Displazija vezivnog tkiva

Vezivno displazija - koncept koji ujedinjuje različite bolesti uzrokovane nasljednim generalizirani kollagenopatiey i manifestira smanjiti čvrstoću vezivnog tkiva svih tjelesnih sustava. Učestalost Stanovništvo vezivnog tkiva displazija je 7-8%, ali se očekuje da će neke od njegovih značajki i malih nediferenciranih oblicima mogu se pojaviti u 60-70% populacije. Fybrodisplations doći do pozornost kliničara koji rade u različitim medicinskim poljima - pedijatrije, traumatologije i ortopedije, reumatologije, kardiologije, oftalmologiju, gastroenterologije, imunologije, pulmologiju, urologiji i drugi.

razlozi fybrodisplations

Osnova fybrodisplations leži sintezu kolagena ili grešaka strukturu proteina ugljikohidratni kompleksi, strukturni proteini, kao potrebne enzime i kofaktore. Neposredni uzrok ove bolesti vezivnog tkiva su različite vrste učinaka na fetus, što je rezultiralo genetski određena promjena fibrillogenesis izvanstaničnog matriksa. Ti mutageno faktori uključuju nepovoljne ekološke uvjete, loša prehrana i loše navike majke, stres, opterećen tijekom trudnoće i sl. Neki istraživači ukazuju na patogene ulozi hypomagnesemia u razvoju vezivnog displazije tkiva, temelji se na otkrivanju nedostatka magnezija u spektralnom studija kose, krvi, oralni tekućine ,

Sinteza kolagena u tijelu je kodiran preko 40 gena za koje je više od 1300 vrsta opisanih mutacije. To uzrokuje niz različitih kliničkih manifestacija vezivnog tkiva displazije i otežava dijagnozu.

Klasifikacija vezivnog tkiva displazije

Fybrodisplations podijeljen u i slabo diferenciranog. Među diferenciranim displazije su bolesti s određenom utvrđenom načinu nasljeđivanja, jasno kliničke slike, poznate nedostatke gena i biokemijske abnormalnosti. Najtipičniji predstavnici ove skupine nasljednih bolesti vezivnog tkiva su Ehlers-Danlos sindrom, marfan sindrom, krhkih kostiju, mucopolysaccharidoses, sistemski elastosis, displastični skolioza, Beals sindrom (kongenitalna kontraktura arachnodactyly) I dr. Grupa nediferencirane vezivno displazija predstavljati raznih patologija čija fenotipske karakteristike ne odgovaraju bilo diferenciranih bolesti.

Prema stupnju ozbiljnosti su sljedeće vrste vezivnog displazija: mala (Ako 3 ili više fenotipskih osobina) izolirana (lokalizirani u jednom tijelu) sam i nasljedne bolesti vezivnog tkiva. Ovisno o prevladavajućim stigme razlikovati displazije 10 fenotipske varijante vezivnog tkiva displazija:

1. Marfanopodo6naya izgled (sadrži 4 ili više Fenotip skeletnih displazija).
2. Marfanopodo6ny fenotip (nepotpuna skup simptoma marfan sindrom).
3. Maseni fenotip (aorte lezije uključuje ventil mitralne i kostur kožu).
4. osnovni Prolaps mitralne valvule (Karakteriziraju simptomi mitralni ehokardiografija-prolaps, promjena na koži, skeletni zglobova).
5. Klasični elersopodobny fenotip (nepotpuna skup simptoma Ehlers-Danlos sindrom).
6. Elersopodobny hipermobilnost fenotip (karakterizira zajednička hipermobilnost i srodnih komplikacija - subluxation, dislokacije, uganuća, policajac- artralgija, uključujući kosti i kostur).
7. Benigni hipermobilnost zglobova (uključujući i povećanog opsega pokreta u zglobovima bez kamata koštano-koštanog sustava i bol u zglobovima).
8. Nediferencirane displazija vezivnog tkiva (ima 6 ili više displastična stigme, koji je, međutim, je nedovoljno za dijagnozu diferenciranih sindroma).
9. Povećan displastična stigma sa poželjnom kosti i zglobove skeletnim značajke.
10. Povećana displastična visceralne stigma s povoljnim karakteristikama (niske srčanih poremećaja ili ostalih internih organa).

Budući da je opis oblici razlikuju fybrodisplations detalj daje u odgovarajućim neovisnim mišljenja, u nastavku ćemo se usredotočiti na svoje nediferenciranih ostvarenja. U slučaju kada je lokalizacija fybrodisplations ograničena na jedan organa ili sustava, je izolirana. Ako je displazija vezivnog tkiva očituje fenotipski i bilježi barem jedan od unutarnjih organa, ovaj uvjet se smatra sindromom vezivnog displazije tkiva.

Simptomi vezivnog tkiva displazija

Vanjski (fenotipske) karakteristike vezivnog tkiva displazija predstavlja ustavne karakteristike, razvojne abnormalnosti kostiju, kože, itd bolesnici s displazijom tkiva asteničnih ustav :. Visok, uskih ramena, pothranjenost. Povrede aksijalne kostura mogu biti predstavljeni skolioze, kifoze, lijevak ili grebenast prsa deformacija, maloljetnik osteochondrosis. Kraniotsefalnye stigma fybrodisplations često uključuju dolichocephaly, vrstom anomalije, zubni anomalije, gotička nebo prijelome gornje usne i nepce. Patologija kostiju i zglobova karakterizira O-obliku ili X-obliku limb deformacije, syndactyly, arachnodactyly, hipermobilnost zglobova, ravnih stopala, sklona uobičajenog iščašenja i subluxation, frakture kostiju.

