Mikrocefalija

Mikrocefalija (mikrokefaliya) - teški malformacija CNS razvoja, u odnosu na smanjenje težine mozga i smanjenje opsega lubanje je više od dva ili tri sigmalnyh odstupanje u usporedbi s prosječnim dobi i spolu pokazatelja. Različiti oblici mikrocefalijom javljaju s učestalošću od 1 na 10.000 djece, u jednakim omjerima dječaka i djevojčica. To je uzrok mikrocefalijom oligophrenia u 10% slučajeva. Na rođenja opseg glave djeteta s mikrocefalijom, obično ne prelazi 25-27 cm (norme - 35-37 cm) i težine mozga - 250 g (po stopi od oko 400 g).

Uzroci mikrocefalijom

S obzirom na vrijeme i uzrok dječje i dječje neurologije izoliranom primarni (genetski, istina) i sekundarne (sindromi i embriopaticheskuyu) mikrocefalija.

Primarni mikrocefalija je komponenta genetske bolesti s autosomna recesivna i recesivnim, spol vezani tipa nasljeđivanja (Giacomini sindroma, Payne sindrom). Udio pravog mikrocefalijom pada 7-34% od svih oblika patologije.

Sekundarna mikrocefalija vidio s kromosomskih aberacija, naslijedio enzymopathy (fenilketonuriju), Patologija trudnoće i porođaja. Sindromi mikrocefalija javlja više od 125 kad kromosomske aberacije, od kojih su najčešće: kongenitalna acromicria (Trisomija kromosoma 21) edwards sindrom (Trisomija kromosoma 18) sindrom Patau (Trisomija kromosoma 13) „Mačka cry” sindrom (Monosomijom 5p), i drugi.

Embriopaticheskaya sekundarna mikrocefalija uzrokovan izlaganjem fetusa teratogeni faktora i može rezultirati intrauterine infekcije (rubeole, CMV encefalitis, herpes, toksoplazmoza) I intoksikacije (alkohol, droga, stručni), izlaganje zračenju, hipoksija, intrakranijalni ozljede rođenja, metaboličke poremećaje, hormonske poremećaje (majkadijabetes, tireotoksikoza).

Mikrocefalijom u djece često je povezana s drugim anomalijama: rascjepom usne i nepca ( "rascjep usne„A” nepca „), osteogenesis imperfecta, kongenitalne katarakte, retinitis pigmentosa, primarna kardiomiopatija, limfedem, kongenitalnu srčanu bolest i pluća, bubrežnog hipoplazije, što znatno otežava prognozu.

Patološki pregled mozga s mikrocefalijom otkriva smanjenje svoje težine više od 25% od normalne, hipoplazija od cerebralne hemisfere, osobito frontalni područja. Kada mikrocefalija pojava se može dogoditi i mikro makrogirii (nenormalno uske ili široke vijuge) lissentsefalii ili Agirov (glatkoća ili nedostatak vijuge) porentsefalii (patološki prisutnost cističnih šupljina u tkivu mozga) - agenezom od corpus callosum, ekspanzija cerebrospinalne prostora tekućine, umjerena hidrocefalus, mijelina poremećaja.

Simptomi mikrocefalijom

Obujam lubanje u djeteta s mikrocefalijom se smanjuje pri porodu, kasnije u njegov razvoj zaostaje dobne norme. Primjećuje prevlast lubanje lica na mozak. Tipičan izgled pacijenta s mikrocefalijom karakterizira uska i kosim čelom viri obrve, velike uši. Prednji fontanelle i lubanje šavovima su zatvorene u prvim mjesecima života. Kasnije, bolesnici s mikrocefalijom općenito zaostaju mase i rasta (do patuljastog rasta) imaju neproporcionalno tijelo, uski visoki (gotička) nebo, veliki rijetki zubi.

Neurološki poremećaji s mikrocefalijom mogu uključivati ​​mišića distonija, spastična pareze, ataksija, konvulzije, strabizam. Često djeca s mikrocefalijom mogu patiti epilepsija i cerebralna paraliza. Djeca s mikrocefalijom kasnije početi držati glavu, sjediti, puzati i hodati. grube bilješke kašnjenje govora, zamagljena artikulacija, teškim ograničenja vokabulara, razumijevanja kršenje obrnuti govor.

