Cry sindrom mačka

Sindrom „mačka cry” (Lejeune sindrom) - djelomični povezan s monosomijom lomljenja strukture 5 kratkom kraku kromosoma (gubitak 1/3 do 1/2 svoje dužine, barem - potpuni gubitak kratkom kraku). Sindrom „mačka krik” je rijetka kromosomske poremećaje s frekvencijom stanovnika 1 :. Među 45-50.000 novorođene Syndrome „mačka Cry” djevojke prevladavaju nad dječacima u omjeru 4: 3. Bolest je opisana 1963. od strane francuskog genetičar i pedijatar J. Lejeune i bio je pod nazivom „Lejeune sindrom” od strane autora. Međutim, u literaturi ove patologije zaglavi figurativni naziv povezan s određenom znaku - novorođenčad plakati, nalik mačka plače.

Uzroci sindroma „mačka krik”

Razvoj „mačka krik” sindrom je povezan s gubitkom fragment 5. kromosomu, a time i genetske informacije pohranjene u ovom području. U 85-90% slučajeva, brisanje kratkom kraku nastaje kao posljedica nasumičnih mutacija u 10-15% naslijedio od roditelja koji su nositelji uravnotežene translokacije.

Najčešći citogenetičke varijante se kromosomske aberacije su gubitak jednu trećinu ili pola dužine kratkom kraku petom kromosomu. Gubitak manji dio ili sve od ramena javlja se samo rijetko. Tako je za ozbiljnost kliničkih sindroma „mačka vapaj” važno nije izgubio veličine fragmenata i nedostatak određenog kromosoma regiji. Dakle, gubitak malog dijela kromosoma 5p15.2 regije razvijaju sve kliničke simptome sindroma, uz mačku krika- kritična za nastanak karakterističnog krik gubitak kromosoma regije u 5p15.3.

Zajedno s jednostavnim brisanjem možete upoznati druge citogenetičku varijaciju „mačka krik” sindrom: mozaicizam prsten kromosom 5 brisanjem kratkom kraku dijela, recipročno translokacija kratkom kraku kromosoma 5. na drugi kromosom.

Neposredan uzrok mutacije mogu napraviti razne štetne čimbenike koji utječu na spolne stanice od roditelja ili u zigoti (alkohol, pušenje, droge, ionizirajućeg zračenja, lijekovi, kemikalije, itd). Vjerojatnost da dijete sa sindromom „mačka plakati” veća u obiteljima u kojima su djeca rođena s takvim bolestima.

Simptomi sindroma „mačka krik”

Novorođenčad s sindroma „mačka plakati”, u pravilu, su rođeni u punom pojam, ali uz malo prenatalna pothranjenost (Prosječna težina kod rođenja približno 2500 g). Trudnoća majka može pojaviti ili će se uz apsolutno normalan prijetnje spontani pobačaj više nego u populaciji. Većina pathognomonic rani znak sindroma je plač beba koja sliči mačke Meow. Visok zvuk djece plače zbog anatomske građe grkljana s ovim sindromom - ograničenost njegovih lumena, mali Epiglotis, neobično sklopivi sluznice, mekan hrskavice. Neki autori smatraju da određeni vrisak ima centralno podrijetlo i nije povezana s hipoplazije grkljana. Oko trećine djece „krik mačka” nestaje u 2. godini, a ostatak ostaje za život.

Fenotip djece s sindroma „mačka vapaj” razlikuje prevlast prednji dio lubanje mozga, lunoobraznym lice, hypertelorism, vjeda, epikantom, deformacija uši, ravna leđa nosa, kratki vrat Alar nabora. U studiji djece objavljene mikrocefalija, mišićna hipotonija, smanjena reflekse i smanjenju sisanja i gutanja. U neonatalnog perioda može razviti pri udisaju stridor i cijanoza.

Ostali su kliničke manifestacije „mačka plakati” sindrom može varirati u kombinaciji u pojedinih bolesnika. Na dijelu vidnog sustava često se utvrdi kongenitalna katarakt, kratkovidost, strabizam, optička atrofija. Promjene u lokomotornom sustavu pojaviti syndactyly stanica, kongenitalna dislokacija kuka, clubfoot, policajac, clinodactyly V prste skolioza, diastasis RECTI, ingvinalni i pupčana kila. Karakteristične za „mačka plakati” sindromom vrstom anomalije, „Gothic” nepca microgeny, rascjep nepca i gornja usna, cijepanje karticu.

