Gilbert sindrom

Gilbert sindrom - genetski poremećaj koji je karakteriziran poremećenom korištenje bilirubin. pacijenti jetre ispravno neutralizirati bilirubin, i on počinje da se akumuliraju u tijelu, uzrokujući različite simptome bolesti.

Gilbert sindrom je prvi put opisao francuski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege u 1901. Ova patologija ima nekoliko imena: obiteljski ne-hemolitička žutica, žutica benigne familijarne, ustavne jetre disfunkcije, odnosno Gilbert sindrom. To se događa zbog povećanja količine krvi u plazmi nekonjugiranog bilirubina, bez dokaza oštećenja jetre, žučnog opstrukciju ili hemolize. Bolest je obitelj i nasljeđuje. Bolest nastaje zbog genetičkog defekta koji vodi do prekida formiranje enzim koji pospješuje iskoristivost bilirubina. Ljudi s Gilbert sindrom umjereno imaju povišenu razinu bilirubina u krvi, što ponekad može uzrokovati žuticu od bjeloočnice za oči i kožu. Gilbert sindrom ne zahtijeva radikalno liječenje. Kao što je ovaj sindrom ima nekoliko simptoma i znakova, to se ne smatra kao bolest, a većina ljudi nisu svjesni da su ovo patologiju, dok se krvni test neće pokazati povišene razine bilirubina. U Sjedinjenim Američkim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbert sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterolozi vjeruju da je prevalencija može biti veća i doći do 10%. Sindrom manifestira najčešće kod muškaraca.

Razlog Gilbert sindrom.

Osnovna funkcija jetre

Jetra je najveći organ ljudskog tijela. Neki od ključnih funkcija jetre:
• pretvara hormona štitnjače tiroksina (T4) u daleko aktivniji oblik trijodotironina (T3). Nedovoljna pretvorbe može dovesti do hipotireoze, kroničnog umora, debljanja, slabe memorije i pojave drugih simptoma.
 • Stvara GTF (tolerancija glukoze Factor) kroma, niacin i eventualno glutationa. GTF potrebno za inzulin pravilno regulirati šećer u krvi. 
• Jetra sintetizira žučnih soli, koje emulziju masti i vitamine topljive u masti A, D, E, K za bolje apsorpcije. Jetra također uklanja neke od masnoće topljivi toksina iz tijela. 
 • Aktivacija vitamina u svom biološki aktivnom obliku - koenzima. Gotovo svaki nutrijent mora biti biološki u jetri biokemijske pravilan oblik prije čarape, prenositi ili ugraditi u metaboličkim procesima.
 • nakupljanje hranjivih tvari, osobito vitamina A, D, B-12 i željeza za potrošnju po potrebi.
 • Proizvodi karnitina s lizinom i drugim hranjivim tvarima. Karnitin je jedini poznati bionutrientom koji može prevoziti masti u mitohondrije, gdje se koriste za generiranje ATP energiju. Mitohondriji generiraju 90% energije ATP-a na staničnoj razini.
 • Glavni regulator metabolizma proteina. Jetra pretvara različite aminokiseline jedni na druge, prema potrebi.
 • proizvodi kolesterol i pretvara ga u raznim oblicima potrebnih za prijevoz tvari u tkiva.
 • detoksikacija funkcija - to je jedan od najvažnijih funkcija jetre. Većina štetnih tvari i produkata metabolizma u jetri je neutraliziran. Od raspada proizvoda staničnih elemenata u tijelu, proći kroz niz transformacija, kao što su crvene krvne stanice proizvode propadanja.

Hyperbilirubinemia - visok krvni bilirubin - nastaje zbog smanjenog djelovanja enzima, koji je konjugiran bilirubin glukuronil. Neutralizaciju, koja se proteže u jetri se bilirubina topljivi u vodi, tako da se može otopiti u žuči i ući u duodenum, i na kraju da se povuče iz tijela. Prosječna životni vijek crvenih krvnih stanica je 120 dana nakon čega se odlagati i razlaganja u bilirubina i hemoglobina. Izravno u jetri prevede netopljivih oblika bilirubina u topljivog u vodi. Gilbert sindrom je genetski defekt - UDP-glukuronoziltransferaze mutacija gena odgovornog za proizvodnju enzima. Korisnici naslijediti sindrom od roditelja. Bilirubin nije podvrgnuta neutralizaciji i akumulira u krvi. Kada je razina dosegne određenu točku, pacijent može iskusiti simptome žutice.

Simptomi Gilbert sindrom

Većina ljudi koji pate od ove bolesti, a ne znaju da ga imaju. bilirubin razini obično ostaje unutar normalnih parametara, a ponekad i malo povećao. Jedan od prvih i većina patološko simptom je žutica. Mogu se pojaviti žute kože ili bjeloočnica, gdje je količina bilirubina u krvi raste. Simptomi se mogu pojačati i postati vidljivija u kombinaciji sa: različitim bolesti, infekcije, dehidracija, stres ili menstruacije. Iako je razina bilirubina je vjerojatno sve do opasnih brojeva, žutica je jedan od najvažnijih i uznemirujućih simptoma.

