Bolesti kostiju mramor

bolesti kostiju mramor (Alberts-Schonberg bolesti, osteoporozu, giperostoticheskaya displazija, kongenitalna osteosclerosis, kongenitalna porodična difuzna osteosclerosis) - rijetka nasljedna bolest, sa brtvenim kosti i smanjenja prostora koštane srži. Bolest je prvi put opisana 1904. od strane njemačkog liječnik Alberts-Schönberga. To se prenosi autosomno recesivno. U prosjeku, dijagnosticira u 1 dijete na 200-300 tisuća. Dojenčad, ali u nekim etnogenetske skupinama, broj pacijenata može povećati. Dakle, u Čuvaška simptomi bolesti su otkrivene u 1 dijete od 3,5 tisuća u Mari-El - .. U 1 dijete od 14 tisuća Tako visoka stopa smrtnosti zbog osobitosti etnogenezi od starosjedilaca tih republika. Liječenje bolesti provodi ortopedskih mramora.

Etiologija i patogeneza mramora bolesti

Etiologija mramor bolest još uvijek nije jasno. Koštane strukture uzrokuju promjene su jako poremećaji kalcij-fosfor neravnoteža između razmjenu i uništenje stare kosti i formiranje novog tkiva. Kao rezultat toga, kortikalna kost sloj zgusne, prostor koštane srži se smanjuje do potpunog istrebljenja. Progresivnom osteosclerosis, kosti postaju vrlo gusta, a istovremeno krhak. Zbog javlja zatvaranje medularnog kanala anemotrophy, uz kompenzacijskog povećanja limfnih čvorova, jetre i slezene.

Kada mramora bolest kostiju nakon smrti pacijenta pregled teška, slabo piliti, ali lako slomiti. Na piljenje otkrivena površinsku strukturu glatka, polirana po izgledu nalik mramoru. Osteoskleroticheskie promjene razvijaju uglavnom zbog endosteum. Tako pokosnica opružiti se može promatrati, zbog čega se na površini kosti sekcije formirane nije gusta kao normalne i trabekularnom kosti. Medularni kanal dugih kostiju su sužene ili potpuno zamjenjuje gusta kost. Patološki procesi su izraženije u području rasta. Osobito značajne promjene su otkrivene u gornjoj trećini tibia i nadlaktične i u donjoj trećini bedrene kosti i radijalni - ove odjele „nabubri” i steći formiraju u obliku konusa.

Spužvasto tkivo ravnih kosti (kralježaka, ključne kosti, lubanje) zamijenjen gusti koštanog materijala. Zbog širenja kosti lubanje može povećati i deformirati. Ograničenje otvora za izlaz od kranijalnih živaca uzroka progresivnog gubitka vida i povećava gubitak sluha. Zbog neravnomjernog kortikalne reorganizacije i formiranja hrapavosti na unutarnjoj površini lubanje može doći epiduralnu, barem - subduralni krvarenje.

Tijekom histološki studija pokazala je povećanje težine i poremećaja arhitektonskog koštane tvari. Stanice koštane nagomilan slučajno i oblik zaobljeni karakteristične slojevitu strukturu, koja se nalaze u područjima neravnomjerno enchondral rasta. Zbog nakupljanja takvih struktura arhitektonika slomljenu kost, kost pacijenta s mramornom bolest postaje manje izdržljiv, ne može nositi normalne opterećenja.

Simptomi i dijagnoza mramora bolesti

Bolest se može otkriti u žena i muškaraca svih dobnih skupina - od djetinjstva do senilnosti. Međutim, većina mramora simptomi se pojavljuju u djetinjstvu. U nekim slučajevima, postupak je asimptomatska, a pečat kosti postaje slučajni nalaz u rendgenskoj snimci za druge bolesti ili traume.

