Alportov sindrom

Alportov sindrom - nasljedna bolest karakterizirana progresivnim opadanja funkcije bubrega, u kombinaciji s sluha i poremećaji vida. U Rusiji, učestalost širenje bolesti među djecom je 17: 100.000.

Uzroci alportov sindrom

Utvrđeno je da je odgovoran za razvoj gena bolesti, koja se nalazi u dugom kraku kromosoma X u regiji 21-22 q. Uzrok bolesti je kršenje strukture tipa IV kolagena. Kolagen je protein, glavni sastojak vezivnog tkiva koje daje čvrstoću i elastičnost. U bubrezima pokazala vaskularni zid kolagen oštećenje u području unutarnjeg uha -kortieva tijelo oka - kapsule leće.

Simptomi alportov sindrom

Kada alportov sindrom, postoji značajna varijabilnost u vanjskim manifestacijama. Tipično, bolest se manifestira u dobi od 5-10 godina s hematurije (krv u urinu) između. Hematurija obično otkriven slučajno prilikom pregleda djeteta. Hematurija može nastaviti sa ili bez proteinurije (bjelančevina u mokraći). Kada je eksprimiran gubitak proteina mogu se razviti nefrotski sindrom, koji je naznačen time, edem povećan krvni tlak, tijelo trovanja simptomi štetne proizvoda, dok je smanjenje bubrežne funkcije. Moguće je povećati broj leukocita u urinu u nedostatku bakterija.

U većine bolesnika, pozornost se usmjeruje na stigmi dizembriogeneza. Dizembriogeneza stigma - mali vanjski abnormalnosti koje bitno ne ometaju funkcioniranje tijela. Oni uključuju: epikant (preklapa na unutarnjem kutu oka), deformacija uši, visok nepca, povećavajući broj prstima ili njihove fuzije.

Epikant. Syndactyly.

Vrlo često ista stigmatizacija disembriogeneza otkrivena u zaraženim članovima obitelji.

Gubitak sluha kao posljedica neuritisa slušnog živca je karakteristična alportov sindrom. Gubitak sluha je češći u dječaka, a ponekad otkrivena prije oštećenja bubrega.

Abnormalnosti pogled djelovala kao lenticonus (promjene u obliku objektiva), sferofakii (kuglasti oblik leće), i katarakte (rožnice neprozirnosti).

Simptomi bolesti bubrega su identificirani, obično u pubertetu. Kronično zatajenje bubrega se dijagnosticira u odrasloj dobi. Ponekad je moguće brzo napredovanje bolesti sa stvaranjem u djetinjstvu end-stage bubrega.

Dijagnoza alportov sindrom

Predloži alportov sindrom može se temeljiti na rodoslovne podatke o prisutnosti bolesti u ostalih članova obitelji. Za dijagnozu bolesti, potrebno je odrediti tri od pet kriterija:

• prisutnost hematuriju i smrtnost od kroničnog otkazivanja bubrega u family-
• prisutnost hematurije i / ili članova proteinurije polu-
• Identifikacija specifičnih promjena na biopsiju pochek-
• tugouhost-
• kongenitalna anomalija pogleda.

Trenutno se također preporuča za obavljanje dijagnoze DNK kako bi se otkrila neispravan gen.

Liječenje sindroma Alport

U nedostatku specifičnog liječenja, glavnu svrhu dobivanja usporavanje zatajenja bubrega. Djeca zabranjuje fizičke aktivnosti, imenuje se puni uravnoteženu prehranu. Posebna se pažnja posvećuje rehabilitaciju zarazne žarišta. Hormonska sredstva i citostatici ne dovodi do značajnog poboljšanja. Glavni postupak liječenja je transplantacija bubrega (transplantata).

Loša prognoza za razvoj bolesti, koja je karakterizirana brzim razvojem krajnjim stadijem zatajenja bubrega, vjerojatno pod sljedećim kriterijima:

- muški puni
- Visoka koncentracija proteina u urolitijaze
- rani razvoj bubrežnih članova disfunkcijom polu-
- gubitak sluha.

U identificiranju izoliranog proteinurije i Hematurija bez poremećajima sluha povoljno prognozu bolesti, zatajenje bubrega ne generira.