Shereshevscky sindrom, Turner

Shereshevscky-Turnerov sindrom - genetski određena primarna gonadalnu disgenezu koja se razvija kao posljedica povreda spolnog X kromosoma. C. Turnerov sindrom Shereshevscky-1 iz novorođenčad od 3000, ali pravi učestalost populacija bolesti nepoznata, što se često događa spontani pobačaj u ranim fazama. U literaturi se bolest nalazi pod različitim imenima - Shereshevscky-Turnerov sindrom, Shereshevscky sindrom, Turnerov sindrom, Ullrich-Turnerov sindrom - u ime sponzora, koji su sudjelovali u istraživanju patologije. Turnerov sindrom je u većini slučajeva javljaju kod djevojčica, rijetko viđen u dječaka.

Uzroci-Turnerov sindrom Shereshevscky

U srcu Shereshevscky-Turnerov sindrom strukturni ili kvantitativno abnormalnost X kromosoma. Više od 60% slučajeva postoji kompletna monosomijom X kromosoma (kariotip 45, X0), m. E. odsutnost drugog spolnih kromosoma. Oko 20% Shereshevscky-Turnerov sindrom, zbog strukturalnih transformacijama X-kromosom. Brisanje kratkog ili dugog kraka, izohromososmoy X duž duge ili kratke ruku, translokacija X / X, X kromosom prsten itd Preostalih 20% citogenetička ostvarenjima javlja mozaicizam (45, X0 / 46, 45 xx, X0 / 46, XY i sur.). Mehanizam sindrom Shereshevscky-Turner muškaraca zbog kromosomske translokacije ili mozaicizmom.

Rizik od fetusa sindroma Shereshevscky-Turner nema nikakve veze s dobi majke. Istina uzrokuje kvantitativne, kvalitativne i strukturne abnormalnosti kromosoma X je kršenje mejotske segregaciji kromosoma, što dovodi do aneuploidije (kada X monosomijom) ili povrede drobljenje zigote (s kromosomskim mozaicizmom). U gotovo svim slučajevima kariotip 45, X0 ima gubitak ocu X kromosom.

Odsutnost strukturnih defekata ili spolnog X kromosoma uzrokovati povredu formiranju gonada i brojnih nedostataka razvoj fetusa. Trudnoća voće ima Shereshevscky-Turner sindrom, općenito prati toksikoza, ugroženi pobačaj i prijevremeni porod.

Simptome sindroma Shereshevscky-Turner

Djeca sa sindromom Shereshevscky-Turner se rađaju prerano, Međutim, čak iu slučaju pune trudnoće, Rostov-utega često su smanjeni dijete (tjelesne težine 2,500-2,800 g, dužina 42-48 cm). Ukratko vrat nabora kože na obje strane (pterigijem sindrom): To su tipične znakove sindrom Shereshevscky-Turner se mogu naći na rođenje djeteta prirođena srčana mana, lymphostasis, oticanje nogu i ruku, i drugi. neonatalnog perioda takva djeca teže povrede sisa, motorički nemir, česte regurgitacije fontana. U ranoj dobi djece s Shereshevscky-Turnerov sindrom karakterizira kašnjenja u fizičkom razvoju, odgođen razvoj govora, ponovno je otitis media, što dovodi do vodljivi gubitak sluha.

U vrijeme puberteta, rast pacijenata je 130-145 cm. Stunting, tipičan izgled karakterizira kratak vrat sa krilna nabora, „lice sfinge” donja granica rasta kose, micrognathia, deformacija uši, široka prsa. Promjene u kostima i zglobovima u bolesnika sa sindromom Shereshevscky-Turner može se prezentirati kongenitalna hip displazija, odstupanje laktova, skolioza. rani razvoj osteoproroza To uzrokuje visoke frekvencije zbog nedostatka estrogena frakture ručnog zgloba kostiju, kičma, kuk. Povrede kraniofacijalnoj kostura uključuju micrognathia, visoki gotički nepce, vrstom anomalije.

Najčešće kardiovaskularne malformacije priloženom sindrom Shereshevscky-Turner služiti VSD, patent ductus arteriosus, aortarctia, aneurizma aorte. Iz mokraćnog sustava može se vidjeti u bolesnika s prisutnošću potkova bubrega, Dvostruka zdjelice, renalnu arterijsku stenozu, što dovodi do hipertenzija. Razvojni poremećaji vidnog sustava u sindromu Shereshevscky-Turner u većini slučajeva predstavila kapak, strabizam, kratkovidost, colorblind.

Inteligencija se obično Pohranjeno u rijetkim slučajevima postoji mentalna retardacija. Među popratnim bolestima u ljudi sa sindromom Shereshevscky-Turner obično identificiran hipotireoza, Hashimotov tireoiditis, vitiligo, višekratnik pigmentirane krtica, alopecija, hipertrihoze, dijabetes mellitus 1. i 2. tip, celijakija, gojaznost, KBS. Bolesnici sa sindromom Turner Shereshevscky značajno povećan rizik od razvoja raka debelog crijeva.

Vodeći značajka sindroma, Turner je Shereshevscky primarni hipogonadizam (Seksualna infantilizam) koji je otkriven u gotovo 100% bolesnika. Jajnici su prezentirani bilateralne vlaknaste pramenove koje ne sadrže označena follikulov- hipoplazija maternice. Ponekad postoje rudimentarne jajnici iz strome jajnika i odvojene primordijalnih folikula. The labia majora su moshonkoobrazny s View usne, klitoris i himen su nerazvijeni. Kada Shereshevscky sindrom, Turner bilješke primarna amenoreja, hipoplazija dojke, ne-pigmentirane uvučene bradavice, oskudni aksilarne i stidne rast kose. U većini slučajeva, žene s Turnerovim sindromom pate neplodnost, Međutim mozaik izvedbe mogu začeća i rađanje.

U muškaraca sa sindromom Shereshevscky-Turner, osim karakterističnim vanjskim značajkama i tjelesnih nedostataka, bilješke hipoplazija testisa, dvosmjeran cryptorchism, ponekad - anorchidism, niske razine testosterona.

Sindrom Dijagnoza Shereshevscky-Turner

Novorođenčadi Shereshevscky-Turnerov sindrom, može se sumnjati na dječjem neonatologa ili prisutnosti nabora krila vrata i limfedem. U nedostatku vanjskih znakova očigledne dijagnoze često instalirati samo u pubertetu na temelju niskog rasta, nedostatak menarhe, izbjegavanje sekundarnih spolnih karakteristika.

U proučavanju razine hormona određuje povećanjem gonadotropina i smanjenje estrogena u krvi. Presudno u dijagnostici sindroma Shereshevscky Turner vlasništvu definiciju spolnog kromatina i kariotipa. Nakon otkrivanja Karakteristične Shereshevscky-Turner sindrom u fetus prema opstetrički ultrazvuk, pitanje drži invazivnu prenatalnu dijagnozu.

Pacijenti sa sindromom, Turner Shereshevscky treba Savjetovanje genetičara, endocrinologist, kardiologa, srčani kirurg, Nefrolog, oftalmologa, otolaringologa, Lymphology, ginekologom-endocrinologist (žene), Andrology (muški). Za otkrivanje kongenitalnih malformacija i srodnih bolesti prikazan obavlja ehokardiografiju, srčani MR, EKG, ultrazvuk bubrega, kralježnice radiografije, denzitometrije, rendgenski kosti noge i ruke, itd Kao dio dijagnostički pregled za žene izveli ginekološki pregled, ultrazvučni pregled malih taza- muškaraca. - ultrazvuk skrotuma , proučavanje androgena profila. U slučaju anomalija zubi djece treba konzultirati ortodonta.

Da bi diferencijalnoj dijagnozi Shereshevscky-sindrom i Turner hipofiza patuljastog rasta potrebno provesti razinu istraživanja o hormona hipofize u krvi, radiografijom Sella elektroencefalografija.

sindrom liječenje Shereshevscky-Turner

Glavni ciljevi u liječenju bolesnika s Turner sindrom Shereshevscky serviranje stimulaciju rasta, indukciju formiranja sekundarnih spolnih karakteristika i redovitim menstrualnim ciklusom. U ranom djetinjstvu, obrada nespecifično - masaža, vježbe, vitamini, prehrana, zaštitni režim.

Kako bi se povećala konačni rast dodijeljen rekombinantni hormon rasta (somatotropin) kao dnevne supkutane injekcije do bolesnika starosti 15 godina kosti i smanjenja brzine rasta od 2 cm godišnje. U većini slučajeva, poticanje rasta terapija pomaže pacijentima da rastu do hormona 150-155 cm. Rasta terapije preporuča se kombinirati liječenje anaboličkih steroida.

Simulirati normalno puberteta kod 13-14 dodijeljen estrogenska zamjenska terapija, a 12-18 mjeseci cikličkog terapiju estrogen progestogen oralnih kontraceptiva. Hormonska nadomjesna terapija provodi se do dobi od prirodne menopauze u zdravih žena (oko 50 godina). Muškarci s Turner sindrom je dodijeljen HRT muških spolnih hormona.

Ako hemodinamski značajna KBS obavlja svoju kiruršku korekciju. Uklanjanje krila nabora vrat metodama plastične kirurgije.

Kada su došli do odgovarajuće razine seksualnog razvoja u žena s Turnerovim sindromom mogu imati djecu kroz IVF pomoću donatora jaja. Ako postoji aktivnost jajnika kratkoročni može koristiti za gnojenje vlastitih jajnih stanica. Problem pretjeranog rasta kose je riješen od strane epilacije.

Predviđanje i prevenciju sindroma Shereshevscky-Turner

Sveukupno Shereshevscky-Turnerov sindrom nema značajan utjecaj na životni vijek. Iznimke su slučajevi teške KBS, ranom razvoju i dekompenzacije popratnih bolesti. Uz adekvatnu terapiju, pacijenti sa sindromom Shereshevscky-Turner su u stanju stvoriti obitelj, voditi normalan seksualni život, ali većina njih je ostala bez rezultata.

S obzirom na polimorfizam manifestacije-Turnerov sindrom Shereshevscky, upravljanje i nadzor tih bolesnika provodi se od strane stručnjaka na području genetike, pedijatrije, endokrinologije, ginekologije, ofAndrology, urologije, kardiologije, oftalmologiju, i drugi.

Jedini mogući način sprječavanja djeteta sa sindromom Shereshevscky-Turner može poslužiti kao genetičkog savjetovanja i prenatalne dijagnostike.