Arachnodactyly

arachnodactyly - klinički sindrom koji se javlja u određenim nasljednih bolesti. Evidentno deformacija prstiju: prsti su duge, tanke, zakrivljena karakteristika, po izgledu nalik paukovoj noge. U pravilu, arachnodactyly kombinaciji s produljenje dugih kostiju, druge karakteristične deformacije kostura, patološke promjene oči i kardiovaskularni sustav. Intenzitet promjena može varirati. Arachnodactyly rjeđe se javlja samostalno, bez uključivanja drugih organa i sustava. Dijagnoza se temelji na sveobuhvatnom istraživanju, koji obuhvaća studije genealoške podatke, procjenu mentalnog i fizičkog stanja pacijenta pomoću posebnih mjerila i pokazatelja, te razne instrumentalne analize i ispitivanja za određivanje patologije unutarnjih organa. Liječenje je simptomatsko.

arachnodactyly

Arachnodactyly (lat „pauk prste”) - sindrom koji se promatra u nekim nasljednih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima. Arachnodactyly pokazuju karakteristične deformacije prstiju i ručnog zgloba: prsti izduženi, prorijedio, deformiran u zglobovima, prijelaz na bočne četke II i V Prsti su spljoštene, jedva primjetna. Moguća pretjerana pokretljivost interfalangealnim zglobova. Arachnodactyly obično u kombinaciji s drugim patološkim promjenama u skeletu, oči i unutarnjih organa.

razlozi arachnodactyly

Najčešće promatrati u arachnodactyly marfan sindrom i homocistinuriju. Tu su i brojni tzv sindroma marfanopodobnyh - nasljednih bolesti koje su praćene arachnodactyly i nalikuju marfan sindrom, ali različitih manifestacija unutarnjih organa. Među bolesti popraćenih arachnodactyly odnosi dilatacije sindrom i disekciju aorte, sindrom ektopija leće i neke druge rijetke genetske bolesti. Pretpostavlja se da je uzrok marfan sindrom i drugih bolesti kod kojih postoji arachnodactyly je kršenje sintezu proteina zbog sličnih genetskih mutacija.

Marfan sindrom Arachnodactyly

Marfan sindrom naslijediti pojavljuje u autosomno dominantnom način. Arachnodactyly u kombinaciji s drugim skeletnih promjena: sve duge kosti izduženim rukama i nogama su nesrazmjerno duge i tanke. Zbog slabosti ligamentous aparata je često prekomjerno pokretljivosti zglobova. Mišići odumire i gotovo nevidljive ispod kože, masni sloj gotovo nije izražena. Glava se povećava u veličini, lubanja je izduženo, izravnan zatiljka, visoko čelo različita frontalnim eminencija. Na donjoj čeljusti vypyachena anteriorno ili, obrnuto, blaga i izgleda nezrelo. Kralježnice zakrivljena, ravni zdjelice, grudni koš lijevak ili kileobraznaya. Tu je označena policajac.

Uz arachnodactyly i druge promjene lokomotornog patologije sustava otkriven od strane oka i kardiovaskularnog sustava. Plavkasta bjeloočnice, označena kratkovidost, naznačen time subluxation leće prema gore. često naći aneurizma aorte i razni srčanih mana. Jačina raznih patoloških promjena u arachnodactyly može značajno varirati - od blage, s izostankom nekoliko ili većinu simptoma do teške, sa smetnjama samoposluživanja i lošom prognozom za život.

Arachnodactyly s homocistinuriju

Homocistinuriju naslijedio u autosomno recesivno. Bolest i marfan sindrom su gotovo identični u vanjskom izgledu, jer homocistinuriju također arachnodactyly izražena, produljivanje dugih kostiju, prsa deformacija, zdjelice i kralježnice, poremećaji kardiovaskularnog sustava i na dijelu oka. Osim toga, kada je u kombinaciji s homocistinuriju arachnodactyly umanjena neuro-psihički aktivnost: smanjenje IQ do 32-72 jedinica (norma 85-115 jedinica), niske radne sposobnosti, problemi s pozornost prebacivanje, nekritički odnos prema svojim mogućnostima, pojednostavljeni govor, dyslalia, Slabljenje izraza lica i sl

Arachnodactyly s homocistinuriju i marfan sindrom: glavne razlike

homocistinuriju

marfan sindrom

Arachnodactyly i skeletne lezije se promatraju u kombinaciji s demencijom i konvulzivni poremećaji Inteligencija je pohranjena, napadaji nisu tipične Otkriva Subluxation objektiva prema dolje Otkriva Subluxation objektiva prema gore lezije oka su progresivna u prirodi, na kraju razvije sekundarna glaukom. Karakteristično više prikladan za kratkovidnosti ne razviju sekundarne glaukoma Utječe arterije srednjeg kalibra: bubrega, mozga i srčanih. Već postojeći patologije srca i velikih krvnih žila: poraz od srčanih zalistaka s razvojem bolesti srca i aorte aneurizme. Manje izražen zaostajanja rasta tjelesne težine pacijenta Izraženije zaostajanja rasta tjelesne težine pacijenta Pretjerano pokretljivosti zglobova izražava umjereno ili slabo Izraženo pretjerana pokretljivost zglobova Ravnih stopala je manje izražen Platypodia izraženije ima osteoporoza osteoporoza nije Najviše pate od plavih ili svijetlo-smeđe osobe s mekom, valovite kose, svijetle puti i plavih očiju Često pate od tamnokosa, s dovoljno pigmentirane kože U istraživanju obiteljske povijesti otkriva autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja U istraživanju obiteljske povijesti otkriva autosomno dominantni način nasljeđivanja U urinu i krvi biokemijske analize pokazale su povećanu metionin sadržaj i smanjuje razinu cistina. Pronađeno homocistein, koji je inače nema u analizama Razina metionina i cistina u normalnom homocisteina ne

dijagnoza arachnodactyly

Dijagnoza bolesti praćena arachnodactyly, postavljen je na temelju vizualnog pregleda i broj instrumentalnih istraživanja. Ako postoje naznake dodijeljene prsni X-zraka, X-zraka kralježnice, rendgenske slike, scintigrafija, CT, kostiju i zglobova, MRI kostiju i zglobova. Ako je potrebno, pacijent se šalje arachnodactyly konzultacije u neurologiji, kardiologiji i oftalmologije.

Kardiolog može propisati ultrazvuk i ultrazvuk srca arterije, vaskularnu dijagnostiku i niz drugih studija. Neurolog obavlja posebne testove i mogu uputiti pacijenta na MRI mozga, CT kralježnice i lubanje CT, elektroencefalografija, i tako rheoencephalography. D. oftalmolog ispituje struktura oka, kada je navedeno mjeri očni tlak, imenuje optičke, ultrazvučnih i drugih studija.

arachnodactyly liječenje

Liječenje simptomatske arachnodactyly. Arachnodactyly bolesnici s marfan sindrom za normalizaciju metabolizma daju visoke doze vitamina C i anaboličkih steroida. Bolesnici s homocistinuriju arachnodactyly kada je to propisano posebnim prehrane s ograničenim količinama životinjskih proteina, visoke doze vitamina B i male doze lijekova koji sprečavaju zgrušavanje (aspirin).

Bolesnici s arachnodactyly bez obzira na njegove uzroke konstantni liječnički nadzor, prema svjedočenju poslao na fizikalnu terapiju, masažu i spa tretman. U patologiji život opasnih bolesnika i bitno utjecati na njegovo stanje održavaju razne aktivnosti: protetske srčane zaliske, aortalni proteze, kiruršku korekciju dimnjak i golubova prsa, itd

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan