Sindrom Patau

Patau sindrom - kromosomsku aberaciju, što je za trisomije 13. para autosoma. Patau sindrom se također naći u literaturi kao trisomija D i trisomija 13. Učestalost rađanja djece s Patau sindrom je 1: 7000-10000- seks omjer približno jednak. Klinički sindrom opisan je u XVII veke- komuniciraju iste bolesti s brojem kromosoma 13. Par je instaliran 1960. godine, K. Patau, po kojem je sindrom dobila ime. Kada Patau sindrom kod djeteta su brojne i vrlo ozbiljne malformacije definiraju česte fetalna smrt i niska očekivana životna dob djece s ovim poremećajem.

Uzroci Patau sindrom

Temelj za razvoj Patau sindrom je prisutnost u kariotipa dodatne kopije 13. kromosoma. U većini slučajeva (75-80%) je jednostavno pun trisomija povezana s nondisjunction 13. kromosoma u mejozi jednog roditelja (najčešće majka). Tako, bez izuzetka fetalne stanice imaju kariotip 47, 13 ili 47 XX, XY 13+. Manji dio slučajeva Patau sindroma predstavljen neuravnoteženog translokacija kromosoma 13 para, mozaički oblici isochromosome.

Točan uzrok utrostručio 13. kromosom nije instaliran. Poznato je samo da je genetski neuspjeh može pojaviti tijekom stvaranja gameta, ili u fazi formiranja zygote. Korelacija između učestalosti Patau sindrom u fetus i dob majke, iako je to ovisnost je manje izražen nego u Downov sindrom. Uloga drugih čimbenika (infekcija, majčina somatskih poremećaja, ovisnosti, ekološku štetu i tako dalje.) Pouzdano utvrditi.

Genetska mutacija u gametogeneze ili zametnih stanica uglavnom nastaje de novo, kao slučajni događaj. Nasljedni oblici Patau sindrom povezan s prisutnošću Rb (mješoviti) translokacije roditelja. Novo nastao Robertsonian izgon može biti naslijeđena bez nanošenja Patau sindrom dijete, ali se povećava rizik od rađanja djece s ove anomalije u kasnijim generacijama.

simptoma sindroma Patau

Patau sindrom je u pratnji formiranje više ozbiljnih nedostataka često dovode do smrt fetusa. Gotovo polovica trudnoće fetus s Patau sindrom komplicira hidramnion.

Djeca su obično rođena na termin, ali mali u odnosu na gestacijsku dob težina - oko 2500 grama (tzv prenatalna .. pothranjenost). Rođeni često su komplicirani neonatalna asfiksija. Dijete s Patau sindroma otkrivena kongenitalna abnormalnosti razvoja mozga, lubanja lica i mozga, očnih jabučica. Novorođenčad s Patau sindromom imaju karakterističan izgled: mali opseg glave (mikrocefalija), Često - trigonotsefaliyu- niske, koso čelo, oka scheli- uski ravni, potopljenu nos. Za djecu s Patau sindrom su tipični za bilateralne rascjepa lica ( „nepca” i "rascjep usne„), Niska položaj i uši deformacija.

CNS nuspojave uključuju goloprozentsefaliyu, cerebralna hipoplaziju, hidrocefalus, disgenezu u corpus callosum, spinalne kila (meningomyelocoele). Zajedničke manifestacije Patau sindroma su gluhoća, microphthalmia, kongenitalna katarakt, coloboma, retinalne displazija, hipoplazija očnog živca.

Abnormalnosti unutarnjih organa u Patau sindrom može se prikazati u raznim kombinacijama: kongenitalnu srčanu bolest (VSD, ASD, koarktacije aorte, patent ductus arteriosus, dextrocardia), bubrega (policistični, hidronefroza, potkova bubrega), Probavnog sustava (potpuna rotacija crijeva, gušterače cistične promjene, Meckelova je divertikuluma), i drugi. Dječaci s Patau sindrom javlja cryptorchism, hypospadias- djevojke - hipertrofija klitorisa i male usne, udvostručenje maternice i vagine, dva rogovima maternice. Razvojni poremećaji mišićno-koštanog sustava, naznačen time polydactyly ruke i noge, syndactyly, pregibač položaj ruku, „Stop ljulja”, prisutnost fetalnih pupčana kila. Djeca s Patau sindrom uvijek imaju duboku mentalnu retardaciju u stupnjevima idiotizam, lag daleko iza svojih vršnjaka u tjelesnom i mentalnom razvoju.

Prisutnost djece s Patau sindrom, teške malformacije uzrokuje lošu prognozu: 95% pacijenata umire u prvoj godini života. U razvijenim zemljama, broj djece koja umru prije 5 godina, ne prelazi 15%, do 10 godina - 2-3%.

Dijagnoza Patau sindroma

Dijagnostika za fetalni kromosomskih bolesti (Patau sindrom, Downov sindrom, edwards sindrom) Je isti. U prvoj fazi screeninga, određivanje biokemijskih markera (beta-hCG, PAPP-A, itd) i ultrazvuk studija, koja se izračunava na temelju rizika pacijenta od potrebe djeteta za tu ženu.

Žene koje su u rizičnoj skupini, ponudio invazivnu prenatalnu dijagnostiku: korionskih resica uzorkovanje (8-12 tjedana), amniocentezu (14-18 tjedana), ili cordocentesis (nakon 20 tjedna trudnoće). Uzorci dobiveni fetus materijala se pretražuje trisomije 13 kromosoma postupak karyotyping s diferencijalnim bojanjem kromosoma ili KF-PCR.

Ako prenatalna dijagnostika Patau sindrom nije provedena iz bilo kojeg razloga, kromosomske anomalije mogu se sumnja u novorođenog neonatologa na temelju kliničkih znakova i svijetle promjene dermatograficheskih. Međutim, citogenetska dijagnoza trisomije 13 može se dobiti tek nakon utvrđivanja kromosome djeteta.

Novorođenčadi s dijagnozom ili se sumnja Patau sindrom zahtijeva dubinsku ispitivanje kompleksa za otkrivanje ozbiljne malformacija (ehokardiografiju, ultrazvuk trbuha i bubrega, mozga nejrosonografii CT et al.). Za određivanje indikacije za operacije na prvom mjestu, potrebne konzultacije pedijatrijska kardijalne kirurgije i pedijatrije kirurg.

Patau sindrom liječenje

Mogućnost medicinske skrbi za djecu s Patau sindrom su ograničena i može se svesti uglavnom na organizaciju dobru njegu, dobru prehranu, prevenciju infekcije, jačanje i simptomatska terapija. Kirurški pomoć može biti potrebno ispraviti prirođena srčana mana, clefts lica i drugi.

Djeca s Patau sindrom su pod nadzorom pedijatra, djeteta genetike, dijete neurologa, pedijatar kardiolog, pedijatrijska oftalmologija, pedijatrijska traume, ortopedije, pedijatrijski otorinolaringolog, pedijatrijska gastroenterologist, pedijatrijske urologije i drugih stručnjaka.

Predviđanje i prevenciju sindroma Patau

U većini slučajeva Patau sindrom fetusa prenatalno umrijeti ili su mrtvorođenče. Živorođenih, djeca također imaju lošu prognozu za život. U većini slučajeva, njihov životni vijek je manje od jedne godine.

nisu razvili specifične metode za sprječavanje Patau sindrom. U nazočnosti kromosomskih poremećaja u prethodnih generacija ili mrtvorođene djece prije planiranja trudnoće, roditelji trebaju proći genetsko savjetovanje.