Pseudohypoparathyreosis

Pseudohypoparathyreosis je rijetka nasljedna patologiey- u endokrinologiju poznat samo oko 300 slučajeva bolesti. Pseudohypoparathyreosis njihova manifestacija podsjeća hipoparatiroidizam. Međutim, ako je osnova je primarni hipoparatiroidizam paratiroidni nedostatak hormona nakon smanjenim funkcionalnim djelovanjem paratireoidne žlijezde, zatim sindrom bolesti uzrokovane Albright psevdogipoparatireoidny povrede osjetljivost ciljnog tkiva na djelovanju PTH, kada je dovoljan stupanj izlučivanja.

Pseudohypoparathyreosis je prvi put opisana 1942. godine. F.Olbraytom a autor je dobio ime „Albright bolest” ili „naslijeđen osteodistrofija Albright”. Prva varijanta bolesti je karakterističan abnormalan razvoj kostura, otpornosti na perifernim tkivima paratiroidnog hormona, hipokalcemije i kliničku sliku sličan idiopatske hipoparatiroidizma. Druga mogućnost je Albright bolest protječe kroz normokaltsiemicheskomu tipa i dobio u literaturi kao psevdopsevdogipoparatireoza. Postoje slučajevi istoj obitelji kao normo i gipokaltsiemicheskih varijante bolesti, kao i prijelaz iz jednog oblika u drugi.

razlozi pseudohypoparathyreosis

Ako bilo koji varijante pseudohypoparathyreosis bolest je nasljedna s autosomno dominantnog nasljeđivanja, poštuje X-kromosom. Studija rodovnice pokazuje da je broj žena s pseudohypoparathyreosis 2 puta veći od broja muških pacijenata u toga, Albright bolest ne prenosi s oca na sina.

Pseudohypoparathyreosis uzrokovana genetskom kostur otpornosti i bubrega djelovanju paratiroidnog hormona. To je zbog oštećenja specifičnih receptora na plazmatskoj membrani ciljnih stanica i nedovoljno enzima adenilatciklaze, protein kinaze, cikličke 3, 5-adenozin monofosfat (AMP) na distalni kanalić nefrona, koje je popraćeno reapsorpcije fosfora. Smanjena izdanje fosfora u mokraći dovodi do hiperfosfatemije i sekundarne hypocalcemia.

Od pseudohypoparathyreosis ostaju netaknuti paratiroidne žlijezde, hipokalcemija može izazvati stimulaciju lučenja i razvoj sekundarnog PTH hiperparatireoidizam. Kada pseudohypoparathyreosis obično javlja kompenzacijski hiperplazije paratireoidne žlijezde (razvoj adenomi nije tipično), promjene u koštano tkivo (osteoporoza, ciste), taloženje kalcifikacija u skeletnim mišićima, potkožnog tkiva, kao i u bubrezima, zidovi arterije je miokarda, spojnica i rožnice.

Pseudohypoparathyreosis često u kombinaciji s hipertenzija, dijabetes, arteritis, poliartritis.

simptomi pseudohypoparathyreosis

Kliničke manifestacije su slične onima istaknuta pseudohypoparathyreosis idiopatske hipoparatiroidizma.

Endokrini simptomi u pseudohypoparathyreosis uključuju niski rast, gojaznost i hiperglikemije, mjesec lice, oligomenoreju. Albright bolest je često povezano s drugim endokrini poremećaji - akromegalija, Cushingov sindrom, ginekomastija, hipotireoza ili hipertireoza.

Koštano-zglobni pseudohypoparathyreosis znakovi su zapaženi skraćivanje brachydactyly 1, 4 i 5 falange i metatarsalne kostey- exostosis, diskhondroplaziyu, promjene u epifize krajeva kostiju, resorpcije kosti prstiju. naznačen kašnjenja dobivanje zuba, hipoplazija cakline, Supkntano okoštavanje.

Neurološki simptomi pseudohypoparathyreosis predstavljeni napadaje tonik spazama, koje se mogu pojaviti spontano ili pod utjecajem bilo kakvih stimulansa. U bolesnika s pseudohypoparathyreosis tipične mentalne retardacije.

Među druge simptome pseudohypoparathyreosis bilješke urolitijaze, hematurija, povraćanje, razvoj leća mrena. Kada psevdopsevdogipoparatireoze ne hipokalcemija, HIPERFOSFATEMIJA, osteomalacija i konvulzije.

dijagnoza pseudohypoparathyreosis

U tipičnim slučajevima pseudohypoparathyreosis dijagnoze u djece u dobi od 5-10 godina s obzirom na karakteristične simptome, laboratorijske i radiološke podataka.

Pacijenti s pseudohypoparathyreosis određen hipokalcemije, hiperfosfatemije, normalnu ili povećanu aktivnost alkalne fosfataze u krvi, povećani sadržaj serumski PTH krovi- smanjenja kalcija i fosfora izlučivanja u urinu.

Neosjetljivost na tubulima bubrega paratiroidnog hormona potvrđuje test se temelji na određivanju količine mokraće izlaznih fosfata i cikličkog AMP. Kada pseudohipoparatireoidizam odgovor na intravenozne injekcije PTH značajnog povećanja fosfata u urinu i kamp offline.

Rendgenska dijagnostika (x-zrake kosti i zglobove, denzitometrijskih) identificira određene promjene u koštano tkivo.

Da se isključi uključenost drugih organa i diferencijalnu dijagnozu pseudohypoparathyreosis sličnog u manifestacijama sindroma, konzultirati endokrinologa, urologa, neurologa, oftalmologa, ginekologa. Dodatne probir može uključivati ​​ultrazvuk bubrega i mokraćnog mjehura, ultrazvuk štitnjače, EEG, EKG, fundus ispita (oftalmoskopski) i drugi.

tretman pseudohypoparathyreosis

Kada pseudohypoparathyreosis potrebne korekcije hipokalcemije u vezi s onim što se provodi terapija dopunu kalcija u dozama koje omogućuju održavanje normalne koncentracije kalcija u krvi. Prikazuje vitamin D i njegov aktivni oblik pod kontrolom koncentracije kalcija u serumu. Paratiroidni hormon tretman nije učinkovit. Za normalizaciju koncentracije kalcija i uklanja simptome sekundarnog hiperparatireoidizma potrebe za prehranu ograničenju uporabe fosfora.

Kada funkcionalna neuspjeh drugih žlijezda nadomjesnog liječenja je prikladno hormoni. Na pojavu konvulzija prikazano intravensku primjenu kalcijevih rješenja.

Prognoza kod pseudohypoparathyreosis

Pravovremeno kvalifikacije i racionalno pseudohypoparathyreosis terapija sugeriraju pozitivan pogled na život i mogućnost praćenja tijeka bolesti.

S obzirom na prirodu genetski pseudohypoparathyreosis, to je poželjno da se provede medicinsko genetičko savjetovanje za procjenu rizika od bolesti u potomaka Albright.