Marfan sindrom

Marfan sindrom odnosi na monogenskih bolesti vezivnog tkiva - skupina različitog porijekla nosological oblike koji kombiniraju nasljedne metaboličke poremećaje vezivnog tkiva. Više od ove bolesti uzrokovanih poremećajem enzimskih sustava koji kontroliraju sintezu strukturnih proteina čija sinteza vezivnog tkiva. Gotovo svi od tih bolesti su dio sindroma, dovesti do teških bolesti oslabiti.

Marfan sindrom je prvi put opisao Williams je 1876. naziv bolesti bio je iz francuskog pedijatra marfan, gledao djevojku s karakterističnim simptom bolesti 20 godina kasnije. Zanimljiva je činjenica da je prva djevojka model - Leslie Hornby, koji je služio kao prototip slike svi modeli imali marfan sindrom. Dakle, utvrđeno je da su brojni svjetski poznatih ljudi patio od marfan sindrom, među njima treba spomenuti američkog predsjednika Abrahama Lincolna i velikog violinista Paganini.

Leslie Hornby (Tviggi)

Simptomi marfan sindrom

Klinička slika bolesti karakterizira lezija mnogih vitalnih organa i sustava: mišićno-koštanog sustava, kardiovaskularnog sustava, dišnog sustava i očiju, središnji živčani sustav.

Tako, među ustavnih značajki i poremećaja kostur najčešći dolihoplastichesky (asteničnih) tip, visok rast (obično iznad 180cm) s izrazitim deficitom tjelesne težine (obično manje od 50 kg.), Arachnodactyly ( „pauk” prsti) rukama i nogama, kyphoscoliosis, lijevak ili izbočene prsa deformacija, ravna, uska kostur lica, „Gothic” nebo. Ne nužno jedan čovjek nađe sve ove mogućnosti, to je samo najviše rasprostraneenye

arachnodactyly

Pojava pacijentu marfan sindrom

Antimongoloidny također tipično za oči, „veliki” nos, velike uši low-laganje, „Ptica” izraz lica. U novorođenčadi tih obilježja kostura obično identificiraju samo dolihoplastichesky vrstu i arachnodactyly. Ostali simptomi nastaju u kasnijim razdobljima razvoja (obično unutar prvih sedam godina života).

Poraz srca i krvnih žila - jedna od mogućnosti za stožerne marfan sindrom. Najtipičniji među njima - Prolaps mitralne valvule i aneurizma aorte. Kardiovaskularni poremećaji su registrirani na prvoj i drugoj godini života, a tu je postupno povećanje aorte promjera dosegne kritičnu veličinu (do 6 cm ili više), u dobi od 16 i 45 godina obično između.

Prijeteći komplikacija aneurizme aorte je snop svojih zidova, koji može brzo napredovati, hvatanje cijelu dužinu aorte i plovila odcjepljuje od nje. Takve komplikacije obično završava letalno.

Bronhopulmonarna sustav također je uključen u patološke proces u marfan sindrom. Preduvjet za to je mehanički kompresije dišnih puteva i prsnog deformacije mijenja struktura vezivnog tkiva u tkivo pluća. Dišnih organa u obliku spontani pneumotoraks, plućni emfizem, plućna infarkt javljaju sa frekvencijom od 10 do 75%. Uz to, postoji dokaz kongenitalne hipoplazije jednog od režnjevima pluća, cističnu bolesti pluća, emfizem kongenitalni plikova, bilateralna bronhiektazije.

Najtipičniji Patologija pogled marfan sindrom odnosi Subluxation i luksaciju objektiva (zbog slabosti Zinn ligament). U pravilu, ova patologija je u kombinaciji sa kratkovidnosti ili hyperopia visokog stupnja. Subluxation leće obično dijagnosticira 1-5 godina života, a ponekad čak i na 7 godina kad registracije djeteta u školi. Rjeđi sekundarni glaukom, katarakta, odvajanje retine. Ove promjene se obično otkrije u starijih bolesnika od 15 do 40 godina.

IQ (kvocijent inteligencije od) većina djece s marfan sindrom obično odgovara normi - 85-115 jedinica. Postoje ljudi s vrlo visokom inteligencijom, čiji IQ prelazi gornju granicu normalne -115 jedinica. Međutim, postoji svibanj biti neki posebnost mentalnih procesa, koji se manifestira u nejednakim intelektualne aktivnosti, kao i osobne karakteristike pacijenta (razdražljivost, tearfulness, visoko samopoštovanje).

