Klinefelterov sindrom
Klinefelterov sindrom - kromosom abnormalnost zbog prisutnosti u muškoj kariotipa s jednim ili više dodatnih ženskih spolnih kromosoma. Klinefelterov sindrom je karakteriziran primarni hipogonadizam, malom veličinom testisa, neplodnost, ginekomastije, plitka pad inteligencijom. Presudna uloga u dijagnostici Klinefelterovim sindromom pripada kariotipirovaniyu- analizira fenotipske osobine, seksualne određivanje kromatina izlučivanje FSH u mokraći, sjemena, itd tretman sa Klinefelterov sindrom uključuje hormonska terapija možda. - Ginekomastija korekcija operativac, ali potpuno ozdravljenje ne može sindrom.
Klinefelterov sindrom
Klinefelter-ovog sindroma - disomija ili polisomu u ženski spolnih kromosoma kod muškaraca, u kojem se nalaze najmanje dva X kromosoma i jedan Y kromosom. Klinefelter-ovog sindroma događa s frekvencijom od 850 - 1000 1 u novorođenih dječaka. Među djece oboljele mentalna retardacija, Klinefelter-ovog sindroma prevalencija 1-2%. Sindrom je dobio ime po američki liječnik, Harry Klinefelterov prezime, prvi put opisan u 1942. kariotip bolesnika s pomoćnim X kromosom je identificiran u 1959. Kao vodeći klinički manifestacija Klinefelterovim sindrom je glavni hipogonadizam, ponašanje tih pacijenata od strane stručnjaka u endokrinologiju i ofAndrology.
Uzroci Klinefelterov sindrom
Kao iu slučaju Downov sindrom, kromosomska aberacija Klinefelterov sindrom povezan s kromosomom nondisjunction (u tom slučaju) - genitalnog u mejotske diobe zigoti ili povrede. To je znatno češće (60%) dječaka sa Klinefelterovim sindromom dobivaju majki višak X-kromosom od ocu.
Među mogućim uzrocima ove vrste kromosomske abnormalnosti zove virusnih infekcija, u kasnoj trudnoći, loše regulatorne mehanizme majke i očeve strane imunološkog sustava.
U prisutnosti pomoćnog X-kromosom razvija aplazija epitela testisa i njihovom naknadnom hyalinization i atrofijom, što je popraćeno odraslih Azoospermia i endokrini neplodnost. jedan od razloga neplodnost u muškarca Klinefelterov sindrom je 10%, što uvijek treba imati na umu stručnjaka na području reproduktivne medicine.
Najčešći citogenetskog tip je puna verzija Klinefelterovim sindrom kariotipa 47, HHY. Rjeđi mozaicizam (46XY / 47XXY- 46XX / 47XXY), čak i manje - .. polisomu 48, XXXY- 48, XXYY- 49, XXXXY, itd mozaika varijanti (oko 10% slučajeva) dio stanice imaju normalan kariotip, pa ljudi s Klinefelterovim sindromom mogu imati normalan razvoj i funkcioniranje gonada i trgovinama reproduktivnu sposobnost.
Simptomi Klinefelterov sindrom
Dijete s Klinefelterov sindrom su rođeni s normalnom rastu, indikatora težine, pravilnog razlikovanja vanjskih genitalija, testisa uobičajenih dimenzija. U ranoj dobi dječaci s Klinefelterov sindrom može doživjeti često bolest SARS, bronhitis, upala pluća. Takva djeca imaju tendenciju da zaostaju u razvoju motora (kasnije početi držati glavu, sjediti, stajati, hodati), imaju odgođen razvoj govora. U dobi od 5-8 godina stari momci s Klinefelterov sindrom karakterizira visok rast, nesrazmjeran stas (dugih udova, visokog struka). U dopubertatnogo dobi može naći jedan ili dvostrani cryptorchism.
Mentalna retardacija je umjerena, teško uspostaviti kontakt sa svojim vršnjacima, poremećaji u ponašanju su izvijestili u pola bolesnika s Klinefelterov sindrom.
Razlikovna vanjski znakovi koji ukazuju na prisutnost djece Klinefelterovim sindrom, što se očituje u pretpubertetske i pubertetu periodima razvoja. To uključuje eunuchoid tip tijela, kasno pojavu sekundarnih spolnih karakteristika, hipoplazija testisa, mali penis, ginekomastija. U post-puberteta testisa involucije posebnom pažnjom promatrati, uz smanjenje plodnosti. Kada se promatra iz tinejdžer s Klinefelterov sindrom pokazala odsustvo ili oskudna rast dlaka na licu i ispod pazuha, stidne rast dlaka na ženskom tipu. U većine bolesnika postoji nekoliko emisija, erekcija, libido netaknut, međutim, s obzirom na izražen manjka androgena s prosjekom od 30 godina odvija smanjen libido i razvija impotencija.
Klinefelterov sindrom često udružen s abnormalnosti skeleta (prsa deformacija, osteoporoza) vrstom anomalije, prirođena srčana mana itd Karakteristično prevladavajuće vagotoniji reakcije .: bradikardija, akrocijanozu, znojenje dlanovi i tabani. Na dijelu organa vida često opisuje nistagmus, astigmatizam, kapak stoljeća.