Intenzitet kliničkih simptoma bolesti u mramoru, općenito ovisi o vremenu pojave prvih simptoma. Rano uvođenje podrazumijeva krupnije promjene u raznim organima i sustavima. S razvojem mramora bolesti u prvim godinama života djece objavljene hidrocefalus, nastaje zbog zbijanja i širenja kosti lubanje baze. Pacijenti su zakržljao, kasno početi hodanje, često pate od sluha i vida. Također je karakteristično kasnije dobivanje zuba i povećana osjetljivost na razvoj karijes.

U kasnijem razvoju liječenja mramora bolesti uzrokuju ortopedski postane umor pri hodanju, i bol u udovima. Ponekad bolest mramora kost otkrivena tijekom poziva traumatologist jer patološki prijelom. Najviše pate dijela femura, frakture općenito poprečno dogoditi s malo traumatskog utjecaja, sjedinjenih u uobičajeno vrijeme (osim frakture bedrene kosti u kojima se ujedinjenje). U nekim slučajevima, lom razvija osteomijelitis. Kada odontogene infekcije mogu se pojaviti mandibule osteomijelitis. Na pregledu, pacijentov tjelesni razvoj je obično normalan. U nekim slučajevima su otkrivene limb deformacije: Varus zakrivljenost gornje bedrene kosti, tibija galifeobraznaya itd ...

Pojasniti dijagnozu propisati rendgenske zrake ravne i cjevastih kostiju: .. X-zrake lubanje, kralježnice X-zrake, X-zrake kukovima, itd Sve slike otkriva oštar pečat kost. Epifize dijelovi dugih kostiju su zaobljeni i obložen klub obliku zadebljanja definirano u mctafizc. Sve kosti su nepropusne za X-zrake, kortikalna i medularni kanal nije vidljiv. Ponekad u metafizalnog područjima presjecima naći prosvjetljenje.

Smanjivanje ili zatvaranje kanala uzrokuje koštane srži neuspjeh hematopoezu. Bolesnici s mramornim bolest razvija hipokromnu anemiju od različitih težina. Blijeda koža, postoji svibanj biti pritužbe vrtoglavica, slabost, umor. Na pregledu otkrio kompenzacijski rast limfnih čvorova, hepatomegaly i splenomegalija. Krv se određuje limfocitoza pojavom nezrelih oblika - normoblasts.

Ako sumnjate na kršenje aktivnosti različitih organa bolesnika s bolešću od mramora poslan relevantnim istraživanjima. Kada promjene u hematopoetskih sustava propisane konzultacije s hematolog, opće analize krvi i ultrazvuk abdomena, s pogoršanjem vida - evocirani konzultacija otorinolaringolog, audiometrijski test i proučavanje gledaoci - konzultacije oftalmologa, običan radiografijom orbite u dvije projekcije, optički i elektrofiziološke studije sa slušnim oštećenjem potencijali.

Liječenje bolesti mramor

Patomehanizam liječenje ne postoji. Simptomatska terapija je usmjerena na povećanje neuralni i lokomotornog sustava. Bolesnike treba savjetovati da jedu hranu bogatu vitaminima (prirodni sokovi, sir, svježe voće i povrće), daje upute za masažu, fizikalna terapija i tretman. Anemijom daje željezo pripravcima, vitamin poticajnog terapiju u težim slučajevima stvaranje crvenih krvnih stanica transfuzije.

Pod patološke frakture provodi standardne terapijske mjere: Premjestite ili gipsana prekrivanje skeletni vlak, itd .. frakture bedrene kosti obavljanje hip zamjenu. Kada teške potkoljenica koštane deformacije proizvesti korektivne osteotomije. liječenje osteomijelitis provodi standardnim postupkom, uključujući antibiotike, imobilizacijom odvikavanja aktivnosti, stimulaciju imunološkog otvaranja i drenažu apscesa.

Pravodobno odgovarajuće liječenje i prevenciju komplikacija prognozu bolesti od mramora je obično povoljniji osim malignih oblika ranog početka i mijeloične lezije tkiva. Smrtnim ishodom nastaje kao posljedica povećanja ili anemija septicopyemia osteomijelitisa proizlaze iz patološke frakture ili odontogene infekcije.