP-ova, pa prisutnost bolesti sugerira podizanje razine hormona u krvi i detekciju dvaju hormona - DHEA i DHEA-S, koji su razmatrani testosterona prekursore.

Potrebno je prepoznati i indeks-CC 17 u dijagnozi, otkriti analizom urina na prisutnost metabolita androgena. Tijekom analize krvi za dijagnostičke adrenogenitalni sindrom određuje razina hormona DHEA-S i 17-ONp. U složenom ispita za završetak dijagnozu treba uzeti u obzir simptome hiperandrogenemije i drugih poremećaja na endokrini sustav. Indikator 17 KS razina hormona urinarnog i DHEA-S, T, SNP 17 i DHEA identificirati dva puta - prvi na uzorku deksametazon i druge glukokortikoidi, a zatim, nakon njegove provedbe. Ako je razina hormona u analizi je smanjen na 70-75%, što je indikativno androgena proizvodnje isključivo u bubrežnoj kori.

Točna dijagnoza sindroma uključuje adrenogenitalni ultrazvuk jajnika, tijekom koje je otkrio anovulacija, može se odrediti ako postoji folikula različitih razina zrelosti da ne prelaze predovulacijskoj veličinu. Tipično, u takvim slučajevima, jajnici su povećani, ali za razliku od sindroma policističnih jajnika, sindrom adrenogenitalni kad nisu promatrane nikakvo povećanje u stromi ili prisutnost malih folikula neposredno ispod kapsule jajnika. Dijagnoza se često koristi mjerenje bazalne temperature tijela, pri čemu je značajka bolesti pokazuje trajanje faza - dugo prve faze menstrualnog ciklusa i za kratko drugoj fazi.

adrenogenitalni sindrom liječenje

Tijekom liječenja adrenogenitalni sindrom koristiti glukokortikoida droge, koja može ispraviti hormonska funkciju nadbubrežne žlijezde. Vrlo često, liječnici koriste droge kao deksametazon, dnevna doza koja ne smije biti veća od 0.5-0.25 mg. Tijekom liječenja treba redovito praćenje razine androgena u krvi pacijenta i metabolita prisutnih u urinu. Ako nakon normalan menstrualni ciklus se može smatrati uspješnim i učinkovita terapija. Nakon tretmana droga trebala bi se pojaviti ovulacijskog ciklusa, čija prisutnost može se otkriti mjerenjem bazalne tjelesne temperature. Ako se ova promjena identificirati menstrualnog ciklusa faze i njihovu normalizaciju, onda žena može zatrudnjeti u sredini menstrualnog ciklusa.

No, čak i za vrijeme trudnoće, potrebno je nastaviti s terapeutski tretman glukokortikoidi do 13. tjedna, kako bi se izbjeglo pobačaj. Do tog vremena već pravilno formirana posteljica, koja će osigurati da se dovoljna količina hormona potrebnih za pravilno formiranje ploda. pacijenti koji boluju adrenalne sindrom, treba pažljivo pratiti liječnici u svim fazama trudnoće, osobito je važno dovršiti postupak u ranim fazama formiranja fetusa. Bazalna temperatura se mjeri svakodnevno do 9. tjedna trudnoće, svaka dva tjedna, ultrazvuk dijagnostika potrebno je identificirati ton miometrija i istražiti stanje odreda iz jajašca.

Ako je bolesnik prethodno došlo pobačaj morate uzeti lijekove estrogena sadržavaju znatno poboljšati dotok krvi do embrija u maternici. Kako se pripremiti za žene u trudnoći propisani lijek mikrofollin, je dnevna doza koja se 0.25-0.5 mg ili proginova u količini od 12 mg. Ženino stanje potrebno je pažljivo pratiti, a posebno treba obratiti pozornost na pritužbe bol u trbuhu, kao i prisutnost krvarenja iz mokraćnog trakta.

Sada kada adrcnogcnitalni sindrom u liječenju ne nosi trudnoću, čak i za vrijeme I-II trimestru droga djufaston, koji je sličan prirodni progesteron. Ovaj lijek se ne odlikuje androgeni učinak, koji se razlikuje od sredstava norsteroidnogo serije, čije korištenje može dovesti do fetusa masculinization, posebno žene. Ovaj lijek se koristi za liječenje cervikalne nesposobnost, koja je često komorbiditet s adrenogenitalni sindrom.

Ako trudnoća unatoč terapiji, ne dogodi, ovulacija ne dogodi, a duljina menstruacijskog ciklusa faza ostaje ista, osim terapije s glukokortikoidima, potrebno je potaknuti ovulaciju. U tu svrhu, klomifen, daje u dozi od 50-100 mg u određenim fazama menstrualnog ciklusa. Kad žena ide kod liječnika s pritužbama muškog principu hirzutizam, nepravilan menstruacija ili pustularni osip na licu i tijelu, ali trudnoća nije zainteresiran, terapija je namijenjena drugim lijekovima.

Tipično, takva sredstva sadrže antiandrogeni i estrogeni, Najčešće korišteni među njima Diane-35. U nazočnosti dlakavost u jednom kompleksu se imenuje s njim ciproteron acetat, doza od 25-50 mg dnevno. Tijekom liječenja ovim lijekom je dizajniran za 12-14 dana. Cijeli medicinski tretman traje tri do šest mjeseci, samo postaje djelotvorna terapija. No, uzrok bolesti nije eliminiran, pa nakon prekida terapije simptomi adrcnogcnitalni sindrom ponovno početi prikazivati.

Primjena glukokortikoida, pomaže u normaliziranju funkcije jajnika, ne dovesti do značajnog smanjenja dlakavosti. Da biste dobili osloboditi od ovaj problem, te bi trebao uzeti oralni kontraceptivi s progestinom, kao što su gestoden, desogestrel, norgestimat. Među ne-hormonska lijeka može se izolirati veroshpiron, što se mora uzeti u roku od šest mjeseci po 100 mg na dan, u ovom slučaju, većina pacijenata došlo je do značajnog smanjenja hirzutizam.

na obrazac postpubertatnom bolesti pacijenata koji ne žele zatrudnjeti, hormonski lijekovi uglavnom nisu dodijeljena, pogotovo ako su zastoji nisu dugo karakter i acne lezije na koži prilično beznačajan. Ako žena treba imenovati hormonska kontracepcija, treba dati prednost takvih lijekova kao Mersilon, gestoden, desogestrel, norgestimat, ali usvajanje takvih lijekova više uzastopnih godina ne preporučuju.