Edwards sindrom

Edwards sindrom - kvantitativno kromosomska aberacija u kojem postoji djelomična ili kompletna trisomije 18 autosom. Sindrom je nazvana genetičarke J. Edwards, detaljno opisana bolesti 1960. i dodijeljen po 130 specifičan za ove patologije simptomatskom nedostataka. Edwards sindrom - druga najčešća bolest nakon kromosomska Downov sindrom- učestalost djece rođene s Edwards sindrom je 1: 5000 do 7 tisuća. Oko tri četvrtine svih pacijenata sa sindromom Edwards - devochki- Pretpostavlja se da je većina muškog fetusa trudnoća završava intrauterinog smrti i spontani pobačaj.

Uzroci Edwards sindrom

Razvoj Edwards sindrom objašnjeno kromosomskih aberacija se javljaju u koraku (gametogeneze oogenesis ili spermatogeneze) ili zigote i cijepanjem vode do povećanja broja kromosoma parova 18 minuta. U 80-90% slučajeva od ostvarenja citogenetička Edwards sindrom predstavlja jednostavnu trisomijom 18, barem - mozaik oblik ili neuravnotežene (pregrađivanjima translokacije).

Uzrok punom trisomija je nondisjunction od mejotske kromosoma. U gotovo svim slučajevima, dodatni kromosom je majčina porijekla. Ova verzija Edwards sindrom je najteži u svojim manifestacijama i siromašnih u smislu prognoze. Pojava mozaicizam od kromosoma nondisjunction povezane s rano odvajanje pozornici zigota. U tom slučaju, dodatni kromosom neće sadržavati sve stanice fetusa, ali samo dio njih. Translokacija - spajanje dijela 18 za drugi par kromosoma mogu dogoditi u procesu sazrijevanja gameta i nakon oplodnje. U ovom slučaju je tijelo stanice sadrži dva homologna 18. kromosom i njegov daljnji dio, spojen na drugi kromosom.

Kao iu slučaju Downovim sindromom, majčina dob je najznačajniji čimbenik rizika za to što dijete s Edwards sindrom. U rijetkim slučajevima, roditelji mogu identificirati nositelj uravnotežene translokacije.

Edwards sindrom Simptomi

Tijekom trudnoće, postoji hidramnion, fetalna je aktivnost slaba, mala posteljica, jedna pupčana arterija. Edwards sindrom dijete rođeno s malom težinom (oko 2170 g) i prenatalna pothranjenost u terminu ili čak produljena trudnoće. U nekim od djece se određuje prema stanju zagušenje pri rođenju.

U djece s Edwards sindrom su karakteristične fenotipske osobine koje predlažemo ovu kromosomske aberacije. Prvi značajan oblik dolihotsefalicheskaya lubanje uz prevlast uzdužne dimenzije križa, niska čela, istaknutog zatiljka, micrognathia, mala usta, microphthalmia. Djeca s Edwards sindrom se često nalaze rascjep usne i nepca, epikant, kapak, egzoftalmus, strabizam, Ukratko vrat suvišne kože puta. tipičan deformacije uški Oni uključuju male režnjeva, nedostatak potpornje, uske uho kanala, nizak položaj ušiju.

Pojava djece je dopunjena karakterističnim deformitetima kostura Edwards sindrom - prekrižene prste ruku, skraćeno prsna kost, rebra anomalije, kongenitalna dislokacija kuka, clubfoot, „Stop ljulja” syndactyly stanica i tako dalje. Mnoga djeca su hemangiom i papiloma kože.

Kada Edwards sindrom ima više ozbiljnih abnormalnosti na dio gotovo svih tjelesnih sustava. Prirođena srčana mana Oni mogu zastupati kvaru interventrikularni i atrija pregrade koarktacije aorte, transpozicija velikih krvnih žila, displazija ventil, tetralogija od Fallot, anomalni plućnu vensku drenažu, . Dekstrakardiey itd Kada Edwards sindrom može biti otkrivena patologije probavnog trakta: dijafragmatičan, pupčani i inguinal kila, Meckelova je divertikuluma, tracheoesophageal fistule, pyloristenosis, crijevnih atrezija i anusa. Najčešći poremećaji genitourinarnog sustava u djece s sindromom Edwards spojeni bubrega, hidronefroza, diverticula mjehura, hypospadias i cryptorchism (Boys) dva rogovima maternice, intrauterino septum i hipertrofija klitorisa (djevojke).