Mnogi pacijenti imaju prirođena srčana mana (VSD, ASD, otvoren protok arterijske, tetralogija od Fallot) Malformacije razvoj bubrega (hidronefroza, spojeni bubrega) cryptorchism, hypospadias. Rjeđe primijetio megacolon, zatvor, ileus. Dermatoglifskih znakovi sindroma „mačka vapaj” može poslužiti jedan dlan nabor, bočni fleksionog nabor i drugi.

Dječji ponašanje karakterizira hiperaktivnost, monotono pokreti, skloni agresiji i bijesa. Djeca sa sindromom „mačka vapaj” karakterizira duboka mentalna retardacija u stupnjevima imbecilnost i idiotizam, bruto sustavna nerazvijenost govora, izgovara zaostajanje u motoru i fizičkom razvoju.

Seksualno i reproduktivno funkcija u bolesnika sa sindromom „mačka vapaj” obično ne pate. Ponekad žene otkrila dva rogovima maternice, muški spol - smanjuje veličinu testisa, ali ne značajno umanjena spermatogenezu, kao kad Klinefelterov sindrom.

Očekivano trajanje života pacijenata sa sindromom „mačka vapaj” znatno ukorochena- većina djece umire u prvoj godini života zbog pratećih manama i njihovih komplikacija (uglavnom iz srce i zatajenja bubrega). Samo oko 10% preživi do adolescencije, iako postoje anegdota izvješća o pacijentima koji su dosegli 50 godina.

Dijagnoza „mačka krik” sindrom

Ako obitelj već bilo slučajeva kromosomskih poremećaja, još uvijek je u fazi planiranja trudnoće expectant roditelji su ohrabreni da posjetite genetiku i proći genetsko testiranje. U toku trudnoće za fetusa „mačka plakati” sindrom se može posumnjati na temelju rezultata ultrazvučnog prenatalnog probira. U tom slučaju, konačna potvrda se preporučuje da se kromosomske abnormalnosti invazivna prenatalna dijagnostika (amniocenteza, korionski resica uzorkovanje ili cordocentesis) i izravna analiza fetalnog genetskog materijala.

Nakon rođenja preliminarne dijagnoze sindroma „mačka vapaj” postaviti neonatologa na temelju tipičnih dijagnostičkih značajki (tipične plača, fenotipskih osobina, više stigme dizembriogeneza). Za potvrdu kromosomska patologija obavlja citogenetičku studiju.

S obzirom na prisutnost djece sa sindromom „mačka vapaj” za malformacije, neophodno je da tijekom prvih dana života, novorođenčad su pregledane pedijatrijskog kardiologa, pedijatrijske oftalmologa, pedijatrijske urologije, pedijatrijske ortopedije i drugih stručnjaka.

Liječenje sindroma „mačka krik”

Specifična obrada kromosoma bolesti trenutno ne postoji. Stimulirati psihomotorni razvoj djece pod nadzorom neurologa provodi tečajeve terapije lijekovima, masaža, fizioterapija, vježbe terapija. Djeca sa sindromom „mačka vapaj” potrebna pomoć psihologa, govor patologa, logopeda.

Kongenitalna bolest srca sa sindromom „mačka vapaj” često zahtijevaju kiruršku korekciju, tako da djeca trebaju konzultirati srčani kirurg, vođenje ehokardiografiju i ostale potrebne istrage. Djeca s poremećajima mokraćnog sustava treba pratiti redovito i Pedijatrijska Nefrologija proći potrebne preglede kompleks (renalna ultrazvuk, urina, biokemijski pregled krvi i urina, itd).

Predviđanje i sprečavanje „mačka plakati” sindrom

Na dužinu i kvalitetu života pacijenata oboljelih od težini sindroma i povezane kongenitalnih malformacija, razina medicinskog, psihološkog i obrazovne pomoći. Općenito, dugoročna prognoza je loša. Kada posebnim obrazovnim djeca imaju vokabular dovoljno za svakodnevnu komunikaciju, nego na razinu psihomotornom razvoju obično ne prelazi predškolske djece u.

Sindrom Prevencija „mačka krik” je temeljita priprema za trudnoću i kako bi se izbjegle negativne učinke na tijelo roditelja davno prije začeća. Pri rođenju, obitelj djeteta sa sindromom „mačka krik”, roditelji moraju nužno proći citogenetičku ispita isključiti međusobne uravnotežene translokacije prijevoznika.