Turnerov sindrom

Turnerov sindrom (gonadalnu disgeneza) - stanje u kojem postoji povreda u razvoju spolnih žlijezda. izaziva spolnih kromosoma abnormalnosti.

Turnerov sindrom, u skladu s podacima za medicinsku statistiku, nalazi se u jednom od četiri milijuna novorođenih djevojčica i smatra se jednim od najčešćih kromosomskih aberacija u žena. Po prvi put ove patologija je opisano u 1926.

dokazi

Prvi znaci razvoja gonada se promatraju u ranim fazama razvoja fetusa embrija. U procesu podjele zametne stanice roditelja je kršenje razlikama između spolnih kromosoma. Klica ovakvih povreda prima samo jedan X kromosom. Kao posljedica toga, to je bio nepotpun set kromosoma.

Nedostatak bilo kakve promjene u seksualnom sazrijevanje kromosoma jajnika slomljena, što dovodi do potpunog izostanka normalnog puberteta ili djelomičnog sazrijevanja. Kao rezultat toga, djevojka može razviti neplodnost.

Ako je novorođenče označen Turnerov sindrom, u većini slučajeva postoje samo vrlo male znakove patologije. Ali ponekad djevojke prisutni izrazili dorzalne limfedem noge i ruke. Postoji svibanj također biti naborima kože ili limfedem u leđima i vratu. Dijete pacijent ima nerazvijenost genitalije. Djevojka nema jajnike. Također nerazvijena maternica.

Među neuobičajene znakove tijekom ovog sindroma mogu se javiti i Alar nabore na vratu. Pacijenti previše široka prsa i široko posađene uvučene bradavice. Takve cure obično imaju manju visinu od svojih rođaka. Nadalje, simptomi ove bolesti su ponekad limfnih edem straga ruke i noge, nenormalan oblik ušiju, koji su često strše i označena gubitak sluha, spor rast kose.

Manje česti simptomi u ovom slučaju su kapak, vrlo niska linija rast kose na potiljku, velika količina pigmentacije nevusi, vrlo kratka četvrti zapešća i metatarzalne kosti, poseban oblik ruke - oni djeluju i imaju kovrče na dohvat ruke. također se može manifestirati hipoplazija nokte i odstupanje valgus od zglobovi.

Uzroci Turnerov sindrom, a ponekad izazivaju manifestaciju određenih srčanih abnormalnosti. To može biti leptir ventil aorte, aortalni koarktacije. Kao posljedica toga, može se razviti s dobi hipertenzija. Također je uobičajeno anomalije razvoja bubrega, probavnog trakta i hemangioma. U nekim slučajevima, bolest je praćena strabizma, sljepoća, kapak stoljeća. Turnerov sindrom liječenje ne dopušta da biste dobili osloboditi od srodnih bolesti.

Mentalni razvoj je normalno s takvom bolesti. No, u mnogim pacijentima smanjuje neke uočljive mogućnosti. Drugi važan simptom ovog sindroma je prerano starenje, od kojih je prvi znakovi mogu se promatrati kao još adolescencije.

gonadalnu disgeneza (Supstitucije dvostrani vlaknastih stromi jajnika vlakna, bez razvoju zametnih stanica) javlja se u oko 90% bolesnika. Kao rezultat toga, djevojke u svojim tinejdžerskim godinama ne povećavaju rak dojke, postoji amenoreja. Međutim, oko 10% djevojaka tamo spontani menarhe. U vrlo rijetkim slučajevima, žene s Turner sindrom obilježen plodnost. U pravilu, oni su neplodni. Klasifikacija gonada disgeneze mogu se koristiti ovisno o posebnim manifestacijama bolesti. objavio svoj tipičan, iscrpljen i mješovit oblik.

dijagnostika

Turnerov sindrom u novorođenog djevojke koje ukazuju limfedem ili krila nabori na vratu. Ako nema takve mogućnosti, onda sumnja na prisutnost ove bolesti mogu pojaviti kasnije zaostajanja u rastu, amenoreje, au nedostatku pubertet. kariotip To vam omogućuje da potvrditi ili opovrgnuti takvu dijagnozu. Općenito, dijagnoza omogućuje prisutnost kliničke slike, karakteristične za ovu bolest.