Za svu djecu s marfan sindrom karakterizira niska tolerancija, koja je često popraćena bolovima u mišićima. Tu su i povremene napadaje migrene glavobolje koja se javlja, obično u pozadini ili nakon emocionalnog i fizičkog stresa. Ovi znakovi bolesti u kombinaciji s slabosti, hipotonije i hipoplazija mišićnog tkiva, kao i oštećenjem fizičkog razvoja služi kao dokaz promjene u funkciji mitohondrija (povreda stanični bioenergija procesi).

Dijagnoza marfan sindrom

Dijagnoza marfan sindrom se temelji na genealoška podataka (i analizu rodovnice) i morfofenotipa analize, što uključuje proučavanje fizičkog, živčani i mentalni razvoj djece i stanje fizičkog razvoja pacijenata obavlja se pomoću percentila vage Stewart.

Na proporcionalnosti ili harmonicity pojedinih dijelova tijela ocjenjuju pomoću indeksa Du Ranta linija, koja se računa prema formuli A / B x 100 gdje A - omjer stvarne tjelesne težine do težine od 50 percentilna odgovara rasta pacijenta, i B - omjer stvarne duljine tijela na odgovarajuće 50 postotni porast dobi. Indeks odražava kvantitativnu varijaciju fizičkog razvoja. Indikator 89 i ispod odgovara visokim rasta s nedostatkom tjelesne težine, pokazatelji - 110-119 - težine, više od 120 - pretilosti. Za djecu, više od 120 - pretilost. Za djecu s marfan indeksa sindrom Du Ranta-Liner, u pravilu, to je 51-81.

Prema sastanku rezolucije na sindroma marfan, za dijagnozu, morate imati barem jednu od pet glavnih simptoma bolesti (iščašenje objektiv, aneurizma aorte, arachnodactyly, sternalnim deformacija, kyphoscoliosis) i dva dodatna (kratkovidnosti, Prolaps mitralne valvule, blage hipermobilnost zglobova, visoka rasta , ravnih stopala, strije, pneumotoraks).

Utvrđeno je da je u 90% svih slučajeva marfan sindrom poteškoća u točnoj dijagnozi, u pravilu, ne nastaju. Međutim, u 10% - dijagnoza je teško. U takvim situacijama, a posebno je potrebno vrlo pažljivo ispitivanje maksimalnog broja srodnika bolesnika. screening programa za te obitelji moraju uključivati ​​savjetovanje, pregled oftalmologa, kardiolog i ehokardiografiju.

U dijagnostici marfan sindrom također široko koristi rezultatima funkcionalnih postupaka rendgenskim. Dakle, za korištenje arachnodactyly pokazatelja evaluacije falange indeks (omjer duljine prema širini od drugog do petog metakarpalnih kostiju), izračunava se na desnoj snimkama. U bolesnika s marfan sindrom, tu je povećanje ta brojka se po stopi od 6,4-7,9 8,0-11,0.

Prirodi i ozbiljnosti patologije kardiovaskularnog procijenjeno je kardiološkim ultrazvukom, EKG Holter. Analiza statusu bronchopulmonary sustava vrši se prema proučavanje respiratorne funkcije. Ogromna broj djece s marfan sindrom se registriraju promjene u tim pokazateljima manifestira krši mehanika disanja, oticanje tkiva pluća, neravnomjernom raspodjelom zraka u plućima udahnuti hiperkapniju. Djeca s marfan sindrom pokazuju pad u popravak DNA kapaciteta limfocita, koji se moraju uzeti u obzir prilikom rendgenskog pregleda izbor zanimanja i mjesta prebivališta bolesnika.

Marfan sindrom je porast (dva ili više) urinarna ekskrecija gpikozaminoglikanov i njihove frakcije posebno oštro povećava izlučivanje bubrežne kondroitin-4-6-sulfata, te u manjoj mjeri - gialouranovy kiseline i heparin sulfat.

Diferencijalna dijagnoza sa sličnim sindroma i genetske bolesti. Kao kriterij za usporedbu služi niz znakova manifestacijama raznih bolesti.

