Muški pseudohermaphroditism

Muški pseudohermaphroditism (lažni muški hermafroditizam) - raskorak između gonada i genitalnog seksa od osoba koje su genetski muškarac (kariotipizacijom 46, XY). Dakle, kada je muškarac pseudohermaphroditism je došlo do povrede diferencijacije vanjskih genitalija, dok su gonade odgovaraju pojedinačno muškarci. Prevalencija muškog pseudohermaphroditism je nepoznat zbog nepotpune dijagnoze poremećaja je složena oblika. Povezani problemi s istina hermafroditizam, kao i muški i ženski pseudohermaphroditism, Oni su interdisciplinarni, zahtijevaju kolaborativni pristup njihovom rješavanju strane ofAndrology, ginekologije, endokrinologiju genetike.

Uzroci muške pseudohermaphroditism

Podrijetlo muškog pseudohermaphroditism, može biti povezana s nedostacima androgenih sintezu i metabolizam, ili krši njihova djelovanja na tkivo. Svi ovi faktori su još uvijek u embriogeneze, u razdoblju od seksualne diferencijacije. Defekti u biosintezi androgen deficijencijom može pojaviti u enzimskih sistema djeluju testosterona složen postupak u više koraka za formiranje kolesterola. Enzim nedostatak što dovodi do smetnji u steroidogenezu može biti povezan s nedostatkom kolesterola dezmolaze SP-hidroksisteroid dehidrogenaze, 17a-hidrolaze, 17-oksidoreduktazu, 17a-ketosteroid reduktaze 17,20-dezmolaze. Nadalje biokemijski put sinteze povrede androgena mogu biti uzrokovane Leydigove stanice aplazije uzrokovana genetskim mutacijama LH ili LH receptora. Nedostaci androgen sintezu nasljeđuju autosomno recesivno.

Neki oblik muškog pseudohermaphroditism uzrokovane povredom djelovanja androgena i promijenjenog osjetljivosti tkiva na testosteron. U tom slučaju, sintezu testosterona ne mijenja, međutim, ciljne stanice otporne na svoje akcije, koja je u pratnji povrede razvoju pojedinca muškog uzorka u različitim stupnjevima. poremećaji temeljne androgen djelovanje može ležati nedostatak 5a-reduktaze (autosomna recesivna muški pseudohermaphroditism) ili patologije receptora androgena (X-vezani recesivni muški pseudohermaphroditism). Rijetke muške pseudohermaphroditism izvedbi odnosi sindroma trajnu Mullerian. Pretpostavlja se da ovaj oblik zbog narušenog sintezom ili antimyullerovskogo hormona djelovanje na seksualnu stupnja diferencijacije fetusa. Općenito, u etiologiji i patogenezi muške pseudohermaphroditism to je još uvijek nejasno.

Simptomi muško pseudohermaphroditism

Raznolikost uzroka muške pseudohermaphroditism određuje polimorfizam kliničke slike. Dakle, kada neuspjeh enzimskih sustava koji su uključeni u sintezu testosterona može održati, hypospadias, mali penis, hipoplazija u skrotum. Testisi mogu biti smješteni u skrotumu, a ee javlja nepotpuna masculinization. U ekstremnim oblicima nedostatka enzima stidnica dječak može biti u potpunosti formirana na ženskom tipu.

Muški pseudohermaphroditism uzrokovane nedostatkom 5a-reduktaze, naznačen time, prepone-skrotalni hypospadias prisutnosti ili slijepo završava vaginu. U isto vrijeme pacijenti imaju dobro razvijene testise, epididimisa, vas deferens i sjemene mjehuriće. ginekomastija To se ne razvija, aksilarne i stidne rast kose se događa na muškom uzorku. Razina testosterona u krvnoj plazmi je ispravan.

U patologiji androgenih receptora može se formirati od nekoliko različitih fenotipske varijante muško pseudohermaphroditism. Najčešće dijagnoze u ovoj grupi potpuna testisa feminizacija, koja se nalazi u 1: 20000-1: 64.000 muških rođenih. U ovom obliku muških bolesnika pseudohermaphroditism fenotipski izgleda kao žena: vanjski spolni organ se formiraju na ženski tipu- ima rudimentarni ili kratka slijepo završava vaginu. Build narod stečeni pola- ženske grudi su dovoljno razvijeni, ali primjećuje odsutnost ili slaba izraz aksilarne i pubične distribuciji kose. Obično, dijagnoza muškog pseudohermaphroditism je u vezi s osvrtom na liječnika o inguinal kila, osnovni amenoreja ili neplodnost. To otkriva odsutnost unutrašnjih ženskih spolnih organa, prisutnost testisa (trbušni Slabinski kanala ili nabori labia majora). Bolesnici s potpunim testisa feminizacije u psihoseksualnom odnosu na samostalno prepoznati kao žene.

