Downov sindrom

Downov sindrom - autosomno sindrom gdje kariotip predstavljao 47 kromosoma, zbog dodatnu kopiju kromosoma 21. paru. Downov sindrom je zabilježen na frekvenciji 1: 500-800 rođenja. Omjer seks među djecom s Downovim sindromom je 1: 1. Prvi opisao Downov sindrom engleski dječjim L. Down 1866. godine, ali je priroda i suština kromosomskih bolesti (trisomija kromosoma 21) pronađen je gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Downov sindrom je raznolika: od urođenih defekata i intelektualnog oštećenja na sekundarnu imunodeficijencije. Djeca s Down sindromom je potrebna dodatna medicinska pomoć od raznih stručnjaka, u vezi s kojim oni čine posebnu kategoriju u pedijatriji. 

Uzroci Downovim sindromom

Na normalnim ljudskim stanicama sadrži 23 para kromosoma (normalni kariotip žena 46 XX- M - 46, XY). U tom slučaju, jedan kromosom iz svakog para je naslijedio od majke, a drugi - od oca. Genetski mehanizmi Downovim sindromom ukorijenjen u kvantitativnim kršenje autosoma, kada je 21. par kromosoma se pridružili dodatni genetički materijal. Prisutnost trisomije na 21. kromosomu definira značajke tipične za Downov sindrom.

Izgled dodatnog kromosoma može biti posljedica genetske slučajnost (u paru kromosoma nondisjunction u oogenesis ili spermatogeneze), povrede stanične diobe nakon oplodnje ili nasljeđivanja genetičkih mutacija, od majke ili oca. S tim mehanizmima u genetici su tri opcije kariotipu anomalije u Downovim sindromom: redoviti (jednostavno) trisomije, mozaicizam i neuravnotežen translokacija.

Većina slučajeva Downovim sindromom (oko 94%) se zbog jednostavne trisomija (kariotip 47, XX-og, 21+ ili 47, XY, 21+). Međutim, tri kopije 21. kromosoma prisutan u svim stanicama zbog kršenja odvojenosti od uparenih kromosoma tijekom mejoze u majčinih ili očevih zametnih stanica.

Oko 1-2% slučajeva Downov sindrom čini mozaika obliku, koji je uzrokovan povrede mitoze samo jedne stanice embrija u stadiju blastula ili gastrula. Kada trisomije 21 mozaicizam kromosoma derivata otkriven samo u stanici, a ostatak stanica je normalan kromosoma.

Translokacija oblik Downov sindrom javlja se u 4-5% slučajeva. U ovom slučaju, 21-kromosom, ili fragment vezan (premještena) s bilo kojim od autosoma i mejoze odlazi s njom na novonastalih stanica. Najčešći „tijela” su translokacija kromosoma 14 i 15, barem - na 13, 22, 4 i 5. restrukturiranje kromosoma može biti slučajan karakter ili naslijeđena od jednog roditelja, što je nosač uravnotežene premještanjem i ima normalan fenotip. Ako prijevoznik djeluje kao otac translokacije, vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom je 3%, ako je prijevoznik je povezana s majčinim genetskog materijala, rizik se povećava na 10-15%.

Faktori rizika za rođenje djeteta s Downovim sindromom

Nakon što je dijete s Down sindromom se ne odnosi na način života, nacionalnosti i regiji stanovanja roditelja. Jedino pouzdano dokazan faktor povećava rizik od djeteta s Downovim sindromom je u dobi od majke. Dakle, ako žena do 25 godina vjerojatnost rođenja pacijenta je 1: 1400, do 35 godina na 1: 400, 40 godina - 1: 100 do 45 i do - 1:35. Prije svega, ona je povezana sa smanjenom kontrolom procesa stanične diobe i povećanog rizika od nondisjunction. Međutim, budući da je stopa nataliteta među mladim ženama općenito veći, tada je, prema statistikama, 80% djece s Downovim sindromom rođeni su majke mlađe od 35 godina. Prema nekim izvješćima, očev stariji od 42-45 godina također povećava rizik od Downovog sindroma u djece.

