Brachydactyly

Brachydactyly (gipofalangiya, mikrodaktiliya) - korotkopalost, kongenitalna anomalija ud, izraženo u prisustvu djeteta kao rezultat kratkih prstiju kraćenje ili odsutnosti određenih falangi. Brachydactyly je dominantna naslijedio osobina t. E. Za očitovanje anomalije u brachydactyly gena dijete mora biti naslijeđena od jednog roditelja. U nedostatku drugih anomalija s brachydactyly ljudi mogu živjeti normalan, normalan život, ali korotkopalost nameće ograničenja na profesionalnom izboru. Brachydactyly događa s jednakom učestalošću među oba polov- učestalosti u populaciji - 1,5: 100.000.

klasifikacija brachydactyly

U traumatologiji i ortopediji nekoliko vrsta brachydactyly.

Brachydactyly tipa A naznačen skraćivanjem srednjeg falangi, radijalna zakrivljenosti od falangi, displazija nokta.

Ako brachydactyly tipa A1 (tip Farabi) označila rudimentarni strukturu srednji falangi, ponekad - njihovo spajanje sa priključnim falangi. Tu je skraćenica od bližeg falange prvih prstiju, zaostajanje u rastu.

Za brachydactyly tipa A2 (brahimezofalangii poput Mora Brita) tendenciju da skraćivanje srednjim falangi drugog prsta a još dok su ostali prsti relativno sačuvani. Srednji falanga drugog prsta imaju trokutasti ili romboidnog oblika i radijalnog odstupanja.

Ako brachydactyly tip A3 (V brahimezofalangii prst clinodactyly) primijetio skraćivanje i radijalno zakrivljenost sredini falangi iz petog prsta ruke.

Brachydactyly tip A4 (brahimezofalangii II i V prsta tipa Temtami) svojstvena gubitak srednje falangi od drugog i petog prsta.

Kada je vrsta brachydactyly bez srednje falange drugog i petog prsta noktiju displazija tamo A5.

Brachydactyly tip B naznačen time, ne samo smanjenjem duljine srednji falangi nego hipoplazija ili je odsutan distalno (kraj) i falangi syndactyly (Kompaktni) od drugog i trećeg prsta.

Brachydactyly tip C naznačen skraćivanjem od proksimalnih i srednji falangi od drugog i trećeg prstima. Ova vrsta brachydactyly često popraćena simfalangiey (stapanje falangi), skraćenje metakarpalnih kostiju. Može se kombinirati s niskim stasom i mentalnom retardacijom.

Brachydactyly tip D (Brahimegalodaktiliya) dijagnosticiran skraćivanjem prve prste na rukama i nogama.

Brachydactyly tip E karakterizira skraćivanje metakarpalnih i metatarzalne kosti (kosti ruke i noge).

Najčešće se susreću u praksi tipa brachydactyly klinički A3 i D.

simptomi brachydactyly

Brachydactyly mogu biti izolirani kongenitalne anomalije, ali u nekim slučajevima korotkopalost prati druge kongenitalne sindroma. Dakle, kada Downov sindrom, uz brachydactyly, ima sljedeće značajke: brachycephaly, kratki vrat, epicanthus, katarakt, anomalije zubi, izbrazdana jezik, prirođena srčana mana, strabizam, prsa deformacija (lijevak ili grebenast) I drugi.

Minimalni dijagnostičke Beymonda sindroma su brachydactyly, nistagmus, cerebralna ataksija. u Poljska je sindrom Nema velikih i malih grudi myshtsy- drži brachydactyly, syndactyly, aplazija ili amazia bradavice, rebra i druge deformacije.

Medijan sindrom rascjep lice naznačen microgeny, hoanalnog atrezija, hipoplazija čeonog sinusa, brachydactyly, hipofiza patuljastog rasta, sekundarna hipotireoza, dvosmjeran kriptorhizma, zakrivljenost penisa, mentalna retardacija i tako dalje.

Kada sindrom Aarskoga Scott, ali brachydactyly, tu je hypertelorism, nizak rast, zajednička slabost, syndactyly, shalevidnaya skrotum, fimoza, kriptorhizam, inguinal kila, mentalna retardacija.

Zapravo brachydactyly praćena abnormalnom skraćivanja prstiju, a ponekad i - svoje spljoštene oblika ili cijepanje. Ovisno o težini patologije, brachydactyly može se kombinirati s ukočenost u zglobovima (simfalangiey), syndactyly, polydactyly, mišićnu slabost u kompleksu poremetiti normalno funkcioniranje rukom ili nogom. Ako brachydactyly često promatraju hipoplazija ili aplazija od nokta.

Za posebne slučajeve brachydactyly su ectrodactyly i adactylism. Kada ectrodactyly primijetio hipoplazija distalnog (čavao) falang- u teškim slučajevima - nedostatak noktiju i srednje falangi. Razvoj metakarpalnih kosti ne trpe. Adactylism kada je kongenitalna odsutnost falangi s djelomično ili potpuno očuvanje metakarpalnih kostiju.

dijagnoza brachydactyly

Brachydactyly, dijete se može dijagnosticirati u prenatalnom ili postnatalnom razdoblju. Antenatalna dijagnoza može uključivati ​​genetika konzultacije (s obiteljskom povijesti brachydactyly) i 3D ultrazvuk, provodi se u razdoblju trudnoće s gestacijske dobi od 20-24 tjedana. Identifikacija izoliranih brachydactyly nije temelj za umjetnu prestanka beremennosti- otkrivanje kromosomskih sindroma problem je riješen individualno.

Nakon rođenja dijagnozu brachydactyly o djetetu traumatologist na temelju kliničkog pregleda i podataka X-zraka (X-ray prstiju, ruku kosti, prsti, kosti stopala). Od presudne je važnosti DNK dijagnostike.

brachydactyly liječenje

U liječenju brachydactyly koristiti oba konzervativne i kirurške metode. U nekim slučajevima, za oporavak ručne funkcije ili nogom je dovoljno provođenje fizikalne terapije i masaže tečajeva. To vam omogućuje da poboljšanje performansi uređaja mišićno-ligamentous i izbjeći ograničenja tjelesne aktivnosti.

Cilj kirurške korekcije brachydactyly je promjena linearne veličine kista, eliminacija istovremenom simfalangii i syndactyly. Da biste ispravili distrakcija može obavljati linearni prst veličine pollitsizatsiya, mikrokirur- Autotransplantacija prst na četkicu. Operacija uključuje odvajanje syndactyly na sraslo prstima dermalno, mišića ili tetiva kosti presađivanje. Kirurško liječenje brachydactyly usmjeren prvenstveno na maksimiziranje povrata ručne funkcije i drugi - da se postigne prihvatljiv estetski rezultat.

prevencija brachydactyly

Posebni profilaksa nije razvijeno jer brachydactyly genetski određena, naslijedio abnormalnost.

Preventivni rad predviđa genetičkog savjetovanja obitelji s obiteljskom povijesti kako bi se utvrdilo vjerojatnost rođenja svog djeteta s brahidaktiliey- isključenje srodnicima brakova.