Ehlers sindrom - Danlos

Ehlers-Danlos sindrom (nesavršena desmogenez, giperelasticheskaya kože), zajedno s osteogenesis imperfecta, marfan sindrom i ostale bolesti povezane s nasljednom kollagenopatiyam. Ehlers-Danlos sindrom je heterogena i ima heterogenu skupinu nasljednih lezija vezivnog tkiva (fybrodisplations) Povezana sa oštećenjem biosinteze kolagena proteina. Manifestacije Ehlers-Danlos sindroma su sustavne prirode i utjecati na mišićno-koštanog sustava, kože, kardiovaskularne, vizualni, zubi, i druge sustave. Dakle, Ehlers-Danlos sindrom je od praktičnog interesa ne samo genetike, ali i za traumatologiju i ortopediju, dermatologije, kardiologija, oftalmologiju, stomatologiji. 

Složenost provjere i prisutnost blage teško dobiti točne podatke o stvarnoj rasprostranjenosti sindroma Ehlers-Danlosa- umjereno frekvencije od dijagnosticiranih slučajeva je 1: 5000 novorođenčadi, teške - 1: 100 000.

Uzroci sindroma Ehlers-Danlos sindrom

Različite izvedbe tipa sindrom Ehlers-Danlos razlikuju u slijedu, primarni biokemijske i molekulskih defekata. Međutim, temelj svih kliničkih oblika su mutacije gena koji pridonose kvantitativna patologija ili strukturne kolagena. Do sada, molekularni mehanizmi nisu osnovane Ehlers-Danlos sindrom za sve oblike bolesti.

Tako, poznato je da je tip I sindrom karakteriziran smanjenom aktivnošću fibroblasta, povećanje sintezu proteoglikana, nedostatak enzima odgovornih za normalan biosinteze kolagena. Ehlers-Danlos sindrom tipa IV kolagena nedostatak povezan s proizvodnjom tipa-III VI sa vrsti bolesti javlja insuficijencije lizil hidroksilaze enzima uključenih u hidroksilaciju lizina u prokolagenske molekule. Tip VII kršenje uzrokovalo pretvorbu tipa prokolagen sam kolagena tipa X - patologija plazma fibronektina koji su uključeni u organizaciju ekstracelularnog matriksa, itd ...

Patološka uzorak u različitim tipovima Ehlers-Danlos sindrom karakterizira stanjivanje dermis, dezorijentacije i gubitak kompaktnosti kolagenih vlakana, rast elastičnih vlakana, povećanje broja plovila i širenje lumen.

sindrom, Ehlers-Danlos Klasifikacija

Ukupno razlikovati 10 vrsta Ehlers-Danlos sindrom, koji se razlikuje u genetski defekt, prirodu baštinu i kliničkih manifestacija. Razmislite o glavnih:

ja vrsta Ehlers-Danlos sindrom (klasični teška) - najčešći varijanta bolesti (43% slučajeva) s autosomno dominantno nasljeđe. Glavni simptom je giperelastichnost kože, rastezljivost je u usporedbi s normom je povećan za 2-2,5 puta. Tipični hipermobilnost zglobova nošenje generalizirati, koštane deformacije, povećana osjetljivost kože, sklonost prema vanjska krvarenja, formacija ožiljak, siromašnih zacjeljivanje rana. U nekih bolesnika pokazala prisutnost mollyuskopodobnyh pseudotumour i proširenih vena. Trudnoća u žena s ja vrsta Ehlers-Danlos sindrom često kompliciran prijevremeni porod.

tip II Ehlers-Danlos sindrom (klasični mekani protok) - karakteriziraju gore navedenih svojstava, ali manje izražen. rastezljivost kože superiorniji u normalu samo 30% - hipermobilnost promatrati uglavnom u zglobovima i kistey- zaustaviti krvarenje i ožiljke tendenciju zanemariv.

tip III Ehlers Danlos sindrom, - ima autosomno dominantno nasljeđivanje, benigni tijek. Kliničke manifestacije uključuje uopćen povećana pokretljivost zglobova, mišićno naprezanje. Drugi manifestacije (giperelastichnost i ožiljaka kože, hemoragija) niska.

tipa IV Ehlers Danlos sindrom - rijedak, teškoj tokovi mogu biti naslijeđene na različite načine (dominantnim ili recesivnim). Giperelastichnost koža je zanemariv, tu je povećana pokretljivost zglobova od samo prstima. Olovo manifestacija ovog tipa bolesti hemoragični sindrom: tendencija da se dobije ekhimoza, spontano hematomi (U t. H. U unutrašnjih organa), suzenje šupljih organima i krvnim žilama (r, H. aorta). U pratnji visokom stopom smrtnosti.

tip V Ehlers Danlos sindrom, - X-vezani recesivni naslijeđe. To karakterizira visoka rastezljivost kože, umjereno zajedničkog hipermobilnost, krvarenja kože i ranjivosti.

tip VI Ehlers Danlos sindrom, - je naslijedio u autosomno recesivno. Osim giperelastichnosti kože, sklonost krvarenja, povećana mobilnost zglobovima, postoji mišićna hipotonija, teška kyphoscoliosis, clubfoot. Obilježje sindrom, Ehlers-Danlos sindrom tipa VI je oko manifesting kratkovidost, keratokonusa, strabizam, glaukom, odvajanje mrežnice i t. d.