Više rijedak oblik muškog pseudohermaphroditism nepotpun testisa feminizacija, koja se pojavljuje 10 puta manje vjerojatno da ispunite obrazac. U tom slučaju postoji virilization vanjski spolni organ (hipertrofija klitorisa, labia moshonkoobraznye), prisustvo dlačica na gornjoj usnici, dojke i nerazvijene dr. Pacijenti određuje slijepo završava kratki vaginu s nerazvijenim testisa dodacima.

Djelomični androgen neosjetljivost sindrom, oblik muške pseudohermaphroditism, mogu imati različite manifestacije. Najčešće, pacijenti otkrila perineal-skrotalni hypospadias, ginekomastija, cryptorchism, hipoplazija testisa, Azoospermia, neplodnost u muškarca. Opseg dlačica lica i prsa minimalno izražene. U većini slučajeva, ovi bolesnici osjećaju da su ljudi, pa im je potrebno kirurško ispravljanje hypospadias, ispadanja jaja, kirurško uklanjanje ginekomastija.

Jedan od rijeðih oblika muškog pseudohermaphroditism postojana Müllerian sindrom (opisan u ne više od 100 slučajeva). Klinički znakovi uključuju prisutnost muških ispitanika processus vaginalis, maternice i jajovoda. Pacijenti su normalno razvijene penis i sekundarnih muških spolnih karakteristika, ali su često suočeni s kriptorhizam, ingvinalne hernije, tumora testisa.

Dijagnoza muškog pseudohermaphroditism

Nakon otkrivanja pacijenta abnormalnosti vanjskih genitalija, kako bi se isključila ili potvrdila dijagnoza muškog pseudohermaphroditism on bi trebao biti ispitan u najkraćem mogućem roku endokrinologa, ginekologa, urologa, genetičar. Tijekom općeg izvida procjenjuje strukturu genitalnih organa: njihovu veličinu i stupanj razvoja, meatus mjesto, prisutnost opipljivim testisa i vidljivog ulaza u vaginu i tako dalje.

Koristeći ultrazvuk (UZV i zdjelice, trbušni, preponski kanal) ne može utvrditi prisutnost ili odsutnost ženske genitalije, kao i otkriti testisa. Evaluacija bolesnika sa sumnjom na muškom pseudohermaphroditism dopunjen hormonska istraživanja - definiranje razina testosterona, estradiola, LH, FSH, prolaktin. Dinamika promjene razine spolnih hormona procijenjena je pomoću funkcionalnih ispitivanja sa hCG. Za točnije anatomske dijagnoze provodi se dijagnostička laparoskopija ili laparotomiju s biopsije gonada. Svi pacijenti sa sumnjom na muške hermafroditizma kariotipa je napravio i utvrđivanje spolnog kromatina.

U većini slučajeva testisa feminizacije je otkrivena u pubertet i post-puberteta kada fenotipske djevojke i žene obratiti ginekologu s pritužbama nedostatak menstruacije, nemogućnost da vode normalan seksualni život ili neplodnost. Pedijatrijska patologija može dijagnosticirati tijekom popravak hernije, u slučaju kada se u ingvinalni kanal je otkriven jaje.

Liječenje muške pseudohermaphroditism

Glavni kriterij za određivanje taktike tretman muške pseudohermaphroditism i odabira civilnog spola, seksualne autoidentification služe pacijenta i kliničku sliku bolesti. Bolesnici s lažnim pseudohermaphroditism imaju muški vanjski spolni organ i psihosexualnih orijentacija je dodijeljen testosterona liječenje. Ako je potrebno, oni su proizvodili vode u niži rang jaja, uklanjanje ginekomastija kirurški korekciju hypospadias, produživanje penisa.

Pacijenata sa sindromom testisa feminizacije briše ectopic testisa (potpuno oblik - nakon završetka puberteta, s nepotpun oblik - kod predpubertetskih). Nakon operacije za održavanje feminizacija dodijeljena nadomjesne estrogenske terapije. Ako nema dovoljno količine vagine, sprječava održavanje normalnog seksualnog života, izvedena vaginoplastika ili kolpoelongatsiya. U nazočnosti klitorisa obavlja Clitoromegaly korekciju.

Socijalna adaptacija i rehabilitacija bolesnika s muškim pseudohermaphroditism ovisi o vremenu patologija dijagnostike, dodjeljujući najprikladniji civilnog spol i odgovarajuće korekcije fenotipskih osobina, pravilan odgoj u obitelji. Nakon uspješnog rješenja tih problema, pacijenti su u mogućnosti provoditi seksualni život i obitelj. Prognoza plodnost u većini slučajeva upitna.