Malformacije središnjeg živčanog sustava karakteriziran mikrocefalija, meningomyelocoele, hidrocefalus, anomalije Arnold Chiari, arahnoidne ciste pleksus, cerebralne hipoplazije i corpus callosum. Svi preživjeli djeca sa sindromom Edwards ima intelektualne teškoće - mentalna retardacija u stupnju duboko imbecilnost ili idiotizam.

Novorođenče Edwards sindrom imaju poteškoća usisavanja, gutanjem i disanje, zbog čega oni zahtijevaju otvor za umetanje ili produljeno mehanička ventilacija. Djeca sa sindromom Edwards, obično umiru u prvoj godini života zbog teških kongenitalnih malformacija i srodnih komplikacija (kardiovaskularne i respiratorno zatajenje, upala pluća, ileus i t. d.).

Sindrom Dijagnoza Edwards

Najvažniji dijagnostički izazov je prenatalni otkrivanje Edwards sindrom u fetus, jer je to patologija je medicinski indikacija za pobačaj. Edwards sindrom sumnja prisutnost može za vrijeme fetalnog ultrazvuka Doppler uteroplacentarni krvotoka na indicija (višestrukim fetalnih anomalija, kružni agenezom arterija, male vrijednosti placenta hidramnion itd.)

Najveća dijagnostička vrijednost ima standardnu ​​prenatalni probir, uključujući i test krvi za serumskih biljega: hCG i PAPP 11 - 13 tjedna beremennosti- HCG -fetoprotein i bez cstriola na 20-24 tjedana.

U procjeni stupanj rizika dijete s Edwards' sindrom se bilježe podatke o biokemijskim i ultrazvučni pregled, gestacijske dobi, dobi i težini ženskog tijela. Trudna spada u visokoj rizičnoj skupini, predloženi drži invazivnu prenatalnu dijagnostiku (korionskih resica Uzorkovanje, amniocenteza, cordocentesis) slijedi fetusa karyotyping.

U slučaju live rođenja djeteta s Edwards sindrom je potrebno kako je ranije sveobuhvatno istraživanje može biti usmjerena na identificiranje teške malformacije. Novorođenče sindrom Edwards treba pregledati neonatologa, pedijatrijskog kardiologa, pedijatrijski neurolog, dječju kirurgiju, pedijatrijski ortopedija, pedijatrijske urologije i dr. Najvažnije dijagnostičke studije koje bi trebalo provesti djeteta sa sindromom Edwards u prvim satima života, su ehokardiografija, ultrazvučni pregled trbušne šupljine i bubrežni ultrazvuk.

Edwards sindrom liječenje

Budući da u većini slučajeva razvoj abnormalnosti su nespojive sa životom, liječenje djece sa sindromom Edwards u pitanju pružanje simptomatsko olakšanje, usmjeren na održavanje fizioloških funkcija, produljenje života i poboljšanje njegove kvalitete. Kirurška korekcija kongenitalnih malformacija, u pravilu, je rizično i neopravdana.

Budući da djeca s Edwards sindrom oslabila i skloni čestim bolestima infekcije urinarnog trakta, otitis media, konjunktivitis, upala sinusa, upala pluća, itd, oni moraju biti pažljivo organiziranu brigu, dobra prehrana, redoviti nadzor pedijatra.

Predviđanje i prevenciju sindroma Edwards

U svim slučajevima, prognoza Edwards sindrom je izuzetno loša: u prosjeku 2-3 mjeseci dječaci žive, djevojke - 10 mjeseci. Do 1 godine preživi samo 10% bolesnika, do 10 godina - manje od 1%. Relativno povoljni izgledi protiv opstanka imati djecu s mozaikom obliku Edwards sindrom.

Rizik od rađanja djeteta s Edwards sindrom teoretski postoji u bilo kojem bračni Pareto znam da ta vjerojatnost je veća u dobi od roditelja (za žene iznad 45 godina - 0,7%). U cilju ranog otkrivanja kromosomskih aberacija u fetus ne treba zanemariti antenatalnu prikazivanje u okviru programa za uvođenje trudnoće.