Za kožu je povećana proširivost (giperelastichnost) ili, naprotiv, krhkost i Xerosis. Često ju je bez ikakvog razloga tamo strija, tamne mrlje ili depigmentaciju lezije, vaskularna oštećenja (teleangiektazija, hemangiom). Slabost koštanog sustava s fybrodisplations uzrokuje tendenciju da prolapsa unutrašnjih organa, kila, mišićni tortikolis. Među ostalim vanjskim znakovima fybrodisplations microanomalies mogu se pojaviti kao hipo- ili hypertelorism, Droopy uši, asimetrija u ušima, niska linija rasta kose na čelu i vratu, i drugi.

Visceralne lezije javljaju sa zanimanjem središnjeg živčanog sustava i autonomnog živčanog sustava, raznih unutarnjih organa. Neurološki poremećaji povezani vezivnog tkiva displazija, naznačen vaskularna distonija, astenija, enureza, kronična migrena, poremećaj govora, visoka anksioznost i emocionalnu nestabilnost. Sindrom vezivno tkivo srca displazija može uključivati ​​Prolaps mitralne valvule, foramen ovale patent, hipoplazija aorte i plućne debla, istezanje i pretjerane mobilnosti akorde, aneurizme koronarnih arterija ili atrijska septuma. Posljedica slabosti venskih stijenki krvnih žila je razvoj proširene vene donjih ekstremiteta i zdjelice, hemoroidi, Varikokela. Bolesnici s vezivnim displazije teže ustati na hipotenzija, aritmije, atrioventrikularni i Intraventrikularni blokovi, cardialgias, iznenadna smrt.

Srčane manifestacije često popraćena bronhopulmonarna sindrom karakteriziran prisutnošću cistična plućne hipoplazije, bronhiektazija, bulozni emfizem, ponoviti spontani pneumotoraks. Karakteristično gastrointestinalni gubitak izostavljanjem unutarnjih organa, jednjaka diverticula, bolest gastroezofagealnog refluksa, Hiatal kila. Tipične manifestacije vizualnih organa patologije u ZTD su kratkovidost, astigmatizam, hyperopia, nistagmus, strabizam, subluxation i dislociranje objektiva.

Iz mokraćnog sustava može biti označena Putujući bubreg, urinarna inkontinencija, bubrežne anomalije (hipoplazije, udvostručenje, spojeni bubrega) I tako dalje. U reproduktivne poremećaje povezane s vezivnog tkiva displazija, žene mogu zastupati prolaps maternice i vaginu, a Metro- menoragija, spontani pobačaj, nakon poroda krvarenje- muškarci mogu cryptorchism. Osobe sa znakovima vezivnog displazija tkiva, skloni čestim SARS, alergijske reakcije, hemoragični sindrom.

Dijagnoza vezivnog tkiva displazije

Bolest iz skupine vezivnog tkiva displazija nije uvijek ispravno i na vrijeme dijagnosticira. Često pacijenti s određenim znacima displazije promatranih u liječnika različitih specijalnosti :. Traumatologists, neurologa, kardiologa, pulmologa, nefrologa, gastroenterologa, oftalmologa, itd priznavanju nediferenciranih oblika vezivnog tkiva displazija otežan zbog nepostojanja jedinstvenih dijagnostičkih algoritama. Najveći značaj Dijagnostički ima više detekcije i visceralnih fenotipskih osobina. Kako bi se otkriti zadnji široko koristi ultrazvuk (ehokardiografija, ultrazvuk bubrega, ultrazvuk abdomena), endoskopija (EGD), Elektro (EKG, EEG), X-zraka (X-zraka u pluća, zglobova, kralježnice, itd.) Metode. Detekcija multiple organa specifičnih poremećaja uglavnom od mišićno, živčanog i kardiovaskularnog sustava s visokim stupnjem vjerojatnosti označava prisutnost fybrodisplations.

Dodatno istražiti biokemijskih parametara krvi, hemostatsku sustav, imunološki status, izvedena biopsija kože. Kao metoda probira dijagnostičke fybrodisplations predlaže se provesti studiju papilarnom uzorak kože prednju trbušnu stijenku: amorfan identificiraju tipa papilarni je marker za displazije poremećaja. Obitelji u kojima postoje slučajevi vezivnog tkiva displazija, savjetuje proći genetičko savjetovanje.

Tretman i prognozu vezivnog tkiva displazije

Specifično liječenje vezivnog tkiva displazije ne postoji. Pacijenti se preporuča da se pridržavaju racionalan način dana i prehrana wellness vježbe. Kako bi aktivirali kompenzacijski i adaptivnog mogućnost dodijeliti tečajeve vježbanja terapija, masaža, balneoterapijom, fizioterapiju, akupunktura, osteopatije.

Kompleks terapeutskim mjerama, uz sindromi terapijom lijekovima, metaboličke lijekova koji se koriste (L-karnitina, koenzim Q10), kalcij i magnezij pripreme hondroprotektory, vitamini i minerali, antioksidanti i imunomodulatorskih sredstava, biljni lijekovi, psihoterapije.

Prognoza vezivnog tkiva displazije ovisi o težini displazije poremećaja. U bolesnika s izoliranim oblicima kvalitete života ne može biti povrijeđeno. Bolesnici s ozljedama polysystemic povećanim rizikom od ranog i teški invalidi, prerane smrti, uzroci koji mogu djelovati treperenje klijetke, PE, praznina aneurizma aorte, hemoragijski moždani udar, ozbiljan unutarnje krvarenje et al.