tip VII Ehlers Danlos sindrom (artroklaziya) - nasljeđuje autosomno dominantno i autosomno recesivno. Klinička slika je određen nizak rast pacijentima i hipermobilnost zglobova, što dovodi do čestih uobičajenog iščašenja.

tipa VIII Ehlers Danlos sindrom, - pretežno naslijedio u autosomno dominantan način. Jedan od vodećih uloga u klinici igra krhkost kože, izražena parodontitis, što dovodi do ranog gubitka zuba.

tip X Ehlers Danlos sindrom, - karakterizira autosomsko recesivno nasledovaniem- giperelastichnostyu umjereno kože i hipermobilnost zglobova, strija (Striplike atrofija kože), agregaciju trombocita poremećaja.

tip XI Ehlers Danlos sindrom, - ima autosomno dominantni uzorak nasljeđivanja. U bolesnika s rekurentnim označena premještanja plećki, patellar iščašenje, pronađen kongenitalna dislokacija kuka.

Tip IX (X-speplenny izvedbe mlohav kože) trenutno isključeni iz razvrstavanja Ehlers-Danlos sindrom. U suvremenom verzijom klasifikacije Ehlers-Danlos sindrom smatra se 7 glavnih tipova bolesti:

• Klasične vrste (I i II)
• hipermobilnost (tip III)
• vaskularna (tip IV)
• kyphoscoliosis (tip VI)
• artroklaziya (tip VIIB)
• dermosparaksis (tip VIIC)
• Nedostatak tenascina-X

Simptomi Ehlers-Danlos sindrom

Budući da je detaljan opis različitih vrsta Ehlers-Danlos sindrom gore danih u ovom dijelu ćemo sumirati glavne manifestacije bolesti. Zato je prisutan u gotovo svim organima vezivnog tkiva, manifestacije Ehlers-Danlos sindrom sistemskog, generalizirani.

Što dovodi do kliničke slike sindroma je kožni: koža giperelastichnost, koji se lako će odustati i povukao. Na dodir je baršunast kože, mekana, slabo pričvršćen na temeljne tkiva, naborana na dlanu i plantarne površine. Koža Giperelastichnost s Ehlers-Danlos sindrom obilježen od rođenja ili predškolske dobi, tijekom godina je imala tendenciju otklona.

Osim toga, giperrastyazhimosti, karakterizira povećana ranjivost, krhkost kože, nalazi se u dobi od 2-3 godina. Minimalna traume dovodi do stvaranja dugoročnog zacjeljivanje rana, na mjestu nakon što je formiran koji atrofični ili keloid ožiljaka, pseudotumor.

Zglobova manifestacije Ehlers-Danlos sindrom prikazano hipermobilnost (labavosti) zglobova, koji mogu biti lokalni (npr hyperextension unutarfalangealnog zglobova) ili generalizirani. Zglobne sindrom manifestira s početkom djeteta stopala, što dovodi do ponovljenog subluxation i iščašenja. S godinama, zajednički hipermobilnost obično se smanjuje.

Na dijelu kardiovaskularnog sustava u djece s Ehlers-Danlos sindrom često poistovjećuje prirođena srčana mana, Prolaps mitralne valvule, aneurizme mozga, varicosity. Označena krvarenje tendencija - ekhimoza, hematom raznih lokalizacije, luk, desni, majka, crijevna krvarenja.

Očni manifestacije Ehlers-Danlos sindrom može uključivati ​​koža giperelastichnost dob, kratkovidnosti, kapak, strabizma, suze i rožnica očne jabučice s najmanje mehanička oštećenja, spontano odvajanje mrežnice.

Promjene kostur sa Ehlers-Danlos sindrom karakteriziran lijevka ili grebenast prsa deformacija, skolioza, kifoze, clubfoot, vrstom anomalije, djelomično ozubljenih. Poremećaja visceralne prezentirani visceralnog vjeđe, pupčani, ingvinalni, dijafragmatička kile, povratan spontani pneumotoraks, crijeva diverticulosis i dr. mentalni razvoj djece s Ehlers-Danlos sindromom obično odgovara dobi.

sindrom, Ehlers-Danlos sindrom Dijagnoza

Dijagnoza Ehlers-Danlos sindrom održan medicinski genetičar temelju genealoške podatke, povijest bolesti, klinički analiza, molekularno genetičke studije. -Ehlers-Danlos pre sindrom se može posumnjati u prisutnosti velikih dijagnostičkih kriterija (joint hipermobilnost, giperelastichnosti kože, tendencija da se krvarenje) i dodatni mali (krhkost kože, bolesti srca, krvnih žila, oči, i tako dalje. D.).

Neki oblici bolesti zahtijevaju biopsiju kože za histološku, histokemijskim, elektronskim mikroskopom pregleda.

Prisutnost obitelji bolesnika s Ehlers-Danlos sindrom je znak za genetsko savjetovanje i vođenje invazivnu prenatalnu dijagnozu.

Bolesnici s različitim vrstama Ehlers-Danlos sindrom može zahtijevati promatranje i ispitivanje djece ortopedskih trauma, pedijatrijskog kardiologa, pedijatrijske oftalmologa, pedijatrijskoj zubar, vaskularni kirurg.

Tretman sindroma Ehlers-Danlos sindrom