Marfan sindrom liječenje

Marfan bebe prikazuje složene terapije uključujući širok spektar lijekova - lijekovima koji djeluju na kardiovaskularni sustav, središnji živčani sustav stimulanse, lijekovi i antioksidansi energotropic na „kompleks terapijske intervencije koji se koriste u liječenju bolesnika sa sindromom” marfan

Beta-blokatori - obzidan, atenolol - 10 mg / dnevno, trajanje 6-12 mjeseci ili više.

Energotropic i antioksidativna lijekova:
1. riboksin - 1 kartica. (0.2), 2 puta dnevno 1 mjesec, godina i do 3 godine
2. Vitamini B1 B2 10 mg / dan, 10 dana ezhemesyachno-
3. Askorbinska kiselina 500 mg / dnevno 1 mjesec, tijekom 3-4 year-
4. tokoferol (vitamin E), i 100 mg / dan, u 3-4 mjeseca igrališta u god
5. Elkar - 200-400 mg / dan, 3 mjeseca, 2-3 tečajevi godišnje na
6. dimephosphon - 30 mg / kg - 1 mjesec, 3-4 predmeti godišnje, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 puta dnevno, 3 mjeseca, 2-3 predmeti godišnje,
7. limontar - 5 mg / kg / dan, 10 dana, 4 slijeda godišnje,
8. nootropici Piracetam -200-400 mg 2 puta dnevno za 2 mjeseca, 3 tečajevi godišnje

Uz lijekove, djeca s marfan sindrom je također potrebno set dodatnih mogućnosti liječenja, uključujući magnetsku terapiju na zglobove (tijekom 10 sjednica, 3 slijeda godišnje), electrosleep (tijekom 10 sjednica - dva puta godišnje), vježbe terapiji s primarnim djelovanjem na mišićno-koštanog Uređaj motor (tijek 14 dana, 4 slijeda godišnje), sanatorij pacijenata s oštećenom funkcijom kostiju i zglobova i kardiovaskularnog sustava (24 dana tretmana - 1 godišnje), ali čitanja, izvedene operacije thoracoplasty, Aneva izmektomiya plastike aorta, ekstrakcija leće i tonzilektomije adenotomija. Provodi kao redoviti readjustment od (najmanje dva puta godišnje) žarišta kroničnih infekcija usta i zuba.

Pod utjecajem kompleksne terapije u 78-80% djece s marfan sindrom osjetnije poboljšanje ili stabilizaciju glavnog patološkog procesa.

Klinički kriteriji učinkovitosti tretmana povećava tolerancija, povećanje mišićne snage, promjer stabilizaciju aorte (po ehokardiografije) i sklonost normalizaciji dišne ​​funkcije, poboljšanu fino motor, povećana emocionalni ton, povećava volumen proizvoljnog pamćenja i koncentracije, povećanje školski uspjeh. Pozitivna dinamika biokemijska očituje u smanjenju mliječne i piruvinske kiselina.

Kada praćenje bolesnika s marfan sindrom trebaju ispunjavati sljedeće uvjete režimu rada, rekreacije i rehabilitacije:

1. djeca s marfan sindrom dopušteno nastave tjelesnog odgoja samo na ublažavanje program (posebne skupine i grupy LFK) -
2. strogo zabranjeno nastava u sportskim klubovima i sudjelovanje na natjecanjima, poljoprivredni radovi, kampanje za velike udaljenosti preko grube i brdske nosi teške terete (max 3 kg) -
3. strogo zabranjeno specijaliteti koji se odnose na profesionalne opasnosti: kontakt s kemikalijama, bojama, koji rade u uvjetima visoke temperature i izloženost zračenju, kao i struke, zajedno s vibracijama koje zahtijevaju visoku oštrinu vida, visoka tjelesna i emocionalna zatrat-
4. Kod odabira mjesta boravka pacijenata kontraindicirani tople klimatske zone i povećana radiatsii-
5. Trudnice s marfan sindrom je potrebno jednom svaka 2 mjeseca za obavljanje ehokardiografiju. Kada je promjer aorte 45 mm, a iznad se pozvao na odluku o preporuci daljnje očuvanje beremennosti-
6. Dostava je žena s marfan sindrom treba provesti carski rez na specijaliziranim rodilištima za žene s poremećajima kardiovaskularnog sustava.

Prevencija marfan sindrom

Bolesnici s marfan sindrom, ženili, pokazuje genetičko savjetovanje, informacije o opsegu rizika od ponovnog razvoja u djece iste bolesti. Uz to, također je potrebno dijagnozu prenatalno.