Krhkih kostiju

Osteogenesis imperfecta - nasljedna anomalija, koja se temelji na povredi osteogeneze (formacija kosti), što dovodi do generalizirane osteoporoza i povećana lomljivost kostiju. Osteogenesis imperfecta je poznata u literaturi pod raznim imenima: prirođene slabosti kosti, intrauterine rahitis, periostelni distrofije, Lobstein bolest (Frolik), kongenitalna osteomalacija i dr. zbog povećane lomljivosti kostiju i sklonosti više prijeloma djece s osteogenesis imperfecta, često nazivaju „Crystal djecu.” Osteogenesis imperfecta događa s frekvencijom od 1 u 10 000-20 000 djece. Unatoč činjenici da je sve genetske bolesti, osteogenesis imperfecta je neizlječiva, danas je moguće znatno olakšati, pa čak i normalizirati život „osjetljive djece.”

Uzroci osteogenesis imperfecta

Razvoj osteogenesis imperfecta povezan s metabolizmom prirođene proteina vezivnog tkiva kolagena tipa 1. povrede uzrokovane mutacijom gena koji kodiraju kolagena lanac. Ovisno o obliku bolesti može naslijedio u autosomno dominantni ili autosomna recesivna (manje od 5%). Oko polovice patologija nastaje iz spontanih mutacija. U osteogeneze struktura kolagena imperfecta slomljen, komponenta kosti i drugih vezivnih tkiva, ili sintetizirani nedovoljne količine.

Povreda osteoblasta sinteza kolagena dovodi do toga da se, unatoč normalni rast kostiju epifize, oslabljen periostealnih i endostealnih okoštavanja. Koštano tkivo ima poroznu strukturu sastavljenu od brojnih otočića i kostiju sinusa napunjenim labavo vezivno tkanyu- korteks stanjena. To uzrokuje smanjenje mehaničkih značajki i krhkosti patološku kost s osteogenesis imperfecta.

Klasifikacija osteogenesis imperfecta

Prema klasifikaciji DO Sayllensa, 1979, su 4 genetske vrste osteogenesis imperfecta:

tip I - ima autosomno dominantno nasljeđivanje, blage do umjerene. Karakteriziran umjereno teškim frakturama, osteoporoze, plavih bjeloočnica, rano gubitak sluha- dentinogenesis imperfecta (podtip IA), bez njega - podtip od IB.

tip II - Sugerira autosomna recesivna nasljeđe i teške perinatalne-smrtonosan oblik. lubanja okoštavanje odsutan, beaded rubovi imaju oblik deformirane duge kosti, kapacitet prsima smanjuje. Višestruki prijelomi javljaju u maternici.

tip III - To je autosomno recesivno nasljeđivanje. Prihod s teškim progresivnim kostiju deformitetima, dentinogenesis nesavršena, frakture u razvoju u prvoj godini života.

tipa IV - naslijedio u autosomno dominantan način. Karakterizira ga nizak rast, koštane deformacije, frakture često nesavršenom dentinogenesis, normalan bjeloočnice.

Tijekom osteogenesis imperfecta podijeljen u četiri koraka: latentne fazi, fazi patoloških fraktura i osteoporoze korak gluhoća korak.

Kao dio različitih nasljednih sindroma, osteogenesis imperfecta mogu se kombinirati s mikrocefalija i katarakte- kongenitalne kontrakture zglobova (Bruck sindrom), i drugi.

Simptomi osteogenesis imperfecta

Manifestacija i težina kliničke manifestacije osteogenesis imperfecta ovisi o vrsti genetske bolesti.

Kada fetalni oblik osteogenesis imperfecta u većini slučajeva djeca su mrtvorođenče. Više od 80% živorođene djece umire u prvom mjesecu života, od kojih je više od 60% - u ranim danima. Djeca s fetalnog obliku osteogenesis imperfecta označena nespojive sa životom intrakranijalni traume rođenja, sindroma respiratornog distresa, respiratornih infekcija. Karakterizira tanke blijede kože, potkožnog tkiva prorijedio zajednički hipotenziju, frakture bedrene kosti, kostiju nogu, podlaktica, rame, barem - lomi kost, prsne, kralješaka, koje se mogu pojaviti u maternici ili tijekom poroda. Sva djeca s fetalnim obliku osteogenesis imperfecta obično umiru u prvih 2 godine života.

Kasni oblik osteogenesis imperfecta odlikuje tipičnom trijade simptoma: povećana krhkost kostiju, uglavnom donjih udova, plavih bjeloočnica i progresivnog gubitka sluha (gluhoća). U ranoj dobi obilježava kasno zatvaranje fontanelles, djeteta kašnjenje u fizičkom razvoju, zajedničkim popustljivosti, gubitka mišića, subluxation ili iščašenja. Frakture kostiju djeteta s osteogenesis imperfecta se mogu pojaviti tijekom pelene mijenja, kupanja, oblačenja djeteta za vrijeme igre. začarani unija patološke frakture često dovodi do sojevi i skraćivanje udova. Frakture zdjelice i kičma To je rjeđi. U starijoj dobi razviti prsa deformacija i zakrivljenost kralježnice.