Žutilo kože (lijevu stopa, desno - patologija)

žutica od bjeloočnice

Sljedeći simptomi mogu biti pathognomonic, ali u manjoj mjeri. Pacijenti opisuju zajednički: umor, zamagljen svijesti, glavobolja, gubitak pamćenja, vrtoglavica, depresija, iritabilnost, anksioznost, mučnina, gubitak apetita, sindrom iritabilnog crijeva, bol u trbuhu i spazama, bol u jetri / žučna kesica, tremor, svrbež kože pokrovov.Vozmozhno pojava nesanice, poteškoće s koncentracijom, napadi panike, hipoglikemijsko reakciju hrane netolerancije ugljikohidrata, i alkohol.

hrana nesnošljivosti može uzrokovati labave stolice ili proljev, nadutost. Postoji svibanj biti simptomi dišnog i srčanog zatajenja: Pomanjkanje ili plitko disanje, ubrzan rad srca. Zbog metaboličkih poremećaja uzrokuje bolove u mišićima i zglobovima, slabost, gubitak težine i okusa perverzije.

Sljedeći simptomi (promatrati vrlo rijetko, a uz izričitu povredu bilirubina metabolizma), koja je hitno potrebna medicinska intervencija: poteškoće u pronalaženju riječi, osjećaj opijenosti, nekontroliran povraćanje, pretjeranu žeđ, bol u prsima, trzanje mišića (tremor), natečene limfne čvorove, gorak ili metalni okus u ustima. Ovi simptomi ukazuju na razvoj akutnog zatajenja jetre.

Dijagnoza Gilbert sindrom

Ova dijagnoza je najčešće izložena u kasnoj adolescenciji. Dijagnoza je jednostavno, ako se pravilno prikupljeni povijest bolesti, genetski tipkanje, u ovom slučaju to nije potrebno. Pacijent uzima analize krvi, naznačen time, da se istražuje funkcija jetre, i razine izravne i neizravne bilirubin. Ako rezultati pokazuju visoku razinu netopljivi bilirubina u krvi, a ostali pokazatelji su normalne, liječnik će dijagnosticirati Gilbert sindrom. U prisutnosti teške žutice može zahtijevati određeni broj diferencijalnih dijagnostičkih testova isključiti druge bolesti, što može biti, na primjer:

1. Akutne upalne bolesti jetre (hepatitis) - mogu utjecati na sposobnost da koristi bilirubin jetre.
2. upala žučovoda - može spriječiti protok žuči i uklanjanje bilirubin.
3. opstrukcija žučnih vodova - i sprečava tekuće žuči i potiče nakupljanje bilirubina.
4. hemolitička anemija - dovodi do povećanja bilirubina zbog povećanog propadanja eritrocita.
5. Kolestaza - protok žuči od jetre se prekida. Žuč sadrži bilirubin ostaje u jetri.
6. sindrom Crigler-Najjar - kongenitalne ne hemolitička nekonjugirane bilirubinemia.
7. sindrom Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya žutica, rijetko pigment steatoza, karakteriziran poremećenim izlučivanjem iz hepatocita bilirubina u žučne kapilare.
8. Lažno žutica - bezopasan oblik žutice u kojima je žuta boja kože zbog viška beta-karotena.

Dodatni testovi mogu uključivati: ultrazvuka trbuha, kako bi se spriječilo ometanje bilijarnog trakta ili difuzno patologije jetre, prehranu za 24 sata kako bi se uklonili uzrok porasta bilirubina probavnog i genetskog tipkanje.

Gilbert liječenje sindroma.

Gilbert sindrom smatra bezopasna bolest - u pravilu, ne izaziva nikakve zdravstvene probleme. U ovom trenutku, razvoj medicinske tehnologije etiotrop učinkovit tretman ne postoji. Iako žutica simptomi mogu izazvati tjeskobu u pacijenta, liječnik bi trebao objasniti da žutica nije redoviti simptom, a ne bi trebala uzrokovati zabrinutost. Dugoročno promatranje bolesnika s Gilbert sindrom obično nije potrebno. Ako pacijent primijeti simptome pogoršanja žutice, ona mora obavijestiti svog liječnika tako da on vladao iz raznih drugih razloga. Pacijenti koji imaju simptome žutice izazvao veliku tjeskobu, može uzeti male količine fenobarbitala. On ima mali antigiperbilirubinemicheskoe akciju. Zajedno sa svojim blagotvornog učinka, ovaj lijek je sedativni učinak na živčani sustav, a tijekom dugotrajna upotreba uzrokuje toksičnost jetre. Dakle, važno je da se učinkovitom i uravnoteženom doze ovog lijeka.

Dijeta može ublažiti ozbiljnost simptoma: proizvodi s dugim rokom trajanja, a koja sadrži velike količine konzervansa treba isključiti iz prehrane, potrebno je koristiti multivitaminski kompleksi za poboljšanje općeg imuniteta, svi proizvodi moraju biti esencije, pečena ili na pari (minimalno masti).

Komplikacije Gilbert sindroma

Sama po sebi, Gilbert sindrom ne uzrokuje nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno s vremena razlikovati jedne vrste od druge žutice. U ovoj skupini jetrenih stanica bolesnici preosjetljivosti zabilježeno je da hepatotoksičnih čimbenika kao što su alkohol, droga, određene skupine antibiotika. Stoga, ako gore navedene faktore za kontrolu razine jetrenih enzima.