Poznato je da je prisutnost Downova sindroma u jednom od blizanaca, ova patologija u 100% slučajeva, tu će biti još jedan. U međuvremenu, dvojajčani blizanci, kao braća i sestre, vjerojatnost takvog slučajnost je zanemariv. Među ostalim čimbenicima rizika - prisutnost u obitelji osoba s Down sindromom, životne dobi mlađoj od 18 godina, nositelja translokacije jednog od supružnika, blizkorodstvennnye brakova, slučajnih događaja koji narušavaju normalan razvoj stanica embrija ili zametka.

Zahvaljujući obavljanje preimlantatsionnoy dijagnostiku, začeće pomoću ART (u sv. H. in vitro opldotvoreniya) značajno smanjuje rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom u roditelja visoko rizičnih skupina, međutim, ne u potpunosti isključuje takvu mogućnost.

Simptomi Sindrom Down

Fetus s Downovim sindromom trudnoće povezana je s povećanim rizikom od pobačaja: spontani pobačaj Javlja se u oko 30% žena u razdoblju od 6-8 tjedana. U drugim slučajevima, djeca s Down sindromom obično su rođeni puni mandat, ali umjereno izražena hipoplazija (tjelesnu težinu 8-10% ispod prosjeka). Unatoč raznim opcijama citogenetskog kromosomskih abnormalnosti, većina djece s Downovim sindromom karakterizira tipični vanjskih znakova koji ukazuju na prisutnost patologije već na prvom ispitivanju novorođene neonatologiji. Djeca s Down sindromom se može izraziti u nekim ili svim fizičkim obilježjima navedenim u nastavku.

80-90% djece s Downovim sindromom su kraniofacijalnih dizmorfii: spljoštena lica i nosa, brahiocefalički, kratko širok vrat, ravna glave, deformacija uši- novorođenčadi - karakteristika kože puta na vratu. Lice razlikuje mongoloidan oblikovane oči, prisutnost epicanthus (nabori kože koji pokriva unutarnji kut oka), microgeny, često pola otvorenih usta s debelim usnama i velikim izbočenim jezika (makrogloziju). Tonus mišića u djece s Downovim sindromom obično javlja ponizhen- hipermobilnost spojeve (u t. H. Atlanto aksijalnom nestabilnost) prsa deformacija (grebenast ili lijevak).

Karakteristične fizički znakovi Downovim sindromom krotkima ud brachydactyly (Brahimezofalangiya), zakrivljenost malog prsta (clinodactyly), poprečno ( „majmun”) fold na dlanu širi razmak između 1. i 2. prsti prestanu (sandalevidnaya jaz) i dr. Na pregledu djece s Downovim sindromom otkrila bijele mrlje na rubu šarenice (Brushfilda mjesta ) Gothic (lučnog nepce) vrstom anomalije, izbrazdana jezik.

Kada varijanta Trans-mjesto Downovim sindromom vanjski znakovi mnogo jasnije nego u jednostavnoj trisomija. Ozbiljnost fenotip kada mozaicizam određen udio trisomic stanica u dijelu kariotipa.

Djeca s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost od drugih koje se nalaze u populaciji UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogija od Fallot et al.), strabizam, katarakt, glaukom, gubitak sluha, epilepsija, leukoze, Gastrointestinalne bolesti (jednjaka atrezija, stenoza i dvanaesniku atrezija, Hirschsprungerove bolesti) kongenitalna dislokacija kuka. Karakteristične dermatološki problemi puberteta su Xerosis, ekcem, akne, folikulitis.

Djeca s Downovim sindromom su često bolestan- oni su teže podnose dječjih infekcija, češće pate upala pluća, otitis media, SARS, adenoids, upala krajnika. Slabi imunitet i urođene defekte su najvjerojatnije uzrok smrti djece u prvih 5 godina života.

Većina pacijenata s Downovim sindromom postoji kršenje intelektualnog razvoja - u pravilu, mentalna retardacija je blaga ili umjerena. motorički razvoj djece s Downovim sindromom iza je sverstnikov- postoji sustavna nerazvijenost govora.

Bolesnici s Down sindromom imaju tendenciju da se razvije gojaznost, zatvor, hipotireoza, alopecia areata, rak testisa, rani početak Alzheimerove bolesti, i dr. Ljudi s Downovim sindromom imaju tendenciju da besplodan- Ženska plodnost značajno je smanjen zbog anovulacijsko ciklusa. Rast odraslih pacijenata je obično 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godine.