Stupanj intelektualnih oštećenja u djeteta s mikrocefalijom može varirati od osalbljenost u idiotizam. Kada izražene blage retardacija pacijenti duševnih s mikrocefalijom može biti teachable, mogućnosti samoispunjenja i jednostavne upute. Međutim, u većini slučajeva, djeca s mikrocefalijom zahtijevaju brigu od kontrole i nadzora odrasle osobe.

Specifičnosti temperamenta djece s mikrocefalijom može se pripisati apatičan ili ereticheskoy grupi. U prvom slučaju su djeca karakterizira ukočenost, pospanost, ravnodušnost za okoliš, pasivno-oponaša Aktivnost- u drugom slučaju - hiperaktivnost, nemir, mobilnost, nestabilne pozornost. Emocionalna sfera u bolesnika s mikrocefalijom ostaje relativno netaknut: djeca prijateljski, dobrodushny- najmanje - emocionalno nestabilna i sklona izljevima afektivne.

dijagnoza mikrocefalijom

Prenatalna dijagnoza mikrocefalijom temelji na usporedbi biometrijskih fetalnih dobivenih tijekom dinamičnog ultrazvučnom promatranja. Međutim, osjetljivost ginekološkoj ultrazvuka u dijagnostici mikrocefalijom je samo 67%, a kvar je otkriven tek nakon 27-30 tjedana trudnoće. Stoga, u slučaju sumnje mikrocefalijom povezana je sa kromosomskim ili genetskih poremećaja, ultrazvučni pregled treba uvijek biti nadopunjen invazivne prenatalne dijagnostike (korionski villus uzorkovanja, amniocenteza ili cordocentesis) i fetusa karyotyping.

Nakon rođenja dijagnozom mikrocefalijom potvrđuje se na temelju vizualnog pregleda novorođenčeta: smanjiti opseg glave više nego 2SD-3SD protiv prosječne stope, neravnoteže mozga i dijelova lica lubanje. Djeca s mikrocefalijom mora konzultirati genetičara identificirati nasljedne bolesti.

Da bi se odredio stupanj mikrocefalijom i prognoziranje je važno da provede cijeli neurološki pregled funkcije: ultrazvuk mozga, EEG, EhoEG, CT i MRI mozga. Rendgenski lubanje omogućuje razlikovanje od mikrocefalijom craniosynostosis.

mikrocefalija liječenje

Patogenetskih tretman mikrocefalija ne postoji, tako da medicinska skrb uglavnom je ograničena na podršku simptomatskih bolesnika. U pravilnim vremenskim razmacima prikazanim drži lijekove tečajeve poboljšava metaboličke procese u tkivu mozga (Nootropilum, Cerebrolysin, Encephabol, piriditol, vitamin kompleksi), pod indikacije - antikonvulzivi i sedativa. Kao dio rehabilitacije za djecu s mikrocefalijom su potrebne fizičke vježbe, masaže i radnu terapiju.

Djeca s mikrocefalijom su u potrebi ambulanta promatranja dječje pedijatra i neurologa, mjesečni antropometrije. Obrazovanje i osposobljavanje djece s mikrocefalijom provode stručnjaci defektologami- ispravka sustavnog nerazvijenost govora - logopeda. sanacijske mjere usmjerene na maksimalnu prilagodbu i socijalizaciju djece s mikrocefalijom.

Predviđanje i prevenciju mikrocefalijom

Prognoza za preživljavanje i socijalizacije promjenjiva. Neka djeca mogu naučiti u odgojnoj školi, svladavanje osnovnih vještina samoposluživanja. Općenito, prognoza mikrocefalijom je nepovoljna: životni vijek takvih pacijenata je smanjen, a većina njih za život su u posebnim internatima za mentalno retardirani.

Prevencija mikrocefalijom djeca uključuje pažljivo trudnoću planiranja, screening za infekcije (TORCH-kompleks PCR), prenatalne zaštite fetusa. Rano je prenatalno otkrivanje mikrocefalijom je osnova za rješavanje pitanja pobačaja. Medicinska i genetičko savjetovanje obitelji s djecom s mikrocefalijom, potrebno je procijeniti potencijalni rizik u kasnijim trudnoćama.