Turnerov sindrom
Turnerov sindrom - bolest koja se javlja kada Abnormalna razvoj spolnih kromosoma (umjesto svojstvene ženskih spolnih kromosoma XX tijelo ima samo jedan set kromosoma Dobije nepotpun), što rezultira oslabljenom razvoja gonada u ranog embrionalnog razdoblju.
Žene pate od sindroma. Učestalost sindroma jedne do tri tisuće djevojaka su rođeni.
Simptomi Turner sindrom
Dijete s bolešću, umjesto da su jajnici formirana pramenove vezivnog tkiva, maternica je nerazvijen. Vrlo često sindrom zajedno s nerazvijenosti drugih organa. Već pri rođenju, djevojka pokazati zadebljanje kože nabora na stražnjem dijelu glave, tipično oticanje ruku i nogu. Često se dijete rodi mala, s niskom porođajnom težinom.
Za djevojke s Turner sindrom u ranoj dobi karakterizira tipični izgled:
- razmjerno nizak rast (pacijenti završne visina ne prelazi 150 cm.);
- skraćenje donje čeljusti;
- niska postavljeni strše uši;
- kratki vrat sa Alar nabore trčanje od glave do ramena (vrat od Sfinge), na kojoj je niska granica rast kose;
- široka prsa sa širokim prostor obrnut bradavice;
- često izvrtanje ruku u zglobu lakta;
- skraćeni 4. i 5. zapešća kosti, što čini kratke prste;
- strše nokte;
Moguće malformacije drugih organa i organskih sustava:
- Kardiovaskularne - bolest srca;
- mokraćnog trakta - hipoplazija bubrega, mokraćovoda udvostručenje, udvostručenje i potkova bubrega;
- organ vida - kapak (opuštene stoljeća), strabizam, formiranje „treće dobi”.
Sekundarnih spolnih obilježja s Turnerovim sindromom su blage (a ponekad i ne postoji), a pojavljuju se na sljedeći način:
- hipoplazija mliječne žlijezde;
- nenormalan razvoj velike i male stidne usne, maternice, rodnice;
- jajnici nisu definirani;
- amenoreja (odsutnost menstruacije);
- dlačica na pubis i pazuha nisu izraženi.
Sindrom Dijagnoza Shereshevscky-Ternenra
Za dijagnozu je pacijent podvrgnut kompletan pregled, koji uključuje:
- Opće krvi i urina.
- Dnevni mokraćnog izlučivanje estrogena i gonadotropina.
- Određivanje razine u krvi gonadotropina i estrogena novo.
- Savjetovanje ginekologu.
- Utvrđivanje spola kromatina i kariotip.
- Ultrazvučni pregled maternice i jajnika.
- X-zrake koštanog sustava.
Za žene, Turnerov sindrom rezultati ankete su sljedeći:
- U analizi krvi - smanjenje količine estrogena i povećanje hormona hipofize (gonadotropina), posebno Follitopin.
- Povećana urinarna ekskrecija dnevnog gonadotropina i pada estrogena.
- Kada ultrazvuk nije pronađena jajnici, maternica ima nerazvijen pogled.
- Kada je rendgenski pregled su osteoporoza (gubitak koštanog tkiva), te različite smetnje u razvoju kostura.
- Često ljudi koji pate od ovog sindroma će se pojaviti bolesti poput dijabetesa, upala i raka debelog gastrointestinalno krvarenje, i gušavosti tirioidity.
- Na kraju potvrđuje dijagnozu genetskog istraživanja.
Liječenje sindroma Turner
Potpuni lijek pacijentima Turnerov sindrom nije moguće.
Za primjenjuje hormona simptomatsko liječenje rasta (somatropin osoba), s kojim možete postići povećanje konačnog rasta pacijenta od 4-6 cm. Nakon što je navršio 12-13 godina provesti zamjensku estrogensku terapiju jer pacijenti nisu im jajnici sposobne proizvesti taj hormon. Na žalost, liječenje ne sprječava razvoj osteoporoze i povećanog rizika prijeloma.
Poroci drugih organa i sustava često zahtijevaju kirurško liječenje.
Prognoza za Turner sindrom
Uz rano otkrivanje i pravovremeno liječenje se može učiniti da se poveća rast. Prognoza za potpuni oporavak nepovoljan. Pacijenti ostaju bezuspješni.
Kada Turnerov sindrom je moguće smrtni ishod (smrt), koji je prije svega zbog rođenja grešaka vitalnih organa.
Znatan zaostatak mentalnog razvoja u bolesnika sa sindromom ne poštuje, oni mogu uspješno učiti i obavljati bilo koji posao koji nije vezan za fizičke i znatan psihički stres.
- Ovariektomija (ooforektomije)
- Ženski pseudohermaphroditism
- Hipoplazija jajnika
- Frakture glave i vrata radijusa
- Klippel Feil sindrom,
- Cry sindrom mačka
- Edwards sindrom
- Klinefelterov sindrom
- Sindrom Patau
- Shereshevscky sindrom, Turner
- Gubitak sluha, oštećenja sluha
- Turnerov sindrom
- Istina hermafroditizam
- Hipoplazija testisa
- Nerazvijenost u muškim genitalijama
- Downov sindrom (trisomije 21)
- Edwards sindrom
- Crvenilo u prepone na djevojku: glavni razlozi
- Hemoblastosis
- Cider krhke X-kromosom
- 350 Milijuna rubalja namijenjena za predsjednika za kupnju opreme za bolnice u zemlji