Dijagnoza sindroma Down

Za prenatalnog otkrivanja Downovog sindroma u fetus ponudio prenatalne dijagnostike sustava. I tromjesečja screening provodi pri 11-13 tjedna trudnoće, a uključuje identifikaciju specifičnosti ultrazvučnih abnormalnosti i određivanje razine biokemijskih markera (hCG, PAPP-A), u krvi trudnoće. Između 15 i 22 tjedna trudnoće screening provodi se II tromjesečju: opstetrički ultrazvuk, test krvi na majku AFP, HCG, i estriol. Uzimajući u obzir ženinu dob izračunava rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom (točnosti - 56-70% - lažno pozitivne rezultate - 5%).

Trudnice iz rizične skupine za imati dijete s Downovim sindromom se predlaže donošenje prenatalne invazivne dijagnoze: korionski villus uzorkovanja, amniocenteze ili cordocentesis s karyotyping fetusa i savjetovanje medicinske genetike. Po primitku podataka za prisutnost Downova sindroma u djece pitanje o proširenju ili prekid trudnoće je za roditelje.

Novorođenčad s Down sindromom u prvim danima života treba provdenii ehokardiografiju, ultrazvuk trbuha za rano otkrivanje kongenitalnih malformacija provedbena tijela interne inspekcije pedijatrijskog kardiologa, dječju kirurgiju, pedijatrijske oftalmologa, dječje traume ortopediji.

Medicinska i obrazovne podrške za djecu s Downovim sindromom

Ljekoviti kromosomske aberacije u toku nevozmozhno- sve predložene terapije su eksperimentalni i nemaju dokazanu kliničku djelotvornost. Međutim, sustavno medicinski nadzor i obrazovna pomoć djeci s Down sindromom može postići uspjeh u njihovom razvoju, socijalizaciji i njihovo stjecanje vještina.

Kroz život pacijenata s Downovim sindromom bi trebao biti pod nadzorom specijalista (pedijatra, internist, kardiolog, endokrinolog, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog, itd) u vezi s popratnim bolestima ili povećanog rizika od njihova razvoja. Pri utvrđivanju ozbiljne prirođena srčana mana i gastrointestinalnom pokazala svoju ranu kirurški korekciju. U slučaju izrečene sluha napravio izbor slušno pomagalo. Kada je patologija vizije možda trebati korekciju stakla, kirurgiju katarakte, glaukoma, strabizam. Kada hipotiroidizam tireoidnu hormonsku nadomjesnu terapiju, i tako dalje. D.

Kako potaknuti razvoj motoričkih sposobnosti je fizikalna terapija, terapija sjednice fizički. U cilju razvoja govora i komunikacijskih vještina djece s Downovim sindromom potrebno sjednice s logopeda i oligophrenopedagogs.

Obrazovanje djece s Downovim sindromom obično provodi u posebnim kazneno-popravnim školama, ali u okviru integriranog obrazovanja ta djeca mogu pohađati i obična masa škola. U svim slučajevima, djeca s Downovim sindromom spadaju u kategoriju djece s posebnim obrazovnim potrebama, tako da trebate dodatne nastavnike pomoć i socijalni radnici, korištenje posebnih obrazovnih programa, stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu odigrao psihološke i pedagoške podrške obiteljima gdje doveli do „solarne djecu.”

Predviđanje i prevenciju Downov sindrom

Mogućnost učenja i socijalizacije osoba s Downovim sindromom razlichny- su u velikoj mjeri ovise o intelektualnim sposobnostima djece i naporima od strane roditelja i nastavnika. U većini slučajeva, djeca s Down sindromom su u stanju usaditi minimalne kućanskih i komunikacijske vještine potrebne u svakodnevnom životu. Međutim, postoje slučajevi takvih pacijenata napredak u području likovne umjetnosti, glume, sporta i visokog obrazovanja. Odrasle osobe s Down sindromom može voditi neovisan život, jednostavnu svladati zanimanja, stvoriti obitelj.

O sprječavanju Downovim sindromom samo mogu govoriti iz perspektive smanjenja rizika, budući da je vjerojatnost da bolesno dijete je rođeno postoji neki par. Opstetričara savjetuju ženama da ne odgode trudnoću u kasnijoj dobi. Predvidjeti rođenje djeteta s Downovim sindromom je namijenjen za pomoć obiteljima genetičko savjetovanje i prenatalnu sustav screening.