Edwards sindrom

Edwards sindrom je oblik rijetke genetske bolesti, kada je umnožen dio ljudskom kromosomu 18. Većina deteys ove patologije umrijeti u fazi embrionalnog razvoja, to se događa u 60% slučajeva. Prevalencija sindroma Edwards je u prosjeku 1: 3000-1: 8000 slučajeva. Nasljeđivanje sindrom ne može pratiti, a slučajnost ove mutacije je samo 1%.

Edwards sindrom je dobio ime po Dr. John Edward, koji je 1960. godine opisao prvi slučaj i fiksni uzorak simptoma. Edwards sindrom pogađa više ženski nego muški - oko 80 posto žrtava su žene. Žene više od trideset godina imaju veći rizik od rađanja djeteta s sindroma, iako su isti može se dogoditi da žene mlađe od trideset godina, ali mnogo rjeđe. Oko 12% djece sa sindromom umre prije dobi kada je moguće procijeniti mogućnost mentalnih razvitiya- djece koja preživljavaju imaju ozbiljne nedostatke i obično ne žive dugo. Edwards sindrom povezan sa širokim spektrom poremećaja koji se sastoje od više od sto trideset zasebnih nedostataka koji su povezani s moždanim, srca, bubrega kraniofacijalnog struktura i želuca.

Uzroci Edwards sindrom.

Svaka stanica u ljudskom tijelu ima dvadeset tri para kromosoma, koji je naslijedio od svojih roditelja. Ljudi u svakom zametnih stanica sadrži isti broj kromosoma skupova. Kod žena, to je jaje (u daljnjem tekstu XX), a muškarci (u daljnjem tekstu XY) je sperma. Tijekom podjele oplođenog jajašca nastaje mutaciju pod utjecajem nekih faktora, a tu je i dodatni kromosom u osamnaestom par, koji je odgovoran za nastanak Edwards sindrom. Djeca sa sindromom naslijediti pogrešan broj kromosoma umjesto dva primjerka su proizvodili tri kopije kromosoma. Ova vrsta mutacije pod nazivom „trisomija”, da spomenemo samo par zatvorenom prostoriji u kojoj se mutacija dogodila u slučaju Edwards sindrom je osamnaesti par.

Gore opisana izvedba je „pun trisomija” t. E. dijete nasljeđuje kompletnu dodatnu kopiju kromosoma viška, ova djeca sa sindromom Edwards o statistici 95%. „Cijeli trisomija” gotovo svi znakovi bolesti i javlja se vrlo teško.

Tu su još dva varijante mutacije. Dva posto djece sa sindromom imaju translokacije Edwards u 18. paru, kada je samo dio jednog kromosoma viška. Tri posto djece ima sindrom „mozaik trisomija”, ova vrsta mutacije karakterizirana prisustvom jednog kromosoma viška nije u svim stanicama tijela.

Simptomi Edwards sindrom.

Većina djece rođene sa sindromom Edwards su pothranjena i izrazio razvojnih kašnjenja. Njihova glava je neobično malo i vrat ima izraženu veličinu. Njihove uši su posađene manji, gornji i / ili donju čeljust defektom zove micrognathia. To je stanje u kojem je iskrivljeni oblik lica i čini overbite.

Izgled pacijenta sa sindromom Edwards

Djeca često formiraju „nepca” i „zec usna”, stanje u kojem se nalazi rascjep u gornje usne i neba respektivno.

formirana "rascjep usne"

Ručke djeca često stisnutu u šake i prstiju sve imaju karakterističan neujednačena poziciju. 

Položaj Flexor zglob

Djeca pate clubfoot, a prsti na donjim udovima može imati membranu ili potpuno spajanje jedni s drugima. 

Vrlo često u bolesnika sa sindromom javljaju sa srčanim problemima, pluća i dijafragme zbog upravljanja vaskularnih bolesti i razvoj prirođenih malformacija. srčanih mana može imati drugačiji karakter i drugačiji broj: patent ductus arterijskog, klijetke septuma defekt, patent foramen ovale.

Mutacije mogu uzrokovati razvoj ingvinalne i pupčane kile, malformacije urogenitalnog sustava i displastični sindrom. Postotak pojedinog kvara:

sustav i obratno lezija (tema) - Frekvencija%
Lubanja i lice - 100%
          microgeny - 96,8%
          donji položaj i / ili deformacija uški - 95,6%
          dolichocephaly - 89,8%
          vrlo visoko - 78%
          nepca - 15%
          mikrostomiya - 71%
Mišićno-koštanog sustava - 98,1%
         flexor zglob položaj - 91,4%
         Prestanite ljuljanje - 76,2%
         kožni syndactyly stanica - 49,5%
         Clubfoot - 34,9%
Središnji živčani sustav - 20,4%
Kardiovaskularni sustav - 90,4%
probavni organi - 54,9%
Genito-urinarnog sustava - 33,5%

Djeca s Edwardom sindromom često imaju problema s hranjenjem. Problemi nastaju zbog kršenja urođenih refleksa gutanja i sisa. Loše razvoj refleksa sisanja i nekoordinirano gutanja dovesti do gušenja djeteta. 

Dijete može dobiti bolesna gastroeozofagialnoy refluksa bolest. Kongenitalna rascjep kostur lica također mogu uzrokovati poteškoće u hranjenju. Oni dovode do potrebe da se nahrani dijete kroz cijev ili gastrostomy. Stručnjak može pokazati djetetove roditelje, kako zadržati glavu i tijelo svog djeteta. Kako bi se spriječilo refluksa bebina glava se mora podići za oko trideset stupnjeva ili više dok dijete jede, a unutar jednog ili dva sata nakon što je jeo. 