Kako bi se otkriti prirođena srčana mana provode MRI ili ehokardiografija. Također provodi neki određeni istraživanje, posebice, citogenetskog studija. Analiza krvi u razvoju zaboelvaniya pokazuje smanjenje estrogen i na istim visokim razinama hormona hipofiza. Kada je često određen rendgenski pregled osteoporoza, kao i patologije koštanog razvoja. Nadalje, u postupku dijagnostike i pregleda se provodi s ciljem identifikacije srodnih bolesti.

Također u modernoj medicini prakticira screening test, koje daju priliku da se upoznaju s rizikom od fetus Turnerov sindrom.

liječenje

Nažalost, specifično liječenje genetskog poremećaja ne postoji. Turnerov sindrom tretira primjenom korekcije usporavanjem i aktivaciju pojave sekundarnih spolnih karakteristika pacijenta. ako Turnerov sindrom očituje teškim niskog rasta, liječnik nakon temeljitog dijagnoze propisuje liječenje s rekombinantnim humanim hormonom rasta. Hormonski lijekovi primjenjuju supkutano svaki dan.

Doktor adekvatno procijeniti stanje pacijenta, kada je dostigla mladost. Izraženu nedostatak sekundarnih spolnih obilježja se ponekad definira i na fotografiji. Kad je pretvara u dobi od 12-13, dežurni liječnik propisuje supstitucije liječenje estrogenom. U tu svrhu konjugirani estrogeni ili mikronizirani estradiol. Uz razvoj sekundarnih spolnih obilježja djevojčica, trebali biste redovito koriste oralne kontraceptive koji sadrže progestin. Liječenje s hormonom rasta i spolnih hormona prakticira se na razdoblje kada je rast zatvorene zone. Pravilno liječenje Turner sindrom čini moguće osigurati normalan razvoj kostura i optimalno gustoće kostiju. Važno je postići da znaci sindroma nije izražen čestih prijeloma kostiju i osteoporoze.

Uzroci Turner sindrom često izazivaju manifestaciju patologija i ostalih sustava. Vrlo često pate od kardiovaskularnog sustava. Ponekad u takvim slučajevima zahtijevaju kirurško liječenje. Kirurško liječenje je trenirao, ako se dijagnosticira coarctation aorte. Ponekad sa nekih srčanih mana prakticira samo dinamičko praćenje.

Kada drugih srodnih bolesti poduzimanje potrebnih mjera. Na primjer, ako pacijent s limfedem dijagnoza, preporuča se nositi kompresivne čarape.

Kada Turnerov sindrom pacijent može živjeti gotovo cijeli život. No, porođaj obično u tom slučaju je nemoguće.

Sindrom Bonnevie-Ulrich

Sindrom Bonnevie-Ulrich On je definiran kao izvedbi Turnerov sindrom. To se manifestira kao posljedica brojnih nedostataka razvoj fetusa. Postoje dvije vrste sindroma. Simetrični oblik bilateralne endokrinog geneze - kombinacija sindrom Bonnevie-Ulrich i Turnerov sindrom. Jednostrana asimetričan oblik definira se kao jednostavan Bonnevie-Ullrich sindrom, koji se također zove sindrom "više pobačaja”.

Kada je manifestacija ovog sindroma mora potpisati da je prisutnost krila nabora na vratu. Nadalje, pacijent promatra dysmorphia maksilofacijalnu tipa pareze i paralize motornih živaca, deformacije uški, limfni edem noge i ruke, prirođene dislokacije kuka. Postoje nedostaci kao u Turner syndrome, postoji svibanj biti broj malformacija srca, krvnih žila, itd simptomatsko liječenje se provodi. Obično, kirurgija je potrebno, povezan s korekcijom kongenitalnih abnormalnosti razvoja.