Dentinogenesis imperfecta pojavljuje kasno dobivanje zuba (Nakon 1,5 godina) vrstom anomalije- žuta boja zubi ( „jantara zuba”) i njihova patološka brisanje i jednostavno uništavanje, višestruko karijes. Zbog otoskleroza izražena na 20-30 godina u razvoju sluha i gluhoća. U post-pubertetske sklonost prijelomima kostiju se smanjuje.

Pridruženi simptomi mogu uključivati ​​osteogenesis imperfecta Prolaps mitralne valvule, insuficijencija mitralne, pretjeran znojenje, bubrežni kamenci, pupčani i inguinal kila, krvarenja iz nosa i dr. mentalni i seksualni razvoj djece s osteogenesis imperfecta ne pati.

Dijagnoza osteogenesis imperfecta

Prenatalna dijagnoza otkriva teške oblike osteogenesis imperfecta u fetusa pomoću opstetrički ultrazvuk, u rasponu od 16 tjedna trudnoće. Ponekad bi potvrdili pretpostavke drže korionskih resica Uzorkovanje i DNK dijagnostike.

U tipičnim slučajevima, dijagnoza osteogenesis imperfecta nalazi se na temelju kliničkih i anamnestičkim i radioloških podataka. Tipično grube morfološke i funkcionalne promjene otkriven na rendgenskim cjevaste kosti: izraženom osteoporoze, stanjivanje kortikalne više patološke frakture kako bi se dobilo žuljeva, itd ...

Pouzdanost dijagnoze potvrđuje histomorfometrijsku studija koštanog tkiva dobivenih tijekom uboda karlična kost, i strukture kolagena tipa 1 u biopsije kože. Kako bi se identificirali obilježje obavlja molekularno-genetičke analize za mutacija u osteogenesis imperfecta.

U sklopu diferencijalne dijagnoze osteogenesis imperfecta potrebne izuzetkom rahitis, Chondrodystrophy, Ehlers Danlos sindrom,.

Bolesnici s osteogenesis imperfecta trebate pratiti dječje traumatologist-ortopeda, pedijatra, zubara, pedijatrijska otorinolaringolog, genetičar.

Liječenje osteogenesis imperfecta

Terapija osteogenesis imperfecta uglavnom palijativnu, s ciljem poboljšanja mineralizaciju koštanog tkiva-sprečavanje perelomov- fizičke, psihološke i socijalne rehabilitacije.

Dijete s osteogenesis imperfecta prikazano stanje štede način terapeutske masaže, vježbi, hidroterapija fizioterapiju (NLO, elektroforeze kalcijeve soli inductothermy, magnetski). Zbog lijekova koji se koriste multivitamina, vitamin D, kalcij i fosfor pripravaka. Stimulirati sintezu kolagena dodijeljen somatotropin, po završetku liječenja koji pokazuje recepcije stimulatori mineralizacije kostiju (calcitrine, oksidevita). Dobri rezultati u liječenju kompleksa osteogenesis imperfecta dobivenih primjenom bisfosfonata, koji inhibiraju razaranje kostiju (pamidronat zoledronat, risedronat).

Kada frakture zahtijevaju pažljivu repozicioniranje fragmenata kostiju i žbuke imobilizacije. Kada izražene deformacije kostiju pokazuje kirurško liječenje - korektivne osteotomije sa ili intramedularnom osteosintezu.

Rehabilitacija djece s osteogenesis imperfecta, koje je proveo tim stručnjaka :. pedijatar, pedijatrijska ortopedija, fizioterapeut, fizikalna terapija stručnjaka, dijete psiholog, itd Djeca mogu zahtijevati nošenje posebnih ortopedske cipele, ortoza, ulošci, aparatić.

Predviđanje i prevenciju osteogenesis imperfecta

Djeca s prirođenim oblikom osteogenesis imperfecta su ubijeni u prvim mjesecima i godinama života od posljedica višestrukih prijeloma i septičke komplikacije (upala pluća, otitis, sepsa). Kasni oblik osteogenesis imperfecta prihoda povoljnije, iako to ograničava kvalitetu života.

Prevencija je smanjena uglavnom na pravilnu njegu djeteta, liječenje i rehabilitaciju tečajeva, sprječavanje ozljeda u domaćinstvu. Prisutnost obitelji bolesnika s osteogenesis imperfecta je direktni pokazatelj za genetsko savjetovanje.