Bolesnici s Klinefelterov sindrom su predisponirani na razvoj srodnih bolesti: epilepsija, Rak dojke, dijabetes, KOPB, kolelitijaza, proširene vene, gojaznost, hipertenzivna bolest, KBS, reumatoidni artritis, akutna mijeloična leukemija. Može doći do mentalnih bolesti - afektivni ludilo, shizofrenija i dr. Postoje dokazi potvrđuju tendenciju bolesnika s Klinefelterov sindrom u alkoholizam, ovisnost o drogama i homoseksualnost.
Dijagnoza Klinefelterovim sindromom
Kao i drugih abnormalnosti kromosoma, Klinefelterov sindrom fetusa može se detektirati u fazi trudnoće tijekom invazivnog prenatalnog dijagnoze (amniotseteza, korionski villus uzorkovanja nakon ili cordocentesis kariotipizacijom ili KF-PCR).
Postnatalna dijagnoza Klinefelterov sindrom odvija Endocrinology, Andrology, i genetičarima. U istraživanju seksualnog kromatina u stanicama prisutan oralnu sluznicu goveđeg bar, koji je marker Klinefelter-ovog sindroma. Ostale značajke su konkretne promjene uzorak kože na prstima. Međutim, definitivna dijagnoza kromosomskih abnormalnosti mogu se utvrditi tek nakon proučavanja kariotipa.
Mošnji ultrazvuk otkriva smanjenje volumena testisa. U proučavanju androgen profila testosterona u krvi pacijenata s Klinefelterov sindrom je smanjena, međutim, značajno povećanje razine FSH i LH hormona. Kad sjeme analiza otkrila oligo- ili azoospermija. Morfološko ispitivanje materijala dobivenog biopsijom testisa, identificira hyalinosis sjemenih kanalića, hiperplazije Leydig-ove stanice, Sertolijeve stanice smanjenje broja, bez spermatogeneze.
Tijekom života ljudi s Klinefelterov sindrom može pristupiti andrologist, seksologa, endokrinologa s problemima neplodnosti, impotencije, ginekomastija, osteoporoze i slično, ali često osnovne bolesti i ostaje neprepoznata.
Klinefelterovim sindromom liječenje
U potpunosti oporaviti od Klinefelterov sindrom nije moguće. Ipak, svi pacijenti moraju provesti simptomatsko i patogenu terapiju. U djece, potreba za sprečavanje zaraznih bolesti, kaljenje, terapija vježbe fizičke, korekciju govornih poremećaja uz pomoć logopeda.
S adolescent pacijentima sa Klinefelterovim sindromom dodijeljen cjeloživotnog terapiji zamjene hormona (spolnih intramuskularne injekcije testosteron-propionat Sustanon-250- sublingvalnu metiltestosteronom et al.). Rano i odgovarajuća hormona inhibira testisa atrofije, povećava libido, razvoj sekundarnih spolnih karakteristika. Kada se izgovara porast mliječne žlijezde vrši korekcije operacija ginekomastije.
U cilju povećanja kapaciteta za rad i socijalnu prilagodbu, prevencija psihopatizatsii antisocijalno osobnost i njegov smjer prikazan psihoterapiju.
Predviđanje i prevenciju Klinefelterov sindrom
Bolesnici s Klinefelterov sindrom imati normalan životni vijek, ali je tendencija razvoja kroničnih bolesti može biti rizik faktor za rani smrtnosti. Većina bolesnika s Klinefelterov sindrom besplodny- jedina opcija rođenja djece u obitelji u kojoj je partner bolestan, je korištenje donora sperme. Međutim, muškarci mogu postati očevi sami ili pomoću potpomognute oplodnje (IVF) u obliku mozaika Klinefelterov sindrom.
Kako procijeniti vjerojatnost rađanja djeteta s Klinefelterov sindrom u procesu žena trudnoće nude prenatalna prolaz screening. Međutim, čak iu slučaju pozitivnih podataka za prisutnost Klinefelterov sindrom u fetus inzistiranje na pobačaj strane opstetričara to nije važeća. Odluči hoće li produžiti trudnoću treba poduzeti od strane roditelja. U normalnim kariotip roditelja rizik od ponovne pojave djeteta s kromosomskim abnormalnostima je manje od 1%.
Praćenje bolesnika s Klinefelterovim sindromom provodi endocrinologist.
- Ginekomastija
- Ženski pseudohermaphroditism
- Rak testisa
- Cry sindrom mačka
- Edwards sindrom
- Sindrom Patau
- Shereshevscky sindrom, Turner
- Tumori zametnih stanica
- Rak dojke kod muškaraca
- Turnerov sindrom
- Hipogonadizam
- Istina hermafroditizam
- Ginekomastija u muškaraca
- Muški pseudohermaphroditism
- Hipoplazija testisa
- Mali penis
- Mali penis
- Nerazvijenost u muškim genitalijama
- Turnerov sindrom
- Downov sindrom (trisomije 21)
- Odrediti razinu testosterona