Sindrom Dijagnoza Edward

dijagnoza Edwards sindrom može biti isporučen određivanjem s fizički pregled svih tih vanjskih simptoma. Više točna dijagnoza može se analizom „karyotyping”, koji uključuje uzimanje uzoraka krvi djeteta odrediti kromosomske sastav.

Zbog velikog broja malformacija i vrlo niskim postotkom preživljavanja djece s Edwards sindrom, trenutno je razvijena metoda prenatalne dijagnostike. Jedan od prvih i raspoloživih tehnika se izvodi u svim Antenatalna je fetalni ultrazvuk. Na ultrazvuk u ranoj trudnoći može posumnjati nedostatke mozga i razvoj udova, dostupnost obilne količine amnionske tekućine, koja bi trebala upozoriti medicinarima. Po primitku tih rezultata, potrebno je poslati trudna za detaljniji i ciljanim nadziranjem u bolnici.

Bolnica mora obaviti sve potrebne kliničke analize i više testove, kao što je ultrazvuk, doplerometrii, proučavanje krvi serumskih markera podjedinice humanog korionskog gonadotropina (hCG), -fetoproteina (AFP), estriol (EZ), 17-hidroksi progesteron. Da bi se procijenio stupanj do kromosomske abnormalnosti rizika rađanja u svim slučajevima koriste posebno dizajniran računalni program Priska, uzimajući u obzir ženine dobne, serum markere i pokazatelje trudnoće. Također je potrebno izvršiti transabdominalnu amniocentezu slijedi cordocentesis. Amnionska vode u prisutnosti Edwards sindrom određuje: AFP, OP-17, EZ i na fetalne krvi određuje se kariotipsku kromosomu 18 trisomija.  

Edwards sindrom liječenje

Znanstveni medicinska zajednica nije poznat lijek za sindrom u ovom trenutku. Djeca sa sindromom Edwards obično su rođeni s tjelesnim invaliditetom i liječnici suočavaju s izborom metoda liječenja. Kirurgija može eliminirati neke od nedostataka povezanih sa sindromom, no invazivnost tehnike ne opravdava rezultate u djece čiji su životni vijek kreće se od nekoliko dana do nekoliko mjeseci.

Liječenje je danas smanjena za palijativnu skrb (čuvanje moral suočen s smrtonosne bolesti). Pet do deset posto djece sa sindromom Edwards živjeti do prve godine života.

Problemi povezani s poremećajima živčanog sustava i mišića ton utjecati na razvoj motoričkih sposobnosti djeteta, što može dovesti do skolioza, mišićne atrofije, strabizam. Kirurško liječenje pedijatrijskih pacijenata može biti ograničena zbog malformacija kardiovaskularnog sustava. Djeca sa sindromom često imaju zatvor zbog lošeg tona trbušne stijenke i oslabljen crijeva. Kao rezultat toga, djeca doživljavaju neugodu, poteškoće s hranjenjem. Posebna hrana za dojenčad, laksative i lijekove iz skupine „pjene” može ublažiti ove simptome. Klistir su kontraindicirana u ovoj situaciji, jer oni mogu dovesti do elektrolitskog disbalansa u djeteta.

Djeca sa sindromom često zaostaju u razvoju, jer je potrebno koristiti posebno osmišljene programe tretmana za ispravljanje kašnjenje fizičkog razvoja. 

Još jedan faktor lošom prognozom je povećan rizik od „Wilmsov tumor - je vrsta raka bubrega. Preporučena redoviti pregled ultrazvuk abdomena za prisutnost ove patologije.

Bolesna djeca su u opasnosti od različitih infekcija i medicinskih stanja, kao što su infekcije, genitourinarnog otitis media, konjuktivitis različitih uzroka bolesti, upala sinusa, upala sinusa frontalni, upale pluća, apneje u snu, plućne hipertenzije, prirođene bolesti srca i visokog krvnog tlaka. Budite spremni potrošiti tretman je učinkovit i pravodobno sumnjati ove bolesti.

Roditelji čija dijete ima ovaj sindrom, morate stalno pratiti zdravstveno stanje, kao i pravovremeno otkrivanje bolesti može produžiti život svoje djece.

Prognoza Edward sindrom

Prognoza za najpovoljniji stupanj ove patologije. Većina djece koja su rođena sa sindromom Edwards, ne žive do prvih godina svog života. Prosječni životni vijek za polovicu djece rođene s ovim sindromom, manje od dva mjeseca. Devedeset devedeset i pet posto djece umire prije nego što dođu svoj prvi rođendan. Pet do deset posto djece koja preživljavaju svoju prvu godinu, proživljavaju teške poteškoćama u razvoju. 

Djeca koja su preživjela prvu godinu, zahtijevaju stalno praćenje i nadzor, i imate ozbiljne poteškoće u razvoju. Njihove verbalne sposobnosti su ograničene, iako su u mogućnosti odgovoriti na udobnosti svojih roditelja i imaju priliku da nauče smijati, prepoznati i komunicirati s nastavnicima i drugim ljudima. Oni mogu steći vještine potrebne za svu djecu, kao što su nezavisni hranjenje i podizanje glave, vještina, tipičnu za zdravu djecu njihove dobi.